Sindrome MELAS: cos’è, cause, sintomi e trattamento

La sindrome MELAS, acronimo di Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes, è una patologia rara e progressiva che colpisce il sistema nervoso e varie parti del corpo. Le cause di questa sindrome sono legate a mutazioni genetiche nei geni mitocondriali. I sintomi includono deficit neurologici, acufeni, perdita di udito, problemi visivi, disfunzione renale e cardiaca, oltre a crisi di tipo epilettico. Attualmente non esiste una cura definitiva per la sindrome MELAS, ma il trattamento si concentra nel gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Panoramica

Cos’è la sindrome MELAS?

La sindrome MELAS è una malattia mitocondriale che colpisce principalmente il sistema nervoso e i muscoli. Inoltre, provoca l’accumulo di acido lattico nel corpo e può provocare eventi ripetuti simili agli ictus. Infatti la parola MELAS sta per encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simili ad ictus.

I mitocondri sono le parti della maggior parte delle cellule responsabili della produzione di energia chimica. Il nome di uno solo di questi produttori di energia è mitocondrio. Il tuo corpo utilizza i carboidrati per produrre energia e un sottoprodotto è l’acido lattico.

La MELAS è una condizione genetica, il che significa che le persone che ne sono affette nascono con essa. Ma i sintomi in genere non iniziano se non più tardi. La maggior parte delle persone affette da MELAS mostrano segni prima dei 20 anni. Ma è possibile che la malattia inizi prima dei 2 anni e dopo i 40 anni.

Quanto è comune la sindrome MELAS?

La MELAS ha un’incidenza stimata di 1 su 4.000 persone. È ugualmente comune nelle donne e nelle persone assegnate come femmine alla nascita (AFAB) e negli uomini e nelle persone assegnate come maschi alla nascita (AMAB). Ma solo le donne e le persone AFAB possono trasmetterlo ai propri figli.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome MELAS?

Poiché i mitocondri fanno parte di tutte le cellule, la sindrome MELAS può colpire qualsiasi organo o tessuto e causare una varietà di sintomi.

Quasi tutte le persone con la sindrome MELAS soffrono di diabete e perdita dell’udito prima della comparsa dei sintomi (neurologici) legati al cervello.

I problemi neurologici che si sviluppano sono dovuti a ictus e causano i seguenti sintomi:

• Cambiamenti nel comportamento.
• Confusione.
• Vertigini o perdita di equilibrio.
• Incapacità di muovere una parte del corpo (paralisi).
• Intorpidimento e/o formicolio su un lato del corpo.
• Episodi ripetuti di mal di testa, con alterazioni della vista o del linguaggio.
• Convulsioni.
• Parole confuse.
• Problemi di linguaggio.
• Problemi visivi come visione doppia o perdita della vista.
• Debolezza su un lato del corpo.

I sintomi che influenzano il resto del corpo includono:

• Bassa statura.
• Episodi ripetuti di vomito.
• Dolore addominale (dolore allo stomaco).
• Fatica.
• Crampi muscolari.

Quali sono le cause della sindrome MELAS?

Le mutazioni genetiche causano la sindrome MELAS. Le mutazioni genetiche (cambiamenti) sono cambiamenti in una sequenza del tuo DNA, che fornisce alle tue cellule le informazioni di cui hanno bisogno per funzionare come dovrebbero. I cambiamenti genetici possono avvenire per una serie di ragioni, dallo sviluppo all’età adulta. Ma se hai la sindrome MELAS, hai ereditato la mutazione dalla tua genitrice.

Quali sono i fattori di rischio per la sindrome MELAS?

Un fattore di rischio per la sindrome MELAS è una storia familiare della condizione.

Quali sono le complicanze della sindrome MELAS?

Le complicanze della sindrome MELAS possono includere:

• Disabilità intellettiva e possibile demenza.
• Diabete.
• Problemi di udito.
• Problemi muscolari, inclusi spasmi e mancanza di controllo.
• Problemi di andatura e equilibrio.
• Perdita della vista.
• Problemi al fegato.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome MELAS?

Un operatore sanitario raccoglierà un’anamnesi e chiederà informazioni sui sintomi. Effettueranno anche vari test.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare la sindrome MELAS?

I test per diagnosticare la sindrome MELAS possono includere:

• Test genetici.
• Test di imaging, come una risonanza magnetica (MRI).
• Esami del liquido cerebrospinale, delle urine (pipì) e del sangue.
• Biopsia muscolare (se necessaria).

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome MELAS?

Sebbene non esista una cura per la sindrome MELAS, gli operatori sanitari hanno trovato modi per trattare i sintomi.

Farmaci per i sintomi della MELAS

Il tuo fornitore potrebbe suggerire:

• Farmaci anticonvulsivanti: Ma dovresti evitare il valproato.
• Coenzima Q10 o L-carnitina: Questi prodotti possono aumentare la produzione di energia mitocondriale e rallentare la progressione della sindrome MELAS.
• L-arginina e L-citrullina: Questi prodotti possono ridurre il numero e gli effetti degli episodi simili a ictus.
• IOinsulina o metformina: È usato per trattare il diabete.
• Vaccini adeguati: Le persone con sindrome MELAS dovrebbero ricevere i vaccini infantili necessari, nonché i vaccini annuali contro COVID-19, influenza e polmonite.

Trattamenti non medici per la sindrome MELAS

Il tuo medico potrebbe anche suggerirti una routine di esercizi per la forza muscolare e/o impianti cocleari per aiutare con l’udito.

Prevenzione

È possibile prevenire la sindrome MELAS?

No, non puoi prevenire la sindrome MELAS. Ma le famiglie con questa condizione ereditaria potrebbero voler consultare un consulente genetico.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho la sindrome MELAS?

La sindrome MELAS non può essere curata in questo momento, quindi dovrai gestirla per tutta la vita. La natura della malattia, ovvero che può colpire qualsiasi organo o tessuto, può significare che avrai bisogno di un team di operatori sanitari, tra cui:

• Lavoratori sociali.
• Fisioterapisti.
• Terapista occupazionale.

Inoltre, potrebbe aiutare te e la tua famiglia a far parte di un gruppo di supporto.

Qual è l’aspettativa di vita con la sindrome MELAS?

Potresti chiederti quale sia l’aspettativa di vita di una persona con la sindrome MELAS, ma non esiste una vera risposta a questa domanda. Persone diverse hanno sintomi diversi e risposte diverse ai trattamenti. Anche le persone della stessa famiglia presentano caratteristiche diverse della MELAS e reazioni diverse al trattamento.

È vero, però, che la sindrome MELAS può essere fatale.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso se ho la sindrome MELAS?

Dovresti seguire le raccomandazioni del tuo fornitore sulla pianificazione degli appuntamenti. Probabilmente il tuo fornitore vorrà vederti almeno una volta all’anno. Potresti anche aver bisogno di test annuali per verificare la salute di:

• Cuore.
• Livelli di zucchero nel sangue.
• Udito.
• Occhi.

Dovresti evitare di bere alcolici e fumare sigarette perché possono danneggiare i mitocondri.

Ottieni i vaccini contro l’influenza, la polmonite e altri vaccini ogni anno o come raccomandato.

Quali domande dovrei porre al mio medico sulla sindrome MELAS?

È importante poter ottenere informazioni dalla tua équipe sanitaria sulla sindrome MELAS. Probabilmente hai molte domande, tra cui:

• Quali sono i sintomi o i segni che indicano che un’emergenza medica è vicina o sta effettivamente accadendo?
• Dovrei chiamarti o andare direttamente al pronto soccorso?
• Esistono piani alimentari che possono aiutare?
• Quali farmaci o trattamenti suggerite?
• Quali effetti collaterali sono legati a questi farmaci o trattamenti?
• La mia famiglia dovrebbe ricevere una consulenza genetica?
• Ho diritto a partecipare a studi clinici?
• Potete suggerire un gruppo di sostegno per me e la mia famiglia?

Sentire che tu o tuo figlio avete una malattia mitocondriale può essere travolgente. Potresti non aver sentito parlare di mitocondri, ma questo è uno dei motivi per cui è importante ottenere informazioni chiare sulla sindrome MELAS e cosa significa averla. È anche un altro motivo per trovare un team sanitario che copra tutte le basi in termini di diagnosi, trattamento e gestione.

Non esitate a porre domande e ottenere le risposte di cui avete bisogno. E ottieni tutto l’aiuto di cui hai bisogno dai tuoi operatori sanitari e dalle persone intorno a te. Sentirsi supportati – ed essere supportati – può fare la differenza nel mondo.

In conclusione, la sindrome MELAS è una patologia genetica rara che colpisce principalmente il sistema nervoso e muscolare. Le cause sono legate a mutazioni del DNA mitocondriale. I sintomi possono variare da persona a persona, ma includono problemi neurologici e muscolari. Attualmente non esiste una cura definitiva per la sindrome MELAS, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita dei pazienti. È fondamentale un approccio multidisciplinare per garantire un supporto completo ai pazienti affetti da questa malattia.