Trisomia: tipi di disturbi della trisomia

La trisomia è una condizione genetica che si verifica quando un individuo possiede tre copie di un particolare cromosoma anziché le normali due. Questo fenomeno può causare diversi disturbi, tra cui la sindrome di Down, la sindrome di Patau e la sindrome di Edwards. Ogni tipo di trisomia ha caratteristiche e sintomi specifici, che possono variare in gravità e impatto sulla salute dell’individuo. Scopriamo insieme i diversi tipi di disturbi legati alla trisomia e le possibili implicazioni per chi ne è affetto.

Panoramica

La condizione genetica trisomia significa che tuo figlio ha un cromosoma in più, che potrebbe far nascere tuo figlio con caratteristiche facciali uniche.

Cos’è la trisomia?

La trisomia è una condizione genetica in cui è presente una copia extra di un cromosoma. I cromosomi sono strutture all’interno del nucleo delle cellule che trasportano il DNA, che è una struttura filiforme che ti rende unico. Il tuo corpo ha 23 paia di cromosomi, che equivalgono a 46 cromosomi totali. Acquisisci metà dei tuoi cromosomi da ciascuno dei tuoi genitori. Quando il tuo corpo ha una copia extra di un cromosoma (trisomia), il tuo corpo ha 47 cromosomi totali. La trisomia può dare origine a un bambino a termine, ma nella maggior parte dei casi provoca un aborto spontaneo durante i primi tre mesi di gravidanza.

Come si pronuncia trisomia?

La pronuncia corretta della trisomia è “try-sow-me”. Quando un numero segue la trisomia, ciò indica quale cromosoma ha una terza copia. La pronuncia rimane la stessa in entrambi i riferimenti, con l’aggiunta del numero che segue, ad esempio “trisomia 21” è “provate-sow-me-ventuno”.

Quali sono i diversi tipi di disturbi legati alla trisomia?

Il tuo medico identificherà un disturbo da trisomia in base a quale cromosoma ha una terza copia, ottenendo una diagnosi numerata. Poiché ogni cromosoma ha un ruolo diverso nel progetto del tuo corpo, il punto in cui si attacca la terza copia può influenzare la condizione genetica che avrà il tuo bambino. Le condizioni di trisomia più comuni includono:

• Trisomia 13 (sindrome di Patau).
• Trisomia 18 (sindrome di Edward).
• Trisomia 21 (sindrome di Down).

Nel tuo codice genetico, la 23a coppia di cromosomi sono le tue cellule sessuali che determinano il genere. Le designazioni delle cellule sessuali sono XX per la femmina o XY per il maschio, invece che come numero. Quando le cellule si dividono, le cellule sessuali possono copiarsi in modo anomalo, causando una trisomia. I tipi di trisomie delle cellule sessuali includono:

• Trisomia X (XXX).
• Sindrome di Klinefelter (XXY).
• Sindrome di Jacob (XYY).

Chi colpisce la trisomia?

La trisomia può verificarsi in qualsiasi gravidanza. Il rischio è maggiore nelle donne di età superiore ai 35 anni che rimangono incinte, ma la maggior parte dei bambini nati con trisomia provengono da genitori di età inferiore ai 35 anni perché statisticamente ci sono più nascite tra coloro di età inferiore ai 35 anni.

Quanto è comune la trisomia?

Il tipo più comune di trisomia è la trisomia 21 (sindrome di Down). Ogni anno negli Stati Uniti nascono quasi 6.000 bambini affetti da trisomia 21, ovvero circa 1 su 700 bambini.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della trisomia durante la gravidanza?

Durante un’ecografia prenatale, il tuo medico cercherà segni di condizioni di trisomia tra cui:

• Eccesso di liquido amniotico che circonda il tuo bambino.
• Solo un’arteria nel cordone ombelicale.
• Placenta piccola.
• Il tuo bambino è meno attivo.
• Il tuo bambino è piccolo per la sua età.
• Anomalie fisiche come problemi cardiaci o palatoschisi.

Quali sono i sintomi della trisomia dopo la nascita del mio bambino?

A seconda del tipo di trisomia diagnosticato, il tuo bambino presenterà sintomi tra cui:

• Piccola statura.
• Viso tondo con profilo piatto.
• Occhi a mandorla.
• Palatoschisi.
• Organi che si formano o funzionano in modo anomalo (cuore, polmoni o reni).
• Ritardi dello sviluppo e disabilità intellettive.

Cosa causa la trisomia?

I tuoi cromosomi si formano in un ordine specifico nel tuo corpo. Questa sequenza di cellule è il progetto di chi sei. Quando le cellule si formano negli organi riproduttivi, iniziano da una cellula fecondata (sperma nei maschi, ovuli nelle femmine), quindi passano attraverso la divisione cellulare (meiosi), dove una cellula si divide due volte per creare quattro cellule. Ogni cellula contiene la metà della quantità di DNA dell’originale, quindi la copia contiene 23 cromosomi dei 46 originali. Queste quattro cellule si dividono equamente nove volte per creare più cellule fino a replicare 23 paia di cellule. I numeri da 1 a 23 designano ciascuna coppia di cromosomi.

Durante la meiosi (divisione cellulare), c’è la possibilità che le cellule non si dividano come dovrebbero, causando l’unione di una copia aggiuntiva di una cellula. Normalmente, ogni coppia conterrebbe due cromosomi, ma un terzo cromosoma si forma e si attacca alla coppia, creando una trisomia, che letteralmente si traduce in “tre corpi”.

La trisomia si verifica durante la fecondazione. Succede in modo casuale e la diagnosi non è il risultato di qualcosa che il genitore ha fatto durante la gravidanza. Le persone che rimangono incinte dopo i 35 anni corrono un rischio maggiore di avere un bambino con diagnosi di trisomia.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la trisomia?

I test genetici aiutano a diagnosticare precocemente la trisomia durante la gravidanza. La conferma della diagnosi avviene subito dopo la nascita del bambino, a seguito di un esame fisico e di un ulteriore test genetico dei cromosomi del bambino mediante un campione di sangue.

Quali test diagnosticano le condizioni di trisomia?

Il tuo medico offrirà test di screening durante la gravidanza per analizzare un campione del sangue del genitore che partorisce oltre a un’ecografia. Durante l’ecografia, il medico cercherà segni di trisomia, come l’eccesso di liquido amniotico, la trasparenza nucale (liquido sotto la pelle dietro il collo) e la lunghezza degli arti. Questi possono essere segni di un’anomalia genetica.

Dopo uno screening, ulteriori test aiutano a confermare la diagnosi, tra cui:

• Prelievo dei villi coriali (CVS): Tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza, il tuo medico preleverà un piccolo campione di cellule dalla placenta per testare le condizioni genetiche e il sesso del tuo bambino.
• Amniocentesi: Tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza, il tuo medico preleverà un piccolo campione di liquido amniotico per verificare potenziali anomalie di salute nel tuo bambino.
• Prelievo di sangue ombelicale percutaneo (PUBS): Il tuo medico preleverà un piccolo campione di sangue dal cordone ombelicale del tuo bambino per testare le condizioni di salute del tuo bambino.
• Test prenatali non invasivi: Dopo 10 settimane di gravidanza, il tuo medico esaminerà un campione del tuo sangue per valutare se tuo figlio presenta o meno anomalie genetiche.

Gestione e trattamento

Come vengono trattate le condizioni di trisomia?

La trisomia è una condizione permanente e richiede un trattamento a lungo termine per alleviare i sintomi associati alla condizione. Il trattamento per i bambini nati con trisomia comprende:

• Intervento chirurgico per riparare eventuali anomalie fisiche.
• Supporto educativo.
• Terapia logopedica, comportamentale e fisica.
• Medicinali per alleviare i sintomi di condizioni mediche correlate che si sviluppano nel tempo.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di avere un figlio affetto da trisomia?

Non è possibile impedire il verificarsi di condizioni genetiche come la trisomia perché l’errore cromosomico si verifica in modo casuale durante la divisione cellulare. Puoi ridurre il rischio di avere un figlio con una condizione genetica:

• Comprendere il rischio di rimanere incinta se hai più di 35 anni.
• Effettuare screening genetici prima di rimanere incinta.
• Evitare l’uso di prodotti del tabacco e il consumo di alcol.
• Prendetevi cura della vostra salute seguendo una dieta equilibrata e facendo attività fisica regolare.

Prospettive/prognosi

In che modo la trisomia influenzerà il mio bambino?

Un cromosoma in più cambia il progetto del tuo bambino e causerà anomalie fisiche presenti alla nascita (difetti congeniti), come caratteristiche facciali distinte insieme a disabilità intellettive. Molti bambini nati con trisomia avranno successivi problemi di salute che insorgono in seguito alla diagnosi, come frequenti infezioni all’orecchio, problemi cardiaci o apnea notturna, ma con un trattamento adeguato, tuo figlio sarà in grado di vivere una vita felice e piena.

Il tasso di sopravvivenza dei bambini nati con la trisomia 18 o la trisomia 13 è basso dopo le prime settimane di vita (periodo neonatale) a causa della gravità della condizione, in particolare dello sviluppo ritardato o anormale degli organi. Il tuo medico valuterà la salute del tuo bambino e offrirà un trattamento per aumentare il tasso di sopravvivenza dei bambini nati con queste condizioni.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Uno degli effetti collaterali della trisomia è il rischio di aborto spontaneo. Ciò si verificherebbe normalmente durante i primi tre mesi di gravidanza. Contatta il tuo medico se manifesti sintomi di aborto spontaneo, tra cui:

• Crampi.
• Dolore alla parte bassa della schiena.
• Dolore addominale.
• Sanguinamento da leggero a abbondante.
• Brividi o febbre.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Come posso ridurre il rischio di avere un figlio con una malattia genetica come la trisomia?
• Quali screening prenatali consigliate per verificare se il mio bambino ha una patologia genetica?
• Posso avere una gravidanza di successo dopo una diagnosi di trisomia?

Ulteriori domande comuni

Qual è la differenza tra trisomia e monosomia?

I disturbi della trisomia si verificano quando si ha una copia in più di un cromosoma. La monosomia si verifica quando manca una copia di un cromosoma. Entrambe queste condizioni genetiche sono il risultato di una mutazione genetica in cui le cellule non si dividono come dovrebbero. Non è possibile impedire che questa anomalia si verifichi durante la divisione cellulare.

Poiché non esiste un modo per prevenire anomalie genetiche come le condizioni di trisomia, se stai pianificando una gravidanza, parla con il tuo medico dei test genetici per valutare il rischio di avere un bambino con una condizione genetica. Se rimani incinta e al tuo bambino viene diagnosticata la trisomia, è disponibile un supporto per aiutare te e il tuo bambino a vivere una vita sana e appagante. La consulenza genetica offre risorse per aiutarti a comprendere la diagnosi del tuo bambino in modo da potergli fornire le cure e il sostegno di cui ha bisogno durante la crescita.

In conclusione, la trisomia è un disturbo genetico che si manifesta quando un individuo ha un cromosoma in più rispetto al normale. I tipi di disturbi della trisomia più comuni includono la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Patau (trisomia 13) e la sindrome di Edwards (trisomia 18). Queste condizioni possono causare diverse implicazioni per la salute e lo sviluppo dei bambini affetti. È importante che i genitori e i caregiver abbiano accesso a informazioni e supporto adeguati per affrontare le sfide che possono derivare da queste patologie genetiche.