Sindrome di Wolfram: cos’è, sintomi e trattamento

La sindrome di Wolfram, conosciuta anche come sindrome di Wolfram o DIDMOAD, è una rara malattia genetica che colpisce diversi organi del corpo. I sintomi includono diabete mellito insulino-dipendente, perdita dell’udito, problemi di vista e disfunzione del sistema nervoso centrale. Attualmente non esiste una cura per questa sindrome, ma è possibile gestire i sintomi attraverso terapie specifiche e supporto medico. Scopriamo insieme cosa è la sindrome di Wolfram, quali sono i suoi sintomi e come può essere trattata.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Wolfram?

La sindrome di Wolfram è una malattia genetica rara. È una malattia neurodegenerativa progressiva che danneggia il cervello e altri tessuti del corpo. Una serie di sintomi di solito compaiono durante l’infanzia e nell’età adulta. Diabete e alterazioni della vista prima dei 15 anni sono solitamente i primi sintomi. Alla fine, la funzionalità cerebrale compromessa può portare a morte prematura.

Quali sono i tipi di sindrome di Wolfram?

Gli operatori sanitari hanno identificato due geni coinvolti nella sindrome di Wolfram. I geni sono sequenze di DNA che trasportano informazioni genetiche.

Le persone con la sindrome di Wolfram presentano cambiamenti (mutazioni) nei loro geni. Gli operatori sanitari classificano la sindrome di Wolfram in base ai geni colpiti:

• Sindrome di Wolfram tipo 1 è il risultato di una mutazione del WFS1 gene.
• Sindrome di Wolfram tipo 2 è il risultato di una mutazione del WFS2 (CISD2) gene.

Come si eredita la sindrome di Wolfram?

Per trasmettere la sindrome di Wolfram, di solito entrambi i genitori biologici devono portare la stessa mutazione genetica. Ma in alcuni casi, una persona può ereditare la sindrome di Wolfram di tipo 1 quando solo uno dei genitori ha la mutazione.

Quanto è comune la sindrome di Wolfram?

Poiché la sindrome di Wolfram è così rara, gli operatori sanitari non sanno esattamente quanto spesso si verifica. Uno studio ha stimato che la sindrome di Wolfram colpisce 1 persona su 770.000 nel Regno Unito. Studi condotti in altri paesi suggeriscono che potrebbe essere più comune nelle aree in cui i parenti stretti si sposano e hanno figli.

La sindrome di Wolfram di tipo 2 è estremamente rara. Gli operatori sanitari hanno segnalato casi solo in poche famiglie in tutto il mondo.

Sintomi e cause

Quali sono le quattro caratteristiche più comuni della sindrome di Wolfram di tipo 1?

I sintomi della sindrome di Wolfram di tipo 1 possono variare da persona a persona. Ma spesso compaiono in un ordine prevedibile durante l’infanzia e l’adolescenza. Questa è la sequenza tipica e l’età media in cui compaiono i sintomi:

1. Diabete mellito (6 anni): Il diabete mellito è un problema con la capacità del corpo di assorbire lo zucchero (glucosio) dal cibo che mangi. Normalmente, il pancreas produce insulina, che aiuta le cellule ad assorbire gli zuccheri (glucosio) dal flusso sanguigno. Se non produci abbastanza insulina o se le tue cellule non rispondono all’insulina, il livello di zucchero nel sangue può aumentare troppo. Il diabete correlato alla sindrome di Wolfram è simile al diabete di tipo 1, ma non è una malattia autoimmune. I sintomi del diabete comprendono minzione frequente, aumento della sete, visione offuscata e perdita di peso inspiegabile.
2. Atrofia ottica (11 anni): L’atrofia ottica è la degenerazione del nervo ottico, che trasporta i segnali dagli occhi al cervello. I sintomi includono visione periferica (laterale) offuscata, offuscata o ridotta.
3. Perdita dell’udito neurosensoriale (13 anni): La perdita dell’udito neurosensoriale si verifica a causa di un danno all’orecchio interno. Questo tipo di perdita dell’udito di solito peggiora con l’avanzare dell’età e può portare alla sordità.
4. Diabete insipido (14 anni): Il diabete insipido non è correlato al diabete mellito. È un problema con la produzione di un ormone antidiuretico che controlla la quantità di acqua nelle urine (pipì). Le persone con diabete insipido hanno grandi quantità di urina acquosa. Questa minzione eccessiva può causare disidratazione, disturbi elettrolitici, debolezza, secchezza delle fauci e stitichezza.

Un nome obsoleto per la sindrome di Wolfram è DIDMOAD. Questo acronimo incorpora i sintomi principali:

• Diabete insipido (DI).
• Diabete mellito (DM).
• Atrofia ottica (OA).
• Sordità (D).

Quali sono gli altri sintomi della sindrome di Wolfram di tipo 1?

I sintomi meno comuni includono:

• Disturbi ormonali: Ipopituitarismo, basso desiderio sessuale (ipogonadismo), ritardi nella crescita e inizio ritardato dei periodi mestruali.
• Sintomi neurologici: Problemi di movimento e coordinazione (atassia), demenza, mal di testa, apnea centrale del sonno, epilessia e diminuzione del senso del gusto e dell’olfatto.
• Condizioni psichiatriche: Depressione, ansia, attacchi di panico, sbalzi d’umore e comportamento aggressivo.
• Anomalie del tratto urinario: Infezioni del tratto urinario, incontinenza urinaria e svuotamento incompleto della vescica.

Quali sono i sintomi della sindrome di Wolfram di tipo 2?

I sintomi della sindrome di Wolfram di tipo 2 sono simili al tipo 1, ma possono anche includere:

• Sanguinamento anomalo.
• Ulcere gastrointestinali.

Le persone con la sindrome di Wolfram di tipo 2 di solito non hanno il diabete insipido o condizioni psichiatriche.

Quali sono le cause della sindrome di Wolfram?

La sindrome di Wolfram si verifica quando i genitori biologici trasmettono cambiamenti (mutazioni) nel WFS1 O WFS2 (CISD2) geni ai loro figli.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Wolfram?

La diagnosi della sindrome di Wolfram può essere difficile. Gli operatori sanitari possono diagnosticare condizioni individuali ma non stabilire il collegamento tra di loro. Spesso la diagnosi avviene dopo lo sviluppo di più sintomi.

Se il tuo medico sospetta la sindrome di Wolfram, consiglierà i test genetici. Questo test rileva mutazioni nel WFS1 E WFS2 (CISD2) geni e può confermare la diagnosi.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome di Wolfram?

Attualmente non esistono trattamenti standard per arrestare o rallentare la progressione della sindrome di Wolfram. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi correlati. Ad esempio, gli operatori sanitari trattano il diabete mellito con insulina per aiutare a gestire i livelli di zucchero nel sangue. Gli apparecchi acustici possono aiutare le persone con perdita dell’udito.

Ci sono altri trattamenti in fase di studio?

I ricercatori stanno studiando terapie che potrebbero migliorare le prospettive per le persone affette dalla sindrome di Wolfram. Le principali strategie di trattamento includono:

• Farmaci per ridurre il danno cellulare causato dalla distruzione delle proteine.
• Terapia genica per riparare o sostituire i mutati WFS1 E WFS2 (CISD2) geni.
• Terapia rigenerativa per guarire o sostituire i tessuti danneggiati.

Alcuni trattamenti sono ora disponibili attraverso studi clinici. Altri sono ancora in fase di sviluppo. Parla con il tuo medico dei trattamenti emergenti e se potrebbero essere un’opzione per te o tuo figlio.

Prevenzione

Posso prevenire la sindrome di Wolfram?

Non è possibile prevenire condizioni genetiche come la sindrome di Wolfram.

Prospettive/prognosi

La sindrome di Wolfram è fatale?

Le persone con la sindrome di Wolfram hanno una prognosi sfavorevole. In uno studio su 45 pazienti, l’aspettativa di vita variava da 25 a 49 anni con una media di 30. La causa di morte più comune era dovuta al deterioramento del tronco cerebrale che controlla funzioni vitali come la respirazione e la frequenza cardiaca.

Il miglioramento della diagnosi e della gestione e la prospettiva di nuove terapie stanno migliorando le prospettive.

Vivere con

Quando dovrei parlare con un operatore sanitario dei test genetici?

Se hai una storia familiare di sindrome di Wolfram, parla con il tuo medico dei test genetici. Con un semplice esame del sangue o della saliva è possibile:

• Determina il rischio di avere un figlio affetto da questo disturbo.
• Scopri se tuo figlio ha la sindrome di Wolfram prima che sviluppi i sintomi.

Sebbene attualmente non esista una cura per la sindrome di Wolfram, la ricerca e gli studi clinici stanno scoprendo nuovi potenziali trattamenti. Se tu o un tuo familiare soffrite della sindrome di Wolfram, chiedete al vostro medico informazioni sugli studi clinici. Affrontare una diagnosi rara come la sindrome di Wolfram può essere difficile. Anche se è una condizione rara, non sei mai solo. Chiedi aiuto al tuo fornitore per trovare il supporto e le risorse di cui hai bisogno: potresti essere in grado di entrare in contatto con altri affetti da questa condizione e trarre grandi benefici da tale supporto.

In conclusione, la sindrome di Wolfram è una rara patologia genetica che colpisce diversi organi del corpo, in particolare gli occhi e il pancreas. I sintomi includono perdita della vista, diabete mellito, problemi uditivi e neurologici, tra gli altri. Attualmente non esiste una cura definitiva per questa malattia, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita dei pazienti. È importante che i pazienti affetti da questa sindrome ricevano un supporto medico e psicologico adeguato per affrontare le sfide che essa comporta.