Test del DNA – Panoramica sui test genetici

I test del DNA sono diventati un’importante risorsa per comprendere meglio la nostra storia genetica e individuale. Questi test offrono un’approfondita panoramica sui nostri tratti genetici, le nostre predisposizioni per determinate malattie e persino informazioni sulla nostra origine etnica. Attraverso l’analisi del DNA, possiamo scoprire nuove informazioni su noi stessi e sulla nostra famiglia che potrebbero cambiare radicalmente la nostra percezione di chi siamo. Scopriamo insieme l’incredibile potere dei test genetici e come possono influenzare la nostra vita.

Panoramica

Cos’è il test genetico?

Il test genetico può anche essere chiamato test del DNA. È un tipo di test in grado di identificare cambiamenti nei geni, nei cromosomi o nelle proteine ​​​​del tuo corpo. Il test genetico preleva un campione di sangue, pelle, capelli, tessuti o liquido amniotico. Il test può essere in grado di confermare o escludere se hai una condizione genetica. Può anche aiutare a determinare le probabilità di sviluppare o trasmettere una malattia genetica.

Cosa cercano i test genetici?

I test genetici cercano cambiamenti nei geni, nei cromosomi e nelle proteine. I test del DNA possono darti molte informazioni sui geni che compongono chi sei. Possono confermare se hai o meno una malattia specifica. Possono determinare se hai un rischio maggiore di sviluppare determinate condizioni. E possono scoprire se sei portatore di uno specifico gene mutato che puoi trasmettere a tuo figlio.

Quali sono i diversi tipi di test del DNA?

I vari tipi di test genetici includono test che esaminano:

• Geni: I test genetici analizzano il tuo DNA per trovare cambiamenti (mutazioni) nei tuoi geni che possono causare o aumentare il rischio di sviluppare una malattia genetica. I test genetici possono studiare un gene, alcuni geni o tutto il DNA. Osservare tutto il tuo DNA si chiama test genomico.
• Cromosomi: I test cromosomici studiano i tuoi cromosomi o lunghe stringhe del tuo DNA. Cercano cambiamenti nell’ordine dei geni che potrebbero essere la causa di una condizione genetica. Un esempio dei cambiamenti ricercati è una copia extra di un cromosoma.
• Proteine: I test proteici analizzano l’attività enzimatica nelle cellule, cercando i prodotti delle reazioni chimiche nelle nostre cellule. Problemi con le tue proteine ​​possono significare che hai cambiamenti nel tuo DNA che possono causare una condizione genetica.

Test prenatale

Le mutazioni nei geni o nei cromosomi del bambino in via di sviluppo (feto) possono essere rilevate tramite un test del DNA prenatale durante la gravidanza. I test prenatali non testano tutte le possibili condizioni. Ma può determinare le possibilità che il tuo bambino nasca con determinate condizioni che sappiamo come cercare. Se il tuo bambino ha un rischio maggiore di avere una condizione genetica a causa della storia genetica della famiglia, il tuo medico può raccomandare test prenatali.

Test diagnostici

I test diagnostici possono confermare o escludere specifiche malattie genetiche o problemi cromosomici. Ma non verifica tutte le condizioni genetiche. I test genetici diagnostici vengono spesso utilizzati durante la gravidanza, ma possono essere utilizzati in qualsiasi momento per confermare una diagnosi se si presentano sintomi di una determinata malattia.

Test del portatore

Se una condizione è autosomica recessiva, significa che qualcuno può portare un gene per quella condizione ma non avere sintomi. Il test del portatore può dirti se porti una copia di un gene mutato per una malattia autosomica recessiva. Questo avviene generalmente perché la famiglia di un genitore ha una storia di una malattia che viene trasmessa con modalità autosomica recessiva, il che significa che prende una copia del gene da ciascun genitore. Quindi, se un genitore sa di essere portatore di un gene autosomico recessivo, l’altro dovrebbe essere testato in modo da conoscere il rischio di trasmettere quella malattia ai propri figli.

Test preimpianto

I test preimpianto possono individuare mutazioni genetiche negli embrioni che sono stati realizzati utilizzando tecniche di riproduzione assistita (ART), come la fecondazione in vitro (IVF). Un piccolo numero di cellule viene prelevato dai tuoi embrioni e testato per determinate mutazioni. Solo gli embrioni senza queste mutazioni vengono impiantati nell’utero per tentare di iniziare una gravidanza.

Screening neonatale

Il tuo neonato verrà sottoposto al test due giorni dopo la nascita. Uno screening neonatale verifica determinate condizioni genetiche, metaboliche o correlate agli ormoni. I neonati vengono sottoposti a screening immediatamente dopo la nascita in modo che il trattamento possa iniziare immediatamente se necessario. Gli Stati decidono quali malattie sottoporre a screening, ma negli Stati Uniti gli ospedali possono diagnosticare più di 35 condizioni nei neonati.

Test predittivi e presintomatici

Le mutazioni genetiche che aumentano la probabilità di sviluppare una condizione genetica più avanti nella vita possono talvolta essere rilevate attraverso test predittivi e presintomatici, cercando cambiamenti nei geni che aumentano il rischio di sviluppare determinate malattie. Questi includono alcuni tipi di cancro come il cancro al seno. I test presintomatici possono dire se svilupperai una malattia genetica prima che si sviluppino i sintomi, ma non con certezza al 100%. C’è sempre la possibilità di errori quando viene eseguito questo tipo di test, quindi parlane con il tuo fornitore prima di farlo.

Quali malattie possono essere rilevate attraverso i test genetici?

È importante ricordare che, sebbene i test genetici possano rilevare alcune condizioni, non rilevano tutto. Inoltre, un risultato positivo non significa necessariamente che svilupperai una condizione. Ma i test genetici possono essere utili per confermare o escludere molte malattie e condizioni diverse. Queste condizioni includono:

• Sindrome di Down.
• Malattia di Huntington.
• Fibrosi cistica.
• Anemia falciforme.
• Fenilchetonuria.
• Cancro al colon (colon-retto).
• Tumore al seno.

Dettagli della prova

Come funziona il test del DNA?

Il tuo medico preleverà un campione di sangue, capelli, pelle, tessuti o liquido amniotico. Il liquido amniotico è il fluido che circonda il tuo bambino in via di sviluppo (feto) durante la gravidanza. Il tuo medico invierà il campione a un laboratorio. In laboratorio, i tecnici cercheranno cambiamenti nei tuoi geni, cromosomi o proteine. I tecnici inviano i risultati del test al tuo medico.

Quali sono i rischi dei test genetici?

I rischi fisici della maggior parte dei test genetici sono piccoli. I test prenatali comportano un piccolo rischio di perdere la gravidanza (aborto spontaneo). Questo perché il test richiede un campione di liquido amniotico proveniente dalla zona del bambino in via di sviluppo.

I maggiori rischi dei test genetici sono emotivi e finanziari. Se ricevi risultati inaspettati, potresti sentirti arrabbiato, spaventato, depresso, ansioso o colpevole. Inoltre, i test genetici possono costare da centinaia a migliaia di dollari. L’assicurazione può coprire il costo dei test genetici. Ma spesso dipende dal tipo di test e dal motivo del test.

Inoltre, i test genetici non forniscono informazioni su tutte le possibili condizioni genetiche e non tutte sono accurate al 100%. E non ti dicono necessariamente quanto gravi possano essere i sintomi o quando potrebbe svilupparsi una determinata condizione genetica.

Risultati e follow-up

Cosa significano i risultati di un test del DNA?

I risultati del test del DNA non sono sempre semplici. Il tuo medico utilizzerà il tipo di test del DNA, la tua storia medica e la tua storia familiare per interpretare i risultati. Quindi esamineranno i risultati specifici con te. I risultati possono essere uno dei seguenti:

• Positivo: Se il test del DNA ha un risultato positivo, il laboratorio ha trovato una mutazione genetica nota per causare una malattia. Ciò potrebbe confermare una diagnosi, identificarti come portatore della malattia o determinare che hai un rischio maggiore di contrarre la malattia.
• Negativo: Se il tuo test del DNA ha un risultato negativo, il laboratorio non ha trovato una mutazione genetica nel tuo DNA nota per causare la malattia. Ciò potrebbe escludere una diagnosi, identificare che non sei un portatore della malattia o determinare che non hai un rischio maggiore di contrarre la malattia.
• Incerto: Se il tuo test del DNA ha un risultato incerto, il laboratorio potrebbe aver trovato una mutazione genetica. Ma non hanno trovato abbastanza informazioni al riguardo per determinare se sia normale o patogeno. Questo perché tutti hanno cambiamenti normali e naturali nel loro DNA che non influiscono sulla loro salute.

Quanto sono accurati i test del DNA?

Due misure di accuratezza si applicano ai test genetici. La validità analitica esamina se un test del DNA può rilevare con precisione se un gene specifico ha una mutazione o meno. Validità clinica significa che se esiste una mutazione, è correlata a una malattia o condizione specifica. Tutti i laboratori che eseguono test del DNA sono regolati da standard federali e/o statali. Gli standard sono progettati per garantire l’accuratezza dei test genetici.

Quanto tempo ci vuole per ottenere i risultati di un test del DNA?

Alcuni risultati dei test potrebbero richiedere solo pochi giorni. I risultati dei test prenatali vengono generalmente restituiti molto rapidamente. Altri test richiedono diverse settimane per ottenere i risultati. Il tuo medico ti fornirà informazioni specifiche riguardo ai tempi dei risultati del test.

dettagli aggiuntivi

Qual è il miglior kit per il test del DNA?

Dovresti provare a trovare un fornitore o un consulente genetico vicino a te per eseguire il test del DNA. Ordineranno i test corretti e poi ti parleranno di cosa significano. Ma se non puoi rivolgerti al tuo medico, puoi ottenere un kit per il test del DNA direttamente da una società di test del DNA. Questi kit di test sono chiamati test genetici diretti al consumatore (DTC). I migliori kit per il test del DNA offrono informazioni di facile comprensione sulle basi scientifiche dei loro test, ma è rischioso utilizzarli perché potrebbe non esserci nessuno con cui parlare personalmente dei risultati.

Se risulti positivo per una condizione genetica o scopri di avere un rischio maggiore di sviluppare una malattia, dovresti chiamare il tuo medico. Possono metterti in contatto con un consulente genetico che può valutare te e le informazioni che hai e aiutarti a decidere cosa fare dopo.

Quando è iniziato il test del DNA?

Negli anni ’80 gli scienziati hanno scoperto una tecnica chiamata analisi RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism). Questa analisi è diventata il primo test genetico a utilizzare il DNA. Ma negli anni ’90 è stato introdotto il test del DNA basato sulla reazione a catena della polimerasi (PCR). Questo tipo di test del DNA ha sostituito il test RFLP. La scienza del test del DNA è in continua evoluzione.

Cos’è un test di paternità del DNA?

Un test di paternità del DNA può determinare se una persona classificata come maschio alla nascita è il padre biologico di un’altra persona. Puoi determinare se qualcuno potrebbe essere il padre biologico del tuo bambino o bambino attraverso un tampone del DNA sulla guancia o un esame del sangue. I test di paternità possono essere eseguiti anche utilizzando un test di paternità prenatale durante la gravidanza.

I test del DNA (test genetici) possono aiutarti a determinare se hai una condizione genetica o se hai maggiori probabilità di svilupparne una. I test genetici possono darti tranquillità, ma comportano anche molti rischi e limitazioni. Se sei interessato a sottoporti a un test genetico, chiama il tuo medico. Possono indirizzarti a un consulente genetico per darti maggiori informazioni sul processo.

In conclusione, il test del DNA offre una panoramica interessante e dettagliata sui nostri tratti genetici, fornendo informazioni utili sulla nostra salute, predisposizioni genetiche e origine etnica. Questi test possono aiutare a prevenire malattie ereditarie, individuare possibili rischi e personalizzare i trattamenti medici. Tuttavia, è importante ricordare che i risultati dei test genetici devono essere interpretati con cautela e consultati con professionisti esperti per evitare fraintendimenti e interpretazioni errate. In definitiva, il test del DNA può essere uno strumento prezioso per migliorare la nostra comprensione di noi stessi e ottimizzare la nostra salute.