Siringomielia: cos’è, sintomi, cause e trattamento

La siringomielia è una patologia del sistema nervoso caratterizzata dalla formazione di cisti nel midollo spinale, che può portare a sintomi come dolore, debolezza muscolare e perdita di sensibilità. Le cause possono essere congenite o dovute a traumi o tumori. Il trattamento può variare da terapie farmacologiche a interventi chirurgici, a seconda della gravità dei sintomi. È importante consultare un medico qualificato per una diagnosi accurata e un piano di trattamento personalizzato. La siringomielia può avere un impatto significativo sulla qualità di vita del paziente, è quindi essenziale essere ben informati su questa condizione.

Panoramica

Cos’è la siringomielia?

La siringomielia è una condizione in cui una cisti piena di liquido chiamata siringe si forma all’interno del midollo spinale. La siringe può diventare più grande e allungarsi nel tempo, provocando danni al midollo spinale e compressione e lesioni delle fibre nervose che trasportano le informazioni dal cervello al resto del corpo e viceversa.

Il liquido nella cisti è liquido cerebrospinale (CSF). Questo fluido normalmente circonda e protegge il cervello e il midollo spinale. Il liquido cerebrospinale riempie anche le cavità collegate al centro del cervello chiamate ventricoli, che continuano fino a un piccolo canale centrale che corre lungo il midollo spinale.

Se soffri di siringomielia, il liquido cerebrospinale si raccoglie nel tessuto del midollo spinale, espande il canale centrale e forma una siringe. Generalmente, una siringe si sviluppa quando il normale flusso del liquido cerebrospinale attorno al midollo spinale o al tronco encefalico inferiore è disturbato. Quando le siringi colpiscono il tronco cerebrale, la condizione è chiamata siringobulbia.

Le porzioni superiori del midollo spinale (cervicale e toracico) sono spesso colpite dalla siringomielia.

Chi colpisce la siringomielia?

Alla maggior parte delle persone con siringomielia viene diagnosticata un’età compresa tra i 20 e i 50 anni, ma può svilupparsi anche nei bambini piccoli o negli adulti più anziani.

Quanto è comune la siringomielia?

La siringomielia è rara. Colpisce circa 8 persone su 100.000 e rappresenta fino al 5% dei casi di paraplegia (paralisi delle gambe e della parte inferiore del corpo).

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della siringomielia?

I sintomi della siringomielia di solito compaiono lentamente e peggiorano nel corso degli anni. Alcune persone possono avere una siringe piccola per molto tempo senza presentare alcun sintomo. I sintomi variano anche in base a dove si forma la siringe lungo la colonna vertebrale, quanto è grande e quanto a lungo si estende. I sintomi possono verificarsi su uno o entrambi i lati del corpo ed essere lievi o gravi.

I sintomi della siringomielia includono:

• Mal di testa.
• Dolore alle braccia, al collo, al centro della schiena o alle gambe (radicolopatia).
• Debolezza progressiva e atrofia muscolare delle braccia e/o delle gambe.
• Spasmi muscolari o rigidità alla schiena, alle spalle, al collo, alle braccia o alle gambe.
• Perdita di sensibilità al dolore o alla temperatura, soprattutto nelle mani.
• Intorpidimento o formicolio alle braccia e/o alle gambe.
• Problemi di equilibrio e difficoltà a camminare.
• Perdita di controllo dell’intestino e della vescica.
• Problemi con la funzione sessuale.

Oltre ai sintomi di cui sopra, i sintomi della siringomielia specifici per i bambini includono:

• Scoliosi (curvatura della colonna vertebrale).
• Camminare sulle punte.

Se tu o tuo figlio sperimentate questi sintomi, è importante consultare il vostro medico il prima possibile.

Quali sono le cause della siringomielia?

Gli scienziati non conoscono ancora l’esatta ragione alla base della formazione di una siringe. La maggior parte delle teorie suggerisce che la causa più probabile sia l’ostruzione o l’interruzione del flusso del liquido cerebrospinale (CSF).

Esistono due gruppi principali di cause associate alla siringomielia: congenite (dalla nascita) e acquisite (sviluppate più tardi nella vita).

Cause congenite della siringomielia

La maggior parte dei casi di siringomielia sono associati alla malformazione di Chiari di tipo 1, che si verifica quando la parte inferiore del cervelletto si estende nel foro (il forame magno) alla base del cranio. Il midollo spinale normalmente passa attraverso questo foro. Questo problema strutturale ostacola il normale flusso del liquido cerebrospinale.

Nella maggior parte dei casi, la malformazione di Chiari è presente alla nascita (congenita), ma le persone con malformazione di Chiari di tipo I potrebbero non avere alcun sintomo o potrebbero non sviluppare sintomi fino all’adolescenza o all’adulto.

Altre cause congenite di siringomielia includono:

• Mielomeningocele: Il mielomeningocele (noto anche come spina bifida aperta) è un difetto congenito in cui la spina dorsale (colonna vertebrale) e il canale spinale non si chiudono prima della nascita. È un tipo di difetto del tubo neurale (NTD).
• Sindrome del midollo ancorato: La sindrome del midollo ancorato è una rara condizione neurologica in cui il midollo spinale è attaccato (legato) ai tessuti circostanti della colonna vertebrale. È spesso associato alla spina bifida e alla scoliosi.

Cause acquisite della siringomielia

Le cause acquisite (sviluppate più tardi nella vita) della siringomielia includono:

• Lesioni del midollo spinale: La siringomielia che deriva da una lesione del midollo spinale è talvolta chiamata siringomielia post-traumatica. Lo sviluppo della siringomielia post-traumatica può verificarsi molti mesi o anni dopo la lesione traumatica iniziale. Di solito è dovuto a un accumulo di tessuto cicatrizzato che blocca il flusso del liquido cerebrospinale.
• Tumori del midollo spinale: I tumori del midollo spinale, in particolare gli emangioblastomi e gli ependimomi, possono interferire con la normale circolazione del liquido cerebrospinale, provocando siringomielia.
• Infiammazione della membrana aracnoidea (aracnoidite): La membrana aracnoidea è una delle membrane che circonda e protegge il midollo spinale. L’infiammazione di questa membrana può provocare siringomielia. L’infiammazione potrebbe essere dovuta a condizioni come la sarcoidosi, la mielite trasversa e la sclerosi multipla (SM).
• Meningite: La meningite è un’infezione delle meningi, che sono un rivestimento protettivo attorno al cervello e al midollo spinale. Questo può portare alla siringomielia.

In alcuni casi, la siringomielia può svilupparsi senza alcuna causa nota. Questo è chiamato siringomielia idiopatica.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la siringomielia?

Per diagnosticare la siringomielia, il tuo medico esaminerà la tua storia medica ed eseguirà un esame fisico concentrandosi sulla funzione neurologica. Potrebbero indirizzarti a un neurologo, un medico specializzato in disturbi del cervello e del sistema nervoso.

Il tuo fornitore probabilmente ordinerà test di imaging della colonna vertebrale o del cervello. In alcuni casi, gli operatori sanitari scoprono accidentalmente la siringomielia durante gli esami di imaging prescritti per un altro motivo medico.

Quali esami verranno eseguiti per diagnosticare questa condizione?

Se il tuo medico sospetta che tu abbia la siringomielia, può raccomandare uno o più dei seguenti test:

• Scansione MRI (risonanza magnetica).: Una scansione MRI è il modo più affidabile per diagnosticare la siringomielia. Una risonanza magnetica scatta immagini dettagliate delle strutture all’interno del tuo corpo utilizzando un grande magnete e un computer. Utilizzando questo test, il tuo medico sarà in grado di determinare se c’è una siringe nella colonna vertebrale o un’altra anomalia, come un tumore. Una risonanza magnetica rivela facilmente la posizione, le dimensioni e l’estensione della siringe.
• RM dinamica: Questo tipo di risonanza magnetica può mostrare il flusso del liquido cerebrospinale (CSF) attorno al midollo spinale e all’interno della siringe. Potrebbe essere necessario un agente di contrasto, che viene iniettato in una delle vene, per migliorare le immagini MRI.
• Mielogramma con TAC: Se non puoi sottoporti a una risonanza magnetica, la scelta successiva è una TAC. Un mielogramma è un test di imaging diagnostico che utilizza un colorante di contrasto e una tomografia computerizzata (CT) per cercare problemi nel canale spinale.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la siringomielia?

Il trattamento per la siringomielia dipende dalla gravità e dalla progressione dei sintomi.

Gli operatori sanitari di solito non trattano la siringomielia se non causa alcun sintomo. Tuttavia, i fornitori raccomandano di monitorare attentamente la siringe da un neurologo o neurochirurgo poiché i sintomi possono svilupparsi o peggiorare nel tempo. Il monitoraggio in genere prevede scansioni MRI periodiche ed esami neurologici.

Per le persone che manifestano sintomi, gli obiettivi generali del trattamento per la siringomielia includono:

• Trattare la causa sottostante della siringe, se possibile.
• Gestire i sintomi.
• Prevenire ulteriori danni al midollo spinale ripristinando il corretto flusso del liquido cerebrospinale.

Il trattamento per risolvere la causa sottostante e prevenire ulteriori danni al midollo spinale di solito comporta un qualche tipo di intervento chirurgico. Le terapie generali per gestire i sintomi includono:

• Gestione del dolore e farmaci.
• Terapia fisica e riabilitazione.
• Limitare alcune attività, in particolare quelle che causano tensione alla colonna vertebrale, come sollevare oggetti pesanti e saltare.

Quali sono i tipi di intervento chirurgico per la siringomielia?

Se soffri di siringomielia che causa sintomi o la siringe sta diventando più grande, il tuo neurologo o neurochirurgo probabilmente ti consiglierà un intervento chirurgico. Esistono due forme generali di intervento chirurgico: ripristino del normale flusso del liquido cerebrospinale attorno al midollo spinale e drenaggio diretto della siringe. Il tipo di trattamento chirurgico dipende da cosa causa i sintomi.

Gli interventi chirurgici includono:

• Trattare la malformazione di Chiari: L’obiettivo dell’intervento chirurgico per la malformazione di Chiari è fornire più spazio alla base del cranio e alla parte superiore del collo, riducendo la pressione sul cervello e sul midollo spinale e ripristinando il normale flusso del liquido cerebrospinale. L’intervento più comune per questo è chiamato decompressione della fossa posteriore. Con questa procedura, un neurochirurgo crea spazio rimuovendo piccoli pezzi di osso nella parte posteriore del cranio. L’intervento chirurgico può consentire il drenaggio della siringe, che a volte diventa più piccola o addirittura scompare del tutto. I sintomi possono migliorare anche se la siringe rimane delle stesse dimensioni o si riduce solo leggermente.
• Trattare o prevenire la siringomielia post-traumatica: In caso di siringomielia correlata a traumi o lesioni, l’obiettivo principale è innanzitutto impedire lo sviluppo o la crescita della siringe. Questo intervento è chiamato plastica durale espansiva e comporta la rimozione del tessuto cicatriziale attorno al midollo spinale e talvolta l’aggiunta di un cerotto per espandere la membrana che circonda il midollo spinale (la dura madre). Liberando ed espandendo lo spazio attorno al midollo spinale, il liquido cerebrospinale può essere in grado di fluire come normalmente.
• Rimozione dell’ostruzione: La rimozione chirurgica di ostruzioni come tessuto cicatriziale, ossa dal canale spinale o tumori può aiutare a ripristinare il normale flusso del liquido cerebrospinale. Se la siringomielia è causata da un tumore, la sua rimozione elimina quasi sempre la siringe. In alcuni casi, il medico può consigliare la radioterapia per ridurre il tumore.
• Drenaggio della siringe: Se non c’è una causa identificabile della siringe, il tuo medico potrebbe consigliarti di drenarla, soprattutto se sta crescendo. Per eseguire questa procedura, un neurochirurgo inserisce un drenaggio chiamato stent o shunt nella siringe. Uno stent (un piccolo tubo) consente al fluido presente all’interno del midollo spinale di defluire nello spazio appena esterno ad esso. Allo stesso modo, uno shunt è costituito da un tubo flessibile e una valvola che drena il liquido della siringe in un’altra parte del corpo, solitamente nell’addome o nel torace. Drenando la siringe, entrambe queste procedure possono arrestare la progressione dei sintomi.

Dopo l’intervento chirurgico, il medico valuterà la siringe per assicurarsi che si stabilizzi o diminuisca di dimensioni utilizzando una scansione MRI.

L’intervento chirurgico per la siringomielia può spesso portare ad un miglioramento dei sintomi e alla stabilizzazione della condizione per molte persone. Tuttavia, la siringomielia può ripresentarsi (ricomparire) dopo il successo del trattamento, il che potrebbe richiedere più procedure.

Quali sono le possibili complicanze dell’intervento chirurgico per il trattamento della siringomielia?

Le complicazioni successive all’intervento chirurgico per il trattamento della siringomielia possono includere:

• Perdite di liquido cerebrospinale (CSF).
• Infezione.
• Emorragia (sanguinamento).
• Ulteriore lesione del midollo spinale.
• Recidiva della siringe.

È importante parlare con il tuo neurochirurgo di questi rischi e della loro probabilità che si verifichino nel tuo specifico intervento chirurgico.

Prevenzione

È possibile prevenire la siringomielia?

Sebbene la siringomielia generalmente non possa essere prevenuta, la diagnosi e il trattamento precoci possono aiutare a prevenire il peggioramento dei sintomi.

Prospettive/prognosi

Qual è la prognosi (prospettiva) per la siringomielia?

È importante ricordare che la siringomielia ha una vasta gamma di sintomi, gravità e cause. Inoltre, le persone possono avere tassi diversi di progressione della condizione o nessuna progressione. Questi fattori rendono difficile per gli operatori sanitari prevedere la prognosi (prospettive) per la siringomielia.

La chirurgia precoce di solito minimizza i sintomi e ha risultati migliori. Sebbene la progressione dei deficit neurologici di solito si stabilizzi dopo il trattamento chirurgico e i sintomi talvolta migliorino, i soggetti spesso rimangono sintomatici.

In generale, un diametro della siringe superiore a cinque millimetri (mm) e il gonfiore associato (edema) indicano generalmente una prognosi peggiore.

La mielopatia (lesione al midollo spinale dovuta a grave compressione) è una delle principali complicanze e preoccupazioni della siringomielia. Alla fine può portare a paraplegia/quadriplegia, polmonite ricorrente e disfunzione intestinale e vescicale.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso se ho la siringomielia?

Se soffri di siringomielia, considera le seguenti azioni per gestire i sintomi:

• Evita attività che possono peggiorare i sintomi, come qualsiasi cosa che comporti il ​​sollevamento di carichi pesanti, sforzi o sforzi sulla colonna vertebrale (come saltare).
• Considera la terapia fisica per aiutare con problemi di mobilità, debolezza muscolare o rigidità e dolore.
• Se soffri di dolore cronico dovuto alla siringomielia, parla con il tuo medico delle opzioni di trattamento.
• Può essere scoraggiante e stressante convivere con la siringomielia, quindi è importante cercare supporto per la salute mentale da amici, familiari e/o terapista. Anche un gruppo di supporto composto da persone affette da siringomielia può aiutarti a sentirti meno solo.

Quando dovrei consultare il mio medico per la siringomielia?

Se ti è stata diagnosticata la siringomielia, dovrai consultare regolarmente il tuo team sanitario per monitorare i tuoi sintomi e la siringe, indipendentemente dal fatto che tu abbia subito un trattamento chirurgico o meno.

Sapere di avere una patologia del midollo spinale può essere travolgente. Sappi che non sei solo e che molte risorse sono disponibili per aiutarti. È importante parlare con un operatore sanitario che abbia molta familiarità con la siringomielia in modo da poter saperne di più su come potresti esserne affetto. Non aver paura di porre domande al tuo team sanitario: sono disponibili per aiutarti.

In conclusione, la siringomielia è una patologia del sistema nervoso che provoca la formazione di cisti nella midollo spinale, causando sintomi come intorpidimento, debolezza e dolore. Le cause possono essere congenite o legate a traumi o patologie come la malformazione di Chiari. Il trattamento varia a seconda della gravità dei sintomi e può includere farmaci per il dolore, fisioterapia o intervento chirurgico per drenare le cisti. È importante consultare un medico per una diagnosi e un piano di trattamento adeguati.