Teleangectasia emorragica ereditaria (HHT)

La Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT), nota anche come Sindrome di Rendu-Osler-Weber, è una malattia genetica rara che colpisce i vasi sanguigni. Caratterizzata dalla formazione di vasi anomali chiamati teleangectasie, la HHT può manifestarsi con sanguinamenti ricorrenti, soprattutto dal naso e dal tratto gastrointestinale. Questa patologia ereditaria, spesso trascurata, può portare a gravi complicanze se non diagnosticata e gestita adeguatamente.

La teleangectasia emorragica ereditaria (HHT), detta anche sindrome di Osler-Weber-Rendu, è una malattia genetica che colpisce la formazione dei vasi sanguigni. Le persone con HHT sviluppano piccole lesioni chiamate teleangectasie, che possono scoppiare e sanguinare. Frequenti sanguinamenti dal naso sono comuni, ma le teleangectasie in altre aree del corpo possono causare gravi complicazioni.

Panoramica

Che cosa è la teleangectasia emorragica ereditaria (HHT)?

La teleangectasia emorragica ereditaria (HHT) è una malattia genetica che colpisce i vasi sanguigni. Nella HHT, chiamata anche sindrome di Osler-Weber-Rendu, o i piccoli capillari sono anomali e sono chiamati teleangectasie e/o la connessione capillare tra arterie e vene è anomala e sono chiamate malformazioni artero-venose. I capillari sono piccoli vasi sanguigni. Collegano arterie (che trasportano il sangue lontano dal cuore) e vene (che riportano il sangue al cuore). Questi vasi sanguigni anomali sono fragili e possono scoppiare, causando sanguinamento (emorragia) e altre complicazioni. I sintomi e le complicazioni dipendono da dove nel corpo si formano questi vasi sanguigni anomali.

Chi potrebbe essere affetto da teleangectasia emorragica ereditaria (HHT)?

L’HHT può colpire uomini, donne e bambini di tutti i gruppi razziali ed etnici. È genetico, quindi è ereditario. Il disturbo è raro, ma è anche sottodiagnosticato, il che significa che molte persone ne soffrono senza saperlo. Si stima che colpisca 1 persona su 5.000 in tutto il mondo, ma un’alta percentuale non viene diagnosticata clinicamente.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della teleangectasia emorragica ereditaria (HHT)?

L’HHT è genetico, ovvero viene trasmesso dai genitori ai figli. È un disturbo dominante, causato da una copia di un gene anomalo di un genitore. Centinaia di possibili mutazioni in sei geni diversi sono state collegate all’HHT, ma la stragrande maggioranza dei casi è dovuta a mutazioni in due geni, ITA E ACVRL1Gli scienziati stanno ancora studiando le mutazioni e i geni coinvolti.

Quali sono i sintomi della teleangectasia emorragica ereditaria (HHT)?

I sintomi dell’HHT variano da persona a persona, a seconda di dove si sviluppano i vasi sanguigni anomali nel corpo. Alcune persone potrebbero non presentare segni significativi, ma altre potrebbero sviluppare sintomi molto gravi.

Il sintomo più comune sono le frequenti emorragie nasali (epistassi).

Alcune persone con HHT potrebbero anche avere delle delicate macchie rosse su alcune parti del corpo. Possono schiarirsi quando si preme su di esse e sono comuni su:

• Viso.
• Dita o punta delle dita.
• Mani.
• Rivestimento della bocca.
• Labbra.
• Naso.

Alcune persone affette da HHT possono anche presentare:

• Anemia (carenza di globuli rossi).
• Emorragia nello stomaco o nell’intestino.

Le persone con HHT possono sviluppare anomalie nei vasi sanguigni più grandi, chiamate malformazioni artero-venose (AVM). Le AVM possono formarsi nei polmoni, nel cervello, nel midollo spinale e nel fegato e possono causare:

• Colorazione bluastra della pelle.
• Tosse con sangue (emottisi).
• Fatica.
• Mal di testa.
• Difficoltà respiratorie (dispnea).

In caso di emorragia da MAV possono verificarsi complicazioni rare ma gravi, come:

• Vertigini, visione doppia, convulsioni e ictus, se la condizione colpisce i vasi sanguigni nel cervello.
• Insufficienza cardiaca, poiché il cuore lavora di più per fornire sangue a tutto il corpo, se l’HHT colpisce il fegato.
• Mal di schiena o intorpidimento di braccia o gambe, se l’HHT colpisce la colonna vertebrale.

Posso trasmettere la teleangectasia emorragica ereditaria (HHT) ai miei figli?

Se si è affetti da HHT, la probabilità che ogni figlio ne erediti la malattia è del 50%.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la teleangectasia emorragica ereditaria (HHT)?

I test genetici possono identificare l’HHT, ma la maggior parte delle persone viene diagnosticata in base alle informazioni cliniche. Un operatore sanitario probabilmente:

• Poni domande dettagliate sulla tua storia medica personale.
• Poni domande sulla storia clinica dei tuoi parenti più prossimi, in particolare genitori, fratelli e figli.
• Esamina il tuo corpo.
• Richiedi degli esami per scattare delle foto dei tuoi organi.

Il medico può diagnosticare l’HHT se riscontra almeno tre dei seguenti sintomi:

• Ripetute emorragie nasali.
• Teleangectasie multiple nelle posizioni tipiche della pelle.
• Teleangectasie interne o MAV.
• Anamnesi familiare di HHT.

Gestione e trattamento

Come si cura la teleangectasia emorragica ereditaria (HHT)?

Non esiste una cura per l’HHT, ma i trattamenti possono migliorare i sintomi e ridurre il rischio di gravi complicazioni. Gli scienziati stanno ancora studiando modi per trattare l’HHT e si stanno facendo progressi nei farmaci che mirano specificamente alla formazione dei vasi sanguigni.

Il tuo medico ti curerà in base ai sintomi esistenti e ti sottoporrà a esami per individuare eventuali problemi di HHT che non hanno ancora mostrato sintomi.

Il trattamento può includere:

• Ablazione: piccolo intervento chirurgico che consiste nel colpire una zona con un laser per arrestare l’emorragia.
• Embolizzazione, un piccolo intervento chirurgico per bloccare un’area sanguinante o a rischio potenziale di sanguinamento.
• Sostituzione del ferro o trasfusione di sangue per curare l’anemia.
• Lubrificazione e idratazione per le emorragie nasali.
• Radioterapia o intervento chirurgico per rimuovere le MAV.
• Terapie mediche antiangiogeniche con infusioni e pillole.

Potrebbe essere necessario consultare uno specialista per trattamenti specifici di apparati specifici dell’organismo, come fegato, polmoni, apparato gastrointestinale e cervello.

Prevenzione

Posso prevenire la teleangectasia emorragica ereditaria (HHT)?

Non esiste un modo per prevenire l’HHT o ridurre il rischio di contrarlo. Ma informa il tuo medico se un tuo genitore, fratello o figlio ne soffre. Questo potrebbe aiutarti a individuarlo in anticipo e a prevenire le complicazioni.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per le persone affette da teleangectasia emorragica ereditaria (HHT)?

Le persone con HHT hanno un’aspettativa di vita quasi nella media. Ma le MAV nei polmoni e nel cervello e le emorragie croniche sono gravi e devono essere curate.

Vivere con

Cosa posso fare contro le epistassi dovute a teleangectasia emorragica ereditaria (HHT)?

Per aiutare a prevenire le emorragie nasali:

• Evitare determinati farmaci, come l’aspirina e i FANS.
• Tieni un diario per annotare se alcuni alimenti o attività scatenano sanguinamenti dal naso.
• Mantenete il naso costantemente umido e lubrificato, utilizzando ad esempio un umidificatore, unguenti e spray salini.

Cos’altro posso chiedere al mio medico sulla teleangectasia emorragica ereditaria (HHT)?

Se ti è stata diagnosticata l’HHT, prendi in considerazione di chiedere al tuo medico:

• Qualcuno nella mia famiglia dovrebbe sottoporsi al test?
• Posso praticare sport?
• Dovrei evitare qualche attività in particolare?
• Dovrei evitare l’alcol, determinati cibi o determinati farmaci?
• Cosa posso fare per prevenire o fermare le emorragie nasali?
• È sicuro per me rimanere incinta?
• Quando dovrei rivolgermi al medico in caso di emorragia?

L’HHT è una malattia genetica che spesso non viene diagnosticata. I sintomi possono variare da frequenti sanguinamenti nasali a gravi complicazioni in più apparati corporei. Se sospetti che tu o un membro della tua famiglia sia affetto da HHT, parlane con il tuo medico. Un trattamento precoce può prevenire le complicazioni e i test genetici possono determinare quali membri della famiglia sono colpiti.

In conclusione, la Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT) è una malattia genetica complessa che richiede un approccio multidisciplinare per la diagnosi e la gestione. Sebbene possa portare a complicanze significative, una diagnosi precoce e un trattamento adeguato possono migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti, riducendo il rischio di sanguinamento e gestendo efficacemente le malformazioni artero-venose. La ricerca continua a fare progressi nella comprensione e nel trattamento dell’HHT, offrendo speranza per il futuro ai pazienti e alle loro famiglie.