Trombocitosi: sintomi, cause e trattamento

La trombocitosi è una condizione caratterizzata da un eccesso di piastrine nel sangue, che può portare a gravi complicazioni come coaguli di sangue e problemi di circolazione. I sintomi includono affaticamento, vertigini, lividi frequenti e sanguinamenti anomali. Le cause della trombocitosi possono essere diverse, tra cui malattie del midollo osseo, infiammazioni croniche e infezioni. Il trattamento dipende dalla causa sottostante e può includere terapie farmacologiche o procedure per ridurre il numero di piastrine nel sangue. È importante consultare un medico per una corretta diagnosi e un trattamento adeguato.

Panoramica

Cos’è la trombocitosi?

La trombocitosi (pronunciata “throm-boe-sie-TOE-sis”) significa avere troppe piastrine nel sangue. Le piastrine sono cellule del sangue che smettono di sanguinare unendosi insieme per formare un coagulo. Troppe piastrine, tuttavia, possono rendere il sangue troppo appiccicoso.

Nei casi più gravi, la trombocitosi può causare pericolosi coaguli nei vasi sanguigni, aumentando il rischio di ictus o infarto.

La tua esperienza di trombocitosi, inclusa la sua gravità e la necessità di un trattamento, dipende dalla sua causa.

Quali sono i tipi di trombocitosi?

Esistono due tipi di trombocitosi: trombocitemia essenziale e trombocitosi reattiva.

Trombocitemia essenziale (trombocitosi primaria)

La trombocitemia essenziale (ET), o trombocitosi primaria, è una rara malattia del sangue in cui il midollo osseo produce troppe piastrine. Il tuo midollo osseo produce la maggior parte delle cellule del sangue del tuo corpo, comprese le piastrine. Con la trombocitemia essenziale, la produzione delle cellule del sangue va male, causando piastrine anormali e in eccesso.

L’ET è anche la neoplasia mieloproliferativa (MPN) più comune.

Trombocitosi reattiva (trombocitosi secondaria)

La trombocitosi reattiva, o secondaria, si verifica quando le piastrine aumentano in risposta a qualcos’altro: una condizione, una lesione, un’infezione, un intervento chirurgico, l’assenza della milza, ecc. Con la trombocitosi reattiva, le piastrine sono alte perché il tuo corpo “reagisce” a un problema sottostante. causa. La trombocitosi reattiva è spesso temporanea.

Chi ottiene la trombocitosi?

Alla maggior parte dei soggetti affetti da trombocitosi viene diagnosticata una trombocitosi intorno ai 60 anni. Alle donne e alle persone classificate come femmine alla nascita viene diagnosticata una trombocitemia essenziale in misura doppia rispetto agli uomini e alle persone classificate come maschi alla nascita.

Sintomi e cause

Cosa causa la trombocitosi?

La trombocitemia essenziale (ET) e la trombocitosi reattiva hanno cause diverse.

Trombocitemia essenziale

La trombocitemia essenziale è una condizione genetica acquisita, nel senso che si sviluppa nel tempo. Con ET, alcuni dei geni che svolgono un ruolo nella produzione piastrinica cambiano o mutano. Di conseguenza, il midollo osseo produce troppe piastrine.

Più della metà delle persone affette da trombocitemia essenziale presentano una mutazione genetica chiamata JAK2. Altre mutazioni comuni influenzano il CAL O MPL gene.

Gli scienziati non sono ancora sicuri di cosa causi le mutazioni genetiche, ma la ricerca è in corso.

Trombocitosi reattiva

La trombocitosi reattiva si verifica quando il corpo reagisce a varie condizioni e situazioni producendo in eccesso piastrine. Oppure il tuo corpo potrebbe non distruggere le piastrine di cui il tuo corpo non ha più bisogno al ritmo normale, causandone l’accumulo di troppe.

Le cause della trombocitosi reattiva includono:

• Anemia.
• Disturbi del sangue.
• Cancro.
• Infezioni.
• Condizioni infiammatorie.
• Infortunio.
• Insufficienza renale.
• Alcuni farmaci.
• Chirurgia (in particolare chirurgia addominale).
• Rimozione chirurgica o traumatica della milza.
• Trattamento di una carenza di vitamina B12.

Esistono molte altre cause di trombocitosi reattiva.

Quali sono i sintomi della trombocitosi?

La maggior parte delle persone con piastrine alte non presenta sintomi, almeno all’inizio. Se soffri di trombocitosi reattiva, potresti riscontrare sintomi associati alla condizione che la causa.

Quando si manifestano i sintomi, spesso si riferiscono a sanguinamento e coagulazione anormali nel corpo. I sintomi includono:

• Mal di testa.
• Lividi facilmente.
• Sensazione di debolezza, stordimento o vertigini.
• Sanguinamento dal naso, dalla bocca e dalle gengive.
• Sanguinamento nello stomaco o nel tratto intestinale.

Alcune persone affette da trombocitemia essenziale sviluppano eritromelalgia, una condizione che causa dolore, gonfiore e arrossamento delle mani e dei piedi. Potresti anche notare intorpidimento e formicolio.

Nei casi più gravi, la trombocitosi può causare insoliti coaguli di sangue nell’addome (sindrome di Budd-Chari) e aumentare il rischio di ictus o infarto.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la trombocitosi?

Poiché la trombocitosi in genere non causa sintomi, il primo segno è spesso un numero elevato di piastrine che si manifesta durante le analisi del sangue di routine (emocromo completo).

La trombocitosi comporta la presenza di più di 450.000 piastrine per microlitro di sangue. Se hai livelli elevati, il tuo medico probabilmente ordinerà un esame del sangue di follow-up qualche settimana dopo per vedere se i tuoi livelli rimangono alti. Livelli momentaneamente elevati che poi ritornano alla normalità non sono solitamente preoccupanti. I livelli che rimangono elevati possono segnalare una condizione di fondo.

Identificare la condizione di base (come anemia da carenza di ferro, cancro o infezione) che aumenta i livelli aiuta gli operatori sanitari a diagnosticare e gestire la trombocitosi reattiva. Se il tuo medico non riesce a trovare una causa secondaria, eseguirà dei test per vedere se hai una trombocitemia essenziale.

I test possono includere:

• Striscio di sangue periferico: mostra se le piastrine nel sangue sembrano anormali.
• Test DNA/genetici: Rileva mutazioni genetiche comuni nell’ET, come JAK2.
• Biopsia del midollo osseo: Controlla la presenza di cellule anormali nel midollo osseo.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la trombocitosi?

Se non hai sintomi, potresti aver bisogno solo di controlli di routine.

Le forme secondarie di trombocitosi raramente richiedono un trattamento. Di solito, i livelli ritornano alla normalità dopo che la condizione che causa l’aumento delle piastrine (lesione, infezione, risposta a un intervento chirurgico, ecc.) si risolve. Se hai sintomi, il tuo medico tratterà la causa sottostante.

Il tuo medico può consigliarti alcune opzioni di trattamento se soffri di trombocitemia essenziale e manifesti sintomi:

• Assumere un’aspirina giornaliera a basso dosaggio: Puoi prendere l’aspirina per prevenire la formazione di coaguli di sangue. La dose bassa di solito non causa disturbi di stomaco o sanguinamento. Assicurati di verificare con il tuo fornitore prima di prendere l’aspirina regolarmente.
• Assunzione di medicinali che abbassano i livelli piastrinici: Farmaci come l’idrossiurea (Droxia®, Hydrea®, Siklos®, Mylocel®) e l’anagrelide (Agrilyn®) sopprimono la produzione di piastrine nel midollo osseo. L’interferone alfa (Multiferon®) impedisce alle piastrine anomale di dividersi e moltiplicarsi.
• Avere una procedura per rimuovere le piastrine: Se le tue piastrine sono così alte da metterti a rischio di coaguli di sangue potenzialmente letali, il tuo medico può raccomandare la piastrinoaferesi. Questa procedura utilizza una macchina per filtrare le piastrine in eccesso dal sangue. La maggior parte delle cause di trombocitosi non richiedono l’aferesi piastrinica.

La trombocitosi può essere curata?

Non esiste una cura per la trombocitosi essenziale, ma il tuo medico può aiutarti a gestire la condizione per ridurre il rischio di coaguli. Livelli elevati di piastrine associati a cause secondarie di solito ritornano alla normalità una volta risolta la condizione sottostante.

Prevenzione

È possibile prevenire la trombocitosi?

La maggior parte delle condizioni che causano trombocitosi, inclusa la trombocitemia essenziale, non sono prevenibili.

Prospettive/prognosi

La trombocitosi è pericolosa per la vita?

Le piastrine alte non sono pericolose per la vita, ma le complicazioni che possono derivare dalla condizione – coaguli di sangue o gravi emorragie – possono esserlo.

Le cause più comuni di trombocitosi sono di breve durata e non mettono a rischio di gravi coaguli di sangue. Il rischio è maggiore con la trombocitosi essenziale. Tuttavia, il tuo medico ti monitorerà attentamente, prescriverà farmaci ed eseguirà le procedure necessarie per prevenire dannosi coaguli di sangue.

Qual è la prospettiva per qualcuno con trombocitosi?

La trombocitosi reattiva migliora quando il problema sottostante si risolve. Sebbene la conta piastrinica sia elevata per un breve periodo (o anche a lungo termine dopo la splenectomia), la trombocitosi secondaria in genere non porta a una coagulazione del sangue anormale.

La trombocitemia essenziale (ET), o trombocitosi primaria, può causare gravi emorragie o complicazioni della coagulazione. L’assunzione di medicinali che mantengono normali i livelli piastrinici può aiutare a prevenirlo. Dopo molti anni di malattia, tuttavia, può svilupparsi fibrosi del midollo osseo (cicatrici). Una piccola percentuale di persone affette da trombocitemia essenziale sviluppa la leucemia.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Segui le istruzioni del tuo fornitore sulla frequenza con cui dovresti sottoporsi ai controlli e agli esami del sangue per controllare la conta piastrinica.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Chiama immediatamente il 911 se manifesti sintomi di ictus o infarto.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Le domande da porre includono:

• Dovrei preoccuparmi che i miei livelli piastrinici siano alti?
• Avrò bisogno di test di follow-up per controllare le mie piastrine?
• Di quali esami avrò bisogno per determinare la causa della mia trombocitosi?
• Quali trattamenti consigliate?
• Quali cambiamenti nello stile di vita posso apportare per gestire la mia condizione?

Non allarmarti se i risultati delle analisi del sangue mostrano livelli elevati di piastrine. Le tue piastrine possono essere elevate per vari motivi. Molte cause non richiedono trattamento. Se i tuoi livelli rimangono alti e manifesti sintomi, il tuo medico si adopererà per determinare la causa. Un attento monitoraggio e i farmaci di solito possono prevenire le complicazioni più preoccupanti associate alla trombocitosi.

In conclusione, la trombocitosi è una condizione caratterizzata da un eccesso di piastrine nel sangue, che può causare sintomi come affaticamento, emorragie e coaguli di sangue. Le cause possono essere varie, tra cui malattie del midollo osseo, infezioni e reazioni infiammatorie. Il trattamento dipende dalla gravità della condizione e può includere terapie farmacologiche, terapie mirate e in casi gravi anche la terapia di ablazione delle piastrine. È importante consultare un medico per una corretta diagnosi e la scelta del trattamento più appropriato.