Sintomi e cause dell’atresia biliare

L’atresia biliare, una patologia rara e grave che colpisce i neonati, si manifesta con l’ostruzione delle vie biliari. Questo blocco impedisce al flusso biliare di raggiungere l’intestino, causando un accumulo dannoso nel fegato. I sintomi tipici includono ittero persistente, feci chiare e urine scure. Mentre le cause precise rimangono sconosciute, si ipotizza un’origine multifattoriale, che coinvolge possibili anomalie genetiche e reazioni autoimmuni durante la gravidanza.

L’atresia biliare è una condizione che colpisce il fegato di un neonato. La bile normalmente scorre dal fegato del tuo bambino all’intestino tenue. Ma con l’atresia biliare, i dotti biliari del tuo bambino (tubi che trasportano la bile) sono bloccati. Quindi, la bile si accumula nel fegato e lo danneggia. L’intervento chirurgico migliora il flusso della bile, ma la maggior parte dei bambini finisce per aver bisogno di un trapianto di fegato.

Panoramica

Se il tuo bambino soffre di atresia biliare, la bile si accumula nel fegato invece di fluire verso l’intestino. Ciò causa problemi di digestione e porta a sintomi come ittero, feci pallide e pancia gonfia.

Che cos’è l’atresia biliare?

L’atresia biliare è una condizione in cui i dotti biliari del tuo bambino sono bloccati e non riescono a inviare la bile dal fegato all’intestino tenue. La bile è una sostanza prodotta dal fegato del tuo bambino che trasporta i prodotti di scarto all’intestino. La bile aiuta anche l’intestino del tuo bambino a digerire e assorbire i nutrienti vitali. L’atresia biliare colpisce i bambini nei loro primi mesi di vita e può rapidamente portare a gravi danni al fegato senza un trattamento tempestivo.

Un rallentamento o un arresto del flusso biliare (colestasi) colpisce il fegato del tuo bambino e tutti gli organi e tessuti che lo circondano. La bile si ostruisce nel fegato del tuo bambino e causa cicatrici che possono impedire al suo fegato di funzionare normalmente. Inoltre, il suo intestino non riesce a ricevere la bile necessaria per scomporre i nutrienti e sostenere la sua crescita.

L’atresia biliare è una condizione seria, ma un intervento chirurgico può creare un nuovo percorso per far fluire la bile dal fegato del tuo bambino. Questo allevia i sintomi e aiuta la digestione. Tuttavia, a causa del danno epatico, molti bambini con questa condizione alla fine necessitano di un trapianto di fegato. La buona notizia è che, grazie ai progressi della medicina, i bambini con atresia biliare spesso continuano a godere di una vita lunga e sana.

Quanto è comune l’atresia biliare?

I ricercatori stimano che l’atresia biliare si verifichi in 1 su 12.000 bambini nati negli Stati Uniti. È più comune in altre aree del mondo, come l’Asia. Ad esempio, l’atresia biliare si verifica in 1 su 6.000 bambini nati a Taiwan. I ricercatori continuano a esaminare le ragioni di queste differenze globali.

L’atresia biliare è la causa più comune per cui neonati e bambini necessitano di un trapianto di fegato.

Sintomi e cause

Quali sono i segni e i sintomi dell’atresia biliare?

I primi segni di atresia biliare di solito compaiono poche settimane dopo la nascita e includono:

• Ittero (colorazione giallastra della pelle o delle parti bianche degli occhi).
• Cacca pallida.
• Urina di colore scuro o ambrato.

Segni e sintomi successivi di atresia biliare

Questi sintomi possono manifestarsi quando il bambino ha 6-10 settimane di vita:

• Prurito alla pelle.
• Irritabilità.
• Difficoltà ad aumentare di peso (mancato sviluppo) perché i nutrienti non vengono assorbiti.
• Pancia gonfia a causa dell’accumulo di liquidi.

Quando preoccuparsi dell’ittero

Il segno più ovvio di atresia biliare è che la pelle del tuo bambino e le parti bianche dei suoi occhi appariranno gialle (ittero). L’ittero è comune nei neonati e di solito scompare dopo una o due settimane. Ma alcune condizioni come l’atresia biliare causano ittero che dura più a lungo.

Se il tuo bambino ha l’ittero dopo oltre due settimane dalla nascita, è importante portarlo subito da un medico. Potrebbe essere un segno di atresia biliare o di un’altra condizione che necessita di cure.

Atresia biliare cacca

I neonati con atresia biliare hanno feci di colore beige chiaro o pallido. Gli operatori sanitari le chiamano “feci acoliche”. Le feci sono troppo chiare perché la bile non riesce a raggiungere l’intestino. La bile conferisce alle feci il loro colore normale, che è solitamente giallo, marrone o verde. Chiama il medico del tuo bambino se pensi che le sue feci non siano di un colore normale.

Quali sono le cause dell’atresia biliare?

I ricercatori non comprendono appieno perché si verifica questa condizione e continuano a indagare sulle possibili cause. Alcune teorie suggeriscono che le mutazioni genetiche somatiche potrebbero portare a uno sviluppo anomalo dei dotti biliari fetali. Le mutazioni somatiche sono quelle che si verificano dopo il concepimento e pertanto non vengono trasmesse dai genitori biologici.

Può essere frustrante scoprire che non c’è una causa chiara per la condizione del tuo bambino. Ma la ricerca in corso potrebbe gettare più luce sulle cause nei prossimi anni.

Quali sono le complicazioni dell’atresia biliare?

Senza trattamento, l’atresia biliare può portare a:

• Cicatrici permanenti nel fegato del bambino (cirrosi).
• Aumento della pressione sanguigna nelle vene che trasportano il sangue dall’intestino del bambino al fegato (ipertensione portale).
• Accumulo di liquidi nella pancia del bambino che ne provoca il gonfiore (ascite).
• Ingrossamento del fegato (epatomegalia).
• Vene gonfie nel rivestimento dell’esofago del tuo bambino (varici esofagee). Possono causare emorragie interne pericolose per la vita.

Queste complicazioni possono portare a insufficienza epatica, che può essere fatale. Ma c’è motivo di sperare. Individuare precocemente segni e sintomi e portare il bambino a fare un controllo può portare a una diagnosi e a un trattamento salvavita.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’atresia biliare?

Gli operatori sanitari diagnosticano l’atresia biliare tramite un esame fisico e dei test. Se il tuo bambino ha feci chiare e/o ittero che dura più di due settimane, portalo a fare un controllo. L’operatore sanitario del tuo bambino:

• Cercare segni di atresia biliare, tra cui ittero e pancia gonfia.
• Preleva un campione di sangue per verificare il funzionamento del fegato del tuo bambino e cercare le cause dell’ittero.
• Prendi un campione di urina per cercare le cause dell’ittero.
• Ordinare ulteriori test se necessario.

Test per diagnosticare l’atresia biliare

Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di ulteriori esami per vedere come funzionano i suoi dotti biliari, il fegato e la cistifellea. I possibili esami includono:

• Ecografia della pancia del tuo bambino.
• Scintigrafia HIDA (scintigrafia dell’acido imminodiacetico epatobiliare).
• Biopsia epatica.

Il medico del tuo bambino potrebbe anche ordinare ulteriori test per escludere condizioni che presentano sintomi simili, come la sindrome di Alagille. Questi test potrebbero includere test genetici e nuovi marcatori infiammatori come MMP7.

Colangiografia intraoperatoria

Questo test è diverso da quelli elencati sopra perché spesso gli operatori sanitari lo abbinano al trattamento.

Un medico inietta un mezzo di contrasto nella cistifellea del bambino per fornire immagini radiografiche dettagliate dei suoi dotti biliari. Il modo in cui il mezzo di contrasto si muove o non si muove verso l’intestino tenue del bambino mostra la struttura dei suoi dotti biliari e rivela ostruzioni.

Se il test conferma l’atresia biliare, i chirurghi possono iniziare immediatamente ad affrontare il problema. Creano un nuovo percorso per far defluire la bile dal fegato del bambino. Questa è chiamata procedura Kasai, ed è in genere il primo trattamento che gli operatori sanitari usano per trattare l’atresia biliare.

Gestione e trattamento

Qual è il trattamento per l’atresia biliare?

Gli operatori sanitari non possono curare l’atresia biliare. Ma possono eseguire un intervento chirurgico chiamato procedura Kasai che aiuta il flusso della bile dal fegato del bambino all’intestino tenue.

Durante la procedura Kasai, un chirurgo rimuove i dotti biliari bloccati. Quindi, usa parte dell’intestino tenue del bambino per creare un nuovo percorso per far defluire la bile dal fegato. Questo allevia il blocco e consente alla bile di fluire di nuovo normalmente.

Quando si sentirà meglio il mio bambino?

Subito dopo la procedura Kasai, i sintomi del tuo bambino (come l’ittero e il colore anomalo delle feci) probabilmente scompariranno. L’intestino del tuo bambino sarà in grado di assorbire i nutrienti in modo più efficiente, il che ne supporterà la crescita.

Tuttavia, questa procedura di solito non è una soluzione per tutta la vita. L’atresia biliare spesso causa danni al fegato di un bambino che possono peggiorare lentamente. Molti bambini che hanno la procedura Kasai hanno bisogno di un trapianto di fegato durante l’infanzia o l’adolescenza. Alcuni ne hanno bisogno prima (prima dei 2 anni) se i blocchi biliari continuano dopo la procedura Kasai.

Prevenzione

È possibile prevenire l’atresia biliare?

Non esiste un modo noto per prevenire l’atresia biliare. Sebbene una mutazione genetica possa avere un ruolo nel causare la condizione, la mutazione non viene trasmessa dai genitori biologici del bambino. Non si sa nulla di ciò che fai durante la gravidanza che causi questa condizione, e non è colpa tua se il tuo bambino la sviluppa.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per i neonati affetti da atresia biliare?

La procedura Kasai aiuta i neonati a riacquistare il normale flusso biliare, ma prima viene eseguita, meglio è. I neonati hanno le migliori possibilità di successo della procedura Kasai quando viene eseguita entro i primi tre mesi di vita, specialmente entro il primo mese.

Anche dopo una procedura Kasai riuscita, molti bambini hanno bisogno di un trapianto di fegato in seguito (di solito durante l’adolescenza) a causa delle cicatrici epatiche. Il trapianto di fegato offre al tuo bambino ottime possibilità di avere una vita lunga e sana. Senza alcun trattamento, un bambino potrebbe non vivere più di un anno.

Alcuni bambini con atresia biliare nascono con altri problemi di salute come difetti cardiaci congeniti o problemi alla milza. Il medico curante del tuo bambino ti dirà se ci sono altre aree di preoccupazione. Spiegherà cosa significano queste condizioni per il piano di trattamento e il futuro del tuo bambino.

Vivere con

Come mi prendo cura del mio bambino?

Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di un piccolo aiuto extra per assumere abbastanza calorie e nutrienti per supportare la sua crescita. La bile di solito viaggia verso l’intestino tenue di un bambino per aiutare la digestione, ma l’atresia biliare interrompe questo processo. Quindi, il tuo bambino potrebbe aver bisogno di formule o integratori speciali per supportare le esigenze del suo corpo e aiutarlo a crescere. Il medico del tuo bambino ti dirà se sono necessari e ti spiegherà come somministrarli al tuo bambino.

L’atresia biliare può causare danni epatici a lungo termine. Quindi, il tuo bambino avrà bisogno di cure mediche per tutta l’infanzia. Anche dopo una procedura Kasai riuscita, il tuo bambino potrebbe aver bisogno di un trapianto di fegato. Avere questa possibilità in mente può essere stressante, ma la maggior parte dei bambini che hanno un trapianto di fegato prosperano in seguito.

Se il tuo bambino riceve un nuovo fegato, il suo medico ti dirà come prendertene cura nelle settimane, nei mesi e negli anni successivi. Ad esempio, dovrà assumere farmaci per impedire al suo corpo di rigettare il nuovo organo.

Quando dovrei portare mio figlio da un medico?

Se il tuo bambino ha almeno due settimane e ha ittero e/o feci pallide, portalo da un medico. Eseguirà degli esami per scoprire la causa e darà al tuo bambino il trattamento appropriato.

Se il tuo bambino soffre di atresia biliare, il ginecologo ti dirà con quale frequenza presentarti per gli appuntamenti.

Alcuni neonati sottoposti alla procedura Kasai hanno ostruzioni continue nei dotti biliari e necessitano di ulteriori cure. Una volta che il tuo neonato è tornato a casa dopo la procedura, fai attenzione ai seguenti sintomi e chiama il medico se si verificano:

• Febbre.
• Ittero.
• Cacca pallida o pipì scura.

Quali domande dovrei fare?

Scoprire che il tuo bambino ha l’atresia biliare può essere fonte di confusione o di oppressione. Il suo medico condividerà con te molte informazioni, ma potrebbe essere difficile sistemarle tutte al momento. È una buona idea portare un elenco di domande a ogni appuntamento e scrivere le risposte che il medico ti dà. Alcune domande per iniziare includono:

• Puoi raccontarmi di più su come questa condizione sta influenzando il mio bambino?
• Mi consigli di sottopormi a una consulenza genetica per saperne di più sulla condizione del mio bambino?
• In che modo la procedura Kasai aiuterà il mio bambino?
• Come posso prendermi cura del mio bambino una volta tornato a casa dopo l’intervento?
• Quali sono le probabilità che il mio bambino abbia bisogno di un trapianto di fegato?
• Dovremmo prendere in considerazione l’opzione di una donazione da vivente (da parte di un familiare o di un amico) per il fegato del mio bambino?
• Puoi raccontarci di più sulla tua esperienza nel trattamento dell’atresia biliare?

L’atresia biliare non è qualcosa che rientra nei radar della maggior parte dei genitori. Sentire la diagnosi può capovolgere il tuo intero mondo. Il trattamento solitamente segue rapidamente la diagnosi, quindi potresti non avere un momento per riprendere fiato.

È molto da gestire. Il team sanitario del tuo bambino è lì per offrirti guida, risorse e un percorso da seguire. Non c’è domanda o preoccupazione che sia troppo piccola. Ottieni le informazioni di cui hai bisogno per elaborare ciò che sta succedendo e impara come prenderti cura del tuo bambino.

Non dimenticare di prenderti cura anche di te stesso. Affidati a familiari e amici per aiutarti a preparare i pasti, a guardare il tuo bambino mentre fai un pisolino o semplicemente ad ascoltare. Anche entrare in contatto con altri genitori che hanno figli con atresia biliare può aiutare te e la tua famiglia ad affrontare questo periodo.

In conclusione, l’atresia biliare rappresenta una grave patologia epatica neonatale, le cui cause rimangono ancora in parte sconosciute, sebbene si ipotizzi un ruolo di fattori genetici e ambientali. La diagnosi precoce è fondamentale per intervenire tempestivamente e offrire al piccolo paziente la migliore prognosi possibile. Nonostante i progressi della medicina, il trapianto di fegato rimane spesso l’unica soluzione definitiva per garantire una vita lunga e sana. Ulteriori studi sono necessari per comprendere appieno le cause dell’atresia biliare e sviluppare terapie innovative.