Tipi di brachidattilia: cause e prospettive

La brachidattilia è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di dita delle mani e dei piedi più corte del normale. Questo difetto congenito può essere causato da mutazioni genetiche o da fattori ambientali durante lo sviluppo fetale. Esistono diversi tipi di brachidattilia, ognuno con caratteristiche specifiche e cause diverse. Comprendere meglio questi tipi e le loro prospettive di trattamento può aiutare a migliorare la qualità della vita delle persone affette da questa condizione.

Panoramica

La brachidattilia fa sì che le ossa delle dita diventino più corte del normale. Esistono sette tipi di brachidattilia.

Cos’è la brachidattilia?

Brachidattilia (brack-ee-dack-til-ee) significa “cifre corte” ed è un termine generale per identificare le dita delle mani e dei piedi più corte del normale. La brachidattilia è una condizione genetica e si verifica a causa di una mutazione genetica che influenza la crescita ossea.

Quali sono i tipi di brachidattilia?

Esistono diversi tipi di brachidattilia, raggruppati in base alle ossa interessate e alla posizione.

TipiOssa interessatePosizioneTipi

UN	Il secondo osso corto tra la nocca sotto l’unghia e la nocca al centro del dito (falangi medie).	Tutte le dita, solo l’indice o solo il mignolo.
B	L’osso corto o mancante sulla punta del dito sotto l’unghia.	Tutte le dita delle mani o dei piedi tranne il pollice o l’alluce.
C	Il secondo osso corto del dito (falangi medie).	L’indice, il medio e il mignolo.
D	L’osso finale sotto l’unghia è corto.	Il pollice.
E	Ossa accorciate sotto le nocche del pugno che formano le mani e i piedi (metacarpi e metatarsi).	Il pollice e l’alluce.
UN
Ossa colpite
Il secondo osso corto tra la nocca sotto l’unghia e la nocca al centro del dito (falangi medie).
Posizione
Tutte le dita, solo l’indice o solo il mignolo.
B
Ossa colpite
L’osso corto o mancante sulla punta del dito sotto l’unghia.
Posizione
Tutte le dita delle mani o dei piedi tranne il pollice o l’alluce.
C
Ossa colpite
Il secondo osso corto del dito (falangi medie).
Posizione
L’indice, il medio e il mignolo.
D
Ossa colpite
L’osso finale sotto l’unghia è corto.
Posizione
Il pollice.
E
Ossa colpite
Ossa accorciate sotto le nocche del pugno che formano le mani e i piedi (metacarpi e metatarsi).
Posizione
Il pollice e l’alluce.

Chi colpisce la brachidattilia?

La brachidattilia può colpire chiunque. La condizione è genetica e si manifesta in famiglie (ereditarietà) o può verificarsi in modo casuale senza che la condizione sia presente nella storia familiare di qualcuno.

Quanto è comune la brachidattilia?

La maggior parte dei tipi di brachidattilia sono rari, ad eccezione del tipo A3 e del tipo D. Queste due eccezioni sono più comuni e colpiscono circa il 2% della popolazione.

In che modo la brachidattilia influisce sul mio corpo?

La maggior parte dei casi di brachidattilia non influisce sul modo in cui sei in grado di usare le dita delle mani o dei piedi. Invece, la condizione è meramente estetica. In rari casi, alcune persone avranno difficoltà a camminare e a usare le dita.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della brachidattilia?

Il sintomo principale della brachidattilia sono le ossa corte delle mani e dei piedi che fanno apparire le dita delle mani e dei piedi più corte del normale in proporzione al resto del corpo. Le ossa che potrebbero essere corte includono:

• Falangi: Le falangi sono le ossa delle dita delle mani e dei piedi delle mani e dei piedi, collegate internamente da articolazioni (sotto le nocche). Ci sono due falangi nel pollice e nell’alluce e tre in ciascuna delle altre dita e piedi (indice, medio, anulare e mignolo). La falange sotto l’unghia è la falange distale, con la falange media tra la nocca sotto l’unghia e la seconda nocca del dito e la falange prossimale tra la seconda nocca e la nocca del pugno.
• Metacarpi: I metacarpi sono le ossa sotto le falangi che compongono il palmo della mano. Queste ossa si trovano tra le nocche del pugno e la base del palmo della mano, all’altezza del polso.
• Metatarsi: Simili ai metacarpi, i metatarsi sono le ossa sotto le falangi che costituiscono la base del piede prima del tallone.

La brachidattilia potrebbe essere un sintomo di una condizione genetica più ampia. Può riguardare condizioni che provocano bassa statura (bassa altezza).

Quali sono le cause della brachidattilia?

Una mutazione genetica causa la brachidattilia. Geni diversi causano diversi tipi di brachidattilia.

Tipo di gene brachidattilia mutatoTipo di brachidattilia

Digitare A1	IHH
Digitare A2	BMPR1B o GDF5
Digitare A3	HOXD13
Tipo B	ROR2
Tipo C	GDF5
Tipo D	HOXD13
Tipo E	HOXD13 o PTHLH
Digitare A1
Gene mutato
IHH
Digitare A2
Gene mutato
BMPR1B o GDF5
Digitare A3
Gene mutato
HOXD13
Tipo B
Gene mutato
ROR2
Tipo C
Gene mutato
GDF5
Tipo D
Gene mutato
HOXD13
Tipo E
Gene mutato
HOXD13 o PTHLH

I farmaci che un genitore assume durante la gravidanza, compresi i farmaci antiepilettici per trattare l’epilessia, potrebbero causare brachidattilia.

Un basso flusso sanguigno alle mani e ai piedi durante l’infanzia potrebbe influenzare la crescita delle ossa.

La brachidattilia potrebbe essere un sintomo di una condizione genetica più ampia come la sindrome di Down.

Si può ereditare la brachidattilia?

Sì, puoi ereditare la brachidattilia. La condizione è genetica, il che significa che uno dei tuoi genitori può trasmetterti la condizione (autosomica dominante). In molti casi, esiste una storia della condizione nella famiglia di una persona.

Per comprendere il rischio di trasmettere una condizione genetica ai tuoi figli, parla con il tuo medico dei test genetici.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la brachidattilia?

Una diagnosi di brachidattilia può verificarsi precocemente durante l’infanzia o successivamente durante l’infanzia o l’adolescenza, quando le ossa accorciate diventano più evidenti.

Il tuo medico diagnosticherà la brachidattilia dopo un’anamnesi completa, un esame fisico dei sintomi e la prescrizione di una radiografia e potenzialmente di un test genetico. Una radiografia mostrerà al tuo medico quali ossa sono corte. Un test genetico aiuta a identificare il gene responsabile dei sintomi.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la brachidattilia?

Nella maggior parte dei casi, la brachidattilia non influisce sulla funzione delle dita delle mani e dei piedi, quindi non è necessario alcun trattamento.

Se le ossa accorciate delle dita delle mani e dei piedi influenzano il movimento, la chirurgia ricostruttiva migliorerà la capacità di usare mani e piedi.

Alcune persone con diagnosi di brachidattilia scelgono di sottoporsi a un intervento di chirurgia estetica se non gli piace l’aspetto delle dita delle mani o dei piedi accorciate.

Prevenzione

Come posso prevenire la brachidattilia?

È difficile prevenire la brachidattilia perché è una condizione genetica che puoi ereditare. Se hai intenzione di rimanere incinta e vuoi comprendere il rischio di avere un bambino con una condizione genetica, parla con il tuo medico dei test genetici.

Poiché alcuni tipi di brachidattilia potrebbero verificarsi come effetto collaterale di un farmaco assunto dal genitore durante la gravidanza. Parla con il tuo fornitore dei farmaci che prendi attualmente se stai pianificando una gravidanza. Non interrompere l’assunzione di un farmaco a meno che il tuo medico non ti dica di farlo.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho la brachidattilia?

La maggior parte dei casi di brachidattilia non influiscono sul benessere o sullo stile di vita di una persona poiché non si perde la capacità di usare le dita delle mani o dei piedi. In casi più rari, la condizione può causare un uso limitato delle mani e delle dita e potresti avere difficoltà a camminare.

La brachidattilia è molto spesso una differenza estetica che ti rende unico.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se non sei in grado di usare le mani o i piedi dopo una diagnosi di brachidattilia o avverti dolore o fastidio alle dita delle mani o dei piedi interessati, visita il tuo medico.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Ho bisogno di un intervento chirurgico per migliorare il movimento delle dita delle mani o dei piedi?
• Corro il rischio di trasmettere una malattia genetica ai miei futuri figli?
• I farmaci che sto attualmente assumendo influenzeranno l’esito della mia gravidanza?

Ulteriori domande comuni

La brachidattilia è una disabilità?

La diagnosi generale di brachidattilia non è una disabilità. Esistono alcune estensioni della condizione che potrebbero essere classificate come disabilità, inclusa la sindrome brachidattilia-mesomelia-disabilità intellettiva-difetti cardiaci, che presenta diversi sintomi gravi.

La brachidattilia spesso non causa problemi di movimento o di capacità di usare le mani o i piedi. Le tue ossa accorciate appariranno come una differenza estetica tra te e i tuoi coetanei, ma è ciò che ti rende unico. Rivolgiti al tuo medico se hai difficoltà a usare le dita delle mani o dei piedi interessate dalla diagnosi.

In conclusione, i tipi di brachidattilia possono essere causati da una varietà di motivi genetici e ambientali. Le prospettive per chi soffre di questa condizione includono trattamenti chirurgici e terapie fisioterapeutiche per migliorare la funzionalità delle dita. È importante consultare un medico specializzato per una corretta diagnosi e un adeguato piano di trattamento. Con il giusto supporto medico e psicologico, coloro che sono affetti da brachidattilia possono gestire la loro condizione e vivere una vita soddisfacente.