Sindrome di Treacher Collins: sintomi, cause e trattamento

La Sindrome di Treacher Collins è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo osseo e dei tessuti del viso, causando caratteristiche deformità. Questo disturbo, con un’incidenza di 1 caso ogni 50.000 nati, presenta un’ampia gamma di gravità, da lievi anomalie a complicanze che possono mettere a rischio la vita. Sebbene la causa sia da ricercarsi in mutazioni genetiche specifiche, la comprensione dei suoi meccanismi e le opzioni di trattamento sono in continua evoluzione, offrendo speranza per una migliore qualità di vita ai pazienti.

La sindrome di Treacher Collins è un raro gruppo di condizioni ereditarie che influenzano la crescita del cranio e delle ossa facciali di un bambino. Può causare differenze facciali e perdita dell’udito. Il trattamento spesso include la chirurgia ricostruttiva. Senza trattamento, i bambini con la sindrome di Treacher Collins possono sviluppare complicazioni che richiedono supporto medico per tutta la vita.

Panoramica

Bambino con sintomi della sindrome di Treacher Collins.

Che cos’è la sindrome di Treacher Collins?

La sindrome di Treacher Collins è un gruppo di condizioni ereditarie estremamente rare che influenzano le dimensioni, la forma e la posizione delle orecchie, degli occhi, degli zigomi e delle mascelle del bambino. La sindrome può causare una o più condizioni che influenzano la capacità del bambino di allattare o di allattare con il biberon, di respirare facilmente o di sentire. Un altro nome per la sindrome di Treacher Collins è disostosi mandibolofacciale.

I sintomi del tuo bambino possono variare da lievi e quasi impercettibili a molto gravi. La maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome di Treacher Collins viene sottoposta a intervento chirurgico per correggere le differenze facciali come la palatoschisi. Alcuni potrebbero aver bisogno anche di un trattamento per la perdita dell’udito.

Con il trattamento e i controlli sanitari di routine, i bambini con la sindrome di Treacher Collins possono vivere vite lunghe e sane. Tuttavia, l’intervento precoce è fondamentale. Senza trattamento, i bambini con la sindrome di Treacher Collins possono sviluppare complicazioni che richiedono cure mediche per tutta la vita.

La sindrome di Treacher Collins colpisce circa 1 bambino su 50.000 in tutto il mondo.

Sintomi e cause

Sintomi della sindrome di Treacher Collins

I bambini affetti dalla sindrome di Treacher Collins presentano caratteristiche facciali distintive, come:

• Palpebre inclinate verso il basso.
• Zigomi piccoli e appiattiti.
• Mascella inferiore piccola.
• Orecchie piccole o di forma diversa.
• Palpebre intagliate.

Cause della sindrome di Treacher Collins

I ricercatori collegano la sindrome di Treacher Collins a mutazioni genetiche (cambiamenti nel DNA). Circa la metà di tutti i bambini che hanno la sindrome ha un familiare biologico affetto dalla condizione. Ma accade anche sporadicamente, senza una causa apparente.

Quali sono le complicazioni?

I bambini affetti dalla sindrome di Treacher Collins possono presentare:

• Perdita dell’udito dovuta a condotti uditivi stretti o assenti.
• Difficoltà respiratorie dovute allo sviluppo insufficiente delle strutture facciali.
• Palatoschisi, che può causare problemi di alimentazione nei neonati e difficoltà di linguaggio nei bambini piccoli.

Diagnosi e test

Come i medici diagnosticano la sindrome di Treacher Collins

Gli operatori sanitari potrebbero fare una diagnosi preliminare in base a regolari esami neonatali. Se i sintomi del tuo bambino indicano la sindrome di Treacher Collins, il tuo medico potrebbe indirizzarti a uno specialista in genetica per ulteriori test e diagnosi.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome di Treacher Collins?

Il trattamento della sindrome di Treacher Collins dipende dalla situazione specifica e dalle esigenze mediche del bambino. Non tutti i bambini nati con questa condizione necessitano delle stesse cure.

Dall’infanzia all’adolescenza, l’obiettivo del trattamento è migliorare la salute e la funzionalità. Nei primi anni di vita, il bambino potrebbe aver bisogno di interventi chirurgici per aiutarlo a respirare meglio. A volte, questo potrebbe includere una tracheostomia. Inoltre, molti bambini avranno bisogno di qualche tipo di intervento chirurgico ricostruttivo. Una volta che hanno finito di crescere (di solito nella tarda adolescenza o all’inizio dell’età adulta), alcune persone potrebbero scegliere di esplorare anche le opzioni di chirurgia estetica.

Chirurgia ricostruttiva

Gli operatori sanitari utilizzano la chirurgia ricostruttiva per trattare anomalie strutturali, alleviare i sintomi e migliorare la salute del bambino. A seconda della situazione del bambino, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico su:

• MascelleUn intervento chirurgico per allineare le mascelle del bambino e correggere la sua mascella può aiutarlo a risolvere le difficoltà respiratorie e alimentari.
• Bocca. Alcuni bambini hanno bisogno di un intervento chirurgico al palato. Altri potrebbero aver bisogno di estrazioni dentarie o di ortodonzia per ridurre l’affollamento.
• NasoSe il tessuto in eccesso all’interno delle vie nasali del bambino interferisce con la respirazione, un intervento chirurgico può aiutare ad aprire le vie aeree.
• Orecchie. A seconda dei sintomi specifici di un bambino, potrebbero essere necessari tubi auricolari, apparecchi acustici o un intervento chirurgico per ricostruire le orecchie esterne. Anche gli apparecchi acustici potrebbero aiutare.
• OcchiIn alcuni bambini potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per correggere un’incisura nella palpebra inferiore (coloboma palpebrale).
• ZigomiSe gli zigomi piccoli causano problemi di alimentazione o respirazione, può essere utile un intervento chirurgico per rimodellare la zona.

Prevenzione

La sindrome di Treacher Collins può essere prevenuta?

I cambiamenti genetici causano la sindrome di Treacher Collins, quindi non c’è modo di prevenirla. Se la tua famiglia ha una storia di sindrome di Treacher Collins, potresti prendere in considerazione la consulenza genetica. Questo può aiutare a valutare il rischio di trasmetterla ai tuoi figli biologici.

Prospettive / Prognosi

La sindrome di Treacher Collins può essere curata?

La condizione in sé non è curabile. Ma la chirurgia può correggere complicazioni come differenze facciali, problemi respiratori e perdita dell’udito.

Qual è l’aspettativa di vita?

Le persone con la sindrome di Treacher Collins hanno in genere una durata di vita normale se ricevono il trattamento di cui hanno bisogno da bambini. Il trattamento e i controlli regolari possono alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita. Senza trattamento, i bambini possono sviluppare complicazioni che richiedono cure mediche per tutta la vita.

Vivere con

Come posso prendermi cura di mio figlio?

Scoprire che il tuo bambino ha la sindrome di Treacher Collins può essere spaventoso. L’incertezza del percorso che lo attende, come i trattamenti di cui potrebbe aver bisogno, può sembrare opprimente. Ma il tuo medico è qui per aiutarti. Farà regolarmente il check-in con te e tuo figlio e ti fornirà una cronologia di base di come potrebbe essere il trattamento.

La cosa più importante da ricordare è che la sindrome di Treacher Collins non interferisce con la capacità di tuo figlio di imparare ed essere attivo. Non ha alcun effetto sulla crescita generale, sullo sviluppo del cervello o sull’intelligenza. Incoraggiare tuo figlio a giocare, provare nuovi hobby ed esplorare il mondo che lo circonda può aiutarlo a prosperare.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Probabilmente hai domande sulla salute di tuo figlio, così come domande sul suo aspetto. Ecco alcune domande che potresti prendere in considerazione di porre al medico di tuo figlio:

• In che modo questa sindrome colpisce mio figlio?
• Quali gravi patologie provoca?
• Mio figlio dovrà sottoporsi a un intervento chirurgico?
• In tal caso, che tipo di intervento chirurgico è necessario effettuare e quando?
• Questa condizione influirà sullo sviluppo di mio figlio?

Domande frequenti aggiuntive

La sindrome di Treacher Collins può essere diagnosticata prima della nascita?

È possibile. Gli operatori sanitari monitorano lo sviluppo fetale con ecografie regolari. Le caratteristiche facciali del tuo bambino sono solitamente visibili tramite ecografia all’inizio del secondo trimestre. Le ecografie potrebbero rivelare forme più gravi della sindrome di Treacher Collins, ma non è sempre così.

Le persone affette dalla sindrome di Treacher Collins possono avere figli?

Sì, le persone con la sindrome di Treacher Collins possono avere figli. Se hai la sindrome di Treacher Collins, c’è il 50% di possibilità che anche tuo figlio ne abbia una.

La sindrome di Treacher Collins colpisce il cervello di mio figlio?

Non ci sono prove che suggeriscano che la Treacher Collins influenzi lo sviluppo del cervello o le capacità intellettive. I bambini con perdita dell’udito possono sperimentare alcuni ritardi nello sviluppo, ma trattamenti come apparecchi acustici e logopedia possono aiutare.

Ai nostri occhi, i nostri figli sono perfetti ⁠— ed è così che vogliamo che il mondo li veda. Ma la sindrome di Treacher Collins può rendere difficile per il mondo vedere i nostri figli come li vediamo noi.

Non esiste una cura per la sindrome di Treacher Collins, ma gli operatori sanitari hanno molti modi per aiutare. Esistono interventi chirurgici per alleviare le difficoltà respiratorie e la perdita dell’udito, nonché interventi noti come ricostruzioni craniofacciali per aiutare a correggere le differenze facciali del tuo bambino. Altrettanto importante, ci sono operatori con esperienza e compassione che capiscono il percorso che stai affrontando e ti accompagneranno in ogni fase del percorso.

La sindrome di Treacher Collins, sebbene fisicamente evidente, non compromette le capacità cognitive. La diagnosi precoce è fondamentale per intervenire tempestivamente con un approccio multidisciplinare che includa chirurgia, logopedia e supporto psicologico. Grazie ai progressi medici e al supporto familiare, gli individui affetti da questa sindrome possono condurre una vita piena e appagante, superando le sfide estetiche e funzionali che essa comporta. La consapevolezza e l’inclusione rimangono cruciali per garantire un futuro sereno a tutti i pazienti.