Trasposizione delle grandi arterie: sintomi e cause

La trasposizione delle grandi arterie è una grave condizione congenita in cui le principali arterie del cuore sono al contrario rispetto alla loro posizione normale. Questa anomalia può causare gravi problemi di circolazione sanguigna e compromettere la funzionalità del cuore. I sintomi possono variare da lievi a gravi e possono includere difficoltà respiratorie, affaticamento e cianosi. Le cause esatte della trasposizione delle grandi arterie non sono ancora del tutto conosciute, ma si pensa che possano essere legate a fattori genetici e ambientali. È importante diagnosi tempestiva e trattamento adeguato per garantire la salute e il benessere del paziente.

Panoramica

Cos’è la trasposizione delle grandi arterie?

La trasposizione delle grandi arterie è un difetto cardiaco congenito. Con esso nasce un bambino.

Nella destrotrasposizione o d-TGA, le due arterie che trasportano il sangue lontano dal cuore del bambino vengono invertite (trasposte). Le due arterie sono:

• L’arteria polmonare principale, che trasporta il sangue nei polmoni.
• L’aorta, l’arteria che trasporta il sangue dal cuore al resto del corpo.

Le persone a volte chiamano trasposizione delle grandi arterie:

• Trasposizione dei grandi vasi.
• Destrotrasposizione delle grandi arterie.
• Trasposizione D.
• d-TGA.

In che modo la trasposizione D influisce sulle persone?

Le tue arterie fanno parte del tuo sistema circolatorio, che aiuta il sangue a fluire attraverso il tuo corpo. Le arterie portano il sangue ricco di ossigeno dal cuore al resto del corpo. L’unica eccezione sono le arterie polmonari, che portano sangue povero di ossigeno ai polmoni.

Con d-TGA, l’arteria polmonare e l’aorta del tuo bambino si collegano alle parti sbagliate del cuore. Questo problema influisce sul modo in cui viaggia il sangue. Può rendere difficile che abbastanza ossigeno raggiunga i loro organi. Il sangue può circolare:

• Secondo uno schema corpo-cuore-corpo, senza ossigenarsi nei polmoni.
• In uno schema polmoni-cuore-polmoni, senza viaggiare attraverso il corpo per fornire ossigeno.

Quali altre patologie cardiache potrebbe avere un bambino con trasposizione D?

I bambini nati con la trasposizione delle grandi arterie possono avere altri difetti cardiaci, tra cui:

• Difetto del setto ventricolare, un foro tra le camere inferiori del cuore.
• Difetto del setto interatriale, un foro tra le camere superiori del cuore.

Cos’è la levo-trasposizione delle grandi arterie?

Un tipo di trasposizione ancora più raro è la trasposizione levo delle grandi arterie, o trasposizione l. In questa condizione, anche la sezione inferiore del cuore è invertita, in modo che il sangue deossigenato venga pompato nei polmoni del bambino e nel suo corpo dalla camera di pompaggio sbagliata.

Quanto è comune la trasposizione delle grandi arterie?

Ogni anno negli Stati Uniti nascono circa 1.100 bambini con d-trasposizione. Si tratta di circa 1 ogni 3.400 bambini nati.

Sintomi e cause

Cosa causa la trasposizione delle grandi arterie?

I ricercatori non sanno cosa causa la d-trasposizione. Come altri difetti cardiaci congeniti, potrebbe derivare da una mutazione genetica (cambiamento) o dall’esposizione a tossine durante la gravidanza.

Un bambino può avere maggiori probabilità di nascere con d-TGA se, durante la gravidanza:

• Aveva il diabete gestazionale.
• Aveva la rosolia (morbillo tedesco).
• Sono stati esposti a determinati pesticidi o erbicidi.
• Ho preso alcuni farmaci antiepilettici.

Quali sono i sintomi della trasposizione delle grandi arterie?

I neonati affetti da d-TGA presentano sintomi di cianosi (basso livello di ossigeno) e possono anche presentare insufficienza cardiaca. I sintomi includono:

• Problema respiratorio.
• Polso debole.
• Difficoltà nell’alimentazione.
• Martellante cuore.
• La pelle o il bianco degli occhi appaiono bluastri (nei bambini dalla pelle chiara) o grigiastri (nei bambini dalla pelle scura).

Quando compaiono i sintomi della trasposizione delle grandi arterie?

I segni compaiono subito dopo la nascita. La loro gravità dipende dalla capacità del sangue ricco di ossigeno di raggiungere il resto del corpo del bambino “mescolandosi” nella camera superiore del cuore.

I bambini affetti da d-TGA che presentano un difetto del setto interatriale sufficientemente ampio possono presentare sintomi meno gravi. Questo perché l’ASD crea un buco affinché il sangue ossigenato venga pompato nel loro corpo.

Le persone affette da d-TGA talvolta presentano anche un foro tra le camere di pompaggio inferiori, chiamato difetto del setto ventricolare o VSD.

Alcuni neonati non mostrano subito i sintomi perché le piccole aperture attorno al cuore non si sono ancora chiuse. Una volta che i buchi si chiudono, compaiono i sintomi e il bambino richiede cure mediche immediate.

Diagnosi e test

La trasposizione delle grandi arterie può essere diagnosticata durante la gravidanza?

Sì, il tuo medico può diagnosticare il d-TGA durante la gravidanza. I test prenatali verificano la presenza di difetti cardiaci e altre condizioni.

Se il tuo medico nota un problema durante un’ecografia prenatale, può raccomandare un ecocardiogramma fetale. Questo test non invasivo è simile all’ecografia ma più dettagliato. Può confermare una diagnosi di d-TGA.

Come viene diagnosticata la trasposizione delle grandi arterie?

Se la condizione non è stata diagnosticata prima della nascita, i fornitori in genere la diagnosticano entro la prima settimana di vita del bambino. Per diagnosticare la d-trasposizione, i fornitori possono utilizzare:

• Ecocardiogramma.
• Elettrocardiogramma (ECG).
• Screening della pulsossimetria neonatale per misurare i livelli di ossigeno (spesso parte della cura neonatale).
• Radiografia del torace.
• Cateterismo cardiaco, un test più invasivo che il tuo fornitore può utilizzare se altri test non offrono una risposta.

Gestione e trattamento

Come viene trattato il d-TGA?

I bambini nati con la trasposizione delle grandi arterie necessitano di un intervento chirurgico per sopravvivere.

Il team di assistenza di tuo figlio può utilizzare altri trattamenti per ritardare un intervento chirurgico importante per un breve periodo finché il bambino non sarà in grado di gestire meglio la procedura. Questi includono:

• Prostaglandine: Questo farmaco può mantenere aperto il dotto arterioso, consentendo al sangue ricco di ossigeno di fluire attraverso il corpo.
• Cateterismo: Una settostomia atriale con palloncino utilizza un catetere (tubo sottile) per ampliare l’apertura naturale tra gli atri (le camere superiori destra e sinistra del cuore). Questa procedura minimamente invasiva consente al sangue di mescolarsi in modo che possa raccogliere ossigeno e fornirlo al corpo.

Il mio bambino verrà sottoposto subito a un intervento chirurgico per d-TGA?

Molti bambini affetti da d-TGA vengono sottoposti immediatamente a un intervento chirurgico.

Quali sono le opzioni chirurgiche per la trasposizione delle grandi arterie?

La D-TGA viene corretta mediante una procedura di switch arterioso che dovrebbe essere eseguita (idealmente) entro la prima settimana di vita. Questo intervento prevede lo scambio della posizione dell’aorta e dell’arteria polmonare del bambino per ripristinare un percorso tipico affinché il sangue possa fluire attraverso il cuore e raggiungere il corpo. Se è presente un VSD, anche questo verrà riparato contemporaneamente utilizzando un cerotto sintetico.

Il tuo chirurgo:

1. Rimuove le arterie coronarie dall’aorta nativa del tuo bambino, che si stacca dal ventricolo destro in d-TGA.
2. Sposta l’aorta e l’arteria polmonare del tuo bambino nella posizione corretta.
3. Collega l’aorta al ventricolo sinistro.
4. Collega l’arteria polmonare al ventricolo destro.
5. Riattacca le loro arterie coronarie alla loro nuova aorta.

Di quale follow-up hanno bisogno i bambini dopo un intervento chirurgico di riparazione della trasposizione?

Dopo l’intervento chirurgico, il tuo bambino potrebbe aver bisogno di farmaci per:

• Aiuta il loro cuore a pompare in modo più efficiente.
• Aiuta a gestire la pressione sanguigna.
• Eliminare i liquidi in eccesso.
• Correggere un battito cardiaco anomalo.

Se il tuo bambino ha un battito cardiaco lento, il tuo medico potrebbe consigliarti un pacemaker. Questo di solito è associato alla chiusura del VSD.

Prevenzione

Come posso prevenire la trasposizione delle grandi arterie?

Non esiste un modo noto per prevenire la trasposizione delle grandi arterie. Una buona assistenza prenatale è importante. Assicurati che le tue vaccinazioni siano aggiornate, prendi un multivitaminico come prescritto dal tuo fornitore e partecipa agli appuntamenti prenatali.

Se hai una storia di difetti cardiaci nella tua famiglia o un bambino con un difetto cardiaco congenito, parla con il tuo fornitore. Potrebbero consigliarti test genetici e consulenza prima di rimanere incinta.

Prospettive/prognosi

Qual è la prospettiva per le persone con trasposizione delle grandi arterie?

Sebbene la chirurgia non curi la d-trasposizione, la maggior parte delle persone affette da questa condizione può condurre una vita piena e sana. Le persone con questo difetto cardiaco necessitano di cure per tutta la vita. Un cardiologo (specialista del cuore) monitora i tuoi progressi per aiutarti a gestire le complicanze.

Vivere con

Quali tipi di complicazioni cardiache potrebbe avere mio figlio?

Dopo l’intervento di trasposizione, le persone hanno un rischio maggiore di altri problemi cardiaci. Le potenziali complicanze cardiache includono:

• Perdita della funzione del muscolo cardiaco o della valvola cardiaca.
• Perdita della valvola o problemi alle arterie coronarie.
• Problemi del ritmo cardiaco come aritmia, una frequenza cardiaca troppo veloce o troppo lenta.
• Ingrandimento della loro nuova aorta.
• Problemi con le arterie coronarie reimpiantate.

Mio figlio avrà bisogno di più interventi al cuore?

Alcuni bambini con trasposizione delle grandi arterie o con altri trattamenti per malattie cardiache congenite potrebbero aver bisogno di un’altra procedura per correggere problemi successivi. Le procedure più comuni consistono nel ripristinare il ritmo cardiaco in circostanze in cui è stato riparato un VSD o nel riparare le valvole cardiache.

Mio figlio può fare sport se ha la trasposizione D?

Molti cardiologi sconsigliano lo sport agonistico dopo l’intervento di trasposizione. Tu e tuo figlio dovreste parlare con il vostro pediatra e cardiologo. Insieme potrete prendere la decisione migliore per la salute di vostro figlio.

Come può mio figlio convivere al meglio con d-TGA?

Il vostro bambino potrà vivere una vita lunga e piacevole dopo il trattamento per la trasposizione delle grandi arterie. Il loro cuore ha bisogno di cure di follow-up per tutta la vita, tra cui:

• Appuntamenti regolari con un cardiologo esperto in questa condizione.
• Farmaci.
• Test di funzionalità cardiaca regolari e non invasivi, che possono includere ECG, monitor Holter, test da sforzo ed ecocardiogrammi.

Esiste il rischio di endocardite?

L’endocardite è un’infezione che si verifica quando i batteri entrano nel cuore. È più comune nelle persone con patologie cardiache, come d-TGA. Le persone che hanno subito un intervento chirurgico di trasposizione potrebbero aver bisogno di assumere antibiotici prima delle procedure dentistiche.

Se da bambina ho subito un intervento chirurgico per d-TGA, posso rimanere incinta?

Molte persone che hanno subito un intervento chirurgico con d-TGA hanno avuto gravidanze di successo. Parla con il tuo medico e un cardiologo prima di rimanere incinta. Potrebbe essere necessario trovare un centro che offra sia servizi ostetrici ad alto rischio sia competenze nelle cardiopatie congenite dell’adulto.

Quando dovrei consultare un operatore sanitario per la trasposizione delle grandi arterie?

Rivolgiti a un operatore sanitario se il tuo bambino ha:

• Problema respiratorio.
• Polso debole.
• Pelle bluastra o biancastra intorno alla bocca.

Se da bambino hai subito un intervento di trasposizione, dovresti consultare un cardiologo esperto nella cura di adulti con malattie cardiache congenite. Hai bisogno di cure e valutazioni di routine per tutta la vita.

Cosa devo chiedere al mio medico?

Se tuo figlio ha una trasposizione delle grandi arterie, chiedi al tuo medico:

• Mio figlio avrà bisogno di un intervento chirurgico subito?
• Qual è la procedura migliore?
• Di che tipo di cure successive avrà bisogno mio figlio?
• Avranno bisogno di un secondo intervento chirurgico?
• Ci sono restrizioni sulle loro attività?
• Come posso prendermi cura al meglio di mio figlio dopo l’intervento chirurgico?

Se hai subito un intervento chirurgico di trasposizione da bambino, chiedi al tuo medico:

• Avrò bisogno di un altro intervento chirurgico?
• Di che tipo di monitoraggio ho bisogno?
• Ci sono restrizioni sulle mie attività?
• Posso rimanere incinta?

La trasposizione delle grandi arterie (a volte chiamata trasposizione dei grandi vasi) è un difetto cardiaco congenito. Gli operatori sanitari la diagnosticano durante la gravidanza o subito dopo la nascita di un bambino. Sebbene la condizione sia pericolosa per la vita, la chirurgia può ripararla. Con l’assistenza permanente di un cardiologo, le persone che hanno subito un intervento chirurgico per d-TGA possono condurre una vita lunga e sana.

In conclusione, la trasposizione delle grandi arterie è una condizione grave che richiede un intervento medico tempestivo. I sintomi possono variare a seconda della gravità del caso e includono difficoltà respiratoria, affaticamento e cianosi. Le cause di questa condizione possono essere genetiche o legate a fattori ambientali durante la gravidanza. È fondamentale diagnosticare e trattare la trasposizione delle grandi arterie per prevenire complicazioni a lungo termine e garantire una buona qualità di vita al paziente.