Sindrome di Weaver: sintomi, cause, diagnosi, trattamento e prospettive

La sindrome di Weaver è una rara malattia genetica caratterizzata da una rapida crescita e sviluppo e da caratteristiche fisiche distintive. I sintomi includono ipertelorismo, bassa statura, e ritardo cognitivo. La causa principale della sindrome di Weaver è una mutazione genetica spontanea nel gene EZH2. La diagnosi si basa su una valutazione clinica approfondita e test genetici. Attualmente non esiste una cura specifica per la sindrome di Weaver, ma il trattamento mira a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente. Le prospettive per i pazienti con questa sindrome dipendono dalla gravità dei sintomi e dalla presenza di complicanze mediche aggiuntive.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Weaver?

La sindrome di Weaver, chiamata anche sindrome di Weaver-Smith, è una condizione genetica che causa la crescita eccessiva delle ossa. La condizione può anche causare cambiamenti nella forma e nell’aspetto del viso e nelle dimensioni della testa. Può anche colpire altri muscoli e parti del corpo.

La sindrome di Weaver colpisce ogni persona in modo diverso. La caratteristica più comune è l’alta statura. Se tu o tuo figlio avete la sindrome di Weaver, potreste avere meno tono muscolare, scarsa coordinazione e mani o piedi piegati o distorti. Le persone con la sindrome di Weaver possono anche avere disabilità intellettive che vanno da lievi a gravi.

Quanto è comune la sindrome di Weaver?

La sindrome di Weaver è molto rara. Gli esperti hanno identificato questa condizione solo in circa 50 persone nel mondo.

In che modo la sindrome di Weaver influisce sulla salute generale?

Questa condizione può aumentare il rischio di contrarre un neuroblastoma, un tipo di cancro che di solito colpisce i bambini sotto i 5 anni. Alcuni bambini hanno anche una malattia cardiaca congenita (presente alla nascita), che può richiedere un intervento chirurgico. Con cure mediche regolari, tuttavia, molti bambini affetti dalla sindrome di Weaver sopravvivono fino all’età adulta.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della sindrome di Weaver?

La sindrome di Weaver è un tipo di malattia genetica. Una malattia genetica è una condizione che si verifica quando i geni mutano (cambiano). Il gene coinvolto nella sindrome di Weaver è il EZH2 gene. IL EZH2 la mutazione genetica provoca una crescita eccessiva delle ossa e una reazione a catena che colpisce altri geni in tutto il corpo. Questa reazione a catena spiega perché la sindrome di Weaver può colpire diversi muscoli, ossa e organi.

Gli esperti non comprendono appieno come funziona il EZH2 la mutazione genetica porta alla sindrome di Weaver. Circa la metà delle persone affette dalla sindrome di Weaver hanno ereditato la mutazione genetica da un genitore. Se una madre o un padre hanno il EZH2 mutazione genetica, hanno circa il 50% di possibilità di trasmetterla al figlio ad ogni gravidanza.

La sindrome di Weaver non viene sempre tramandata da un genitore. Alcune persone ottengono il EZH2 mutazione genetica, anche se non hanno un genitore con la mutazione.

Quali sono i sintomi della sindrome di Weaver?

I segni della sindrome di Weaver possono comparire nel bambino prima della nascita. Durante un’ecografia prenatale, il tuo medico potrebbe notare che le ossa del tuo bambino sono più lunghe della media. Il tuo medico potrebbe diagnosticare al tuo bambino la macrosomia, il che significa che il tuo bambino è più grande della media.

Se il tuo neonato è affetto dalla sindrome di Weaver, potrebbe avere una lunghezza corporea maggiore o un peso alla nascita più elevato. I bambini con la sindrome di Weaver di solito hanno un pianto basso che sembra rauco o graffiante.

In alcuni casi, il tuo bambino potrebbe non avere sintomi evidenti fino a pochi mesi.

Il tuo fornitore potrebbe dirti che il tuo bambino ha “età ossea avanzata”, il che significa che le sue ossa stanno maturando più velocemente del normale. La crescita del tuo bambino potrebbe essere così rapida da essere fuori dai grafici di crescita.

La sindrome di Weaver può causare differenze nell’aspetto della testa o dei tratti del viso, come:

• Fronte ampia.
• Pelle extra sopra l’angolo interno degli occhi (pieghe epicantali).
• Palpebre che si inclinano verso il basso (rime palpebrali oblique verso il basso).
• Occhi distanti (ipertelorismo orbitale).
• Testa grande (macrocefalia).
• Orecchie grandi o attaccate basse.
• Scanalatura più lunga tra il labbro superiore e il naso.
• Piccola mascella inferiore (micrognazia).

La sindrome di Weaver può colpire anche altre parti o sistemi del corpo. Se tu o tuo figlio avete la sindrome di Weaver, potreste anche avere:

• Patologie cardiache congenite.
• Piede torto o metatarso addotto (la metà anteriore del piede si gira verso l’interno).
• Gomiti o ginocchia che non si raddrizzano.
• Dita che non possono raddrizzarsi (camptodattilia) e pollici larghi.
• Deformità articolari delle dita dei piedi.
• Disabilità intellettuali.
• Muscoli allentati nell’addome, che possono portare a un’ernia.
• Scoliosi (curvatura della colonna vertebrale).
• Tensione nei muscoli delle braccia e delle gambe.
• Difficoltà nel raggiungimento delle tappe fondamentali dello sviluppo nei neonati e nei bambini piccoli.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Weaver?

Se il tuo medico sospetta la sindrome di Weaver, può eseguire test genetici per cercare la sindrome EZH2 mutazione genetica. Il test genetico prevede il prelievo di un piccolo campione di sangue e l’invio a un laboratorio di test genetici.

In alcuni casi, il tuo medico potrebbe cercare diverse mutazioni genetiche per escludere altre condizioni genetiche. Questo test è un pannello di test genetici. Alcune condizioni genetiche, come la sindrome di Sotos, presentano sintomi simili alla sindrome di Weaver. Il tuo fornitore utilizza un pannello di test genetici per determinare quali mutazioni genetiche tu o tuo figlio potreste avere.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome di Weaver?

Non esiste una cura per la sindrome di Weaver, ma il tuo medico può creare un piano di assistenza che aiuti te o tuo figlio a gestire la condizione. Ad esempio, un piano di assistenza potrebbe includere:

• Assistenza sanitaria comportamentale per le disabilità intellettive.
• Assistenza cardiovascolare per il trattamento e la gestione delle patologie cardiache congenite.
• Supporto extra per la scuola e l’apprendimento, come un tutor o un consulente.
• Chirurgia ortopedica o procedure per problemi alle articolazioni, alle mani o ai piedi.
• Terapia fisica per sviluppare la forza muscolare e la coordinazione.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome di Weaver?

Non esiste un modo noto per prevenire la sindrome di Weaver. Sebbene i bambini possano ereditare la sindrome di Weaver da un genitore, si verifica anche senza una storia familiare. Un genitore potrebbe essere portatore della mutazione genetica e non saperlo.

Come faccio a sapere se sono a rischio?

Se hai una condizione ereditaria o una mutazione genetica nota nella tua famiglia, chiedi al tuo medico informazioni sui test genetici. I test genetici possono cercare alcune mutazioni genetiche che possono causare problemi di salute. Questi test possono fornirti informazioni sulle condizioni genetiche che potresti trasmettere ai tuoi figli.

Prospettive/prognosi

Quali sono le prospettive per la sindrome di Weaver?

Non esiste una cura per la sindrome di Weaver, ma le persone con questa condizione possono vivere una vita sana. Rivolgiti regolarmente al tuo medico per gestire i sintomi e ottenere le cure di cui hai bisogno. Sebbene alcuni bambini affetti dalla sindrome di Weaver contraggano il neuroblastoma, molti di loro no. Il tuo medico potrebbe informarti sui sintomi del neuroblastoma a cui prestare attenzione in modo che tuo figlio possa sottoporsi a ulteriori test, se necessario.

Vivere con

Quando dovrei cercare assistenza?

Rivolgiti regolarmente al tuo fornitore per controlli e per discutere problemi di salute fisica o mentale. Partecipa alle visite mediche e segui il piano di assistenza del tuo fornitore. Segui lo stesso approccio se hai un bambino con la sindrome di Weaver. Contatta il loro fornitore se noti possibili sintomi di neuroblastoma, che includono:

• Occhi sporgenti o occhiaie sotto gli occhi.
• Protuberanza o nodulo al collo o al busto.
• Diarrea, mal di stomaco o perdita di appetito.
• Affaticamento con febbre o tosse.
• Grumi sotto la pelle che possono apparire blu o viola.
• Pelle pallida.
• Pancia gonfia.
• Problema respiratorio.
• Debolezza o paralisi delle gambe e dei piedi.

La sindrome di Weaver è rara e colpisce ogni persona in modo diverso. Con un’adeguata assistenza medica, tu o tuo figlio potete ottenere il supporto necessario per gestire i sintomi e vivere la vita più sana possibile. Rivolgiti regolarmente al tuo fornitore in modo da poter discutere eventuali sintomi fisici o mentali e ottenere le cure di cui hai bisogno.

In conclusione, la sindrome di Weaver è una rara condizione genetica caratterizzata da un rapido aumento della crescita, anomalie facciali e sviluppo mentale ritardato. Le cause esatte non sono completamente comprese, ma si pensa che siano legate a mutazioni genetiche spontanee. La diagnosi è solitamente basata sui sintomi e su test genetici specifici. Attualmente, non esiste una cura specifica per la sindrome di Weaver, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul supporto multidisciplinare. Le prospettive per i pazienti con questa sindrome dipendono dalla gravità dei sintomi e dal trattamento appropriato.