Sindrome di Shwachman-Diamond: prognosi, sintomi e trattamento

La Sindrome di Shwachman-Diamond è una rara malattia genetica che colpisce principalmente i bambini e può causare gravi complicazioni. Con una prognosi variabile, i sintomi possono includere problemi di crescita, insufficienza pancreatica e ridotta conta dei globuli bianchi. Il trattamento per questa condizione prevede terapie mirate a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita del paziente. È importante che i pazienti affetti da questa sindrome siano seguiti da un team medico specializzato per ottenere il miglior supporto possibile.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Shwachman-Diamond (SDS)?

Questa condizione è una rara malattia ereditaria che si verifica quando i geni mutano e colpisce principalmente il pancreas, il midollo osseo e le ossa dei bambini. Nella maggior parte dei casi, la sindrome viene diagnosticata prima del compimento di un anno, ma può essere diagnosticata anche nei giovani adulti.

Shwachman-Diamond è una malattia difficile da diagnosticare e trattare. Provoca numerosi sintomi diversi e i bambini possono presentarne uno, diversi o tutti. Ad esempio, un bambino potrebbe avere problemi al pancreas e allo scheletro, mentre un altro potrebbe avere problemi al midollo osseo e allo scheletro.

È anche una malattia imprevedibile. I sintomi dei bambini possono essere lievi o gravi e possono cambiare nel tempo. La maggior parte dei bambini ha bisogno di un team di medici specialisti perché la sindrome di Shwachman-Diamond causa molti problemi medici. I bambini affetti da questa condizione avranno bisogno di cure mediche per tutta la vita, ma in genere hanno una durata di vita normale. Tuttavia, alcuni bambini e giovani adulti possono sviluppare tumori del sangue potenzialmente letali o gravi malattie del sangue.

È una malattia comune?

È difficile da dire. Gli operatori sanitari considerano la sindrome di Shwachman-Diamond una malattia rara, ma sono in grado solo di stimare quanti bambini abbiano la sindrome. Le stime coprono un’ampia gamma, da 1 bambino ogni 75.000 nascite. Esiste un’ampia gamma di stime perché i bambini possono avere sintomi lievi o gravi, potrebbero non avere la stessa serie di sintomi e non esiste un singolo test per la sindrome.

Gli adulti possono contrarre la sindrome di Shwachman-Diamond (SDS)?

A differenza di alcuni problemi medici infantili, i bambini non superano la sindrome di Shwachman-Diamond. I sintomi e il trattamento della sindrome possono cambiare nel tempo, ma i bambini affetti dalla sindrome avranno bisogno di cure mediche per tutta la vita.

In che modo questa condizione influisce sul corpo di mio figlio?

La sindrome di Shwachman-Diamond può causare diversi problemi medici, ma i tre più significativi sono:

• Insufficienza pancreatica esocrina: Il pancreas di tuo figlio è un organo situato nella parte posteriore della pancia (addome). Ha cellule che producono enzimi che aiutano a scomporre il cibo in nutrienti e grassi essenziali che il corpo del tuo bambino può assorbire. Queste sono cellule acinose. Nella sindrome di Shwachman-Diamond, il pancreas di tuo figlio non produce abbastanza enzimi per scomporre il cibo, quindi tuo figlio non riceve la nutrizione di cui ha bisogno.
• Funzione compromessa del midollo osseo: Il midollo osseo di vostro figlio produce globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Nella sindrome di Shwachman-Diamond, il midollo osseo di tuo figlio produce meno cellule del sangue normali del solito. In particolare, il loro midollo osseo non produce abbastanza neutrofili normali. I neutrofili sono globuli bianchi. Normalmente, i neutrofili difendono il corpo di tuo figlio dagli invasori come i batteri. Alcuni bambini con la sindrome di Shwachman-Diamond non hanno abbastanza neutrofili normali per respingere gli intrusi batterici. Questa condizione è la neutropenia. I bambini affetti da neutropenia presentano frequenti infezioni batteriche come polmonite, infezioni dell’orecchio medio (otite media) o infezioni della pelle (cellulite).
• Anomalie scheletriche:I bambini affetti dalla sindrome di Shwachman-Diamond possono presentare scoliosi (curvatura della colonna vertebrale), ossa delle braccia e delle gambe insolitamente corte (condrodisplasia) o toraci insolitamente stretti e a campana (distrofia toracica).

Quali sono le complicanze della sindrome di Shwachman-Diamond?

Le persone con questa sindrome hanno un rischio maggiore di sviluppare cellule del sangue anormali (mielodisplasia) che possono diventare leucemia mieloide acuta.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di Shwachman-Diamond?

Questa condizione colpisce diverse parti del corpo di tuo figlio, ma i sintomi più comuni colpiscono il pancreas, il midollo osseo e il sistema scheletrico. Le persone possono presentare sintomi alla nascita, durante l’infanzia, da bambini piccoli e alcuni da giovani adulti.

Sintomi comuni

I bambini possono presentare i seguenti sintomi:

• Mancata crescita: La mancata crescita si verifica quando il bambino non aumenta di peso. Nella sindrome di Shwachman-Diamond, la mancata crescita può significare che il bambino non sta ingrassando perché non riesce a digerire il cibo.
• Fatica: Un bambino affaticato può essere irritabile o letargico.
• Cacca grande e grassa (movimenti intestinali): Il tuo bambino potrebbe avere feci insolitamente grandi che sembrano unte e hanno un cattivo odore.
• Infezioni gravi: Le infezioni batteriche che continuano a ripresentarsi possono essere un sintomo della sindrome di Shwachman-Diamond.
• Differenze evidenti nelle ossa delle braccia e delle gambe: Le braccia e le gambe dei bambini possono essere corte rispetto al busto.

Quali sono le cause della sindrome di Shwachman-Diamond?

Circa il 90% di tutti i bambini affetti dalla sindrome di Shwachman-Diamond portano una versione mutata della sindrome SBDS gene. Gli studi dimostrano che le persone possono ereditare il gene mutato da entrambi i genitori biologici (modalità autosomica recessiva) o da un genitore e da una nuova mutazione. I ricercatori non sanno perché le mutazioni nel SBDS gene causa la sindrome di Shwachman-Diamond.

Diagnosi e test

Come diagnosticano questa condizione gli operatori sanitari?

Gli operatori sanitari effettueranno esami fisici per valutare la salute generale. Valuteranno l’altezza e il peso di tuo figlio per vedere se stanno crescendo alla stessa velocità dei bambini della loro età. Possono eseguire i seguenti test:

• Emocromo completo (CBC) con differenziale: Questo test misura e conta le cellule del sangue di tuo figlio, compresi tutti i globuli bianchi.
• Test di funzionalità del pancreas: I fornitori possono analizzare campioni delle feci di tuo figlio o eseguire test di imaging come scansioni di tomografia computerizzata (CT).
• Analisi del sangue per controllare i livelli di vitamine.
• Raggi X: Gli operatori sanitari possono eseguire radiografie per cercare segni di problemi scheletrici, in particolare nei fianchi o negli arti inferiori del bambino.
• Test genetici: I fornitori identificano le mutazioni genetiche che causano la sindrome di Shwachman-Diamond analizzando campioni di sangue, pelle, capelli o tessuti di tuo figlio per confermare che tuo figlio ha la sindrome.

Gestione e trattamento

Come trattano questa condizione gli operatori sanitari?

La sindrome di Shwachman-Diamond può influenzare il bambino in diversi modi. Ad esempio, tuo figlio potrebbe non essere in grado di digerire il cibo a causa di problemi al pancreas, ma il suo midollo osseo sta bene. I sintomi della sindrome possono essere lievi o gravi. Gli operatori sanitari considerano queste differenze nel trattamento della condizione.

Insufficienza pancreatica esocrina

I fornitori possono prescrivere enzimi pancreatici orali o vitamine liposolubili per aiutare il corpo del bambino ad assorbire nutrienti e grassi.

Funzione compromessa del midollo osseo

La sindrome colpisce il midollo osseo di tuo figlio, quindi il suo midollo osseo non produce abbastanza neutrofili normali. Gli operatori sanitari in genere non trattano i disturbi del midollo osseo a meno che il bambino non sviluppi gravi complicazioni. I trattamenti possono includere:

• Trasfusioni di sangue: Le trasfusioni di sangue aumentano i livelli di cellule del sangue.
• Trasfusioni di piastrine: Le trasfusioni di piastrine aumentano i livelli piastrinici, il che può aiutare con problemi di sanguinamento.
• Fattore di stimolazione delle colonie di granulociti (G-CSF): Questo trattamento aumenta il numero di neutrofili nei globuli bianchi di tuo figlio.
• Trapianto di cellule staminali: Alcune persone con la sindrome di Shwachman-Diamond sviluppano tumori del sangue o gravi malattie del sangue. I fornitori possono trattare questi disturbi con trapianti di cellule staminali.

Anomalie scheletriche

Nella maggior parte dei casi, i medici monitorano i problemi scheletrici causati dalla sindrome di Shwachman-Diamond. Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico ortopedico se hanno problemi gravi.

Quali operatori sanitari trattano questa condizione?

Ci vuole un team di specialisti per curare la sindrome di Shwachman-Diamond. Il team di trattamento di tuo figlio può includere:

• Pediatri: Questi medici trattano neonati, bambini, adolescenti e giovani adulti. Il pediatra di tuo figlio potrebbe essere la prima persona a raccomandare test per confermare che tuo figlio ha la sindrome di Shwachman-Diamond.
• Endocrinologi: Questi medici sono specializzati nel sistema endocrino, che svolge un ruolo nella crescita del bambino.
• Ematologi: Questi medici sono specializzati in disturbi del sangue, compresi i disturbi che colpiscono le cellule del sangue del bambino.
• Gastroenterologi: Questi medici possono aiutare a trattare i problemi digestivi di tuo figlio.
• Genetisti: La sindrome di Shwachman-Diamond è una malattia genetica. Questi medici, o consulenti genetici, organizzeranno l’analisi genetica per confermare le condizioni di tuo figlio. Potrebbero anche eseguire test su di te e su alcuni membri della famiglia biologica di tuo figlio.
• Specialisti ortopedici: Tuo figlio potrebbe consultare uno specialista ortopedico se ha problemi scheletrici che richiedono un intervento chirurgico.

Prevenzione

Come posso evitarlo?

La sindrome di Shwachman-Diamond è una malattia ereditaria. Se sai di avere la sindrome, potresti voler consultare un genetista. Se hai figli biologici affetti da questa condizione, potresti prendere in considerazione i test genetici per confermare che i tuoi figli sono portatori della mutazione genetica che causa la sindrome di Shwachman-Diamond.

Prospettive/prognosi

Esiste una cura per la sindrome di Shwachman-Diamond?

Gli operatori sanitari non possono curare la sindrome. Se tuo figlio ha questa condizione, avrà bisogno di cure mediche per il resto della sua vita.

Vivere con

Com’è vivere con la sindrome di Shwachman-Diamond?

In un certo senso, la sindrome di Shwachman-Diamond è una malattia cronica. Se tuo figlio ha questa condizione, avrà bisogno di screening e test regolari.

• Emocromo completo con differenziale dei globuli bianchi e conta piastrinica: I fornitori possono eseguire questi test ogni tre-sei mesi.
• Esami del midollo osseo: Gli ematologi possono eseguire questi test una volta all’anno fino a ogni tre anni.
• Esami del sangue per vitamine: I medici possono misurare la quantità di vitamine nel sangue di vostro figlio per vedere se la terapia con enzimi pancreatici funziona.
• Densitometria ossea: I medici possono controllare la densità ossea prima che il bambino entri nella pubertà e durante la pubertà.
• Raggi X: Potrebbero eseguire radiografie per individuare eventuali problemi alle anche e alle ginocchia del bambino, in particolare durante gli scatti di crescita.
• Valutazione dello sviluppo: Alcuni bambini affetti dalla sindrome di Shwachman-Diamond presentano problemi di sviluppo, come il disturbo da deficit di attenzione. I medici possono valutare lo sviluppo ogni sei mesi dalla nascita ai 6 anni e la crescita ogni sei mesi.
• Test e valutazioni neuropsicologiche: La sindrome di Shwachman-Diamond può causare condizioni come il disturbo da deficit di attenzione o il disturbo pervasivo dello sviluppo. Gli operatori sanitari possono consigliare valutazioni regolari quando il bambino ha un’età di 6-8 anni, 11-13 anni e 15-17 anni.

Come posso aiutare mio figlio ad affrontare questo disturbo?

I bambini con questa sindrome possono avere diversi problemi medici. Potrebbero aver bisogno di un trattamento per aiutarli ad assorbire nutrienti e grassi. Potrebbero avere maggiori probabilità di avere infezioni frequenti. Possono anche presentare anomalie scheletriche che li rendono diversi dalle altre persone.

Indipendentemente dai sintomi, è probabile che i bambini con questa sindrome condividano una preoccupazione comune: sono diversi. Potrebbero aver bisogno di cure che li allontanino dalla scuola e da altre attività. Potrebbero sembrare diversi. Man mano che tuo figlio cresce, si sente arrabbiato e frustrato per il fatto di essere diverso. Comprendere questi sentimenti può aiutare tuo figlio a gestire i propri sentimenti. Alcuni bambini possono trarre beneficio dal parlare con specialisti della salute mentale. Se temi che tuo figlio possa avere problemi nell’affrontare la sua situazione, chiedi consigli al tuo fornitore.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se tuo figlio ha la sindrome di Shwachman-Diamond, dovresti cercare di essere vigile sui cambiamenti nel corpo di tuo figlio. I sintomi di Shwachman-Diamond spesso cambiano nel tempo. In alcuni casi, tali cambiamenti possono essere sintomi di gravi complicazioni tra cui il cancro del sangue.

Il corpo dei bambini cambia costantemente durante il loro percorso attraverso l’infanzia, la fanciullezza, l’adolescenza (soprattutto l’adolescenza e la pubertà) fino all’età adulta. I cambiamenti potrebbero non significare che tuo figlio abbia una nuova malattia o sintomi più gravi.

Tuo figlio avrà visite regolari con operatori sanitari. Queste visite regolari sarebbero un buon momento per porre domande sui cambiamenti che potrebbero essere segnali di un problema potenzialmente serio.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

La sindrome di Shwachman-Diamond è una malattia rara. È probabile che non sapevi che esistesse una malattia del genere. Ecco alcune domande che potresti porre al tuo fornitore:

• Perché mio figlio ha questa sindrome?
• Hanno una forma lieve o grave della sindrome?
• In che modo la sindrome colpisce mio figlio?
• Quali sono i trattamenti?
• I sintomi di mio figlio peggioreranno?
• Il fratello biologico di mio figlio dovrebbe sottoporsi al test genetico?
• Io e l’altro genitore biologico dovremmo sottoporci al test genetico?
• Come posso aiutare mio figlio a gestire il trattamento?

La sindrome di Shwachman-Diamond è una rara malattia ereditaria che colpisce la capacità dei bambini di prosperare, li rende più vulnerabili alle infezioni batteriche e causa anomalie scheletriche che possono farli sembrare diversi. Alcuni bambini presenteranno sintomi lievi, ma tutti i bambini affetti da questa sindrome avranno bisogno di cure mediche per il resto della loro vita. Se tuo figlio ha la sindrome di Shwachman-Diamond, potresti sentirti sopraffatto perché non sai cosa aspettarti. Se questa è la tua situazione, condividi le tue preoccupazioni con gli operatori sanitari di tuo figlio. Capiscono cosa può significare preoccuparsi e prendersi cura di un bambino affetto da una malattia grave e talvolta imprevedibile. Fanno di più che aiutare tuo figlio ad affrontare una malattia. Aiutano tuo figlio a vivere bene e saranno felici di aiutarti ad aiutare tuo figlio.

In conclusione, la sindrome di Shwachman-Diamond è una condizione genetica rara che può causare problemi di salute seri, come la disfunzione del midollo osseo e la pancreatite. La prognosi dipende dalla gravità dei sintomi e dal trattamento tempestivo e appropriato. I sintomi variano da persona a persona e possono includere bassa conta dei globuli bianchi, bassa statura e problemi di crescita. Il trattamento è mirato a gestire i sintomi e a migliorare la qualità della vita del paziente. È importante consultare un medico per una valutazione accurata e un piano di trattamento personalizzato.