Sindrome di Van der Woude: sintomi, cause e prospettive

La Sindrome di Van der Woude è una rara condizione genetica caratterizzata da una serie di sintomi distintivi, tra cui labiopalatoschisi, anomalie dentarie e gengivali, e ipoplasia labiale. Le cause esatte della sindrome non sono ancora del tutto chiare, ma si pensa che siano legate a mutazioni genetiche. Tuttavia, grazie ai progressi nella genetica molecolare, le prospettive per i pazienti affetti da questa sindrome stanno migliorando costantemente, con opzioni di trattamento sempre più specifiche e mirate.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Van der Woude?

La sindrome di Van der Woude (van-der-WOOD-ee) è una rara malattia ereditaria che colpisce il modo in cui si forma la bocca del bambino nel grembo materno. I bambini con questa condizione hanno fosse infossate o sollevate nel labbro inferiore chiamate fossette labiali. Possono anche avere un’apertura sul labbro chiamata labbro leporino, o un’apertura sul tetto della bocca chiamata palatoschisi, o entrambe. Alcuni denti di un bambino potrebbero non svilupparsi.

Gli operatori sanitari a volte chiamano la condizione “sindrome delle fossette labiali”. Il medico francese J. Demarquay descrisse per primo la condizione nel 1845. Prende il nome dalla dottoressa Anne Van der Woude che condusse studi approfonditi sulla condizione all’inizio degli anni ’50.

Cosa sono il labbro leporino e la palatoschisi?

Un labbro leporino e un palato si riferiscono a un’apertura, o fessura, nel labbro e nel tetto della bocca (palato). È un tipo di difetto congenito che si verifica mentre il bambino si sviluppa nel grembo materno. Un bambino può avere il labbro leporino o la palatoschisi oppure entrambe le condizioni.

• Labbro leporino: I due lati del labbro superiore di tuo figlio non si uniscono. Questa apertura o spazio nel labbro superiore espone le gengive e può influenzare il bordo gengivale.
• Palatoschisi: C’è una spaccatura o un’apertura nella sezione ossea anteriore del palato del tuo bambino o nella sezione morbida posteriore. A volte l’apertura interessa entrambe le sezioni.

Quanto è comune la sindrome di Van der Woude?

La sindrome di Van der Woude colpisce circa 1 persona su 35.000-1 su 100.000 in tutto il mondo.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della sindrome di Van der Woude?

I bambini con la sindrome di Van der Woude ereditano un gene del fattore regolatore dell’interferone 6 cambiato o mutato (IRF6) da un genitore. Potremmo trovare altri geni collegati a questa sindrome in futuro man mano che continuano le ricerche.

IRF6 produce una proteina che aiuta a formare la testa, il viso, la pelle e i genitali del bambino. Un mutato IRF6 gene porta a bassi livelli di proteine. Di conseguenza, alcuni tessuti del viso non si sviluppano come dovrebbero.

Chi è a rischio di sindrome di Van der Woude?

La sindrome di Van der Woude è una malattia autosomica dominante. Un bambino eredita una copia del gene mutato che causa la malattia da un genitore. Anche il genitore in genere ha la condizione. Un genitore che ha una mutazione genetica per una malattia autosomica dominante ha una probabilità del 50% di trasmetterla a ciascuno dei propri figli. È possibile (anche se raro) che un bambino erediti la mutazione genetica e non sviluppi la sindrome di Van der Woude.

Quali sono i sintomi della sindrome di Van der Woude?

I sintomi della sindrome di Van der Woude includono:

• Labbro leporino, palatoschisi o entrambe le condizioni.
• fossette (depressioni) o protuberanze (protuberanze sollevate) sul labbro su uno o entrambi i lati del labbro inferiore.
• Labbro inferiore dall’aspetto umido o bagnato a causa delle ghiandole salivari o del muco che si collegano alle cavità del labbro.
• Denti mancanti (ipodonzia) o smalto dei denti mancante (ipoplasia dentale).

Quali sono le complicanze della sindrome di Van der Woude?

Alcuni bambini con la sindrome di Van der Woude sperimentano:

• Ritardi dello sviluppo.
• Lieve deterioramento cognitivo.
• Ritardi nel linguaggio e nella parola.

Diagnosi e test

I test prenatali possono rilevare la sindrome di Van der Woude?

Un’ecografia prenatale può rilevare un labbro leporino e talvolta una palatoschisi mentre il bambino si sta ancora sviluppando nel grembo materno. Altri test prenatali possono rilevare la IRF6 mutazione. Questi test includono:

• Prelievo dei villi coriali (CVS).
• Amniocentesi genetica.

Come viene diagnosticata la sindrome di Van der Woude?

Se il tuo bambino ha il labbro leporino, la palatoschisi o le cavità labiali, il tuo medico ordinerà un test genetico. Questo esame del sangue cerca la mutazione che causa la sindrome di Van der Woude. Tu e il tuo partner potreste anche sottoporvi a test genetici.

Gestione e trattamento

In che modo gli operatori trattano la sindrome di Van der Woude?

I bambini con labbro leporino o palatoschisi necessitano di un intervento chirurgico per colmare le lacune. L’intervento chirurgico al labbro leporino avviene in genere quando il bambino ha tra i 2 e i 6 mesi. La riparazione della palatoschisi avviene più tardi, quando il bambino ha tra i 9 e i 18 mesi.

Il tuo bambino avrà bisogno anche di un intervento chirurgico per rimuovere le fossette sulle labbra e impedire alla saliva e al muco di fluire verso il labbro. Questo intervento può avvenire contemporaneamente alla riparazione del labbro leporino o della palatoschisi.

Quali sono gli altri trattamenti per la sindrome di Van der Woude?

I neonati con labbro leporino o palatoschisi possono avere difficoltà di alimentazione fino all’intervento chirurgico. Potrebbe essere necessario consultare un dietista o un logopedista. Dopo l’intervento chirurgico, un bambino potrebbe aver bisogno di una logopedia per affrontare i problemi del linguaggio.

Anche controlli dentistici regolari e un’adeguata cura dei denti e delle gengive sono importanti se a tuo figlio mancano i denti o lo smalto dei denti.

Prevenzione

È possibile prevenire la sindrome di Van der Woude?

Se tu o il tuo partner avete la mutazione genetica che causa la sindrome di Van der Woude, potreste voler consultare un consulente genetico. Questo specialista può discutere i modi per ridurre il rischio di trasmettere il gene mutato alle generazioni future.

Prospettive/prognosi

Qual è la prospettiva per qualcuno con la sindrome di Van der Woude?

L’intervento chirurgico per trattare il problema della schisi e rimuovere le fossette sulle labbra spesso ha successo. Puoi adottare misure per aiutare il tuo bambino a guarire dopo la riparazione del labbro leporino. La maggior parte dei bambini guarisce bene dopo il trattamento chirurgico e conduce una vita piena. La logopedia può aiutare se tuo figlio ha difficoltà a parlare.

Vivere con

Quando dovrei chiamare il medico?

Chiama l’operatore sanitario di tuo figlio se tuo figlio ha difficoltà:

• Respirazione.
• Alimentazione.
• A proposito di.
• Deglutizione.

Cosa devo chiedere al mio fornitore?

Potresti chiedere al tuo medico:

• Cosa ha causato la sindrome di Van der Woude a mio figlio?
• Mio figlio ha bisogno di un intervento chirurgico e, se sì, quando?
• Quali altre terapie possono aiutare mio figlio?
• Cosa posso fare a casa per aiutare mio figlio con problemi di alimentazione e di linguaggio?
• Dovremmo sottoporci al test genetico io e il mio partner?
• Dovrei cercare segni di complicazioni?

Ulteriori domande comuni

Qual è la differenza tra la sindrome di Van der Woude e la sindrome dello pterigio popliteo?

Anche la sindrome dello pterigio popliteo (PPS) è una malattia ereditaria autosomica dominante che causa sintomi simili alla sindrome di Van der Woude. Lo stesso mutato IRF6 il gene causa la PPS. Questa condizione è più rara e colpisce 1 persona su 300.000.

Oltre ai sintomi di Van der Woude come labbro leporino, palatoschisi e fossette labiali, un bambino affetto da PPS presenta anche:

• Tessuto in eccesso che collega le palpebre superiori e inferiori o la mascella.
• Pieghe cutanee che ricoprono gli alluci.
• Grandi labbra piccole e non sviluppate (parte del sistema riproduttivo femminile).
• Testicoli ritenuti (parte del sistema riproduttivo maschile).
• Ragnatele di pelle sul retro delle ginocchia o tra le dita (una differenza congenita della mano chiamata sindattilia).

Può essere sconvolgente avere un bambino con caratteristiche facciali insolite come cavità labiali, labbro leporino o palatoschisi. Fortunatamente, la chirurgia può correggere questi problemi, consentendo al bambino di prosperare. Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di consultare specialisti per difficoltà di alimentazione o di linguaggio. Anche i controlli dentistici regolari sono fondamentali se tuo figlio ha problemi dentali. Se hai un bambino affetto dalla sindrome di Van der Woude, un consulente genetico può discutere in che modo il cambiamento genetico che causa la malattia potrebbe avere un impatto sulle generazioni future.

In conclusione, la Sindrome di Van der Woude è una patologia genetica rara che causa malformazioni facciali e problemi di alimentazione nei neonati. Le cause della sindrome sono legate a mutazioni genetiche nel gene IRF6. Tuttavia, le prospettive per i pazienti con questa malattia sono incoraggianti, grazie ai continui progressi nella ricerca genetica e alla possibilità di interventi chirurgici correttivi. È importante sensibilizzare l’opinione pubblica su questa condizione e offrire supporto e informazioni ai pazienti e alle loro famiglie per garantire una migliore qualità di vita.