Test del cariotipo: test e cos’è

Il test del cariotipo è una procedura diagnostica importante che permette di analizzare la struttura e il numero dei cromosomi presenti nelle cellule di un individuo. Questo test è fondamentale per identificare eventuali anomalie genetiche che potrebbero essere alla base di malattie ereditarie o di problemi di fertilità. Attraverso l’analisi dei cromosomi, i medici possono individuare eventuali alterazioni cromosomiche che possono influenzare la salute del paziente. Scopriamo insieme cos’è e come funziona il test del cariotipo.

Panoramica

Cos’è un test del cariotipo?

Un test del cariotipo utilizza sangue o fluidi corporei per analizzare i cromosomi. I cromosomi sono le parti delle nostre cellule che contengono geni, che consistono in DNA. Erediti i geni dai tuoi genitori. I geni determinano i tuoi tratti, come il colore degli occhi e della pelle.

La maggior parte delle persone ha 23 paia di cromosomi (46 cromosomi in totale). Ogni genitore biologico contribuisce per metà. Ma a volte, alle persone mancano cromosomi o hanno cromosomi in più. Oppure i loro cromosomi potrebbero avere dimensioni, forma o sequenza (ordine) anormali. Cromosomi insoliti possono significare che hai una malattia o un disturbo genetico.

Quando è necessario un test del cariotipo?

Gli adulti potrebbero aver bisogno di questo tipo di test genetico se:

• Hanno difficoltà a rimanere incinta o a mettere incinta la propria partner. A volte l’infertilità maschile o femminile è il risultato di una malattia genetica.
• Avere alcuni tumori o disturbi del sangue. Malattie come l’anemia, la leucemia, il linfoma o il mieloma multiplo possono modificare i cromosomi. Trovare queste anomalie con il cariotipo può guidare il trattamento.
• Avere una storia familiare di alcune malattie genetiche. Un’analisi cromosomica può determinare se hai cromosomi anomali e quali sono le probabilità di trasmetterli ai tuoi figli.

Un feto in via di sviluppo può aver bisogno del cariotipo se è a maggior rischio di malattie genetiche a causa di:

• Genitori che hanno più di 35 anni quando rimangono incinte.
• Genitori con malattie genetiche o storia familiare di malattie genetiche.

Se un feto muore alla fine della gravidanza o durante il parto, un test del cariotipo può determinare se una malattia genetica può essere stata la causa della morte.

I neonati o i bambini piccoli potrebbero aver bisogno di un’analisi cromosomica se mostrano segni di una malattia genetica. Esistono molte malattie genetiche, ciascuna con sintomi diversi.

Chi esegue il test del cariotipo?

Diversi tipi di operatori sanitari possono prelevare campioni di sangue o fluidi a seconda del test del cariotipo necessario. Patologi (operatori sanitari che studiano sangue e tessuti) o genetisti con formazione in analisi cromosomiche esaminano il sangue o il fluido in laboratorio.

Dettagli della prova

Come mi preparo per un test del cariotipo?

La maggior parte delle persone non ha bisogno di fare nulla per prepararsi a un test del cariotipo. Se hai avuto trasfusioni di sangue recenti, assicurati di chiedere al tuo medico se devi aspettare prima di eseguire il test.

In alcuni casi, il tuo medico potrebbe volerti digiunare (non mangiare o bere) prima del test. Assicurati di chiedere al tuo fornitore se ci sono istruzioni da seguire o farmaci da evitare prima del test.

Alcune persone scelgono di parlare con un consulente genetico prima di sottoporsi a un test del cariotipo. I risultati di un test possono avere profondi effetti emotivi. Ciò è particolarmente vero per i genitori che potrebbero scoprire che il feto ha una malattia genetica. Sottoporsi a questo tipo di test è una tua scelta, quindi è importante valutare i rischi e i benefici prima di prendere una decisione.

Esistono diversi tipi di test del cariotipo?

I test del cariotipo possono assumere diverse forme:

• Esame del sangue, che è il modo più comune per eseguire test cromosomici negli adulti, nei neonati e nei bambini.
• Aspirazione ossea e biopsia, che analizza un campione di midollo osseo in persone con determinati tumori o malattie del sangue.
• Amniocentesi, che preleva un campione di liquido amniotico. Questo è il fluido protettivo che circonda il feto in via di sviluppo.
• Prelievo dei villi coriali (CVS), che preleva un campione di cellule dalla placenta. Questo è un organo che si sviluppa nell’utero durante la gravidanza per fornire ossigeno e sostanze nutritive al feto.

Cosa succede durante un esame del sangue del cariotipo?

Il processo per ottenere il sangue per un test del cariotipo standard richiede solo pochi minuti. Puoi sottoporsi al test presso l’ufficio del tuo medico, un ospedale o un laboratorio. Un operatore sanitario chiamato tecnico di laboratorio di solito preleva campioni di sangue.

Ecco cosa puoi aspettarti:

• Il tecnico di laboratorio preleva il sangue da una vena del braccio utilizzando un ago sottile.
• Potresti sentire una leggera sensazione di fastidio e un leggero disagio.
• Riempiono una provetta di raccolta con sangue e poi rimuovono l’ago.
• Ti mettono una piccola benda sul braccio.

Cosa succede durante un’aspirazione e una biopsia del midollo osseo?

Un operatore sanitario specializzato in cancro (un oncologo) o malattie del sangue (un ematologo) di solito esegue un’aspirazione e una biopsia del midollo osseo. Potrebbe accadere in un ospedale, in una clinica o nell’ufficio di un operatore sanitario.

Ecco cosa puoi aspettarti:

• Alcune persone ricevono una sedazione prima di un esame del midollo osseo per aiutarle a rilassarsi.
• Giaci su un fianco o sullo stomaco.
• Il tuo medico inietta nell’area (di solito la parte superiore dell’osso dell’anca) un anestetico locale in modo da farti sentire meno dolore durante la procedura.
• Per l’aspirazione del midollo osseo, il medico inserisce un ago sottile attraverso l’osso ed preleva un campione di liquido midollare.
• Per la biopsia, viene rimosso un campione di tessuto solido del midollo osseo.
• Potresti sentire dolore o pressione durante la procedura.

Cosa succede durante l’amniocentesi?

Se si sceglie di sottoporsi a un’amniocentesi, di solito viene eseguita tra le 15 e le 20 settimane di gravidanza. Un operatore sanitario specializzato in gravidanze complesse (specialista in medicina materno-fetale) esegue solitamente l’amniocentesi. Potrebbe accadere in un ospedale, in una clinica o in uno studio medico.

Ecco cosa puoi aspettarti:

• Ti sdrai sulla schiena e il tuo medico esegue un’ecografia di gravidanza. L’ecografia li aiuta a vedere l’interno del tuo utero e del feto.
• Usano gli ultrasuoni per guidare un ago sottile attraverso la pancia e l’utero, facendo attenzione a non danneggiare il feto. L’ago entra nel sacco amniotico (membrana sottile attorno al feto che contiene il liquido amniotico). Potresti ricevere alcuni farmaci anestetici sulla pelle prima che venga inserito l’ago.
• Il tuo medico preleva un campione di liquido amniotico e quindi rimuove l’ago.
• Potresti avvertire bruciore o crampi durante la procedura.

Cosa succede durante il prelievo dei villi coriali?

Se si sceglie di sottoporsi al prelievo dei villi coriali (CVS), il test di solito viene eseguito tra la 10 e la 13a settimana di gravidanza. Similmente all’amniocentesi, uno specialista in medicina materno-fetale esegue la procedura in un ospedale, in una clinica o in uno studio medico.

Sulla base del risultato di un’ecografia, il medico può raccomandare un CVS transcervicale o un CVS transaddominale. L’approccio transcervicale accede alla placenta inserendo un catetere (tubo sottile e flessibile) nella cervice (un tubo tra l’utero e la vagina). La tecnica transaddominale inserisce un ago attraverso la pancia per prelevare le cellule dalla placenta. Questa procedura è simile ad un’amniocentesi.

Ecco cosa puoi aspettarti:

• Ti sdrai sulla schiena e il tuo fornitore esegue un’ecografia di gravidanza. L’ecografia li aiuta a vedere l’interno del tuo utero e del feto.
• Usano gli ultrasuoni per guidare un catetere attraverso la cervice o un ago attraverso la pancia per raggiungere la placenta.
• Il tuo medico preleva un campione di cellule dalla placenta.
• Potresti sentire una certa pressione durante la procedura.

Chiedi al tuo medico se il CVS o l’amniocentesi sono il test del cariotipo prenatale giusto per te. Ogni test presenta rischi e benefici diversi.

Ci sono rischi con un test del cariotipo?

Non ci sono rischi significativi con un esame del sangue, ma potresti riscontrare:

• Lividi.
• Leggero sanguinamento nel punto in cui l’ago è entrato nella vena.
• Dolore all’interno del braccio.

I rischi di un’aspirazione e di una biopsia del midollo osseo includono:

• Sanguinamento.
• Lividi.
• Infezione.
• Dolore o indolenzimento nel sito di iniezione.
• Formicolio alle gambe.

I rischi dell’amniocentesi o della CVS includono:

• Sanguinamento.
• Crampi.
• Infezione nell’utero.
• Aborto spontaneo (circa 1 persona su 100 ha un aborto spontaneo dopo villocentesi; meno di 1 su 200 ha un aborto spontaneo dopo l’amniocentesi).
• Trasmissione del virus (questo è raro; se hai un virus e il tuo sangue si mescola con il sangue fetale durante la procedura, potrebbe contrarre il virus).

Risultati e follow-up

Quando conoscerò l’esito del test del cariotipo?

Potrebbe essere necessario attendere alcune settimane per il risultato del test del cariotipo, anche se potrebbe richiedere più o meno tempo. Chiedi al tuo medico quando puoi aspettarti i risultati.

Cosa significano i risultati del test del cariotipo?

Risultati anormali del test del cariotipo potrebbero significare che tu o il feto avete cromosomi insoliti. Ciò può indicare malattie e disturbi genetici come:

• Sindrome di Down (nota anche come trisomia 21), che causa ritardi nello sviluppo e disabilità intellettive.
• Sindrome di Edwards (nota anche come trisomia 18), che causa gravi problemi ai polmoni, ai reni e al cuore.
• Sindrome di Patau, che causa uno scarso sviluppo dell’utero e un basso peso alla nascita.
• Sindrome di Turner, che impedisce alle persone assegnate come femmine alla nascita (AFAB) di sviluppare caratteristiche femminili.

Un test del cariotipo esamina il sangue o i fluidi corporei per individuare cromosomi anomali. Adulti, bambini o feti in via di sviluppo potrebbero aver bisogno di questo test se sono a rischio di determinate condizioni genetiche. Prima di scegliere di sottoporsi a un test del cariotipo, parla con il tuo medico della consulenza genetica. La consulenza può aiutarti a valutare i rischi e i benefici dell’analisi cromosomica.

In conclusione, il test del cariotipo è un esame importante che permette di analizzare la struttura e il numero dei cromosomi presenti nelle cellule di un individuo. Grazie a questo test è possibile individuare eventuali anomalie cromosomiche che possono essere alla base di alcuni disturbi genetici. È un procedimento sicuro e non invasivo che fornisce informazioni fondamentali per la diagnosi e il trattamento di diverse patologie. È importante sottoporsi a questo test in determinate circostanze, come ad esempio in caso di aborti ricorrenti o di sospetta sindrome genetica.