Spasmi infantili: cause, sintomi e trattamento

Gli spasmi infantili sono un tipo di convulsioni che colpiscono i neonati e i bambini piccoli. Le cause di questa condizione non sono del tutto comprese, ma si pensa che possano essere legate a problemi cerebrali. I sintomi includono spasmi muscolari improvvisi e ripetuti, e spesso possono portare a problemi di sviluppo. Il trattamento degli spasmi infantili può coinvolgere farmaci antiepilettici e terapie di riabilitazione. È importante intervenire tempestivamente per garantire il benessere del bambino e prevenire complicazioni future.

Panoramica

Cosa sono gli spasmi infantili?

Gli spasmi infantili (chiamati anche spasmi epilettici) sono una forma di epilessia che colpisce i bambini in genere di età inferiore ai 12 mesi. L’epilessia è un gruppo di disturbi neurologici caratterizzati da scariche elettriche anomale nel cervello.

Gli spasmi infantili sembrano brevi periodi di tensione o sussulti che coinvolgono l’addome (pancia), la testa, il collo, le braccia e/o le gambe del bambino. Gli spasmi durano da uno a due secondi e di solito si verificano uno dopo l’altro (in una serie o in un cluster) ogni cinque-dieci secondi. Gli spasmi infantili si verificano più comunemente dopo che il bambino si sveglia dal sonno.

I bambini affetti da spasmi infantili spesso hanno già o presentano successivamente ritardi o regressioni dello sviluppo.

Se il tuo bambino soffre di spasmi, è importante consultare il medico il prima possibile. La diagnosi e il trattamento precoci sono fondamentali.

Qual è la differenza tra gli spasmi infantili e la sindrome di West?

La sindrome di West si verifica quando il bambino presenta una combinazione di sintomi, tra cui:

• Spasmi infantili.
• Schemi anormali delle onde cerebrali chiamati ipsaritmia.
• Ritardi o regressione dello sviluppo.

Sebbene i bambini affetti da spasmi infantili abbiano spesso la sindrome di West, possono sperimentare spasmi infantili senza avere o sviluppare successivamente ritardi nello sviluppo.

Qual è la differenza tra spasmi e convulsioni?

Gli spasmi infantili (chiamati anche spasmi epilettici) sono un tipo di convulsioni.

Una crisi epilettica è un’esplosione di attività elettrica incontrollata tra le cellule cerebrali che provoca anomalie temporanee nel tono muscolare o nei movimenti, comportamenti, sensazioni e/o stati di consapevolezza. Non tutte le convulsioni sono uguali.

Gli spasmi sono in genere più brevi di quello a cui la maggior parte delle persone pensa quando pensa alle convulsioni, vale a dire una crisi tonico-clonica (grande male). Gli spasmi infantili durano circa uno o due secondi in serie; mentre altri tipi di convulsioni possono durare da 30 secondi a due minuti.

Qual è la differenza tra gli spasmi infantili e il riflesso di trasalimento?

Sebbene gli spasmi infantili possano sembrare simili a un normale riflesso di spavento nei bambini, sono diversi.

Il riflesso di trasalimento (chiamato anche riflesso di Moro) si verifica quando un suono forte o un movimento improvviso spaventa il tuo bambino. Solitamente gettano la testa all’indietro ed estendono le braccia e le gambe con i palmi delle mani rivolti verso l’alto. Possono anche piangere e spesso tirare indietro le braccia e le gambe.

Questo grafico può aiutarti a distinguere tra gli spasmi infantili e il riflesso dello spavento.

TipoRiflesso di spaventoSpasmi infantiliTipo

Trigger	Rumori forti, luce intensa o movimenti improvvisi.	Il risveglio dal sonno è il fattore scatenante più comune, ma gli spasmi possono verificarsi in qualsiasi momento della giornata.
Frequenza e tempistica	Si verifica una volta dopo un trigger e dura pochi secondi.	Spesso si verificano uno dopo l’altro o in gruppi. Ogni spasmo dura da uno a due secondi, ma i cluster possono durare diversi minuti.
Età di occorrenza	Più evidente nei neonati e scompare lentamente dai quattro ai sei mesi di età.	Spesso iniziano a manifestarsi tra i tre e i 12 mesi e continuano.
Trigger
Riflesso di sorpresa
Rumori forti, luce intensa o movimenti improvvisi.
Spasmi infantili
Il risveglio dal sonno è il fattore scatenante più comune, ma gli spasmi possono verificarsi in qualsiasi momento della giornata.
Frequenza e tempistica
Riflesso di sorpresa
Si verifica una volta dopo un trigger e dura pochi secondi.
Spasmi infantili
Spesso si verificano uno dopo l’altro o in gruppi. Ogni spasmo dura da uno a due secondi, ma i cluster possono durare diversi minuti.
Età di occorrenza
Riflesso di sorpresa
Più evidente nei neonati e scompare lentamente dai quattro ai sei mesi di età.
Spasmi infantili
Spesso iniziano a manifestarsi tra i tre e i 12 mesi e continuano.

A che età iniziano gli spasmi infantili?

Gli operatori sanitari diagnosticano gli spasmi infantili nei bambini di età inferiore ai 12 mesi nel 90% dei casi. L’età media alla diagnosi è compresa tra i quattro e i sette mesi.

Quando i bambini di età superiore ai 12 mesi presentano episodi simili a spasmi infantili, vengono generalmente classificati come spasmi epilettici.

Quanto è comune questa condizione?

Gli spasmi infantili colpiscono circa 1 bambino su 2.000-4.000.

Sintomi e cause

Quali sono i segni e i sintomi degli spasmi infantili?

Durante uno spasmo infantile, il corpo del tuo bambino si irrigidisce o si irrigidisce improvvisamente e solo per un paio di secondi. Possono anche inarcare la schiena e le braccia, le gambe e/o la testa possono piegarsi in avanti. Gli spasmi infantili spesso si verificano uno dopo l’altro in un cluster con pause da 5 a 10 secondi tra gli spasmi.

Dopo uno o una serie di spasmi, il tuo bambino potrebbe apparire turbato o piangere, ma non sempre.

In alcuni casi, gli spasmi infantili sono molto sottili e difficili da notare. I segni sottili di uno spasmo infantile includono:

• Occhi al cielo.
• La pancia si tende.
• Movimenti del mento.
• Fare una smorfia.
• La testa annuisce.

Gli spasmi dovuti a un’anomalia nel cervello del bambino spesso colpiscono un lato del corpo più dell’altro o possono provocare lo spostamento della testa o degli occhi da un lato.

Gli spasmi infantili sono più comuni subito dopo il risveglio del bambino e raramente si verificano mentre dorme.

Subito dopo che il tuo bambino inizia ad avvertire gli spasmi, probabilmente noterai altri cambiamenti nel tuo bambino, tra cui:

• Perdita di traguardi di sviluppo raggiunti in precedenza, come rotolarsi, sedersi, gattonare e balbettare.
• Perdita di interazioni sociali e sorridere di meno.
• Maggiore pignoleria o silenzio.

Se puoi, prova a filmare gli spasmi di tuo figlio in modo da poterli mostrare al pediatra. È molto importante che gli spasmi infantili vengano diagnosticati precocemente. Se pensi che il tuo bambino possa avere degli spasmi infantili, parla con il suo pediatra il prima possibile.

Con quale frequenza si verificano gli spasmi infantili?

Un bambino può avere fino a 100 spasmi al giorno. Ogni bambino è affetto in modo diverso, quindi se noti che il tuo bambino ha degli spasmi, anche se una o due volte al giorno, è importante parlare con il pediatra il prima possibile.

Cosa causa gli spasmi infantili?

Esistono diverse cause di spasmi infantili. Gli scienziati hanno elencato oltre 200 diverse condizioni di salute come possibili cause di spasmi infantili. Ma in circa un terzo dei casi, gli operatori sanitari non sono in grado di determinarne la causa.

Uno spasmo infantile può verificarsi a causa di un’anomalia in una piccola parte del cervello di tuo figlio o può essere dovuto a un problema cerebrale più generalizzato.

Le possibili cause di spasmi infantili includono:

• Lesioni o infezioni cerebrali: Quasi ogni tipo di lesione cerebrale può causare spasmi infantili. Le cause più comuni includono l’encefalopatia ipossico-ischemica (quando il cervello non riceve abbastanza ossigeno o flusso sanguigno per un periodo di tempo), la meningite e l’ictus perinatale (un ictus che colpisce il bambino in qualsiasi momento tra la metà della gravidanza e il primo mese della loro vita).
• Problemi con lo sviluppo del cervello: Diverse malformazioni del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) che si verificano durante lo sviluppo del bambino nel grembo materno possono causare spasmi infantili. Questi possono includere displasia corticale focale, lissencefalia, oloprosencefalia e sindrome di Aicardi. Anche i vasi sanguigni anomali nel cervello del bambino (malformazioni artero-venose) possono causare spasmi infantili.
• Mutazioni genetiche: Gli scienziati collegano sempre più mutazioni genetiche (cambiamenti) agli spasmi infantili. Alcuni di questi includono la trisomia 21 (sindrome di Down), la sclerosi tuberosa, la sindrome di Miller-Dieker e il disturbo da carenza di CDKL5.
• Condizioni metaboliche: Gli errori congeniti del metabolismo (IEM) possono causare spasmi infantili. Sono condizioni genetiche che bloccano le vie metaboliche coinvolte nella scomposizione dei nutrienti che mangi e nella generazione di energia. In rari casi, la carenza di vitamina B6 provoca anche spasmi infantili.

Diagnosi e test

Come vengono diagnosticati gli spasmi infantili?

L’operatore sanitario di tuo figlio porrà domande dettagliate sui sintomi e sulla storia medica di tuo figlio. Eseguiranno anche un esame fisico.

Il tuo bambino potrebbe dover consultare un neurologo pediatrico o un epilettologo pediatrico. Ordineranno un test chiamato elettroencefalogramma (EEG) per confermare la diagnosi di spasmi infantili e altri test per trovare la causa.

Poiché esistono centinaia di possibili cause di spasmi infantili, può essere più difficile per gli operatori sanitari identificarne la causa.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare gli spasmi infantili?

L’operatore sanitario di tuo figlio ordinerà un elettroencefalogramma (EEG) per confermare la diagnosi di spasmi infantili.

Un EEG misura e registra i segnali elettrici del cervello di tuo figlio. Durante un EEG, un tecnico posiziona piccoli dischi metallici (elettrodi) sul cuoio capelluto del bambino. Gli elettrodi si collegano a una macchina che fornisce all’operatore sanitario del bambino informazioni sull’attività cerebrale del bambino. Idealmente, l’EEG catturerà l’attività del cervello mentre hanno uno spasmo, così come il tempo tra gli spasmi. Gli operatori sanitari cercano un modello EEG distinto chiamato ipsaritmia. Questo modello è molto particolare e rende facile per gli operatori sanitari diagnosticare con certezza gli spasmi infantili nella maggior parte dei casi.

I test che l’operatore sanitario di tuo figlio può ordinare per determinare la causa degli spasmi infantili includono:

• Scansione cerebrale con risonanza magnetica (MRI).: Una risonanza magnetica cerebrale è un test indolore che produce immagini molto chiare delle strutture e dei tessuti del cervello di tuo figlio. La risonanza magnetica utilizza un grande magnete, onde radio e un computer per produrre immagini dettagliate. Non utilizza raggi X (radiazioni). Una risonanza magnetica può aiutare l’operatore sanitario di tuo figlio a determinare la causa dei suoi spasmi.
• Test genetici e metabolici: Se la risonanza magnetica di tuo figlio è normale, il medico probabilmente ordinerà altri test, come test genetici e metabolici, per cercare di determinare la causa degli spasmi. Questi test richiedono in genere un campione di sangue, urina (pipì) o liquido spinale.

Gestione e trattamento

Come vengono trattati gli spasmi infantili?

Gli obiettivi principali del trattamento degli spasmi infantili sono arrestare o controllare gli spasmi e trattare la causa, se possibile.

Le principali terapie per arrestare e/o gestire gli spasmi includono:

• Ormone adrenocorticotropo (ACTH): L’ACTH è un ormone rilasciato dalla ghiandola pituitaria che svolge un ruolo importante nel modo in cui il corpo risponde allo stress. Il rilascio di ACTH stimola le ghiandole surrenali a produrre cortisolo, l’ormone dello stress. L’ACTH per il trattamento degli spasmi è una forma sintetica (artificiale) dell’ormone somministrata tramite iniezione. Tuo figlio riceverà le prime dosi in ospedale in modo che il suo medico possa monitorarlo attentamente per eventuali effetti collaterali. Poiché tuo figlio continuerà ad aver bisogno di iniezioni di ACTH per circa sei settimane, il suo medico ti darà istruzioni su come somministrare a tuo figlio le iniezioni a casa.
• Prednisolone orale: Questo farmaco è una forma sintetica di un ormone corticosteroide prodotto dalla ghiandola surrenale. Funziona bene per il trattamento degli spasmi infantili e può essere utilizzato quando ci sono problemi con l’accesso all’ACTH.
• Vigabatrin (Sabril®): Questo è un farmaco anticonvulsivante. Si assume per via orale sotto forma di pillola o liquido.

Se tuo figlio non risponde né ai trattamenti ormonali né a vigabatrin, ulteriori opzioni di trattamento includono:

• La dieta chetogenica.
• Altri farmaci anticonvulsivanti.
• Intervento chirurgico per l’epilessia quando c’è una lesione focalizzata che causa gli spasmi infantili.

Gli spasmi infantili possono essere difficili da trattare. Alcuni bambini necessitano di un ciclo ripetuto di trattamento o di una seconda terapia terapeutica. Durante il trattamento, tuo figlio avrà bisogno di ripetere i test EEG per controllare l’attività cerebrale e vedere se il trattamento funziona.

Se l’operatore sanitario del tuo bambino è in grado di determinare la causa degli spasmi, dovrà trattare anche le cause, se possibile. Ciò può includere un intervento chirurgico o una terapia mirata per una condizione genetica o metabolica sottostante.

Il ritardo e la regressione dello sviluppo sono comuni negli spasmi infantili. L’équipe sanitaria del tuo bambino suggerirà terapie per favorire il più possibile lo sviluppo.

Quali sono gli effetti collaterali del trattamento degli spasmi infantili?

I possibili effetti collaterali del trattamento con ormone adrenocorticotropo (ACTH) per gli spasmi infantili includono:

• Alta pressione sanguigna (ipertensione).
• Sistema immunitario indebolito (immunosoppressione).
• Gonfiore (spesso in faccia).
• Agitazione e irritabilità.
• Ulcere allo stomaco e/o ulcere intestinali.
• Passaggio del glucosio attraverso l’urina (pipì).

I possibili effetti collaterali di vigabatrin per il trattamento degli spasmi infantili includono:

• Restringimento irreversibile del campo visivo.
• Irritabilità.

A causa di questi effetti collaterali, l’operatore sanitario di tuo figlio lavorerà con te per determinare la migliore opzione di trattamento. Monitoreranno anche attentamente tuo figlio per cercare segni di questi effetti collaterali.

Prospettive/prognosi

Qual è la prognosi (prospettiva) per gli spasmi infantili?

La prognosi (prospettiva) per gli spasmi infantili dipende da diversi fattori, tra cui:

• La causa degli spasmi infantili.
• Se la causa può essere trattata.
• Quanto presto tuo figlio è stato diagnosticato e trattato.
• Se il tuo bambino stava raggiungendo traguardi di sviluppo prima che iniziassero gli spasmi.

Fino al 50% dei bambini con spasmi infantili presenta problemi neurologici e di sviluppo a lungo termine. Anche se gli spasmi cessano, molti bambini sviluppano altri tipi di convulsioni ed epilessia.

Se la diagnosi e il trattamento sono tempestivi ed efficaci, le prospettive generali sono migliori. Lo sviluppo normale è possibile per i bambini che hanno raggiunto traguardi evolutivi prima che iniziassero gli spasmi.

Vivere con

Come posso prendermi cura di mio figlio con spasmi infantili?

Per aiutare il tuo bambino con gli spasmi infantili, segui le istruzioni del medico per:

• Somministrare eventuali farmaci come prescritto.
• Ottenere valutazioni e terapie sullo sviluppo.
• Andare a tutte le visite mediche di controllo.

Gli spasmi infantili possono portare a problemi cognitivi (intellettuali), neurologici e/o sensoriali. La maggior parte dei bambini con spasmi infantili avrà problemi di sviluppo e potrebbe aver bisogno di aiuto con le attività quotidiane per tutta la vita.

Il team sanitario di tuo figlio può rispondere alle domande e offrire supporto. Potrebbero anche essere in grado di consigliare un gruppo di supporto locale o online.

Quando dovrei consultare l’operatore sanitario di mio figlio in caso di spasmi infantili?

Se a tuo figlio sono stati diagnosticati spasmi infantili, dovrà consultare regolarmente il proprio team sanitario per assicurarsi che il trattamento funzioni. Avranno anche bisogno di test EEG durante il trattamento per monitorare l’attività cerebrale.

Se ritieni che il tuo bambino stia soffrendo di spasmi infantili ma non gli sono stati ancora diagnosticati, è importante parlare con il suo medico il prima possibile.

Notare che il tuo bambino non si comporta come fa normalmente o non raggiunge i traguardi dello sviluppo può essere preoccupante. Conosci meglio il tuo bambino. Se ritieni che stiano avendo degli spasmi, che sembrano brevi periodi di tensione o sussulti, spesso in serie, parla con il tuo medico il prima possibile. Prova a fare un video dei loro spasmi, se puoi, in modo da poterlo mostrare al medico. Il riconoscimento precoce degli spasmi infantili porta a risultati migliori.

In conclusione, gli spasmi infantili sono un disturbo neurologico raro ma grave che colpisce i neonati. Le cause esatte non sono ben definite, ma possono essere legate a problemi neurologici o genetici. I sintomi principali includono movimenti bruschi e involontari, che possono portare a ritardi nello sviluppo e problemi cognitivi. Il trattamento prevede l’uso di farmaci antiepilettici e terapie fisiche per controllare gli spasmi e migliorare la qualità di vita del bambino. È importante consultare uno specialista per una corretta diagnosi e un piano di trattamento personalizzato.