Spina Bifida: Tipi, Test, Trattamento e Prevenzione

La spina bifida è un difetto congenito che colpisce la colonna vertebrale, con un impatto significativo sulla vita di chi ne è affetto. Questa guida completa esplora i diversi tipi di spina bifida, i test diagnostici disponibili, le opzioni di trattamento e le misure preventive che possono essere adottate durante la gravidanza. Comprendere le cause, i sintomi e le possibili conseguenze della spina bifida è fondamentale per una diagnosi precoce e un intervento tempestivo, offrendo ai pazienti le migliori prospettive per una vita piena e attiva.

La spina bifida è causata dallo sviluppo incompleto della spina dorsale del feto durante il primo mese di gravidanza. La condizione varia di grado, da lieve senza sintomi a grave con danni ai nervi.

Panoramica

Cos’è la spina bifida?

La spina bifida è uno dei disturbi congeniti (difetti alla nascita) più comuni negli Stati Uniti. È causata dallo sviluppo incompleto della colonna vertebrale del feto durante il primo mese di gravidanza. (Il termine spina bifida significa “colonna vertebrale divisa”). La spina bifida è solitamente evidente alla nascita.

La spina bifida si verifica durante i primi 28 giorni di gravidanza, spesso prima che una donna sappia di essere incinta. La condizione è un tipo di difetto del tubo neurale (NTD).

Sembra spaventoso e alcuni tipi di spina bifida sono molto gravi. Ma è importante sapere che la condizione varia ampiamente in termini di grado. La maggior parte dei casi è così lieve che non presenta sintomi e non necessita nemmeno di cure (ciò accade con la spina bifida occulta, o “spina bifida nascosta”).

Tuttavia, i neonati nati con un tipo più grave di questo disturbo hanno lesioni aperte sulla spina dorsale, dove si verificano danni significativi ai nervi e al midollo spinale. L’apertura può essere riparata tramite intervento chirurgico, ma il danno ai nervi non viene risolto e ciò causa disabilità permanente. La spina bifida può verificarsi ovunque lungo la spina dorsale, ma si trova più spesso nella parte bassa della schiena o più in basso.

Quali sono i tipi di spina bifida?

Esistono tre tipi principali di spina bifida:

• Spina bifida occulta.
• Meningocele.
• Mielomeningocele.

Spina bifida occulta

La spina bifida occulta è la forma più lieve e comune di questo disturbo. Di solito interessa solo una porzione minima della colonna vertebrale; di solito non mostra sintomi e non richiede cure. Quando un neonato nasce con la spina bifida occulta, la pelle ricopre la deformità dell’osso spinale.

Spina bifida occulta significa letteralmente “un punto nascosto sulla spina dorsale” e per molte persone con questo tipo di spina bifida, il punto rimane nascosto. In alcune persone, tuttavia, la pelle che ricopre il difetto osseo mostrerà lievi cambiamenti, come una fossetta, una colorazione rossa o viola o un ciuffo di capelli. Si stima che circa il 10%-20% della popolazione degli Stati Uniti soffra di spina bifida occulta, e la maggior parte non sa nemmeno di averla.

Raramente, la spina bifida occulta causa problemi quando un bambino cresce fino all’adolescenza. A questo punto della vita del bambino, il midollo spinale si è fissato alla spina dorsale. Quando inizia la fase di crescita dell’adolescenza, i nervi del midollo spinale si allungano. Il risultato può essere difficoltà come debolezza e intorpidimento nelle gambe, infezioni della vescica e incontinenza (mancanza di controllo della vescica e dell’intestino). Più il midollo spinale si allunga, più i sintomi peggiorano. L’intervento chirurgico per alleviare questi sintomi riducendo la tensione sul midollo spinale è semplice e spesso ha successo.

Meningocele

In questo tipo meno comune di spina bifida, le meningi (membrana che circonda il midollo spinale) sporgono attraverso l’apertura, causando un nodulo o una sacca sulla schiena. Più grave della spina bifida occulta, il meningocele può comunque essere riparato tramite intervento chirurgico con scarso o nessun danno ai nervi. L’intervento viene eseguito in qualsiasi momento durante l’infanzia. Con il meningocele, il midollo spinale si è sviluppato normalmente ed è intatto. Il bambino non ha problemi neurologici.

Mielomeningocele

Il mielomeningocele è la forma più grave di spina bifida, che si verifica circa una volta ogni 1.000 nati vivi. Nei neonati con mielomeningocele, il midollo spinale non si forma correttamente e una parte del midollo non sviluppato sporge dalla schiena. Un sacco contenente liquido cerebrospinale e vasi sanguigni circonda il midollo sporgente, che di solito non è coperto dalla pelle, quindi i nervi e i tessuti sono esposti.

Tra il 70% e il 90% dei neonati con mielomeningocele soffre anche di idrocefalo dovuto a un difetto alla base del cranio (malformazione di Chiari). L’idrocefalo è un accumulo eccessivo di liquido spinale nel cervello che causerà danni cerebrali, convulsioni o cecità se non viene curato. Per evitarlo, è necessario inserire chirurgicamente degli shunt di plastica sotto la pelle per drenare il liquido in eccesso nella cavità addominale.

I neonati con mielomeningocele spesso hanno paralisi o debolezza al di sotto del livello della lesione spinale. Ciò colpisce gli arti inferiori insieme a problemi con la funzionalità della vescica e dell’intestino. Nei casi estremi, sono coinvolti il ​​tronco e le estremità superiori.

Spina Bifida negli adulti

Gli adulti affetti da spina bifida affrontano problemi diversi rispetto ai bambini, tra cui:

• Il normale processo di invecchiamento, che comprende la perdita di forza e flessibilità muscolare, una minore resistenza fisica e una diminuzione delle capacità sensoriali, tende a ridursi più rapidamente e in modo più grave negli adulti affetti da SB.
• Ancoraggio del midollo spinale, in cui il midollo spinale si attacca al tessuto circostante, provocando sintomi quali piaghe cutanee, scoliosi in rapida progressione, perdita di sensibilità, dolore (soprattutto alle estremità inferiori o ai testicoli) e infezioni o perdite del tratto urinario.
• Cambiamenti nelle abitudini intestinali, tra cui stitichezza o dolore addominale.
• Problemi ortopedici come l’osteoporosi, l’insorgenza precoce dell’artrite e il mal di schiena progressivo.
• Perdita di sensibilità cutanea, cattiva circolazione, incapacità di sudare, lividi e lenta guarigione delle ferite.
• Allergia al lattice
• Ipertensione
• Apnea notturna ostruttiva e centrale che può causare danni cardiaci a lungo termine.
• Gli adulti affetti da spina bifida tendono ad avere alti tassi di obesità.
• Le donne affette da spina bifida possono rimanere incinte, ma la loro condizione può rendere la gravidanza più complessa.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della spina bifida?

La causa esatta dell’insorgenza della spina bifida non è chiara. Si pensa che la causa principale sia una combinazione di fattori genetici e ambientali.

Diagnosi e test

La spina bifida può essere diagnosticata durante la gravidanza?

Sì. La spina bifida può essere solitamente rilevata nel feto, ma non sempre. Questi test includono:

• Un esame del sangue: Effettuato tra la 16a e la 18a settimana di gravidanza, questo screening verifica la quantità di AFP (alfa-fetoproteina) nel sangue. La quantità è più alta in circa il 75%-80% delle donne che portano in grembo un feto con spina bifida.
• Un’ecografia (ecografia): Eventuali problemi alla colonna vertebrale del feto possono essere individuati tramite diagnostica per immagini.
• Amniocentesi: Il fluido dall’utero viene prelevato tramite un tubo per analizzare i livelli di proteine.

Gestione e trattamento

Come si cura la spina bifida?

Poiché comporta danni ai nervi, i tipi più gravi di spina bifida non possono essere curati. I bambini con casi più gravi di spina bifida devono apprendere abilità di mobilità e hanno bisogno di formazione per imparare a gestire le funzioni intestinali e vescicali. Alcuni potrebbero aver bisogno di cateterizzazione per consentire il passaggio dell’urina. Questi bambini necessitano anche di interventi chirurgici multipli man mano che crescono e avranno bisogno di dispositivi di assistenza come tutori, stampelle e sedie a rotelle per tutta la vita.

Chirurgia, fisioterapia e farmaci sono utilizzati per trattare alcuni degli effetti della spina bifida e possono essere necessari per tutta la vita di un paziente per prevenire e gestire alcune complicazioni. I bambini con spina bifida, in particolare quelli che hanno sofferto di idrocefalo, a volte hanno problemi di apprendimento. Questi disturbi dell’apprendimento generalmente comportano difficoltà con:

• Prestare attenzione.
• Esprimere o comprendere il linguaggio.
• Organizzazione.
• Sequenziamento.
• Comprendere la matematica e la lettura.

Prevenzione

È possibile prevenire la spina bifida prima e durante la gravidanza?

Sebbene non vi sia una causa nota, gli esperti ritengono che la spina bifida possa essere evitata seguendo alcune semplici misure:

• L’acido folico, una vitamina B idrosolubile spesso presente nelle verdure a foglia verde, svolge un ruolo importante nella prevenzione della spina bifida. Durante gli anni fertili, le donne dovrebbero assumere una vitamina con 400 mcg (0,4 mg) di acido folico ogni giorno. Alcuni studi suggeriscono che se le donne assumono questo dosaggio di acido folico, l’incidenza della spina bifida potrebbe essere ridotta fino al 75%.
• Informa il tuo medico se stai assumendo farmaci da prescrizione o da banco, integratori alimentari ed erboristici e vitamine.
• Trattare immediatamente la febbre con paracetamolo di marca o con il suo marchio Tylenol®.
• Evita di usare vasche idromassaggio o saune che surriscaldano il corpo.
• Se soffri di diabete o obesità, assicurati di fare del tuo meglio per gestire queste condizioni durante la gravidanza.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per le persone affette da spina bifida?

I tipi di spina bifida variano da lievi a gravi. Alcune persone potrebbero non avvertire alcun effetto, mentre altre potrebbero avere limitazioni nei movimenti e nello sviluppo dell’apprendimento. Tutto dipende dal singolo caso e dalla situazione medica presente alla nascita.

Esiste una soluzione per tutti i bambini affetti da spina bifida e, con le cure adeguate, la maggior parte di loro può condurre una vita attiva.

Risorse

Dove posso trovare maggiori informazioni sulla spina bifida?

Come molte altre condizioni, l’educazione sulla spina bifida e i gruppi di supporto locali possono essere gli strumenti migliori per gestire il disturbo e prevenire ulteriori complicazioni. Queste organizzazioni ti forniranno ulteriori informazioni sulla spina bifida:

• Associazione Spina Bifida d’America
• Sigilli di Pasqua
• Ufficio nazionale della March of Dimes

In conclusione, la spina bifida è una malformazione congenita complessa con vari gradi di gravità. La diagnosi precoce tramite esami prenatali è fondamentale per pianificare interventi tempestivi e fornire un supporto adeguato. Sebbene non esista una cura definitiva, i progressi medici e la corretta gestione delle complicazioni permettono ai pazienti di vivere una vita piena e gratificante. La prevenzione, soprattutto attraverso l’assunzione di acido folico in gravidanza, rimane cruciale per ridurre l’incidenza di questa condizione.