Trombocitemia essenziale: definizione, sintomi e trattamento

La trombocitemia essenziale è una condizione caratterizzata da un eccesso di piastrine nel sangue, che può portare a complicazioni come coaguli di sangue e trombosi. I sintomi includono vertigini, mal di testa, formicolio alle mani e ai piedi eccessiva sudorazione. Il trattamento può includere farmaci per ridurre il numero di piastrine nel sangue, terapia di riduzione del volume o interventi chirurgici. È importante monitorare regolarmente la condizione per prevenire complicazioni gravi.

Panoramica

Cos’è la trombocitemia essenziale?

La trombocitemia essenziale o trombocitemia primaria (pronunciata thräm-bō-sī-thē-mē-ə) è una rara malattia del sangue che si verifica quando le cellule staminali anormali nel midollo osseo producono troppe piastrine. Le piastrine sono cellule del sangue che rallentano o smettono di sanguinare creando coaguli di sangue. La trombocitemia essenziale è una condizione genetica acquisita, il che significa che si verifica quando alcuni geni mutano o cambiano.

Potresti scoprire di avere questa condizione quando un esame del sangue di routine mostra che i tuoi livelli piastrinici sono insolitamente alti. Potresti non avere sintomi e potresti non aver bisogno di un trattamento immediato. La trombocitemia essenziale non è curabile, ma il trattamento può ridurre il rischio di sviluppare complicazioni gravi.

In che modo questa condizione influisce sul mio corpo?

La trombocitemia essenziale colpisce le piastrine, le minuscole cellule del sangue appiccicose che compaiono per prime sulla scena in caso di rottura dei vasi sanguigni a causa di lesioni o malattie. Poiché le piastrine sono appiccicose, formano rapidamente grumi che letteralmente tappano i buchi nei vasi sanguigni danneggiati.

Il tuo midollo osseo produce piastrine insieme a globuli rossi e bianchi. Normalmente, il midollo osseo agisce come un supervisore di fabbrica, monitorando attentamente l’offerta e la domanda in modo da avere a disposizione solo un numero sufficiente di piastrine per rallentare o arrestare l’emorragia.

Nella trombocitemia essenziale, tuttavia, il midollo osseo produce più piastrine di quelle di cui il corpo ha bisogno. Le piastrine anomale sono anche più grandi del normale e hanno una forma strana. Come le scorte in eccesso che occupano spazio in aree di stoccaggio già affollate, le piastrine anomale formano coaguli di sangue che si affollano nei vasi sanguigni e bloccano il flusso sanguigno.

La trombocitemia essenziale può causare coaguli di sangue in qualsiasi parte del corpo, specialmente nel cervello, nelle mani e nei piedi. Le persone che sono incinte o che pianificano una gravidanza corrono un rischio aggiuntivo di sviluppare coaguli di sangue durante la gravidanza.

Questa condizione può anche causare sanguinamenti insoliti o eccessivi. Ciò può sembrare strano poiché la trombocitemia essenziale di solito fa coagulare il sangue o smette di fluire. In questa situazione, si verifica un sanguinamento insolito o eccessivo perché il drammatico aumento dei coaguli di sangue consuma le piastrine nel flusso sanguigno, lasciandoti senza piastrine per rallentare o arrestare il sanguinamento. Le persone con trombocitemia essenziale possono avere un rischio maggiore di infarto o ictus.

La trombocitemia essenziale è una forma di cancro?

La trombocitemia essenziale è un esempio di neoplasia mieloproliferativa. Questi sono tumori del sangue che si verificano quando il corpo produce troppe cellule del sangue.

La trombocitemia essenziale è una forma di leucemia?

No, ma alcune persone affette da trombocitemia essenziale possono sviluppare la leucemia.

Qual è la differenza tra trombocitemia essenziale e trombocitosi?

Se soffri di trombocitemia essenziale, hai un numero elevato di piastrine che non è correlato a un’altra condizione medica. Se soffri di trombocitosi reattiva, la conta piastrinica è elevata perché soffri di un’altra malattia o condizione. La trombocitosi è più comune della trombocitemia.

Chi è affetto da questa condizione?

La trombocitemia essenziale è una malattia rara che colpisce circa 2 persone su 100.000 negli Stati Uniti. Questa condizione colpisce il doppio delle persone assegnate come femmine alla nascita (AFAB) rispetto alle persone assegnate come maschi alla nascita (AMAB).

Questa condizione colpisce in genere persone di età compresa tra 60 e 80 anni. Circa il 20% di tutti i casi coinvolge persone di età pari o inferiore a 40 anni. I bambini raramente soffrono di questa condizione e, quando lo fanno, è perché l’hanno ereditata da un genitore biologico.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi essenziali della trombocitemia?

I sintomi essenziali della trombocitemia possono variare da persona a persona. Questa condizione si sviluppa nel tempo poiché il midollo osseo produce più piastrine e i livelli piastrinici aumentano. Puoi avere questa condizione senza avere alcun sintomo. Quando i livelli piastrinici aumentano, potresti sviluppare sintomi di coaguli di sangue. I coaguli di sangue dovuti alla trombocitemia essenziale possono formarsi in qualsiasi parte del corpo, ma in genere si formano nel cervello, nelle mani o nei piedi.

Sintomi di coaguli di sangue

• Cefalea cronica o di lunga durata.
• Vertigini.
• Sensazione di bruciore o pulsazione nei palmi delle mani e nelle piante dei piedi.
• Mani e piedi intorpiditi o arrossati.
• Cambiamenti nel tuo modo di parlare.
• Emicrania.
• Convulsioni.
• Dolore o fastidio nella parte superiore del corpo, comprese le braccia, la schiena, il collo, la mascella o la pancia (addome).
• Nausea.
• Sensazione di fiato corto (dispnea).
• Dolore al petto.
• Debolezza.
• Milza ingrossata.
• Sangue dal naso (epistassi).
• Gengive sanguinanti.
• Sangue nelle feci (feci).
• Sangue nella pipì (urina) o ematuria.
• Lividi più facilmente.
• Periodi mestruali abbondanti.

In che modo questa condizione influisce sulla gravidanza?

I coaguli di sangue sono un potenziale problema ogni volta che qualcuno è incinta. Le donne e le persone affette da trombocitemia essenziale alla nascita come femmine hanno un rischio maggiore di sviluppare coaguli di sangue. Alcuni comuni trattamenti essenziali per la trombocitemia non sono appropriati per le persone in gravidanza o che stanno pianificando una gravidanza.

Ricordate, la trombocitemia essenziale può causare attacchi cardiaci e/o ictus. Se soffri di questa condizione e pensi che potresti avere un infarto o un ictus, chiama immediatamente il 911.

Quali sono le cause della trombocitemia essenziale?

La trombocitemia essenziale è una malattia genetica acquisita. Non sei nato con questi disturbi. Invece, si verificano quando i geni all’interno di determinate cellule mutano o cambiano. In questo caso, i geni che mutano influenzano le cellule staminali del midollo osseo che producono le cellule del sangue. Quei geni lo sono JAK2, CALR e MPL:

• JAK2 sta per Janus chinasi 2. Il JAK2 Il gene dice alle cellule come produrre il JAK2 proteina. Questa proteina aiuta a controllare il modo in cui le cellule staminali producono le cellule del sangue.
• IL CAL Il gene fornisce istruzioni su come produrre la proteina calreticulina. I ricercatori ritengono che la calreticulina aiuti a controllare l’attività genetica, il modo in cui le cellule crescono e si dividono e quando le cellule muoiono.
• MPL sta per virus della leucemia mieloproliferativa. IL MPL il gene è un oncogene. Gli oncogeni sono geni che possono causare il cancro.

Quando questi geni mutano, innescano una reazione a catena che mette in overdrive la produzione di cellule staminali, producendo più piastrine di quelle che il corpo può utilizzare.

Diagnosi e test

Come diagnosticano gli operatori sanitari la trombocitemia essenziale?

Gli operatori sanitari diagnosticano questa condizione eseguendo un esame fisico. Potrebbero chiederti informazioni sui tuoi sintomi e se hai familiari con problemi simili. In genere ordinano i seguenti test:

• Emocromo completo (CBC): Questo test misura tutti i livelli delle cellule del sangue, comprese le piastrine.
• Striscio di sangue periferico: Le piastrine anomale sono più grandi delle piastrine normali o hanno una forma strana. In questo test, gli operatori esaminano i campioni di sangue al microscopio per osservare le piastrine e le altre cellule del sangue.
• Esami del midollo osseo: I fornitori possono eseguire l’aspirazione del midollo osseo o la biopsia del midollo osseo per valutare il midollo osseo.
• Test genetici: I fornitori possono analizzare il tuo sangue, cercando cambiamenti nei geni che potrebbero influenzare la produzione di piastrine.

I risultati dei test aiutano gli operatori a valutare il rischio e a creare piani di trattamento. In generale, i fattori che aumentano il rischio di trombocitemia essenziale includono:

• Avere 60 anni e più.
• Essere una donna o una persona a cui è stata assegnata una nascita femminile.
• Avere una storia di coaguli di sangue.
• Portatori dei geni mutati che causano la trombocitemia essenziale.

Gestione e trattamento

La trombocitemia essenziale richiede un trattamento?

Dipende dalla tua situazione. Alcune persone hanno questa condizione ma non hanno sintomi. In tal caso, gli operatori sanitari possono raccomandare una vigile attesa. Proprio come sembra, vigile attesa significa che gli operatori sanitari vigilano sulla tua salute, aspettando le prime indicazioni dei sintomi essenziali della trombocitemia.

Quali farmaci/trattamenti vengono utilizzati?

Gli operatori sanitari possono trattare la trombocitemia essenziale con farmaci che prevengono la formazione di coaguli di sangue e/o abbassano i livelli piastrinici. I farmaci includono:

• Aspirina: L’aspirina previene la formazione di coaguli di sangue. Il tuo medico potrebbe consigliarti di prendere l’aspirina per ridurre il rischio di coaguli di sangue. Le persone che hanno una conta piastrinica estremamente elevata dovrebbero verificare con i propri fornitori prima di prendere l’aspirina. Se il tuo numero di piastrine è molto alto, il tuo medico potrebbe eseguire degli esami per assicurarsi che tu non abbia contratto la sindrome di Von Willebrand. Le persone con questa sindrome hanno un rischio maggiore di sanguinamento eccessivo.
• Idrossiurea (Droxia®, Hydrea®, Siklos®, Mylocel®): L’idrossiurea (pronunciato hye-drox-ee-ure-ee-a) è un farmaco chemioterapico che abbassa i livelli piastrinici. Se hai un alto rischio di coaguli di sangue, il tuo medico può combinare aspirina e idrossiurea.
• Anagrelide (Agrilyn®): Come l’idrossiurea, l’anagrelide (pronunciato an-AH-gre-lide) abbassa i livelli piastrinici e aiuta a ridurre il rischio di ictus e infarto.
• Interferone alfa (Multiferon®): L’interferone alfa (pronunciato In-ter-FEER-on Al-fa) è una forma di immunoterapia che impedisce alle piastrine anormali di dividersi e moltiplicarsi.
• Busulfan (Busulfex®, Myleran®): Busulfan (pronunciato byoo-suhl-fin) è un farmaco chemioterapico che abbassa i livelli piastrinici e aiuta le persone che non possono assumere idrossiurea o che non traggono beneficio dall’assunzione di idrossiurea.
• Ruxolitinib (Jakafi®): Ruxolitinib (pronunciato ruhk-sow-li tuh-nuhb) è un farmaco che aiuta le persone che non sembrano trarre beneficio dal trattamento con idrossiurea, busulfan e interferone alfa e che presentano sintomi tra cui prurito, sensazione di sazietà anche quando non mangiano molto cibo e sono stanco.

Se hai livelli piastrinici molto alti, il tuo medico potrebbe consigliarti la piastrinoaferesi per abbassare immediatamente i livelli piastrinici. Nella piastrinoferesi, gli operatori sanitari utilizzano una macchina speciale per rimuovere alcune piastrine dal flusso sanguigno.

Prevenzione

Posso ridurre il rischio di sviluppare questa condizione?

No, non puoi. La trombocitemia essenziale è una malattia genetica acquisita che si verifica quando alcuni geni mutano. I ricercatori non sanno perché questi geni mutano, quindi non è possibile impedire che ciò accada.

Prospettive/prognosi

È possibile vivere una vita normale con la trombocitemia essenziale?

Assolutamente. Anche se hai sintomi, i fornitori possono fornire trattamenti per prevenire complicazioni gravi come ictus o infarto.

Qual è l’aspettativa di vita per qualcuno che soffre di trombocitemia essenziale?

Le persone con questa condizione potrebbero non vivere tanto a lungo quanto le persone che non ce l’hanno. Molte cose influenzano la durata della tua vita. Se soffri di questa condizione, parla con il tuo medico della tua prognosi. Conoscono te e la tua situazione e sono la tua migliore risorsa per questo tipo di informazioni.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Le persone affette da trombocitemia essenziale hanno un rischio maggiore di sviluppare coaguli di sangue e/o sanguinare più del solito. Puoi ridurre questo rischio:

• Non fumare sigarette: Le persone che fumano hanno maggiori probabilità di sviluppare coaguli di sangue rispetto a quelle che non lo fanno. Se fumi, chiedi al tuo servizio sanitario informazioni sui programmi che ti aiutano a smettere.
• Mantenere un peso sano: Le persone che soffrono di obesità possono sviluppare coaguli di sangue. Se hai bisogno di aiuto per sviluppare abitudini alimentari sane, chiedi di parlare con un nutrizionista.
• Fare un po’ di esercizio: L’esercizio fisico riduce il rischio di coaguli di sangue.
• Gestione delle condizioni mediche che aumentano il rischio di coaguli di sangue: Le persone che soffrono di diabete o di pressione alta possono sviluppare coaguli di sangue.
• Tenere traccia della tua salute generale: Puoi avere una trombocitemia essenziale senza sintomi. Il tuo fornitore sarà lieto di esaminare i potenziali sintomi in modo che tu sappia cosa cercare.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Dovresti sottoporti a controlli regolari in modo che il tuo medico possa valutare la tua salute generale e verificare i sintomi essenziali della trombocitemia. Possono eseguire esami del sangue per controllare i livelli piastrinici.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Le persone che soffrono di trombocitemia essenziale sono a rischio di infarto e ictus. Se manifesti i seguenti sintomi, chiama immediatamente il 911.

Sintomi di infarto

• Dolore al petto (angina).
• Problema respiratorio.
• Nausea o sensazione di indigestione.
• Palpitazioni.
• Sentirsi ansiosi o avere un senso di rovina imminente.
• Sudorazione.
• Sensazione di stordimento, vertigini o svenimento.

Le donne e le persone AFAB possono presentare sintomi diversi. Hanno meno probabilità di avere dolori e/o sensazioni al petto poiché hanno indigestione. Possono presentare i seguenti sintomi:

• Stanchezza e insonnia.
• Mancanza di respiro (dispnea).
• Dolore alla schiena, alle spalle, al collo, alle braccia o alla pancia.
• Vomito.

Sintomi dell’ictus

• Improvvisamente sentirsi insensibile.
• Debolezza improvvisa che colpisce un lato del viso o le braccia su un lato del corpo.
• Improvvisamente difficoltà a parlare.
• Difficoltà improvvisa a vedere con uno o entrambi gli occhi.
• Vertigini gravi o perdita di equilibrio, coordinazione o capacità di camminare.
• Mal di testa forte e improvviso senza motivo.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

La trombocitemia essenziale è una malattia rara. Potresti chiederti perché hai sviluppato questa malattia e cosa puoi fare al riguardo. Ecco alcune domande che potresti porre al tuo fornitore:

• Perché ho questa condizione?
• Mi sento bene adesso. Quando svilupperò i sintomi?
• Cosa significa guardare aspettare?
• Quali farmaci consigliate?
• Dovrò assumere farmaci per il resto della mia vita?

La trombocitemia essenziale è una malattia genetica rara che colpisce le piastrine, aumentando il rischio di sviluppare coaguli di sangue, avere un infarto o un ictus. La trombocitemia essenziale è una malattia genetica acquisita. Non erediti questo disturbo. Succede quando qualcosa causa il cambiamento o la mutazione di determinati geni dopo la nascita. Gli operatori sanitari non possono curare la trombocitemia essenziale, ma possono prevenire la formazione di coaguli di sangue con trattamenti che riducono i livelli piastrinici e il rischio di infarto o ictus.

In conclusione, la trombocitemia essenziale è una malattia caratterizzata da un’elevata produzione di piastrine nel midollo osseo. I sintomi possono variare da asintomatici a complicazioni vascolari gravi come trombosi e sanguinamenti. Il trattamento si basa principalmente sull’utilizzo di farmaci per ridurre la produzione di piastrine e prevenire complicanze. È importante monitorare costantemente la conta delle piastrine e seguire attentamente le indicazioni del medico per gestire al meglio la malattia.