Test BRCA per il rischio di cancro al seno e alle ovaie: procedura e risultati

Il test BRCA è un metodo di screening genetico che permette di valutare il rischio di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie. Questa procedura analizza i geni BRCA1 e BRCA2, noti per essere responsabili di una percentuale significativa dei casi di tumore al seno ereditario. I risultati del test possono aiutare a individuare precocemente eventuali predisposizioni genetiche e adottare misure preventive per ridurre il rischio di cancro. Scopri di più su questa importante procedura e sui suoi risultati.

Panoramica

Cos’è il test BRCA?

BRCA1 e BRCA2 svolgono un ruolo nella riparazione del DNA e aiutano a impedire la crescita incontrollata di cellule del seno, delle ovaie e di altri tipi. Vengono definiti geni soppressori del tumore perché quando si sviluppano cambiamenti (mutazioni) in tali geni, aumenta il rischio di cancro al seno, alle ovaie e altri tumori. BRCA sta per gene del cancro al seno.

Le mutazioni BRCA sono ereditarie; nel senso che vengono tramandati dai tuoi genitori e vengono gestiti in famiglie. Per testare le mutazioni BRCA, il tuo medico preleva un campione del tuo sangue e lo analizza. Questo test genetico identifica qualsiasi mutazione in uno dei geni BRCA.

Chi dovrebbe sottoporsi al test BRCA?

Le mutazioni del gene BRCA sono rare. Colpiscono solo circa lo 0,2% della popolazione statunitense. La maggior parte degli operatori sanitari non consiglia il test BRCA a meno che non siano presenti altri fattori di rischio specifici.

Il tuo medico può raccomandare il test BRCA se hai:

• Una storia personale di cancro al seno, in particolare di cancro diagnosticato prima dei 50 anni.
• Un parente già diagnosticato con una mutazione BRCA.
• Uno o più membri della famiglia che hanno avuto un cancro al seno, in particolare un cancro al seno maschile.
• Ha ricevuto una diagnosi di cancro sia al seno che alle ovaie.
• Ascendenza ebraica ashkenazita.
• Una storia personale o familiare di diagnosi multiple di cancro.
• Una storia familiare di un disturbo ereditario di predisposizione al cancro, come la sindrome di Cowden, l’anemia di Fanconi, la sindrome di Li-Fraumeni o la sindrome di Peutz-Jeghers.

Cosa può dirmi il test BRCA?

Avere una mutazione nel gene BRCA1 o BRCA2 aumenta notevolmente il rischio di cancro al seno. Le persone con una mutazione BRCA possono avere una probabilità fino a sei volte maggiore di contrarre il cancro al seno entro gli 80 anni rispetto alla popolazione generale. Il cancro potrebbe anche svilupparsi in età precoce ed è più probabile che colpisca entrambi i seni.

Le mutazioni BRCA possono anche aumentare il rischio di:

• Cancro ovarico e due tumori correlati: cancro delle tube di Falloppio e cancro peritoneale (rivestimento addominale).
• Cancro alla prostata.
• Tumore del pancreas.
• Anemia di Fanconi (tumore raro che si sviluppa durante l’infanzia).

Dettagli della prova

Cosa succede prima del test BRCA?

Prima di sottoporsi al test BRCA, incontrerai un consulente genetico. Il tuo consulente ti spiegherà come i tuoi geni ereditati potrebbero influenzare il rischio di cancro. Ti aiuteranno a capire:

• Cosa significa un risultato positivo o negativo del test BRCA.
• In che modo i risultati influiscono sul rischio.
• Cosa significano i tuoi risultati per il rischio dei tuoi familiari.

Cosa succede durante i test BRCA?

Il test BRCA richiede una singola fiala di sangue. La procedura è la stessa del prelievo di sangue per qualsiasi analisi del sangue o donazione di sangue. Il tuo medico inserisce un ago sottile in una vena del braccio per aspirare il sangue nella fiala.

Potresti sentire una puntura o una puntura mentre l’ago entra o esce dalla vena. La procedura richiede cinque minuti o meno. Se hai sanguinamento, puoi posizionare una benda sulla zona interessata.

Cosa succede dopo il test BRCA?

Il tuo medico ti farà sapere quando aspettarti i risultati. Dovresti fissare un appuntamento di follow-up con un consulente genetico. Questo specialista genetico può aiutarti a comprendere i risultati e spiegare le tue opzioni.

Quali sono i vantaggi del test BRCA?

Sapere se hai una mutazione del gene BRCA ti aiuta a comprendere meglio il rischio di cancro. Il test può anche fornire alla tua famiglia informazioni che influiscono sulla loro salute. Sono disponibili anche pannelli di test genetici più completi con diversi geni analizzati oltre a BRCA1/BRCA2. Il tuo consulente genetico può aiutarti a individuare il tipo di test più appropriato nel tuo caso.

Quali sono i rischi del test BRCA?

Il test stesso ha pochissimi rischi. E’ un semplice prelievo di sangue. In alcuni casi, il tuo medico potrebbe testare un campione di saliva.

Risultati e follow-up

Quando dovrei conoscere i risultati del test BRCA?

Nella maggior parte dei casi, dovresti avere risultati in poche settimane. Alcuni laboratori possono accelerare i risultati per le persone a cui è già stato diagnosticato un cancro e necessitano di risultati per prendere decisioni terapeutiche. Chiedi al tuo medico quando puoi aspettarti i risultati.

Cosa significa se i risultati sono positivi?

Risultare positivo per una mutazione BRCA aumenta significativamente il rischio di cancro. Ma ciò non significa che ti prenderai sicuramente il cancro. Sapere di avere una mutazione nel gene BRCA ti consente di intraprendere azioni positive per prevenire il cancro. Aiuta anche i tuoi familiari a comprendere meglio i propri rischi.

Chiedi al tuo medico e al tuo consulente genetico se i tuoi parenti debbano sottoporsi al test. Il tuo consulente e operatore sanitario può anche spiegare le misure preventive che potresti voler adottare. I passaggi possibili includono:

• Screening del cancro più frequenti (come le mammografie).
• Ulteriori tecniche di screening (come la risonanza magnetica al seno).
• Uso limitato di pillole anticoncezionali, che possono ridurre il rischio di cancro alle ovaie ma possono aumentare il rischio di cancro al seno in alcune persone.
• Uso di farmaci antitumorali, come il tamoxifene.
• Intervento chirurgico preventivo, come una mastectomia profilattica (preventiva) per rimuovere il tessuto mammario sano prima che il cancro possa svilupparsi e la rimozione profilattica delle ovaie e delle tube di Falloppio per ridurre il rischio di sviluppare il cancro ovarico.

Cosa significa se i risultati sono negativi?

Un risultato negativo significa che non hai una mutazione BRCA. Significa anche che i tuoi figli non erediteranno una mutazione BRCA da te.

Un test BRCA negativo non garantisce che non avrai il cancro. Significa che il tuo rischio è probabilmente lo stesso della popolazione generale. Conoscere i risultati può aiutare il tuo team di assistenza a pianificare il trattamento se mai dovessi ricevere una diagnosi di cancro.

Se il test è negativo, ma a uno o più membri della famiglia è stato diagnosticato un cancro al seno prima dei 50 anni, le implicazioni sono meno chiare. Potrebbe significare che nella tua famiglia è presente una mutazione genetica diversa che aumenta il rischio di cancro. Il tuo consulente genetico può aiutarti a comprendere questi risultati e decidere se sono necessari ulteriori test.

Cosa significa se i risultati sono incerti?

È possibile ottenere risultati inconcludenti, che potrebbero richiedere ulteriori test. Il test potrebbe mostrare che hai un cambiamento nel gene BRCA1 o BRCA2, ma non una mutazione nota per essere associata ad un aumento del rischio di cancro al seno.

Questo risultato è una variante di significato sconosciuto (VUS). Il tuo consulente genetico può spiegare questi risultati e aiutarti a decidere se tu o altri membri della famiglia dovreste sottoporvi a ulteriori test genetici.

Quali domande dovrei porre al mio team sanitario?

• Anche quali altri membri della mia famiglia dovrebbero sottoporsi al test BRCA?
• Se il mio test è positivo, significa che anche i miei figli hanno la mutazione genetica?
• In che modo il risultato del test influisce sullo screening del cancro al seno e sullo screening per altri tipi di cancro?
• Se il mio test è positivo, ci sono delle misure che dovrei prendere in considerazione per ridurre il rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro?
• Il tipo di test che ho effettuato può rilevare anche altre mutazioni genetiche?

Il test BRCA cerca cambiamenti anomali nei geni BRCA1 e BRCA2. Un risultato positivo del test significa che hai un rischio superiore alla media di sviluppare tumori al seno, alle ovaie e altri. Sapere di avere una mutazione nel gene BRCA significa anche che puoi adottare misure per ridurre il rischio e aiutare a prevenire il cancro.

In conclusione, il test BRCA è un importante strumento nella valutazione del rischio di cancro al seno e alle ovaie. La procedura può essere effettuata tramite un semplice prelievo di sangue e i risultati possono fornire importanti informazioni sulla predisposizione genetica a sviluppare queste forme di cancro. È fondamentale discutere con il proprio medico i pro e i contro di sottoporsi a questo test, così da poter prendere decisioni informate sulla propria salute. La prevenzione e la diagnosi precoce sono fondamentali per combattere il cancro e il test BRCA può essere uno strumento utile in questo processo.