Test del sudore per la fibrosi cistica

Il test del sudore per la fibrosi cistica è fondamentale per diagnosticare questa malattia genetica rara, che colpisce soprattutto i polmoni e il sistema digestivo. Il sudore viene raccolto e analizzato per determinare la presenza di alti livelli di cloruro, caratteristici della fibrosi cistica. Questo semplice test è fondamentale per una diagnosi precoce e per poter iniziare tempestivamente il trattamento, migliorando così la qualità di vita del paziente. Scopri di più sull’importanza del test del sudore per la fibrosi cistica e come può aiutare a gestire questa malattia.

Panoramica

Cos’è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica (ereditaria) che provoca l’accumulo di muco denso e appiccicoso negli organi, compresi i polmoni e il pancreas. Altri organi colpiti dalla fibrosi cistica includono il fegato, i seni, l’intestino e gli organi sessuali.

In una persona sana, il muco che riveste gli organi e le cavità corporee, come i polmoni e i seni, è scivoloso e acquoso. Nelle persone affette da fibrosi cistica, il muco diventa denso e ostruisce le vie aeree, rendendo difficile la respirazione.

La fibrosi cistica è una condizione cronica (di lunga durata) e progressiva (peggiora nel tempo). I bambini affetti da FC possono presentare uno o più dei seguenti sintomi:

• Mancata crescita (incapacità di aumentare di peso nonostante si abbia un buon appetito e si assumano abbastanza calorie)
• Feci molli o oleose
• Problema respiratorio
• Respiro sibilante persistente
• Frequenti infezioni polmonari (polmonite o bronchite ricorrente)
• Infezioni ripetute del seno
• Una tosse fastidiosa
• Crescita lenta

Qual è il test del sudore per la fibrosi cistica?

I medici diagnosticano la fibrosi cistica mediante una valutazione approfondita e con diversi test, tra cui test genetici, radiografie del torace e dei seni e test di funzionalità polmonare.

Il test più conclusivo per la fibrosi cistica è il test del sudore, che misura la quantità di cloruro nel sudore corporeo. (Il sale è costituito da cloruro e sodio.) Le persone affette da fibrosi cistica hanno livelli più elevati di cloruro nel sudore perché il cloruro non è in grado di entrare o uscire dalle cellule del corpo, che è ciò che ne provoca l’accumulo.

Di solito viene eseguito un test del sudore se un bambino può essere a rischio di ereditare la fibrosi cistica o se mostra sintomi. Il test potrebbe anche essere ordinato ai fratelli del bambino per vedere se anche loro hanno ereditato il gene e potrebbero essere a rischio di trasmetterlo ai loro figli.

Dettagli della prova

Come viene eseguito il test del sudore?

Persone di qualsiasi età possono sottoporsi al test del sudore, anche se i neonati potrebbero non essere in grado di sudare abbastanza per completare il test nei primi giorni di vita. Pertanto, il test del sudore nei neonati viene solitamente eseguito quando il bambino ha tra le due e le quattro settimane.

Nel test, un operatore sanitario spalma una sostanza chimica chiamata pilocarpina sulla pelle del braccio o della gamba del bambino. L’operatore applica quindi una piccola quantità di stimolazione elettrica in modo che le ghiandole sudoripare producano sudore. Il test non utilizza un ago e non è doloroso, anche se il paziente può avvertire un leggero formicolio nel braccio o nella gamba sottoposti a test.

Successivamente, l’operatore raccoglie il sudore in una bobina di plastica o su un pezzo di carta da filtro o garza. Se viene utilizzata la carta da filtro, questa viene pesata prima e dopo il test per misurare la quantità di sudore raccolto. Il campione viene quindi inviato a un laboratorio per misurare la quantità di cloruro. Questa parte del test dura circa 30 minuti.

Risultati e follow-up

Cosa significano i risultati del test del sudore?

Se il bambino ha la fibrosi cistica, il test del sudore mostrerà che ha un livello di cloruro più alto del normale. In termini di misurazione, se il livello di cloruro del bambino è:

• Al di sopra di 60 mmol/L (millimoli per litro), probabilmente ha la fibrosi cistica.
• Al di sotto di 40 mmol/L, il soggetto non è affetto da fibrosi cistica.
• Tra 40 e 60 mmol/L, potrebbe essere necessario ripetere il test e potrebbero essere necessari ulteriori test per escludere forme atipiche di fibrosi cistica.

dettagli aggiuntivi

Come preparo mio figlio per un test del sudore?

Non è necessario limitare la dieta, le attività o i farmaci di tuo figlio prima di un test del sudore. Non applicare creme o lozioni sulla pelle del tuo bambino prima del test.

In conclusione, il test del sudore è un metodo diagnostico affidabile per la fibrosi cistica. Questa procedura non invasiva si basa sulla misurazione della quantità di cloruro presente nel sudore del paziente. La sua accuratezza nel rilevare la malattia la rende uno strumento utile per la diagnosi precoce e il monitoraggio della fibrosi cistica. Grazie a questa tecnica, è possibile iniziare tempestivamente terapie specifiche per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa patologia.