Talassemia: tipi, tratti, sintomi e trattamento

La talassemia è un gruppo di disturbi del sangue ereditari che colpisce la produzione di globuli rossi. Esistono diversi tipi di talassemia, tra cui la talassemia alfa e beta, che possono manifestarsi con sintomi lievi o gravi. I tratti della malattia possono includere anemia, stanchezza e pallore. Il trattamento varia a seconda della gravità dei sintomi e può includere trasfusioni di sangue e terapie per ridurre il rischio di complicazioni. È importante consultare un medico per una corretta diagnosi e gestione della talassemia.

Panoramica

Cos’è la talassemia?

La talassemia (thal-uh-SEE-me-uh) è una malattia ereditaria del sangue. Influisce sulla capacità del corpo di produrre emoglobina normale. L’emoglobina è una proteina contenuta nei globuli rossi. Permette ai globuli rossi di trasportare l’ossigeno in tutto il corpo, nutrendo le altre cellule del corpo.

Se soffri di talassemia, il tuo corpo produce meno proteine ​​​​dell’emoglobina sane e il tuo midollo osseo produce meno globuli rossi sani. La condizione di avere meno globuli rossi è chiamata anemia. Poiché i globuli rossi svolgono il ruolo vitale di fornire ossigeno ai tessuti del corpo, non avere abbastanza globuli rossi sani può privare le cellule del corpo dell’ossigeno di cui hanno bisogno per produrre energia e prosperare.

In che modo la talassemia influisce sul mio corpo?

La talassemia può causare anemia lieve o grave e altre complicazioni nel tempo (come il sovraccarico di ferro). I sintomi dell’anemia includono:

• Fatica.
• Problema respiratorio.
• Sentire freddo.
• Vertigini.
• Pelle pallida.

Chi è a rischio di talassemia?

Le mutazioni genetiche che causano la talassemia sono nate nell’umanità come protezioni parziali contro la malaria. Quindi, la talassemia colpisce persone che hanno legami ancestrali con parti del mondo in cui la malaria è prevalente, come l’Africa, l’Europa meridionale e l’Asia occidentale, meridionale e orientale. La talassemia è ereditaria, il che significa che la condizione viene trasmessa da un genitore biologico al figlio.

Sintomi e cause

Cosa causa la talassemia?

L’emoglobina è costituita da quattro catene proteiche, due catene globiniche alfa e due catene globiniche beta. Ogni catena, sia alfa che beta, contiene informazioni genetiche, o geni, tramandate dai tuoi genitori. Pensa a questi geni come al “codice” o alla programmazione che controlla ciascuna catena e (di conseguenza) la tua emoglobina. Se uno qualsiasi di questi geni è difettoso o mancante, avrai la talassemia.

• Catene proteiche delle globine alfa sono costituiti da quattro geni, due per ciascun genitore.
• Catene proteiche della beta globina sono costituiti da due geni, uno per ciascun genitore.

La talassemia dipende dal fatto che la catena alfa o beta contenga il difetto genetico. L’entità del difetto determinerà la gravità della tua condizione.

Quali sono i tipi di talassemia?

La talassemia è classificata come tratto, minore, intermedia e maggiore per descrivere la gravità della condizione. Queste etichette rappresentano un intervallo in cui avere un tratto talassemico significa che potresti manifestare sintomi di anemia lieve o nessun sintomo. Potresti non aver bisogno di cure. La talassemia major è la forma più grave e di solito richiede un trattamento regolare.

Esistono due tipi di talassemia: l’alfa talassemia e la beta talassemia, che prendono il nome dai difetti di queste catene.

Alfa talassemia

Erediti quattro geni, due da ciascun genitore, che formano le catene proteiche dell’alfa globina. Quando uno o più geni sono difettosi, si sviluppa l’alfa talassemia. Il numero di geni difettosi che erediti determinerà se avvertirai sintomi di anemia e (in tal caso) quanto saranno gravi.

• Un gene alfa difettoso o mancante significa che non avvertirai sintomi. Un altro nome per questa condizione è alfa talassemia minima.
• Due geni alfa difettosi o mancanti significa che se avverti sintomi, probabilmente saranno lievi. Un altro nome è alfa talassemia minor.
• Tre geni alfa difettosi o mancanti significa che avvertirai sintomi da moderati a gravi. Un altro nome per questa condizione è malattia da emoglobina H.
• Quattro geni alfa difettosi o mancanti di solito porta alla morte. In quei rari casi in cui un neonato sopravvive, probabilmente avrà bisogno di trasfusioni di sangue per tutta la vita. Un altro nome per questa condizione è idrope fetale con emoglobina Barts.

Beta talassemia

Erediti due geni della beta-globina, uno da ciascun genitore. I sintomi dell’anemia e la gravità della condizione dipendono da quanti geni sono difettosi e da quale parte della catena proteica della beta globina contiene il difetto.

• Un gene beta difettoso o mancante significa che avvertirai sintomi lievi. Un altro nome per questa condizione è beta talassemia minor.
• Due geni beta difettosi o mancanti significa che avvertirai sintomi da moderati a gravi. La versione moderata è chiamata talassemia intermedia. La beta talassemia più grave che coinvolge due mutazioni genetiche è chiamata beta talassemia major o anemia di Cooley.

Quali sono i sintomi della talassemia?

La tua esperienza dipenderà dal tipo di talassemia che hai e dalla sua gravità.

Asintomatico (nessun sintomo)

Probabilmente non avrai sintomi se ti manca un gene alfa. Se ti mancano due geni alfa o un gene beta, potresti essere asintomatico. Oppure potresti avere lievi sintomi di anemia, come affaticamento.

Sintomi da lievi a moderati

La beta talassemia intermedia può causare lievi sintomi di anemia o può causare i seguenti sintomi associati a una malattia più moderata:

• Problemi di crescita.
• Pubertà ritardata.
• Anomalie ossee, come l’osteoporosi.
• Una milza ingrossata (l’organo nell’addome che svolge un ruolo nella lotta contro le infezioni).

Potrebbe eventualmente essere necessario un intervento chirurgico per correggere i problemi scheletrici. Il tuo medico potrebbe dover rimuovere la milza se diventa troppo grande.

Sintomi gravi

La mancanza di tre geni alfa (malattia dell’emoglobina H) spesso provoca sintomi di anemia alla nascita e porta ad un’anemia grave per tutta la vita. La beta talassemia major (anemia di Cooley) porta spesso a gravi sintomi di anemia evidenti entro i 2 anni di età.

I sintomi dell’anemia grave includono quelli associati alla malattia da lieve a moderata. Ulteriori sintomi possono includere:

• Scarso appetito.
• Pelle pallida o giallastra (ittero).
• Urina scura o color tè.
• Struttura ossea irregolare del viso.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la talassemia?

La talassemia moderata e grave viene spesso diagnosticata durante l’infanzia perché i sintomi di solito compaiono entro i primi due anni di vita del bambino.

Il tuo medico può prescrivere vari esami del sangue per diagnosticare la talassemia:

• Un emocromo completo (CBC) che include le misurazioni dell’emoglobina e la quantità (e dimensione) dei globuli rossi. Le persone affette da talassemia hanno meno globuli rossi sani e meno emoglobina del normale. Possono anche avere globuli rossi più piccoli del normale.
• La conta dei reticolociti (una misura dei globuli rossi giovani) può indicare che il midollo osseo non produce abbastanza globuli rossi.
• Gli studi sul ferro indicheranno se la causa della tua anemia è una carenza di ferro o una talassemia.
• L’elettroforesi dell’emoglobina viene utilizzata per diagnosticare la beta talassemia.
• I test genetici vengono utilizzati per diagnosticare l’alfa talassemia.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la talassemia?

I trattamenti standard per la talassemia major sono le trasfusioni di sangue e la chelazione del ferro.

• UN trasfusione di sangue comporta la somministrazione di iniezioni di globuli rossi attraverso una vena per ripristinare i normali livelli di globuli rossi sani e di emoglobina. Riceverai trasfusioni ogni quattro mesi con talassemia moderata o grave e con beta talassemia major, ogni due o quattro settimane. Possono essere necessarie trasfusioni occasionali (ad esempio, durante i periodi di infezione) per la malattia da emoglobina H o la beta talassemia intermedia.
• Chelazione del ferro comporta la rimozione del ferro in eccesso dal corpo. Un pericolo legato alle trasfusioni di sangue è che possono causare un sovraccarico di ferro. Troppo ferro può danneggiare gli organi. Se ricevi trasfusioni frequenti, riceverai una terapia ferrochelante (che puoi assumere sotto forma di pillola).
• Integratori di acido folico può aiutare il tuo corpo a produrre cellule del sangue sane.
• Trapianto di midollo osseo e cellule staminali da un donatore familiare compatibile è l’unico trattamento per curare la talassemia. Compatibilità significa che il donatore ha sulla superficie delle cellule gli stessi tipi di proteine, chiamate antigeni leucocitari umani (HLA), della persona che riceve il trapianto. Il tuo medico inietterà le cellule staminali del midollo osseo del tuo donatore nel flusso sanguigno durante la procedura. Le cellule trapiantate inizieranno a produrre nuove cellule del sangue sane entro un mese.
• Luspatercept è un’iniezione somministrata ogni tre settimane e può aiutare l’organismo a produrre più globuli rossi. È approvato negli Stati Uniti per il trattamento della beta talassemia dipendente dalle trasfusioni.

Quali sono le complicanze della talassemia?

Il tuo corpo potrebbe assumere troppo ferro (sovraccarico di ferro), a causa di frequenti trasfusioni di sangue o della malattia stessa. Troppo ferro può causare danni al cuore, al fegato e al sistema endocrino. Il tuo sistema endocrino comprende ghiandole che producono ormoni che regolano i processi in tutto il corpo.

Potresti contrarre frequenti infezioni gravi, soprattutto se ricevi molte trasfusioni di sangue. Le infezioni possono essere trasportate nel sangue ricevuto durante una trasfusione. Gli operatori sanitari controllano attentamente il sangue del donatore durante le trasfusioni per evitare che ciò accada.

Prevenzione

È possibile prevenire la talassemia?

Non è possibile prevenire la talassemia, ma i test genetici possono rivelare se tu o il tuo partner siete portatori del gene. Conoscere queste informazioni può aiutarti a pianificare la tua gravidanza se intendi concepire.

Parla con un consulente genetico per avere indicazioni sulla pianificazione familiare se sospetti che tu o il tuo partner possiate portare mutazioni genetiche per la talassemia.

Prospettive/prognosi

È possibile curare la talassemia?

Un trapianto di midollo osseo da un fratello compatibile offre la migliore possibilità di cura per la talassemia. Sfortunatamente, la maggior parte delle persone affette da talassemia non ha un fratello donatore idoneo. Inoltre, un trapianto di midollo osseo è una procedura ad alto rischio che può provocare gravi complicazioni, inclusa la morte.

Incontra uno specialista in talassemia per determinare se sei un candidato per un trapianto. La scelta di un ospedale ad alto volume che gestisce regolarmente trapianti di midollo osseo aumenta le possibilità di guarigione riducendo al contempo il rischio di complicanze.

Qual è l’aspettativa di vita di una persona affetta da talassemia?

Dovresti aspettarti un’aspettativa di vita normale se soffri di talassemia lieve. Anche se la tua condizione è moderata o grave, hai buone possibilità di sopravvivenza a lungo termine se segui il programma di trattamento (trasfusioni e terapia ferrochelante).

Le malattie cardiache dovute al sovraccarico di ferro sono la principale causa di morte nelle persone affette da talassemia, quindi tenere il passo con la terapia chelante del ferro è estremamente importante.

Vivere con

Di che tipo di cure continue avrò bisogno?

Avrai bisogno di frequenti emocromi completi e test del ferro nel sangue. Il tuo medico può raccomandare test annuali di funzionalità cardiaca ed epatica. Potrebbero anche raccomandare test per l’infezione virale (poiché la talassemia aumenta il rischio di alcune infezioni gravi). Avrai anche bisogno di un test annuale per il sovraccarico di ferro nel fegato.

La talassemia è una condizione curabile. I tuoi sintomi, i tipi di trattamenti di cui avrai bisogno e la frequenza con cui ne avrai bisogno dipendono da quanto lieve o grave sia la tua talassemia. Chiedi al tuo medico in che modo la tua condizione determinerà la tua necessità di cure continue. Se stai pianificando una gravidanza e sospetti che tu o il tuo partner possiate portare i geni della talassemia, cercate test e consigli da un consulente genetico.

In conclusione, la talassemia è una malattia genetica del sangue che si manifesta in diversi tipi e gradi di gravità. I sintomi variano a seconda del tipo e possono includere anemia, affaticamento e pallore. Il trattamento dipende dalla gravità della malattia e può includere trasfusioni di sangue, chelazione del ferro e terapia genica. È importante fare controlli regolari e seguire le indicazioni del medico per gestire al meglio la condizione e migliorare la qualità della vita dei pazienti con talassemia.