Sindrome di Usher: sintomi, tipi e trattamento

La sindrome di Usher è una malattia genetica rara che colpisce sia l’udito che la vista. Le persone con questa sindrome nascono con diversi gradi di perdita uditiva e sviluppano progressivamente una perdita della vista a causa della retinite pigmentosa. In questo articolo, esploreremo i sintomi, i diversi tipi e le opzioni di trattamento disponibili per la sindrome di Usher, offrendo una panoramica completa di questa condizione complessa.

La sindrome di Usher causa perdita della vista e perdita dell’udito. Può causare problemi di equilibrio. Esistono tre tipi di sindrome di Usher. Ogni tipo causa sintomi diversi che si sviluppano in momenti diversi. La sindrome di Usher è una malattia ereditaria. I suoi sintomi possono peggiorare nel tempo, ma non influenzano l’aspettativa di vita. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Usher?

La sindrome di Usher è una rara malattia ereditaria che causa perdita della vista, perdita dell’udito e, a volte, problemi di equilibrio. Si verifica perché mutazioni (cambiamenti) in geni specifici interrompono il modo in cui l’udito e la vista si sviluppano durante lo sviluppo fetale. I sintomi della sindrome di Usher sono spesso congeniti (presenti alla nascita) o si sviluppano durante l’infanzia. Raramente, le persone con questa condizione sviluppano sintomi da adulti. Non esiste una cura per la sindrome di Usher, ma ci sono molti modi per gestirne i sintomi.

Tipi di sindrome di Usher

Sono note 10 mutazioni che portano a questo disturbo e i tipi di sindrome variano a seconda delle diverse combinazioni di mutazioni genetiche. Ma tutti i tipi di sindrome di Usher causano problemi di udito, vista ed equilibrio. Le differenze sono quando iniziano i sintomi e quanto sono gravi.

I tre tipi di sindrome di Usher sono:

• Tipo 1: In questo tipo, la perdita dell’udito e i problemi di equilibrio sono presenti fin dalla nascita. Se il tuo bambino ha questo tipo di sindrome di Usher, avrà una grave perdita dell’udito o una perdita totale dell’udito. Avrà problemi di equilibrio che influiranno quando inizierà a camminare. Più avanti nell’infanzia, il tuo bambino potrebbe sviluppare problemi di vista, a partire dalla perdita della visione notturna che peggiora con l’età.
• Tipo 2: I bambini con sindrome di Usher di tipo 2 nascono con una perdita uditiva da moderata a grave. Ma non hanno problemi di equilibrio che potrebbero influenzare quando imparano a camminare. Da adolescenti, possono sviluppare problemi di vista che peggiorano con l’età.
• Tipo 3: Questo tipo è molto raro. Le persone con sindrome di Usher di tipo 3 hanno udito e vista tipici alla nascita. Iniziano a sviluppare perdita di udito nella tarda infanzia e perdita della vista nella prima o nella media età adulta. Metà di coloro che hanno la sindrome di Usher di tipo 3 hanno anche problemi di equilibrio.

La sindrome di Usher è comune?

No, non lo è. Colpisce tra 3 e 6 persone su 100.000.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di Usher?

I sintomi variano e si sviluppano nel tempo a seconda del tipo di sindrome di Usher. I sintomi comuni includono:

• Perdita dell’udito: Alcuni bambini con la sindrome di Usher nascono sordi o con una grave perdita di udito. Altri sperimentano una moderata perdita di udito più avanti nella vita.
• Perdita della vista: I bambini con sindrome di Usher subiscono una perdita della vista dovuta a una condizione chiamata retinite pigmentosa (RP). Il primo segno di retinite pigmentosa è la difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione (cecità notturna). Man mano che la condizione peggiora, sviluppano una visione a tunnel (perdita della vista periferica o laterale). La retinite pigmentosa può portare alla cecità.
• Problemi di equilibrio:I bambini affetti dalla sindrome di Usher di tipo 1 potrebbero avere difficoltà a mantenere l’equilibrio, quindi potrebbero impiegare più tempo per imparare a camminare.

Quali sono le cause della sindrome di Usher?

La sindrome di Usher è un disturbo ereditario che si verifica quando entrambi i genitori biologici sono portatori di una o più mutazioni genetiche che causano la sindrome di Usher. La ricerca mostra che queste mutazioni colpiscono le persone in modi diversi. Ad esempio:

• La perdita dell’udito nella sindrome di Usher si verifica quando delle mutazioni genetiche colpiscono le cellule nervose nella coclea dell’orecchio interno del bambino, impedendogli di trasmettere il suono come dovrebbero.
• La retinite pigmentosa si verifica quando i geni che compongono le cellule della retina mutano. Tale mutazione colpisce le cellule fotosensibili della retina di tuo figlio (coni e bastoncelli).

Come si trasmette la sindrome di Usher dai genitori ai figli?

Tutti i tipi di sindrome di Usher sono ereditati secondo uno schema autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori biologici hanno le mutazioni genetiche che causano la sindrome di Usher e le trasmettono ai loro figli. Tuttavia, non tutti i bambini che ereditano la sindrome di Usher presenteranno sintomi.

Fattori di rischio

L’ereditarietà di una o più mutazioni genetiche che causano la sindrome di Usher è il fattore più significativo:

• Se entrambi i genitori biologici sono portatori della mutazione genetica, c’è una probabilità su 4 che il loro figlio sia affetto dalla sindrome.
• Se un bambino riceve un gene normale da un genitore biologico e un gene mutato dall’altro genitore biologico, quel bambino sarà portatore della mutazione genetica che causa la sindrome, ma probabilmente non presenterà alcun sintomo.

Quali sono le complicazioni della sindrome di Usher?

Le complicazioni variano a seconda del tipo di sindrome. Ad esempio, un bambino con sindrome di Usher di tipo 1 avrà una perdita totale dell’udito o una grave perdita dell’udito alla nascita. In questo caso, un operatore sanitario potrebbe raccomandare degli impianti cocleari in modo che il bambino possa sentire. Ma un bambino con sindrome di Usher di tipo 2 che ha una perdita moderata dell’udito potrebbe riuscire a cavarsela bene con gli apparecchi acustici. I bambini che iniziano a perdere la vista crescendo avranno bisogno di supporto mentre si adattano alla perdita della capacità di vedere.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Usher?

La diagnosi dipende dal tipo specifico di sindrome. Ad esempio, se i test di screening uditivo neonatale di routine rilevano che il tuo bambino ha una perdita di udito, il tuo bambino verrà sottoposto ad altri test per confermare la perdita. Un operatore sanitario potrebbe consigliare una consulenza genetica o ordinare test genetici per verificare le mutazioni genetiche che causano la sindrome di Usher.

Se il tuo bambino sembra avere problemi di vista o di udito, il pediatra potrebbe indirizzarti a specialisti che ti prescriveranno degli esami, tra cui:

• Test dell’udito: Un otorinolaringoiatra e un audiologo misureranno l’udito del tuo bambino. Utilizzeranno test che verificano la capacità di sentire una varietà di suoni e frequenze ed esamineranno l’orecchio del tuo bambino.
• Test della vista: Un oculista controllerà la vista del tuo bambino. Cercherà danni alla retina comuni nelle persone con retinite pigmentosa. Può anche eseguire test che misurano la visione periferica. E può analizzare i sintomi visivi che potrebbero causare problemi di equilibrio.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome di Usher?

Gli operatori sanitari adatteranno il trattamento alla situazione del tuo bambino. I trattamenti per la sindrome di Usher possono includere:

• Impianti cocleari: Spesso gli operatori sanitari raccomandano un impianto cocleare ai bambini nati con grave perdita dell’udito.
• Apparecchi acustici: Se il tuo bambino ha una perdita uditiva da lieve a moderata, potrebbe trarre beneficio da apparecchi acustici o altre tecnologie di assistenza uditiva. Possono essere particolarmente utili se il tuo bambino ha la sindrome di Usher di tipo 2 o 3 e sviluppa problemi di udito man mano che cresce.
• Ausili per la vista: Il medico di tuo figlio potrebbe prescrivere dispositivi di assistenza per aiutarlo a gestire i suoi problemi di vista. Ad esempio, potrebbe consigliare occhiali con lenti che filtrano la luce o ingrandiscono gli oggetti.
• Servizi di intervento precoce: Alcuni bambini affetti dalla sindrome di Usher potrebbero trarre beneficio da servizi di intervento precoce per aiutarli a gestire problemi di vista, udito ed equilibrio.

Prospettive / Prognosi

Qual è la prognosi della sindrome di Usher?

Nella maggior parte dei casi, i sintomi della sindrome di Usher continuano a peggiorare nel tempo. Nei casi gravi, può portare a sordità e cecità. Le persone con forme meno gravi della malattia possono sperimentare solo una moderata perdita di udito e vista. I bambini nati con la sindrome di Usher di tipo 1 possono avere problemi di equilibrio.

Non esiste una cura per i sintomi della sindrome di Usher. Ma ci sono trattamenti e servizi che possono aiutare neonati e bambini a sfruttare al meglio il loro udito e la loro vista. Ogni bambino è diverso e la sua situazione potrebbe non essere la stessa di quella di altri bambini con la sindrome di Usher. Mentre raccogli informazioni, chiedi al team di assistenza del tuo bambino cosa puoi aspettarti.

Vivere con

Cosa posso aspettarmi se mio figlio è affetto dalla sindrome di Usher?

Se il tuo bambino è affetto dalla sindrome di Usher, avrà alcuni tipi di problemi di udito e vista che il trattamento può gestire ma non curare. Questi problemi possono essere presenti alla nascita o manifestarsi durante la crescita del bambino. Il tuo bambino potrebbe trarre beneficio da servizi di intervento precoce e dal supporto continuo del suo pediatra e degli specialisti medici.

Quali domande dovrei porre agli operatori sanitari che si occupano di mio figlio?

La sindrome di Usher è rara. A meno che tu non abbia una storia familiare della condizione, potresti non saperne molto. Se i test mostrano che tuo figlio ha la sindrome di Usher, potresti voler porre le seguenti domande:

• Che tipo di sindrome di Usher ha il mio bambino?
• Quali trattamenti consigliate?
• Mio figlio perderà la vista?
• Posso sottopormi al test per le mutazioni genetiche che causano la sindrome di Usher?

Vista, udito ed equilibrio sono i tre sensi principali che ci aiutano a orientarci nel mondo. Se tuo figlio è affetto dalla sindrome di Usher, potresti chiederti e preoccuparti di come riuscirà a orientarsi. Non esiste una cura per i problemi causati dalla sindrome di Usher. Ma ci sono trattamenti medici e servizi di supporto che possono aiutare tuo figlio a sfruttare al meglio la sua vista e il suo udito. Il team sanitario di tuo figlio capirà i tuoi sentimenti e le tue preoccupazioni. Sarà pronto a rispondere alle domande, a consigliare un trattamento e a mettere in contatto te e tuo figlio con servizi e programmi.

In conclusione, la Sindrome di Usher, seppur complessa e al momento priva di cura definitiva, offre spiragli di speranza grazie alla ricerca scientifica in continua evoluzione. La diagnosi precoce, abbinata ad un percorso multidisciplinare di terapie e supporto, risulta fondamentale per migliorare la qualità di vita dei pazienti, permettendo loro di sviluppare strategie di adattamento e di vivere una vita piena e significativa nonostante le sfide imposte dalla condizione. La consapevolezza e l’informazione restano strumenti cruciali per combattere lo stigma e promuovere inclusione sociale.