Sindrome eterotassia (isomeria) Sintomi e cause

La sindrome eterotassia, conosciuta anche come isomeria, è una condizione rara e complessa che coinvolge difetti congeniti nella posizione degli organi interni all’interno del corpo. Questa condizione può provocare una vasta gamma di sintomi e complicazioni, che possono variare da lievi a gravi. Le cause esatte della sindrome eterotassia non sono ancora completamente comprese, ma si pensa che siano legate a fattori genetici e ambientali. È fondamentale cercare un trattamento tempestivo e appropriato per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa condizione.

Panoramica

Cos’è la sindrome dell’eterotassia?

La sindrome dell’eterotassia, nota anche come eterotassia o isomerismo atriale, si verifica quando gli organi interni si trovano in una posizione diversa da quella prevista nel torace e nell’addome. L’aspettativa per tutti gli esseri umani è che, quando nasci, i tuoi organi si trovino in una posizione specifica nel tuo corpo. Ad esempio, se sei nato con eterotassia, il tuo cuore e la milza potrebbero trovarsi sul lato destro del corpo anziché su quello sinistro. Ciò potrebbe causare gravi complicazioni alla salute che possono mettere a rischio la vita.

La parola eterotassia è greca e unisce le parole “heteros” che significa diverso e “taxis” che significa disposizione.

Quali organi colpisce la sindrome dell’eterotassia nel mio corpo?

La sindrome dell’eterotassia può influenzare la posizione e la funzione di:

• Cuore.
• Polmoni.
• Fegato.
• Milza.
• Intestini.

In che modo la sindrome eterotassia si collega al situs solitus e al situs inversus?

La sindrome eterotassia si verifica quando i tuoi organi interni non si trovano nella posizione prevista tra il torace e l’addome. Questa condizione può causare seri problemi di salute. La sindrome eterotassia è una diagnosi diversa dal situs solitus o dal situs inversus.

Il situs solitus è la posizione prevista dei tuoi organi interni. Se soffri della sindrome dell’eterotassia, gli organi del torace e dell’addome non sono nella posizione prevista.

Il situs inversus si verifica quando i tuoi organi interni rispecchiano la loro posizione prevista. Ad esempio, nasci con il cuore sul lato destro del petto invece che sul lato sinistro. Il situs inversus raramente causa problemi di salute come la sindrome eterotassia.

Chi colpisce la sindrome dell’eterotassia?

La sindrome dell’eterotassia può colpire chiunque poiché la condizione è il risultato di cambiamenti genetici. La maggior parte delle persone con diagnosi di sindrome da eterotassia hanno ricevuto un gene mutato in modo sporadico o casuale. Sei più a rischio di avere un figlio con la sindrome eterotassia se hai una storia di patologie cardiache congenite nella tua famiglia biologica.

Quanto è comune la sindrome dell’eterotassia?

La sindrome eterotassia colpisce circa 1 neonato su 10.000 in tutto il mondo. Alcuni studi suggeriscono che questa stima potrebbe essere più comune poiché la condizione può essere sottodiagnosticata.

Questa condizione rappresenta circa il 3% di tutte le patologie cardiache presenti alla nascita (patologie cardiache congenite).

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome eterotassia?

Il sintomo principale della sindrome da eterotassia è quando gli organi interni del torace e dell’addome non sono disposti nella posizione prevista nel corpo. I tuoi organi potrebbero mancare o non si sono formati correttamente durante lo sviluppo fetale. Ciò causa sintomi che potrebbero includere:

• Gli organi interni non funzionano correttamente (cuore, polmoni, fegato, milza, intestino).
• Struttura anormale del cuore (condizione cardiaca congenita).
• Intestini contorti (malrotazione).
• Milza mancante (asplenia) o milza divisa (polisplenia).

I sintomi causati dal mancato funzionamento degli organi interni come dovrebbero includono:

• Difficoltà respiratorie.
• Incapacità di combattere le infezioni.
• Colore blu o pallido della pelle (cianosi).
• Dolore allo stomaco o addominale.
• Difficoltà a mangiare, ad aumentare di peso o a digerire il cibo.
• Battito cardiaco irregolare.
• Accumulo di liquido o muco nei polmoni.

Quali sono le cause della sindrome da eterotassia?

Esistono diverse possibili cause della sindrome da eterotassia.

Una mutazione genetica di uno degli oltre 60 geni può causare la sindrome eterotassia. Esistono diversi modi in cui puoi ereditare la condizione ricevendo:

• Una copia del gene mutato di uno dei tuoi genitori durante il concepimento (autosomico dominante).
• Una copia del gene mutato di entrambi i genitori durante il concepimento (autosomico recessivo).
• Una nuova copia di un gene mutato che non ha un modello di ereditarietà nella storia familiare (sporadico o de novo).
• Esiste una mutazione genetica sul tuo cromosoma X (legato all’X), che è il tuo cromosoma sessuale. Questo è più comune tra gli uomini e le persone assegnate come maschi alla nascita (AMAB) poiché hanno un solo cromosoma X.

Oltre ai fattori genetici, fattori ambientali – come l’esposizione a una sostanza chimica o a una tossina durante la gravidanza – potrebbero causare la sindrome eterotassia nel feto in via di sviluppo.

Sono in corso studi per saperne di più sulle cause della sindrome eterotassia, compresi i casi in cui né una mutazione genetica né fattori ambientali svolgono un ruolo nello sviluppo dei sintomi.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome eterotassia?

Il tuo medico diagnosticherà la sindrome da eterotassia dopo un esame fisico e test di imaging che includono uno dei seguenti:

• Una risonanza magnetica.
• Una TAC.
• Un ecocardiogramma.

Se il tuo medico sospetta la sindrome da eterotassia dopo i test di imaging, offrirà esami del sangue o test aggiuntivi per verificare la funzione dei tuoi organi interni, che includono:

• Un esame del sangue per verificare la salute della tua milza.
• Un’endoscopia.
• Un test di funzionalità renale.
• Un’ecografia renale.

Quando si verifica la diagnosi di sindrome eterotassia?

L’eterotassia può essere diagnosticata prima della nascita mediante ecografia prenatale o ecocardiografia. La maggior parte delle persone riceve una diagnosi di sindrome da eterotassia subito dopo la nascita. Di solito, i sintomi di una condizione cardiaca congenita portano a una diagnosi di eterotassia. Alcune persone che non presentano sintomi gravi potrebbero ricevere una diagnosi più tardi durante l’infanzia. Casi più rari si verificano durante l’età adulta dopo aver ricevuto un test di imaging per un altro problema medico, che può portare a una diagnosi incidentale di sindrome da eterotassia.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome dell’eterotassia?

Il trattamento per la sindrome da eterotassia è unico per ogni persona in base agli organi colpiti nel corpo. Il trattamento più comune è l’intervento chirurgico per regolare o correggere eventuali anomalie della crescita o della funzionalità del torace e dell’addome. Potrebbero essere necessari più interventi chirurgici per trattare questa condizione nel corso della vita e possono iniziare durante la prima infanzia. I tipi di intervento chirurgico potrebbero includere:

• Chirurgia cardiaca per migliorare la funzione del cuore o correggere eventuali anomalie cardiache congenite.
• Procedura Fontan: Intervento chirurgico al cuore per creare un ventricolo che pompa il sangue ai polmoni e al corpo.
• Procedura Ladd: Intervento chirurgico per sciogliere e rimuovere i blocchi intestinali.
• Trapianto di cuore: Intervento chirurgico per sostituire il tuo cuore con il cuore di un donatore. Questa procedura potrebbe essere necessaria per gli adulti che hanno subito diversi interventi al cuore nel corso della loro vita.

Ulteriori opzioni di trattamento potrebbero includere:

• Inserimento di un pacemaker per controllare il ritmo del cuore.
• Assunzione di medicinali per abbassare la pressione sanguigna.
• Assunzione di antibiotici per aiutare la milza a combattere le infezioni (antibiotici profilattici).

Quanto tempo dopo il trattamento mi sentirò meglio?

Il tempo di recupero dopo il trattamento varia in base al tipo di intervento chirurgico. Avrai bisogno di molto riposo dopo l’intervento chirurgico per consentire al tuo corpo di guarire. La maggior parte degli interventi al cuore richiedono da diversi giorni ad alcune settimane di monitoraggio 24 ore su 24 in ospedale per assicurarsi che la procedura sia efficace e che non vi siano effetti collaterali. Alcune opzioni di trattamento possono richiedere diversi mesi prima che il corpo sia completamente guarito. Prima dell’intervento, il medico ti delineerà i passaggi necessari per mantenere il tuo corpo al sicuro dopo l’intervento e migliorare i tempi di guarigione.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome da eterotassia?

Poiché alcune cause della sindrome eterotassia sono il risultato di cambiamenti genetici, non è possibile prevenire la condizione. Per saperne di più sui rischi durante la gravidanza, parla con il tuo medico dei test genetici.

Se sei incinta, puoi assicurarti che il feto in via di sviluppo sia sano evitando l’esposizione a sostanze chimiche o tossine, come pesticidi e prodotti a base di piombo, che potrebbero causare la condizione.

Prospettive/prognosi

Qual è l’aspettativa di vita per una persona con diagnosi di sindrome eterotassia?

La prognosi per la sindrome da eterotassia dipende dalla gravità della diagnosi. Le forme gravi della condizione possono essere pericolose per la vita di neonati e bambini, anche con il trattamento. I casi lievi della condizione portano ad un’aspettativa di vita normale con problemi di salute minori che migliorano con il trattamento e il monitoraggio frequente. Rivolgiti al tuo medico se noti irregolarità nel battito cardiaco o hai dolore al torace o all’addome.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Visita il tuo medico se:

• La tua pelle diventa blu o grigio pallido.
• Non puoi mangiare né bere.
• Hai una ferita che non guarisce o una ferita che si gonfia, perde pus giallo o ha una crosta esterna.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Recati al pronto soccorso o chiama il 911 se hai:

• Forte dolore toracico o dolore addominale.
• Un battito cardiaco irregolare.
• Respirazione difficoltosa.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Quanto è grave la mia diagnosi?
• Ho bisogno di un intervento chirurgico o di più interventi chirurgici?
• Come mi preparo per un intervento chirurgico?
• Qual è il mio tempo di recupero dopo l’intervento chirurgico?
• Ci sono effetti collaterali al trattamento che consigli?

Ulteriori domande comuni

Cosa significa isomeria?

Isomeria è un termine usato in chimica che si riferisce a più composti che hanno la stessa formula chimica ma strutture diverse. La sindrome dell’eterotassia è anche conosciuta come isomerismo perché i tuoi organi interni sono in grado di funzionare come dovrebbero ma non si trovano nella posizione prevista nel tuo corpo.

Cos’è l’ICD per la sindrome da eterotassia?

La Classificazione Internazionale delle Malattie (ICD) è uno strumento diagnostico utilizzato dagli operatori sanitari per classificare le condizioni in contesti clinici. Il codice ICD-10-CM per la sindrome eterotassia è Q89.3.

Se sei un genitore e il tuo neonato ha ricevuto una diagnosi di eterotassia, potresti provare una serie di emozioni. I tuoi fornitori lavoreranno a stretto contatto con gli specialisti per assicurarsi che il tuo bambino sia sano e che i suoi sintomi non siano pericolosi per la vita. Il trattamento continuo è necessario per garantire che le complicazioni e i sintomi della condizione non interferiscano con la capacità del bambino di prosperare e vivere una vita piena. Se stai pianificando una gravidanza e desideri comprendere meglio il rischio di avere un bambino con una condizione genetica come la sindrome da eterotassia, parla con il tuo medico di test genetici o consulenza genetica.

In conclusione, la sindrome eterotassia (isomeria) è una condizione medica complessa e rara che coinvolge un’alterazione nella disposizione degli organi interni nel corpo. I sintomi possono variare notevolmente da individuo a individuo e possono includere problemi cardiaci, polmonari e altre complicazioni. Le cause esatte della sindrome non sono ancora del tutto chiare, ma si pensa che possano essere legate a fattori genetici o ambientali. È importante che i pazienti affetti da questa sindrome siano seguiti da specialisti per una gestione adeguata dei loro sintomi e per prevenire complicazioni serie.