Truncus Arteriosus: cos’è, sintomi, diagnosi e trattamento

Il Truncus Arteriosus è un difetto cardiaco raro e complesso, presente alla nascita, in cui un’unica arteria principale (tronco arterioso) si diparte dal cuore, invece delle due solite (arteria polmonare e aorta). Questa malformazione compromette il flusso sanguigno ai polmoni e al resto del corpo, causando una serie di sintomi potenzialmente gravi. Fortunatamente, diagnosi precoce e trattamento chirurgico offrono ai bambini nati con Truncus Arteriosus la possibilità di una vita sana e attiva.

Un neonato con truncus arteriosus ha un’arteria cardiaca principale invece di due. Questo difetto cardiaco congenito si verifica spesso insieme a un difetto del setto ventricolare (foro nel cuore). Il sangue con e senza ossigeno si mescola, facendo lavorare di più il cuore. Un intervento chirurgico durante l’infanzia può correggere questi problemi. Questi bambini hanno bisogno di più interventi chirurgici man mano che crescono.

Panoramica

Che cos’è il tronco arterioso?

Truncus arteriosus (TRUN-kus are-teer-e-OH-sus) è un difetto cardiaco congenito (una patologia cardiaca presente alla nascita). Un neonato con truncus arteriosus ha una grande arteria (invece delle solite due arterie) per far fluire il sangue dentro e fuori dal cuore. Questi neonati hanno anche una singola valvola troncale invece di due valvole per controllare questo flusso sanguigno.

Truncus arteriosus è una condizione pericolosa per la vita. Richiede un intervento chirurgico subito dopo la nascita.

In che modo il tronco arterioso influisce sul flusso sanguigno?

Il cuore e le arterie fanno parte del sistema circolatorio del corpo. Un cuore sano dovrebbe avere un’arteria polmonare (che invia sangue blu ai polmoni) e un’aorta (che invia sangue rosso al corpo). Una valvola polmonare e una valvola aortica sono due delle quattro valvole che controllano il flusso sanguigno attraverso il cuore.

In genere, il sangue scorre dal lato destro del cuore attraverso l’arteria polmonare ai polmoni per ricevere ossigeno. Questo sangue ossigenato scorre quindi verso il lato sinistro del cuore e attraverso l’aorta al resto del corpo. Poiché un bambino con truncus arteriosus ha solo un’arteria che esce dal cuore, il sangue con e senza ossigeno si mescola insieme.

I neonati con truncus arteriosus presentano anche difetti del setto ventricolare (VSD). Un VSD è un foro nella parete cardiaca (setto) che separa i ventricoli inferiori, o camere, del cuore.

Questi due difetti cardiaci congeniti permettono a troppo sangue di entrare nei polmoni mentre non ne arriva abbastanza al resto del corpo. Ciò costringe cuore e polmoni a lavorare di più.

Quanto è comune il tronco arterioso?

Truncus arteriosus è un raro difetto congenito (disabilità congenita). Si verifica in circa 1 su 10.000 nascite e colpisce in egual misura neonati maschi e femmine. Gli operatori sanitari diagnosticano questa patologia cardiaca a circa 250 neonati ogni anno.

Quali altre patologie cardiache si verificano con il tronco arterioso?

Altre patologie cardiache associate al tronco arterioso includono:

• Difetto del setto atriale o DIA (foro nella parete cardiaca che separa le due camere superiori del cuore o atri).
• Arco aortico interrotto (aorta incompleta).
• Dotto arterioso pervio o PDA (connessione anomala tra l’aorta e l’arteria polmonare).

Sintomi e cause

Quali sono le cause del tronco arterioso?

Nell’utero, tutti i feti iniziano con un grande vaso sanguigno (il tronco) che si dirama dal cuore. Man mano che il feto si sviluppa, il tronco si divide nell’arteria polmonare e nell’aorta. Quando questa divisione non avviene, si verifica il tronco arterioso. Anche la mancanza di separazione porta al VSD.

Gli esperti stanno ancora cercando di determinare perché alcuni feti sviluppino questo tipo di difetto cardiaco congenito. È possibile che certi cambiamenti genetici svolgano un ruolo. Circa 1 bambino su 3 con truncus arteriosus ha anche un disturbo cromosomico chiamato sindrome di DiGeorge. Oltre ai difetti cardiaci, questa condizione causa problemi al sistema immunitario e ritardi nello sviluppo.

Quali sono i fattori di rischio del tronco arterioso?

Una storia familiare di difetti cardiaci congeniti può aumentare il rischio che un bambino sia affetto da tronco arterioso.

Anche alcuni fattori che si verificano durante la gravidanza possono svolgere un ruolo. Tra questi:

• Diabete.
• Consumo eccessivo di alcol.
• Uso di farmaci.
• Rosolia o un altro virus.

Quali sono i sintomi del tronco arterioso?

I neonati affetti da tronco arterioso spesso mostrano segni di sofferenza subito dopo la nascita, perché il cuore lavora troppo per pompare il sangue.

I segni del tronco arterioso includono:

• Colorazione bluastra o grigiastra della pelle (cianosi).
• Problemi respiratori, come mancanza di respiro o respirazione accelerata.
• Sonnolenza estrema.
• Soffio al cuore.
• Scarsa alimentazione.
• Battito cardiaco accelerato o polso debole.
• Sudorazione.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato il tronco arterioso?

Un’ecografia prenatale che si esegue durante la gravidanza a volte rileva questo difetto cardiaco. Se un’ecografia indica un potenziale problema, potresti ottenere un ecocardiogramma fetale. Questo tipo di ecografia produce immagini del cuore fetale.

Dopo la nascita del bambino, un operatore sanitario può ricorrere a un ecocardiogramma per diagnosticare il tronco arterioso.

Gestione e trattamento

Quali sono le complicazioni del tronco arterioso?

Il tronco arterioso non trattato può portare a:

• Aritmia (ritmo cardiaco anormale).
• Insufficienza cardiaca.
• Ipertrofia (cuore ingrossato).
• Ipertensione polmonare (pressione alta nei polmoni).
• Colpo.

Come viene gestito o trattato il tronco arterioso?

I neonati con truncus arteriosus necessitano di un intervento chirurgico al cuore entro le prime settimane di vita. Esistono diverse procedure per correggere il truncus arteriosus. La procedura più comune è chiamata riparazione Rastelli. L’intervento chirurgico prevede:

• Utilizzo di una toppa per chiudere il VSD, o foro nel cuore.
• Creazione di una nuova aorta utilizzando il singolo vaso sanguigno esistente (tronco).
• Inserimento di un tubo artificiale (condotto) e di una valvola artificiale per creare una nuova arteria polmonare e una nuova valvola.

Un neonato potrebbe aver bisogno anche di:

• Formule ipercaloriche o sondini di alimentazione per favorire l’aumento di peso.
• Farmaci prima dell’intervento chirurgico per rafforzare il cuore, eliminare i liquidi in eccesso e gestire la pressione sanguigna.

Il mio bambino avrà bisogno di altri trattamenti?

I bambini con truncus arteriosus hanno un rischio più elevato di sviluppare una grave infezione batterica cardiaca chiamata endocardite. Il bambino potrebbe aver bisogno di assumere antibiotici prima di andare dal dentista o di sottoporsi a procedure chirurgiche. Il bambino potrebbe aver bisogno di cateterizzazioni cardiache (una procedura per guardare all’interno del cuore) e di ripetere l’intervento chirurgico per risolvere il problema della valvola truncale (nuova valvola aortica) e/o del tubo artificiale utilizzato per creare la nuova arteria polmonare.

Prevenzione

È possibile prevenire il tronco arterioso?

Il truncus arteriosus si verifica senza una ragione nota. Non c’è niente che tu possa fare per prevenirlo. Per una gravidanza sana, le persone dovrebbero limitare il consumo di alcol (o non bere affatto) e consultare gli operatori sanitari prima di assumere farmaci.

Prospettive / Prognosi

Qual è la prognosi (prospettive) per i bambini affetti da tronco arterioso?

Dopo l’operazione, la maggior parte dei bambini vive una vita piena e attiva. Il tuo bambino potrebbe essere in grado di praticare determinati sport, ma dovrebbe probabilmente evitare attività ad alto impatto. Parla con il tuo medico curante per sapere quali attività sono sicure per il tuo bambino.

I bambini con questa patologia cardiaca devono consultare uno specialista del cuore (cardiologo pediatrico) per le cure continue. Dovranno consultare un cardiologo per tutta la vita e dovranno passare le cure a un cardiologo congenito per adulti intorno al loro 18° compleanno. Questo medico monitora la salute cardiaca del bambino per rilevare rapidamente problemi come valvole cardiache che perdono.

Mio figlio dovrà sottoporsi ad ulteriori interventi chirurgici per il tronco arterioso?

Un bambino avrà bisogno di due o tre interventi chirurgici per sostituire l’arteria polmonare artificiale con tubi più grandi man mano che il suo cuore e il suo corpo crescono. Se la valvola troncale si ispessisce e diventa permeabile, il bambino potrebbe ricevere una valvola artificiale. Alcune persone hanno bisogno di un’altra procedura di sostituzione del condotto e della valvola in età adulta.

Raramente, l’arteria artificiale si restringe o si blocca. Il medico del bambino potrebbe eseguire una procedura basata su catetere usando un dispositivo a palloncino per aprirla. Oppure potrebbe posizionare uno stent (un tubicino) nell’arteria per tenerla aperta.

Vivere con

Quando dovrei chiamare il medico?

Dovresti contattare il tuo medico se il tuo bambino manifesta:

• Tonalità della pelle bluastra o cenere.
• Cambiamenti nella frequenza o nel ritmo cardiaco.
• Dolore al petto o problemi respiratori.
• Vertigini o svenimenti.
• Stanchezza estrema.
• Mancanza di appetito o perdita di peso inspiegabile.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Potresti chiedere al tuo medico:

• Quali trattamenti possono aiutare mio figlio?
• Ci sono attività che mio figlio dovrebbe evitare?
• Quando mio figlio dovrà sottoporsi a un altro intervento chirurgico?
• Devo fare attenzione ai segnali di complicazioni?

Truncus arteriosus è un difetto cardiaco congenito raro ma grave. Spesso si verifica insieme a un difetto del setto ventricolare o a un foro nel cuore. Queste condizioni cardiache consentono al sangue con e senza ossigeno di mescolarsi. Il cuore deve lavorare di più per far arrivare sangue ossigenato al corpo. Un bambino con truncus arteriosus ha bisogno di un intervento chirurgico subito dopo la nascita per correggere il problema. Il tuo bambino avrà bisogno di più interventi chirurgici cardiaci man mano che cresce. La maggior parte dei bambini con questo difetto cardiaco vive una vita lunga e felice dopo il trattamento chirurgico.

In conclusione, il truncus arteriosus è una cardiopatia congenita rara ma grave che richiede un intervento chirurgico precoce. La diagnosi tempestiva, grazie all’ecocardiografia fetale e ai segni clinici alla nascita, è fondamentale per garantire un trattamento tempestivo e migliorare la prognosi. Nonostante le sfide, i progressi nella chirurgia cardiaca e nella gestione post-operatoria offrono oggi ai pazienti con truncus arteriosus una speranza di vita significativamente migliorata.