Trombofilia: sintomi e trattamento

La trombofilia, una condizione spesso silenziosa, può manifestarsi in modi diversi e imprevedibili, mettendo a rischio la salute. Sintomi come gonfiore, dolore agli arti o difficoltà respiratorie possono indicare la presenza di coaguli di sangue anomali. Conoscere i segnali e le opzioni di trattamento a disposizione è fondamentale per gestire la trombofilia e vivere una vita serena. Scopriamo insieme come affrontare questa condizione e quali misure preventive adottare per proteggere il nostro benessere.

La trombofilia è una condizione che rende il sangue più incline a formare coaguli. I coaguli di sangue aiutano a guarire, ma causano problemi quando si formano troppo facilmente o durano troppo a lungo. Possono impedire al sangue di muoversi dove deve andare. Gli anticoagulanti possono prevenire o curare i coaguli di sangue, sia che tu abbia un tipo di trombofilia ereditaria o acquisita.

Panoramica

Le persone affette da trombofilia producono troppi coaguli di sangue o hanno difficoltà a scomporre i vecchi coaguli.

Cos’è la trombofilia?

La trombofilia è un disturbo del sangue che rende il sangue nelle vene e nelle arterie più incline a coagularsi. Gli operatori sanitari la chiamano una condizione “ipercoagulabile” perché il sangue coagula o si coagula più facilmente. La trombofilia può essere una tendenza ereditaria (genetica) o acquisita a formare coaguli di sangue nelle arterie e nelle vene.

Normalmente, il tuo corpo crea un coagulo di sangue quando ti tagli un dito con un coltello, per esempio. Il coagulo di sangue ferma l’emorragia. In seguito, il tuo corpo rompe il coagulo quando non ne ha più bisogno. Quando hai la trombofilia, il tuo corpo crea troppi coaguli di sangue o non rompe quelli vecchi.

I coaguli di sangue possono causare ostruzioni o blocchi nelle vene o nelle arterie. Ciò può danneggiare gli organi principali o causare un ictus o un infarto perché i vasi sanguigni trasportano l’ossigeno di cui le cellule hanno bisogno. Un’ostruzione nei vasi sanguigni impedisce al sangue di raggiungere le cellule.

Quali sono i tipi di trombofilia?

Esistono due tipi di trombofilia: quella congenita (genetica) e quella acquisita (contratta in altri modi).

• Trombofilia acquisitache è più comune di quella ereditaria, deriva da una varietà di cose, come i farmaci, il tuo stile di vita o le malattie. La trombofilia acquisita più comune è la sindrome da antifosfolipidi. È anche la trombofilia più aggressiva.
• Trombofilia genetica (ereditata) è il tipo che si ottiene da uno o entrambi i genitori. Il gene affetto fa sì che il corpo produca determinate proteine ​​che formano coaguli che non funzionano come dovrebbero. Alcuni problemi genetici ti impediscono di produrre una quantità sufficiente di una proteina necessaria per fermare la coagulazione. Potresti aver ereditato la trombofilia se hai avuto aborti spontanei o coaguli di sangue prima dei 40 anni. Potresti avere un parente che ha avuto anche lui coaguli di sangue.

Tipi di trombofilia genetica

I tipi di trombofilia genetica includono:

• Trombofilia del fattore V di Leiden: Il tipo più comune di trombofilia genetica (che colpisce dall’1% al 5% della popolazione). Le persone con questo tipo hanno un rischio maggiore di sviluppare una trombosi venosa profonda (TVP) al primo evento, ma probabilmente non un rischio maggiore di altri coaguli di sangue dopo il primo.
• Trombofilia protrombinica: Il secondo tipo più comune di trombofilia genetica, che colpisce dall’1% al 5% della popolazione generale. Le persone con questo tipo hanno un rischio più elevato di embolia polmonare al primo evento, trombosi venosa profonda (TVP) o aborto spontaneo, ma probabilmente non un rischio più elevato di altri coaguli di sangue dopo il primo.
• Carenza di proteina C: Tipo meno comune, che colpisce meno dell’1% delle persone. Questo tipo di trombofilia ti espone a un rischio maggiore di ripetuti coaguli di sangue. Se l’hai presa da entrambi i genitori, può essere pericolosa per la vita.
• Carenza di proteina S: Tipo meno comune, che colpisce meno dell’1% delle persone. Una forma ancora più rara (da entrambi i genitori) può causare un problema di coagulazione pericoloso per la vita nei neonati.
• Carenza di proteina Z: Questo tipo di gravidanza può aumentare il rischio di tromboembolie e complicazioni della gravidanza (aborto spontaneo e preeclampsia).
• Carenza di antitrombina: Tipo meno comune, che colpisce 1 persona su 500-5.000. Ma chi ne è affetto ha un rischio maggiore di coaguli di sangue rispetto alle persone con altri disturbi ereditari della coagulazione del sangue. Oltre l’80% delle persone con questo tipo di trombofilia sviluppa almeno un coagulo di sangue entro i 50 anni.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dei coaguli di sangue dovuti alla trombofilia?

Potresti non avvertire alcun sintomo di trombofilia a meno che non si formi un coagulo di sangue. I sintomi del coagulo di sangue variano in varie parti del corpo:

Cervello

• Convulsioni.
• Mal di testa improvviso.
• Difficoltà a parlare o a vedere.
• Sensazione di debolezza in un lato del corpo.

Cuore

• Fiato corto.
• Dolore al petto.
• Dolore al braccio sinistro.
• Sudorazione.
• Capogiri.
• Nausea.

Polmoni

• Respirazione accelerata.
• Battito cardiaco accelerato.
• Fiato corto.
• Respirazione profonda e dolorosa.
• Dolore al petto.

Gonfiarsi

• Nausea.
• Vomitare.
• Dolore allo stomaco.

Gamba o braccio

• Rigonfiamento.
• Dolore.
• Sensazione di calore.

Quali sono le cause della trombofilia?

Oltre a un problema genetico con una proteina che il corpo utilizza per la coagulazione, le cause della trombofilia includono altri problemi medici, come:

• Sindrome da antifosfolipidi.
• Coagulazione intravascolare disseminata (CID), un raro disturbo della coagulazione del sangue.
• Epatite.
• HIV.
• Malattia del fegato.

Quali sono i fattori di rischio della trombofilia?

I fattori di rischio della trombofilia includono:

• Essere sovrappeso.
• Essere incinta.
• Utilizzo di prodotti del tabacco.
• Soffrire di aterosclerosi, cancro, diabete, HIV o determinati problemi cardiaci.
• Non muovere il corpo per un lungo periodo di tempo.
• Essere sottoposti a un intervento chirurgico o essere ricoverati in ospedale.
• Assumere pillole anticoncezionali contenenti estrogeni.
• Assunzione di una terapia ormonale sostitutiva contenente estrogeni.
• Avere una storia familiare di coaguli di sangue.
• Essere un adulto anziano.
• Avere aborti spontanei inspiegabili.
• Avere più di un coagulo di sangue entro i 40 anni.

Quali sono le complicazioni della trombofilia?

I coaguli di sangue possono viaggiare in tutto il corpo, limitando o bloccando il flusso di sangue verso gli organi. Ciò può causare gravi problemi a:

• Polmoni (embolia polmonare).
• Cuore (infarto).
• Ictus cerebrale).
• Reni (insufficienza renale).
• Vene delle gambe o delle braccia (trombosi venosa profonda o TVP).
• Arterie delle gambe e del bacino (malattia arteriosa periferica o PAD).
• Sviluppo del feto (aborto spontaneo).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la trombofilia?

Il medico può diagnosticare la trombofilia tramite:

• La tua storia clinica.
• Un esame fisico.
• Esami del sangue per verificare la causa genetica della trombofilia.
• Esami che mostrano cosa succede nel tuo corpo.

Chi dovrebbe sottoporsi al test per la trombofilia?

Dovresti sottoporti a un test per la trombofilia se hai un coagulo di sangue e:

• Hai avuto un coagulo di sangue prima dei 50 anni.
• Hai una forte storia familiare di coaguli di sangue.
• Sono presenti coaguli senza una causa nota (nessun fattore di rischio).
• Sono presenti coaguli in posizioni insolite.
• Hai avuto aborti spontanei frequenti.
• Gli esami influenzeranno la scelta e la durata della terapia anticoagulante.
• Il medico desidera sottoporre a test i membri della famiglia che potrebbero essere a rischio di sviluppare coaguli di sangue.

Alcune condizioni possono darti un risultato falso positivo al test, quindi assicurati che il tuo medico conosca la tua storia clinica completa. Le condizioni che possono influenzare i risultati del test includono:

• Malattia del fegato.
• Carenza di alcune vitamine.
• Sindrome nefrosica (un problema renale).
• Gravidanza.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare la trombofilia?

Il medico può prescrivere test per la trombofilia che includono:

• Angiogrammi o venogrammi (raggi X che evidenziano un’iniezione di colorante nei vasi sanguigni).
• Ultrasuoni (utilizzando onde sonore).
• Tomografia computerizzata (TC) (utilizzando raggi X e un computer).

Gestione e trattamento

Come si cura la trombofilia?

Sebbene non sia possibile curare il tipo di trombofilia ereditaria, è possibile trattarlo.

Il trattamento della trombofilia per i tipi acquisiti o ereditari della condizione può includere calze a compressione per le gambe o farmaci per prevenire o rompere un coagulo di sangue. Alcune persone potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per rimuovere un coagulo di sangue.

Medicinali specifici utilizzati

I fornitori ordinano farmaci, come:

• Anticoagulanti (fluidificanti del sangue) come eparina, warfarin (Coumadin® o Jantoven®) o nuovi fluidificanti del sangue come rivaroxaban o apixaban.
• Trombolitici (farmaci che sciolgono i coaguli e che i medici utilizzano solo in caso di emergenza).

Effetti collaterali degli anticoagulanti

Gli effetti collaterali degli anticoagulanti possono includere:

• Sanguinare troppo quando ci si taglia.
• Ho i brividi.
• Perdere i capelli.
• Avere sanguinamenti dal naso.
• Avere dolore alla pancia.

Quanto tempo dopo il trattamento mi sentirò meglio?

È importante sapere che gli anticoagulanti non dissolvono i coaguli di sangue. Stabilizzano i coaguli di sangue in modo che non si muovano o diventino più grandi e consentono alle risorse naturali del tuo corpo di assorbire il coagulo nel tempo.

Ma i trombolitici somministrati per via endovenosa possono sciogliere rapidamente i coaguli.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di trombofilia?

Non è possibile prevenire la trombofilia ereditata dai genitori, ma è possibile prevenire alcune trombofilie acquisite.

Se sei ad alto rischio di coaguli di sangue, il tuo medico potrebbe prescriverti:

• Eparina dopo un intervento chirurgico se si è a rischio di tromboembolia venosa (TEV).
• Iniezione di antitrombina prima e dopo l’intervento chirurgico se non si ha abbastanza antitrombina.
• Calze a compressione o un dispositivo di compressione pneumatica intermittente se si è a rischio di TEV.
• Alternative alle pillole anticoncezionali standard, come alcuni dispositivi intrauterini o pillole che contengono solo progestinico.
• Una dose di eparina prima di un lungo volo.

È possibile ridurre autonomamente il rischio di trombofilia acquisita:

• Evitare i prodotti del tabacco.
• Mantenere un peso che sia sano per te.
• Camminare ogni ora o due durante un lungo volo o viaggio in auto.
• Evitare i medicinali che contengono estrogeni.
• Alzarsi e camminare il prima possibile dopo l’intervento.
• Inserire l’attività fisica nella tua routine.
• Ottenere un trattamento per condizioni mediche che possono causare trombofilia.
• Seguire le istruzioni del medico per l’assunzione di un farmaco anticoagulante.
• Assicurarti di essere aggiornato su tutti gli screening per il cancro che il tuo medico ti consiglia. Il cancro è un forte fattore di rischio per lo sviluppo di coaguli di sangue.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di trombofilia?

Sebbene il tuo fornitore non possa curare la trombofilia genetica, può prescriverti farmaci come anticoagulanti da assumere per tutta la vita. Questi farmaci ti aiuteranno a gestire la tua trombofilia.

Quasi il 90% delle persone affette da trombofilia non sviluppa mai un coagulo di sangue, ma alcune persone sviluppano uno o più coaguli gravi.

Quanto dura la trombofilia?

Se hai ereditato la trombofilia, la avrai per tutta la vita. Altri tipi di trombofilia possono migliorare quando tratti la condizione che l’ha causata.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Se soffri di trombofilia, potresti dover assumere farmaci per tutta la vita. Devi anche fare attenzione alle situazioni in cui potresti procurarti un taglio, come durante la preparazione dei pasti.

Potresti dover assumere anticoagulanti se il rischio di formazione di altri coaguli di sangue è elevato. Con alcuni di questi medicinali, dovrai sottoporti a controlli frequenti.

Potrebbe anche essere opportuno trovare metodi più sicuri per tagliare il cibo, lavarsi i denti o radersi, per prevenire le emorragie.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Contatta il tuo medico se pensi di avere uno qualsiasi dei segni o sintomi di un coagulo di sangue, tra cui:

• Gonfiore alle gambe come prima non avevi.
• Fiato corto.
• Dolore al petto.

Contatta subito il tuo medico se riscontri problemi con l’anticoagulante che stai assumendo, come sanguinamenti dal naso o sangue nelle urine (pipì) o nelle feci.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Rivolgiti al pronto soccorso se pensi di avere un ictus, un infarto o un’embolia polmonare (coagulo di sangue nei polmoni).

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Sono a rischio di trombofilia?
• Che tipo di trombofilia ho?
• Devo prendere farmaci per tutta la vita?
• Con quale frequenza devo sottopormi a controlli?
• Devo consultare uno specialista in coaguli di sangue, come uno specialista in medicina vascolare o un ematologo?

Domande frequenti aggiuntive

Qual è la differenza tra trombofilia ed emofilia?

Se hai la trombofilia, il tuo sangue coagula troppo facilmente. Se hai l’emofilia, il tuo sangue non coagula abbastanza facilmente.

Cosa succede se soffro di trombofilia e sono incinta?

Essere incinta aumenta il rischio di coaguli e tromboembolia, anche se non si soffre di trombofilia. Sebbene non vi sia un forte legame tra trombofilia genetica e preeclampsia o morte del feto, il medico potrebbe voler somministrare un anticoagulante per evitare che si verifichi una tromboembolia venosa. Esistono anticoagulanti specifici, come eparina o enoxaparina, che sono sicuri per il feto.

I coaguli di sangue sono spaventosi. Anche se dovrai prendere alcune precauzioni, preoccuparti dei coaguli di sangue non deve prendere il sopravvento sulla tua vita. Molte persone con questo disturbo non hanno mai un coagulo di sangue. Puoi gestire la trombofilia con i farmaci, ma assicurati di rispettare tutti gli appuntamenti di controllo con il tuo medico. Se hai casi di trombofilia in famiglia, chiedi al tuo medico se vuole sottoporti a uno screening per questo.

In conclusione, la trombofilia, pur essendo una condizione potenzialmente grave, può essere gestita con successo. La diagnosi precoce, l’adozione di uno stile di vita sano e l’aderenza al trattamento farmacologico, se necessario, sono fondamentali per minimizzare il rischio di complicanze e garantire una buona qualità di vita. È importante ricordare che ogni caso di trombofilia è unico e necessita di un approccio personalizzato da parte del medico curante.