Sindrome di Russell-Silver: sintomi, cause, diagnosi e prospettive

La sindrome di Russell-Silver è una rara condizione genetica che colpisce il crescimento e lo sviluppo di un individuo. I sintomi includono bassa statura, ritardo nell’accrescimento, asimmetria del corpo e difficoltà nel nutrirsi. Le cause della sindrome sono legate a mutazioni genetiche. La diagnosi avviene tramite analisi genetiche e valutazioni mediche. Le prospettive per i pazienti dipendono dalla gravità della sindrome e dal trattamento ricevuto. Una diagnosi precoce e un supporto medico adeguato possono migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da questa condizione.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Russell-Silver?

La sindrome di Russell-Silver è una malattia genetica rara che colpisce il modo in cui il corpo del bambino cresce prima e dopo la nascita. I bambini nati con questa condizione hanno spesso un basso peso alla nascita e anomalie congenite (difetti alla nascita). Inoltre, spesso hanno problemi di alimentazione significativi e altre complicazioni di salute.

Chi colpisce la sindrome di Russell-Silver?

La sindrome di Russell-Silver è una condizione genetica che può colpire qualsiasi bambino. Il disturbo colpisce allo stesso modo ragazzi e ragazze.

Quanto è comune la sindrome di Russell-Silver?

La sindrome di Russell-Silver è una condizione genetica rara che, secondo le stime, colpisce uno su 15.000-100.000 nati. La frequenza esatta della condizione è sconosciuta. Le caratteristiche della sindrome di Russell-Silver spesso assomigliano a quelle di altri disturbi della crescita e condizioni congenite. Per questo motivo, molti casi di sindrome di Russell-Silver potrebbero non essere diagnosticati.

Quando è stata scoperta la sindrome di Russell-Silver?

Il dottor Henry Silver scoprì alcune caratteristiche della sindrome di Russell-Silver nel 1953. Il dottor Alexander Russell scoprì ulteriori caratteristiche della condizione nel 1954. Per quasi 20 anni, i ricercatori pensarono che Silver e Russell avessero trovato due condizioni separate. Successivamente è stato stabilito che i medici stavano riscontrando caratteristiche diverse della stessa condizione. Negli Stati Uniti, la condizione è comunemente chiamata sindrome di Russell-Silver. In Europa, la condizione è chiamata sindrome di Silver-Russell.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di Russell-Silver?

I segni della sindrome di Russell-Silver variano ampiamente da bambino a bambino. La condizione può colpire molte parti diverse del corpo di tuo figlio. I segni comuni della condizione possono includere:

Crescita

• Limitazione della crescita intrauterina (IUGR): quando il bambino non cresce come previsto durante la gravidanza.
• Basso peso alla nascita.
• Mancata crescita e aumento di peso come previsto dopo la nascita (mancata crescita).
• Bassa statura.

Caratteristiche del cranio e del viso (craniofacciali).

• Testa di grandi dimensioni rispetto al resto del corpo (altezza e peso).
• Chiusura ritardata del punto debole (fontanella).
• Viso a forma triangolare.
• Fronte sporgente.
• Mento stretto.
• Mascella piccola (micrognazia).
• Angoli della bocca rivolti verso il basso.

Problemi dentali

• Denti mancanti (ipodonzia).
• Denti anormalmente piccoli (microdontia).
• Affollamento dentale.
• Palatoschisi.

Altre caratteristiche fisiche

• Braccia e gambe hanno lunghezze diverse (emiipertrofia).
• Curvatura verso l’interno del quinto dito (mignolo) (clinodattilia).
• Scoliosi.

Quali sono le complicanze della sindrome di Russell-Silver?

A causa degli effetti fisici della sindrome di Russell-Silver, tuo figlio potrebbe avere complicazioni di salute. Queste complicazioni possono includere:

Difficoltà di alimentazione

• Scarso appetito.
• Reflusso acido cronico (GERD).
• Esofagite.

Problemi di neurosviluppo

• Capacità motorie ritardate (ritardo dello sviluppo).
• Ritardo nel parlato.
• Differenze di apprendimento.

Altre complicazioni

• Ritardo di crescita.
• Difficoltà a camminare o a mantenere l’equilibrio.
• Ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue).
• Problemi ai reni.
• Sistema riproduttivo e problemi urinari.

In che modo la sindrome di Russell-Silver colpisce gli adulti?

Gli adulti affetti dalla sindrome di Russell-Silver hanno tipicamente una bassa statura. L’altezza media per gli uomini con la sindrome di Russell-Silver è di 4 piedi e 11 pollici. L’altezza media per le donne con questa condizione è di 4 piedi e 7 pollici.

Inoltre, la ricerca ha dimostrato che gli adulti affetti dalla sindrome di Russell-Silver possono essere a rischio di nuove complicazioni di salute man mano che invecchiano. Queste complicazioni possono includere:

• Sindrome metabolica.
• Massa muscolare bassa.
• Bassa densità ossea.
• Basso desiderio sessuale (ipogonadismo).
• Cancro ai testicoli.
• Distonia mioclonica: un disturbo che causa movimenti rapidi e involontari.

Quali sono le cause della sindrome di Russell-Silver?

La sindrome di Russell-Silver è una malattia complicata. È stato scoperto che le anomalie genetiche di alcuni geni che controllano la crescita causano la condizione. La sindrome di Russell-Silver è stata collegata a un cambiamento genetico nei cromosomi 7 o 11 in circa il 60% delle persone affette da questa condizione.

Tuttavia, in circa il 40% delle persone a cui è stata diagnosticata clinicamente la condizione, non è stata trovata alcuna causa genetica. I cambiamenti che coinvolgono cromosomi diversi da 7 e 11 possono causare la condizione. I ricercatori continuano a studiare altri cambiamenti genetici che potrebbero portare a questo disturbo.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Russell-Silver?

La diagnosi della sindrome di Russell-Silver può essere difficile perché le caratteristiche e la gravità della condizione variano ampiamente. Tuttavia, l’operatore sanitario del tuo bambino in genere sottoporrà il tuo bambino a un esame fisico. Richiederanno anche test genetici molecolari. I test genetici possono confermare la diagnosi fino al 60% dei casi.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome di Russell-Silver?

Il trattamento per la sindrome di Russell-Silver varia. Dipende dai sintomi presenti e dalla gravità della condizione. La gestione del disturbo dovrebbe iniziare il prima possibile per il miglior risultato possibile per il bambino. Un team di operatori sanitari fornirà cure al tuo bambino. Questa squadra può includere:

• Il pediatra del tuo bambino.
• Un pediatra dello sviluppo.
• Un medico specializzato nello scheletro (ortopedico).
• Un medico specializzato in ghiandole e ormoni (endocrinologo).
• Un medico specializzato nel sistema digestivo (gastroenterologo).
• Un dietista.
• Un neurologo.
• Uno specialista dentale.
• Un logopedista.
• Uno psicologo.
• Un consulente genetico e un genetista.

Il trattamento sarà associato alle condizioni di tuo figlio:

Crescita

Il supporto nutrizionale sarà il trattamento più importante nei primi due anni di vita di tuo figlio. Gli operatori sanitari di tuo figlio si assicureranno che tuo figlio riceva abbastanza calorie. Se necessario, ciò può essere fatto attraverso una sonda di alimentazione:

• Tubo nasogastrico: un tubo sottile va dal naso del bambino allo stomaco attraverso l’esofago.
• Tubo per gastrostomia: un tubo viene inserito direttamente nello stomaco del bambino attraverso un piccolo taglio (incisione) nella parete della pancia (addome).

Terapia con l’ormone della crescita (GH):

• Migliora la struttura corporea, lo sviluppo motorio e l’appetito del tuo bambino.
• Ridurre il rischio di ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue).
• Aumenta la crescita.

Alimentazione

Il reflusso acido può essere trattato con:

• Pasti più piccoli e più frequenti.
• Tieni il bambino in posizione verticale mentre mangia.
• Farmaci tra cui gli anti-H2, che riducono la produzione di acido, e gli inibitori della pompa protonica, che sono bloccanti dell’acido più forti che aiutano anche a guarire il tessuto danneggiato dell’esofago.
• Fundoplicatio: una procedura chirurgica che rafforza la valvola (sfintere) tra l’esofago e lo stomaco del bambino.

Ipoglicemia

L’ipoglicemia può essere trattata con:

• Alimentazione frequente.
• Supplementi dietetici.
• Carboidrati complessi.

Dentale

Potrebbero essere necessarie varie procedure odontoiatriche, come l’apparecchio ortodontico o la chirurgia orale, per correggere i problemi ai denti del bambino.

Altre complicazioni

Bretelle o scarpe speciali a volte possono aiutare a camminare e migliorare l’equilibrio del bambino. Raramente può essere necessario un intervento chirurgico per correggere l’asimmetria degli arti.

Come posso gestire i sintomi della sindrome di Russell-Silver?

Oltre al trattamento, l’operatore sanitario del tuo bambino può raccomandare diverse terapie. Questi includono:

• Terapia psicosociale: I terapisti psicosociali (assistenti sociali) forniscono supporto per la salute mentale. Possono aiutare con problemi relativi all’immagine di sé di tuo figlio, alle relazioni con i coetanei e alle interazioni sociali.
• Consulenza genetica: I consulenti genetici possono confermare la diagnosi del tuo bambino e offrire consulenza a te e alla tua famiglia.
• Fisioterapia: I fisioterapisti aiutano con esercizi fisici per allungare e rafforzare i muscoli e i tendini del bambino.
• Terapia occupazionale: I terapisti occupazionali aiutano con le capacità motorie, la percezione visiva, il ragionamento cognitivo e l’elaborazione sensoriale.
• Logoterapia: I logopedisti aiutano con la parola, il linguaggio, la comunicazione, l’alimentazione e la deglutizione

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome di Russell-Silver?

La sindrome di Russell-Silver è il risultato di un cambiamento genetico e non c’è modo di prevenire la condizione. Se hai intenzione di rimanere incinta e vuoi comprendere il rischio di avere un figlio con una condizione genetica, parla con il tuo medico dei test genetici preconcezionali.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho un bambino con la sindrome di Russell-Silver?

La sindrome di Russell-Silver è una condizione permanente, ma non ha effetti collaterali pericolosi per la vita. Le prospettive per tuo figlio sono positive, ma dipende dalla diagnosi e dal trattamento. Il tuo bambino avrà bisogno di cure mediche immediate e di follow-up. Se trattato precocemente e con successo, il tuo bambino avrà un’aspettativa di vita normale.

Ulteriori domande comuni

Qual è la differenza tra la sindrome di Russell-Silver e la sindrome di Silver?

La sindrome di Russell-Silver e la sindrome di Silver sono entrambe condizioni genetiche rare causate da un cambiamento in un gene. La sindrome d’argento è causata da un cambiamento nel BSCL2 gene. La sindrome d’argento è una malattia genetica che comporta rigidità muscolare (spasticità) e paralisi degli arti inferiori (paraplegia). I sintomi della sindrome di Silver di solito non iniziano fino alla tarda infanzia. I sintomi peggiorano man mano che le persone invecchiano, ma le persone affette da questa condizione di solito vivono una vita attiva.

Sebbene una diagnosi di sindrome di Russell-Silver possa essere schiacciante, è importante ricordare che i bambini nati con questa condizione hanno generalmente una prognosi positiva. Con un intervento e un trattamento precoci, la sindrome di Russell-Silver non è una condizione pericolosa per la vita. Un team di specialisti lavorerà con te e tuo figlio affinché possano continuare a condurre una vita normale e sana.

In conclusione, la Sindrome di Russell-Silver è una condizione genetica rara che porta a bassa statura, ritardo nella crescita e altre caratteristiche fisiche specifiche. Le sue cause sono legate a mutazioni genetiche che influenzano la regolazione della crescita cellulare. La diagnosi può essere confermata tramite test genetici e valutazioni cliniche. Le prospettive per i pazienti affetti da questa sindrome dipendono dalla tempestività della diagnosi e dall’accesso a un trattamento multidisciplinare mirato a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.