Sindrome PHACE: cause e trattamento

La sindrome PHACE è una rara condizione vascolare che colpisce principalmente i bambini, caratterizzata dalla presenza di anomalie vascolari, cardiache e cerebrali. Le cause esatte della sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si pensa che possano essere legate a fattori genetici. Il trattamento di questa patologia varia in base ai sintomi presenti e può includere terapie mediche, interventi chirurgici e terapie fisiche. È fondamentale una diagnosi precoce e un approccio multidisciplinare per garantire la migliore gestione della sindrome PHACE.

Panoramica

Cos’è la sindrome PHACE?

La sindrome PHACE è una condizione rara che colpisce più parti del corpo del bambino, tra cui la pelle, il cervello, il cuore, le arterie principali e gli occhi. Un segno della sindrome PHACE è la presenza di emangiomi, che sono escrescenze cutanee non cancerose (benigne) costituite da vasi sanguigni, solitamente sul viso e sul collo del bambino.

Cosa significa PHACE?

PHACE è un acronimo che descrive le anomalie di crescita e sviluppo delle seguenti parti del corpo di tuo figlio:

• Fossa posteriore: parte del cervello, in particolare una piccola area nella parte posteriore del cranio di tuo figlio, vicino al tronco encefalico e al cervelletto.
• Emangioma della regione cervicofacciale: una crescita di vasi sanguigni sulla pelle, da rossa a viola, sul viso e sul collo del bambino.
• Arterie: percorsi nel sistema circolatorio di tuo figlio costituiti da vasi sanguigni che trasportano il sangue ricco di ossigeno dal cuore a tutte le parti del corpo. Nello specifico, ciò colpisce le loro principali arterie cerebrali o cervicali.
• Cardiovascolare: Il cuore, in particolare l’arco aortico, ovvero la parte superiore dell’arteria principale che trasporta il sangue dal cuore di tuo figlio.
• Occhi: la sezione posteriore degli occhi di tuo figlio (posteriore) che comprende la retina, la coroide e il nervo ottico, nonché la sezione anteriore degli occhi (anteriore) come la cornea, l’iride e il cristallino.

La sindrome PHACE è talvolta chiamata sindrome PHACES, con la “s” che identifica la schisi sternale (sterno mancante o sottosviluppato) o altre anomalie della crescita della sezione centrale (tronco) del corpo del bambino. Lo sterno è un osso al centro della parete toracica.

Ulteriori sedi di anomalie della crescita includono l’ectopia cordis, un’area del cuore di tuo figlio non coperta dallo sterno. Questo fa sì che il loro cuore sembri fuori dal petto. Un altro problema, la schisi addominale (gastroschisi), si verifica quando la parete addominale del feto non si chiude nell’utero.

Chi colpisce la sindrome PHACE?

La sindrome PHACE è rara e la ricerca è in corso per saperne di più su chi colpisce. Poiché la ricerca suggerisce che potrebbe avere una causa genetica, esiste il rischio che possa colpire qualsiasi bambino a causa di cambiamenti casuali o sporadici che si verificano nel DNA del feto durante il concepimento. La condizione è più comune tra le ragazze o i bambini assegnati come femmine alla nascita piuttosto che tra i ragazzi o i bambini assegnati come maschi alla nascita.

La sindrome PHACE è fatale?

Ogni bambino a cui viene diagnosticata la sindrome PHACE presenta sintomi che possono variare da lievi a gravi. Poiché può colpire gli organi vitali del bambino, può essere fatale per i neonati con sintomi gravi. A volte, può portare ad una riduzione dell’aspettativa di vita se ci sono complicazioni che colpiscono il cervello, le arterie principali o il cuore.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome PHACE?

I sintomi della sindrome PHACE possono variare in gravità e variare da persona a persona. I sintomi di tuo figlio possono includere:

• Emangiomi: Gli emangiomi appaiono come voglie dal rosso al viola o al blu. Sono escrescenze di vasi sanguigni che di solito si trovano sul viso e sul collo del bambino. Questi possono essere presenti alla nascita o possono comparire settimane o mesi dopo la nascita del bambino. Sebbene gli emangiomi siano comuni nei neonati, un operatore sanitario può sospettare la sindrome PHACE se gli emangiomi hanno un diametro superiore a 5 centimetri. La maggior parte degli emangiomi colpisce solo la pelle, ma alcuni possono colpire gli organi interni del bambino e causare perdita della vista o dell’udito.
• Cervello: Nella parte posteriore del cervello del tuo bambino c’è la fossa posteriore. Contiene il cervelletto, il ponte e il midollo allungato. Questa parte del cervello di tuo figlio potrebbe non svilupparsi come dovrebbe e può causare problemi di equilibrio e coordinazione, problemi di sviluppo cognitivo (disabilità intellettiva) e di comportamento, nonché movimenti involontari.
• Cuore: L’arco aortico, o la via di uscita superiore del cuore, potrebbe non svilupparsi come dovrebbe ed essere stretto. Ciò può causare un flusso sanguigno anomalo nel corpo del bambino e portare a difficoltà di respirazione, debolezza muscolare, pressione alta, irritabilità e sudorazione. Il tuo bambino potrebbe avere un buco nel cuore (difetto del setto interventricolare) se non si è sviluppato completamente.
• Arterie: Le arterie del tuo bambino potrebbero essere strette. Le arterie strette possono impedire il flusso di sangue al cervello di tuo figlio. Ciò può causare un aneurisma, convulsioni, un ictus o la perdita di sensibilità in un lato del corpo del bambino.
• Occhi: I sintomi oculari sono il risultato di anomalie della crescita in cui parti degli occhi del bambino non si sono formate nell’utero. Ciò potrebbe includere visione scarsa o perdita della vista, occhi anormalmente piccoli, movimenti oculari incontrollabili o occhi cadenti.
• Sterno: Il tuo bambino potrebbe avere uno sterno mancante o sottosviluppato, che è lo sterno. Il tuo bambino potrebbe avere solchi, rientranze, fosse o protuberanze nei punti in cui lo sterno non si è formato come previsto.

Ulteriori sintomi possono includere:

• Ritardi nel linguaggio e nella parola.
• Difficoltà nell’alimentazione o nella deglutizione.
• Emicrania.
• Problemi dentali.
• Anomalie del sistema endocrino come la mancanza di produzione di ormoni.
• Scarsa crescita.
• Organi riproduttivi sottosviluppati.

Quali sono le cause della sindrome PHACE?

La causa della sindrome PHACE è sconosciuta. La ricerca è in corso per saperne di più sulla condizione. Gli studi suggeriscono che potrebbe esserci una causa genetica e ambientale. L’esatta mutazione genetica non è ben compresa. Alcuni fornitori ritengono che al momento del concepimento avvenga un cambiamento genetico casuale (de novo). Mosaicismo è il nome di questo cambiamento che colpisce solo alcune cellule anziché tutte le cellule. Può portare a sintomi della sindrome PHACE.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome PHACE?

Un operatore sanitario diagnosticherà la sindrome PHACE dopo un esame fisico e test. Gli esperti medici mettono insieme criteri diagnostici o linee guida che portano alla diagnosi di sindrome PHACE. Innanzitutto, il fornitore di tuo figlio cercherà la presenza di un emangioma sul corpo del tuo bambino. Quindi, utilizzeranno test di imaging o altri test per dare un’occhiata più da vicino a tuo figlio:

• Cervello.
• Cuore.
• Arterie.
• Occhi.

Il fornitore di tuo figlio può offrire ulteriori test per fare una diagnosi, tra cui:

• Un esame della vista.
• Un test dell’udito.
• Un ecocardiogramma.
• Un’ecografia.
• Una TAC.
• Una risonanza magnetica.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome PHACE?

Il trattamento della sindrome PHACE si concentra sulla prevenzione di complicanze potenzialmente letali e sull’aiuto al bambino a gestire i sintomi. Il trattamento è diverso per ogni persona a cui viene diagnosticata la condizione in base al modo in cui colpisce i suoi organi o parti specifiche del suo corpo. Il trattamento potrebbe includere:

• Chirurgia.
• Assunzione di farmaci.
• Laserterapia per emangiomi.
• Indossare dispositivi di supporto in caso di perdita dell’udito o indossare occhiali in caso di perdita della vista.
• Sostegno all’apprendimento a scuola (educazione speciale).

Molte famiglie parlano con un consulente genetico per saperne di più sulle opzioni terapeutiche per i loro figli e su come sostenerli durante la crescita.

Chi farà parte del team di assistenza di mio figlio per il trattamento della sindrome PHACE?

Il team di assistenza di tuo figlio può includere operatori con diverse specialità per aiutarli a gestire i sintomi, come:

• Un dermatologo.
• Un oculista.
• Un neurologo.
• Un cardiologo.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome PHACE?

Non c’è modo di prevenire la sindrome PHACE. La causa non è ben compresa, il che significa che non è possibile ridurre il rischio che a un bambino venga diagnosticata questa condizione. Se vuoi saperne di più sulla possibilità di avere un figlio con una condizione genetica, parla con il tuo medico dei test genetici.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio ha la sindrome PHACE?

La sindrome PHACE può colpire molte parti diverse del corpo di tuo figlio. Non esiste una cura per questa condizione, ma sono in corso ricerche per saperne di più su come i fornitori possono aiutare tuo figlio a gestire la diagnosi.

Tuo figlio avrà bisogno di controlli regolari con il suo medico di base e specialisti per assicurarsi che i suoi sintomi non influenzino la sua qualità di vita.

Sebbene questa condizione colpisca tuo figlio, può colpire anche te e la tua famiglia. Alcune persone trovano sostegno e conforto nel parlare con un professionista della salute mentale.

Qual è l’aspettativa di vita per una persona con diagnosi di sindrome PHACE?

L’aspettativa di vita di tuo figlio con la sindrome PHACE varia in base alla gravità dei sintomi e agli organi colpiti dalla condizione. I bambini con diagnosi di gravi sintomi cerebrali e cardiaci hanno maggiori probabilità di avere un’aspettativa di vita breve. Se tuo figlio ha sintomi lievi, potrebbe avere una vita media.

Vivere con

Quando dovrei consultare l’operatore sanitario di mio figlio?

Visita l’operatore sanitario di tuo figlio se:

• Hai difficoltà a mangiare.
• Perdere traguardi dello sviluppo per la loro età.
• Non rispondere visivamente alle cose e non avere problemi di udito.

Quando devo portare mio figlio al pronto soccorso?

Recati al pronto soccorso o chiama immediatamente il 911 se tuo figlio:

• Mostra segni di ictus.
• Ha un attacco.
• Ha difficoltà a respirare.
• Ha un battito cardiaco irregolare.

Quali domande dovrei porre al medico di mio figlio?

• Mio figlio ha bisogno di un intervento chirurgico?
• Esiste un trattamento per far scomparire l’emangioma di mio figlio?
• Ci sono effetti collaterali al trattamento?
• Qual è l’aspettativa di vita di mio figlio?

Potrebbe essere sconvolgente apprendere che tuo figlio ha una malattia rara e che non si sa molto sulla sua causa. Questo può avere un effetto emotivo su di te e sulla tua famiglia. Mentre alcuni bambini sopravvivono fino all’età adulta, altri possono presentare sintomi gravi che potrebbero portare ad una breve aspettativa di vita. Tu e la tua famiglia potreste trovare conforto nell’unirvi a un gruppo di supporto o nel parlare con un consulente genetico o un professionista della salute mentale.

In conclusione, la sindrome PHACE è una condizione rara e complessa di cui non si conoscono ancora bene le cause esatte. Tuttavia, è fondamentale per i medici diagnosticarla precocemente e intraprendere un trattamento mirato per gestire i sintomi e prevenire complicanze future. Attualmente, il trattamento è principalmente sintomatico e si concentra sul controllo dei sintomi e delle eventuali complicanze associate alla sindrome. È importante continuare a studiare e comprendere meglio questa condizione per migliorare le prospettive di trattamento e gestione per i pazienti affetti da sindrome PHACE.