Sindrome VEXAS: sintomi, cause e opzioni di trattamento

La sindrome VEXAS è una rara e debilitante condizione genetica che colpisce principalmente gli uomini di mezza età. I sintomi includono infiammazione cronica, trombosi e lesioni cutanee. Le cause della sindrome non sono del tutto chiare, ma si pensa che siano legate a mutazioni genetiche. Attualmente non esiste una cura definitiva per la sindrome VEXAS, ma ci sono opzioni di trattamento, tra cui terapie farmacologiche per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. È importante consultare uno specialista per una diagnosi e un piano di trattamento appropriato.

Panoramica

Cos’è la sindrome VEXAS?

La sindrome VEXAS è una rara condizione autoimmune che causa infiammazione in tutto il corpo.

Le condizioni autoimmuni sono il risultato del tuo sistema immunitario che attacca accidentalmente il tuo corpo invece di proteggerlo. Gli esperti non sanno perché il tuo sistema immunitario si rivolta contro di te. È come se non riuscisse più a distinguere tra ciò che è sano e ciò che non lo è, tra ciò che sei tu e ciò che è un invasore.

Se hai la sindrome VEXAS, il tuo sistema immunitario attacca i tessuti in tutto il corpo e provoca infiammazione e gonfiore. La sindrome VEXAS può influenzare:

• Sangue.
• Midollo osseo.
• Vasi sanguigni.
• Pelle.
• Cartilagine (specialmente nelle orecchie e nel naso).
• Giunti.
• Polmoni.
• Occhi.
• Testicoli.

Una mutazione genetica causa la sindrome VEXAS. Nello specifico, avviene una mutazione sul file UBA1 gene. IL UBA1 si suppone che il gene produca un enzima chiamato enzima E1 che attiva l’ubiquitina (enzima E1). L’enzima E1 aiuta il tuo corpo a ripulire le proteine ​​di scarto e a guarire i danni all’interno delle cellule. Se hai la sindrome VEXAS, il UBA1 Il gene produce enzimi E1 che non funzionano correttamente.

La sindrome VEXAS può essere fatale se non viene trattata. Gli operatori sanitari suggeriranno trattamenti per gestire i sintomi.

Cosa rappresenta la sindrome VEXAS?

Le lettere nel nome della sindrome VEXAS sono l’acronimo di come gli operatori sanitari possono identificarla e diagnosticarla:

• Vacuoli: I vacuoli sono spazi vuoti e arrotondati che si formano nelle cellule anormali. Le persone con la sindrome VEXAS di solito hanno vacuoli nelle cellule del midollo osseo.
• Enzima E1: L’enzima E1 inefficace che le tue cellule producono quando hai una mutazione UBA1 gene.
• Legato all’X: Due cromosomi determinano il tuo sesso biologico. Le persone assegnate come femmine alla nascita hanno cromosomi XX mentre le persone assegnate come maschi alla nascita hanno cromosomi XY. Il mutato UBA1 Il gene che causa la sindrome VEXAS è localizzato sul cromosoma X.
• Autoinfiammazione: Autoinfiammazione è il termine medico per l’infiammazione causata dal sistema immunitario quando attacca il corpo.
• Somatico: La mutazione che causa la sindrome VEXAS è somatica. Ciò significa che avviene in modo casuale e non viene trasmesso dai genitori biologici ai figli (non è ereditario).

Quanto è comune la sindrome VEXAS?

La sindrome VEXAS è molto rara. Gli esperti stimano che colpisca 1 persona su 13.000 negli Stati Uniti

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome VEXAS?

Il sintomo principale della sindrome VEXAS è l’infiammazione. Il punto in cui si verifica l’infiammazione provoca altri sintomi, tra cui:

• Febbre.
• Bassi livelli di ossigeno nel sangue (ipossiemia).
• Eruzioni cutanee.
• Rigonfiamento.
• Dolori articolari.
• Tosse.
• Mancanza di respiro (dispnea).
• Occhi rossi.
• Mal di testa.
• Testicoli gonfi (orchite).

Quali sono le cause della sindrome VEXAS?

Una mutazione genetica nel UBA1 gene causa la sindrome VEXAS. Le mutazioni genetiche sono cambiamenti nella sequenza del DNA che si verificano durante la divisione cellulare quando le cellule producono copie di se stesse. Se parte della sequenza del tuo DNA è nel posto sbagliato, non è completa o è danneggiata, potresti riscontrare sintomi di una condizione genetica.

Se hai la sindrome VEXAS, il tuo UBA1 il gene non funziona correttamente e non produce l’enzima E1 come dovrebbe. L’enzima E1 di solito agisce come un custode che ripulisce le proteine ​​danneggiate o vecchie all’interno delle cellule. Quando hai la sindrome VEXAS, il personale addetto alla pulizia degli enzimi E1 è a corto di personale. Alla fine, le proteine ​​danneggiate e i rifiuti si accumulano all’interno delle cellule. Questo backup attiva il tuo sistema immunitario, che vede i rifiuti in eccesso come una minaccia. Ma, poiché in quell’area non c’è effettivamente un’infezione, il tuo sistema immunitario attacca e danneggia i tessuti sani, causando infiammazione.

Fattori di rischio della sindrome VEXAS

Gli studi hanno scoperto che gli uomini o le persone assegnate al sesso maschile alla nascita hanno molte più probabilità di sperimentare la sindrome VEXAS. È anche più comune tra le persone di età superiore ai 50 anni.

Quali sono le complicanze della sindrome VEXAS?

Se l’infiammazione della sindrome VEXAS colpisce il midollo osseo, si può verificare un’insufficienza midollare, che può essere fatale.

A seconda di dove si verifica l’infiammazione, avere la sindrome VEXAS potrebbe aumentare le probabilità di sviluppare altre condizioni di salute, tra cui:

• Leucemia.
• Miocardite.
• Anemia.
• Dermatite.
• Condrite (cartilagine gonfia).
• Vasculite.
• Artrite.
• Trombosi venosa profonda (TVP).
• Colite.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome VEXAS?

Un operatore sanitario diagnosticherà la sindrome VEXAS con un esame fisico e test genetici. Esamineranno i tuoi sintomi e ti chiederanno quando li hai notati per la prima volta.

L’unico modo per confermare se hai la sindrome VEXAS è con il test genetico. Il tuo fornitore preleverà un campione del tuo sangue, pelle, capelli o altri tessuti e lo invierà a un laboratorio. I tecnici del laboratorio esamineranno il tuo DNA per… UBA1 mutazione che causa la sindrome VEXAS.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la sindrome VEXAS?

I trattamenti più comuni per la sindrome VEXAS includono:

• Corticosteroidi per ridurre l’infiammazione.
• Immunosoppressori per rallentare la risposta del sistema immunitario.
• Un trapianto di midollo osseo se il midollo osseo mostra segni di cedimento. I trapianti di midollo osseo possono anche aiutare a ridurre la gravità di alcune condizioni autoimmuni.

Potrebbe essere necessario collaborare con un reumatologo, un operatore sanitario specializzato nel trattamento delle condizioni autoimmuni.

Prevenzione

È possibile prevenire la sindrome VEXAS?

Non c’è modo di prevenire la sindrome VEXAS. La mutazione genetica al UBA1 il gene si verifica in modo casuale senza una causa nota.

Prospettive/prognosi

Qual è la speranza di vita con la sindrome VEXAS?

Ogni persona è diversa e il modo in cui la sindrome VEXAS influisce sul tuo corpo sarà unico. Ma la sindrome VEXAS può essere fatale se non viene trattata. Parla con il tuo medico di cosa puoi aspettarti e di quali opzioni di trattamento funzioneranno meglio per te. Il tuo fornitore ti aiuterà a gestire i sintomi e potrà consigliarti professionisti della salute mentale e altre risorse di supporto.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Visita un operatore sanitario se manifesti sintomi della sindrome VEXAS come febbre, eruzioni cutanee o mancanza di respiro. Può essere difficile diagnosticare subito la sindrome VEXAS perché provoca così tanti sintomi diversi che potrebbero non sembrare collegati. Ma fidati del tuo corpo e parla con un operatore sanitario se riscontri sintomi che non puoi spiegare o che non sono collegati a nessuna delle tue altre condizioni di salute.

Visita il tuo fornitore se ti è stata diagnosticata la sindrome VEXAS e ritieni di riscontrare sintomi nuovi o più gravi.

Vai al pronto soccorso se hai la febbre superiore a 39,5 °C (103 °F) per più di due ore dopo il trattamento domiciliare. Vai al pronto soccorso o chiama il 911 (o il numero dei servizi di emergenza locali) se non riesci a respirare.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Ho la sindrome VEXAS o un’altra condizione?
• Avrò bisogno di test genetici?
• Di quali trattamenti avrò bisogno?
• A quali sintomi o cambiamenti devo prestare attenzione?
• La sindrome VEXAS sarà fatale?

La sindrome VEXAS è una rara condizione autoimmune che si verifica quando si ha una specifica mutazione genetica. Provoca infiammazioni in tutto il corpo e può essere fatale. Il tuo medico ti aiuterà a trovare trattamenti che gestiscano i tuoi sintomi.

Visita un operatore sanitario se manifesti sintomi della sindrome VEXAS. Abbi fiducia in te stesso e abbi fiducia nel tuo corpo. Non ignorare sintomi come febbre, eruzioni cutanee o mancanza di respiro.

In conclusione, la sindrome VEXAS è una condizione rara e complessa caratterizzata da una combinazione unica di sintomi che possono includere febbre, eruzioni cutanee e problemi cardiaci. Le cause della sindrome non sono ancora del tutto comprese, ma si pensa che siano legate a mutazioni genetiche nel gene UBA1. Attualmente, le opzioni di trattamento per la sindrome VEXAS sono limitate e spesso mirano a gestire i sintomi e a migliorare la qualità della vita dei pazienti. Ulteriori ricerche sono necessarie per comprendere meglio questa malattia e sviluppare nuove terapie efficaci.