Tumore delle cellule germinali: cause e sintomi

Il tumore delle cellule germinali, seppur raro, rappresenta una diagnosi che genera molte domande e preoccupazioni. Colpendo le cellule destinate a formare ovuli e spermatozoi, può manifestarsi sia nei giovani che negli adulti. Ma quali sono le cause scatenanti? Esistono sintomi precoci che possono aiutarci a riconoscerlo? In questa sede cercheremo di fare chiarezza sulle origini di questa patologia ed analizzeremo i segnali che il nostro corpo ci invia, sottolineando l’importanza di una diagnosi tempestiva.

Un tumore delle cellule germinali è una massa benigna (non cancerosa) o maligna (cancerosa) che si forma dalle cellule germinali. La maggior parte dei tumori si manifesta nelle ovaie o nei testicoli, ma possono presentarsi anche in altre parti del corpo, tra cui torace, coccige e cervello. I tumori delle cellule germinali possono colpire chiunque, ma sono più comuni nei bambini, negli adolescenti e nei giovani adulti.

Panoramica

Cos’è un tumore delle cellule germinali?

Un tumore delle cellule germinali è una massa composta da cellule riproduttive, chiamate anche cellule germinali. “Germ” è l’abbreviazione di “germinare”, che significa maturare. Per le donne e le persone assegnate al genere femminile alla nascita (AFAB), le cellule germinali alla fine maturano in ovuli. Per gli uomini e le persone assegnate al genere maschile alla nascita (AMAB), le cellule germinali maturano in sperma. Correlati, i tumori delle cellule germinali si formano più spesso dove vengono prodotti gli ovuli (ovaie) e dove vengono prodotti gli spermatozoi (testicoli).

Meno comunemente, i tumori delle cellule germinali si formano in parti del corpo diverse dalle ovaie e dai testicoli, tra cui addome, torace, parte bassa della schiena, coccige e cervello. Questi tumori sono chiamati tumori extragonadici.

I tumori delle cellule germinali colpiscono più comunemente bambini, adolescenti e giovani adulti.

Quali sono i tipi di tumori delle cellule germinali?

I tumori delle cellule germinali possono essere maligni (cancerosi) o benigni (non cancerosi). Entrambi i tipi di tumore possono crescere, ma solo i tumori delle cellule germinali cancerosi possono diffondersi ad altre parti del corpo. Il cancro che si diffonde (metastatizza) può danneggiare gli organi ed è più difficile da curare.

• Teratomi sono tumori che contengono tessuti come denti, capelli, muscoli e ossa. Possono essere maturi o immaturi. I teratomi maturi (cisti dermoidi) sono il tipo più comune di tumore delle cellule germinali ovariche. Di solito sono benigni. I teratomi immaturi sono solitamente cancerosi e crescono rapidamente.
• Tumori del sacco vitellino (tumori del seno endodermico) contengono cellule simili a quelle di un embrione in via di sviluppo. Questi tumori sono cancerosi e si diffondono rapidamente ai linfonodi e ad altri organi. I tumori del sacco vitellino sono i tumori maligni delle cellule germinali più comuni diagnosticati nei bambini.
• Germinomi sono tumori cancerosi che possono comparire nelle ovaie o nei testicoli. Tuttavia, sono più comuni nel cervello e nel midollo spinale (sistema nervoso centrale). Sono chiamati disgerminoma quando sono nelle ovaie e seminoma quando sono nei testicoli.
• Carcinoma a cellule embrionali è un tumore raro e canceroso delle cellule germinali. Può esistere in forma pura, ma spesso compare insieme ad altri tipi di tumore in un tumore misto delle cellule germinali.
• Poliembriomi contengono componenti che assomigliano agli embrioni. Sono tumori cancerosi rari e in rapida crescita, spesso mescolati ad altri tipi di tumori delle cellule germinali.
• Coriocarcinomi sono costituiti da cellule che formano la placenta durante la gravidanza. La placenta è un organo che consente alla madre gestante di condividere i nutrienti con un feto. Il coriocarcinoma è un tumore raro e canceroso delle cellule germinali che può formarsi nelle ovaie o nei testicoli, ma spesso si verifica nell’utero. Può diffondersi sia al feto che alla madre.
• Tumori germinali misti contengono due o più tipi di tumori maligni delle cellule germinali. Molti tumori delle cellule germinali sono misti.

Qual è la differenza tra seminomi e tumori delle cellule germinali non seminomatosi?

I tumori delle cellule germinali che colpiscono uomini e persone AMAB sono classificati come seminomi o non seminomi. Entrambi sono tumori maligni che possono colpire i testicoli (tumore ai testicoli).

• Seminomi spesso crescono e si diffondono più lentamente rispetto ai non seminomi.
• Non seminomi crescono più grandi e si diffondono più rapidamente dei seminomi. I non seminomi includono tumori del sacco vitellino, carcinomi a cellule embrionali, coriocarcinomi e teratomi.

Quanto sono comuni i tumori delle cellule germinali?

I tumori delle cellule germinali nei bambini sono rari e rappresentano solo il 3,5% delle diagnosi di cancro. Sono più comuni negli adolescenti e nei giovani adulti e rappresentano il 13,9% dei tumori diagnosticati tra i 15 e i 19 anni.

Chi è colpito dai tumori delle cellule germinali?

Chiunque può avere tumori delle cellule germinali, ma neonati, bambini, adolescenti e giovani adulti ne sono più spesso colpiti. Le diagnosi aumentano e diminuiscono in base all’età. Ad esempio, le diagnosi si verificano relativamente di frequente dall’infanzia fino ai 4 anni rispetto agli anni immediatamente successivi. Le diagnosi di tumori delle cellule germinali aumentano con l’avvicinarsi della pubertà.

• Tumori delle cellule germinali ovariche sono più comuni nelle persone di età compresa tra 10 e 14 anni, ma colpiscono anche persone tra i 20 e i 30 anni. I teratomi maturi, che sono benigni, sono la diagnosi di tumore delle cellule germinali più comune.
• Tumori delle cellule germinali testicolari costituiscono il 75% delle diagnosi di cancro ai testicoli nei bambini e il 90% dei tumori ai testicoli totali. Sono più comuni nei bambini di età inferiore ai 4 anni e nelle persone di età compresa tra 15 e 35 anni.
• Tumori delle cellule germinali extragonadi rappresentano il 40-50% delle diagnosi di tumore delle cellule germinali dall’infanzia ai 4 anni. Tuttavia, anche i bambini e i giovani adulti ne sono colpiti. Nei neonati e nei bambini, questi tumori compaiono più comunemente alla base della colonna vertebrale (sacro) o del coccige. Negli adolescenti e nei giovani adulti, i tumori delle cellule germinali extragonadi si verificano più spesso al centro del torace (mediastino). I tumori delle cellule germinali cerebrali, sebbene rari, vengono diagnosticati più comunemente nelle persone tra gli 11 e i 30 anni.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi di un tumore delle cellule germinali?

I sintomi di un tumore a cellule germinali dipendono da fattori come le dimensioni del tumore e la sua posizione nel corpo.

Tumori delle cellule germinali ovariche

I tumori delle cellule germinali ovariche non sempre causano sintomi. Ad esempio, i teratomi maturi potrebbero non causare sintomi finché non sono diventati abbastanza grandi da creare pressione nell’addome. Spesso, vengono scoperti tramite un’ecografia per determinare cosa sta causando il dolore pelvico.

I sintomi possono includere:

• Disagio o dolore pelvico.
• Massa dolorosa nell’ovaio.
• Pancia (addome) gonfio.
• Dolore addominale (simile all’appendicite).
• Sanguinamento vaginale irregolare.
• Nausea.

Tumori delle cellule germinali testicolari

I sintomi dei tumori delle cellule germinali dei testicoli sono gli stessi del cancro ai testicoli.

I sintomi includono:

• Nodulo solido e sodo in un testicolo che diventa più grande (con o senza dolore).
• Dolore o pesantezza nello scroto.
• Dolore addominale o dolore all’inguine.
• Testicolo dalla forma strana.
• Mal di schiena.

Tumori delle cellule germinali extragonadi

Una massa sul coccige del tuo bambino o al centro del torace potrebbe indicare un teratoma. Altri sintomi di un tumore a cellule germinali extragonadi dipendono dalla posizione del tumore.

• Difficoltà respiratorie (polmonari).
• Debolezza nelle gambe (parte bassa della schiena).
• Difficoltà a urinare e defecare (pelvi).
• Gonfiore e dolore acuto o sordo nella pancia del bambino.

Alcuni tumori delle cellule germinali secernono ormoni riproduttivi che possono causare sintomi di pubertà precoce o sviluppo sessuale atipico nei bambini. Le persone AFAB possono sviluppare seni, peli pubici e avere il ciclo mestruale in anticipo. Le persone AMAB possono sviluppare seni (ginecomastia).

Quali sono le cause del tumore delle cellule germinali?

Le normali cellule germinali si formano in un embrione umano in via di sviluppo. Queste cellule alla fine viaggiano verso le ovaie o i testicoli dell’embrione, diventando cellule uovo o cellule spermatiche.

Al contrario, i tumori delle cellule germinali sono costituiti da cellule che non si sviluppano in ovuli o spermatozoi completamente formati. Le cellule germinali si dividono in modo anomalo e diventano un tumore nelle ovaie o nei testicoli. Nel caso dei tumori extragonadici, le cellule germinali viaggiano in posti strani nel corpo, come il torace, il cervello, la pancia, la parte bassa della schiena e il coccige, per formare tumori.

I ricercatori non sono certi della causa che determina questo sviluppo delle cellule germinali.

Quali sono i fattori di rischio associati ai tumori delle cellule germinali?

Potresti essere più predisposto a contrarre un tumore delle cellule germinali se hai una storia familiare di tumori delle cellule germinali o se hai sofferto di determinate patologie.

Questi includono:

• Testicoli non discesi non trattati (criptorchidismo).
• Sindrome di Turner.
• Sindrome di Klinefelter.

Diagnosi e test

Come vengono diagnosticati i tumori delle cellule germinali?

Il tuo medico eseguirà un esame fisico e ti chiederà dei sintomi. Potrebbe eseguire uno qualsiasi dei seguenti test o procedure per diagnosticare un tumore a cellule germinali:

• TAC: Una TAC combina più immagini radiografiche dell’interno del corpo per creare un’immagine computerizzata tridimensionale delle ossa e dei tessuti molli. Una TAC del torace, dell’addome o del bacino può mostrare la posizione di un tumore.
• Risonanza magnetica: Una risonanza magnetica utilizza magneti e onde radio per creare un’immagine computerizzata delle ossa e dei tessuti molli del tuo corpo. Come una scansione TC, una risonanza magnetica può mostrare la posizione del tuo tumore.
• Ultrasuoni: Un’ecografia usa onde sonore per creare immagini dell’interno del corpo. Le ecografie mostrano quanta parte di un tumore è una massa solida o cistica (piena di liquido). Questa informazione può essere utile per determinare se una crescita è un tumore a cellule germinali o una ciste.
• scansione PET: Una scansione PET utilizza un tracciante che può mostrare dove si trovano le cellule cancerose nel tuo corpo. Una scansione PET può mostrare se il cancro si è diffuso.
• Scintigrafia ossea: Una scintigrafia ossea esegue radiografie delle ossa dopo che hanno assorbito uno speciale colorante che fa risaltare le anomalie. Le scintigrafie ossee possono mostrare se un tumore sta colpendo le ossa.
• Esami del sangue: Il tuo medico potrebbe effettuare un prelievo di sangue per controllare la quantità di enzimi, proteine ​​o ormoni nel tuo sangue. Livelli elevati di gonadotropina corionica umana (hCG), a-fetoproteina (AFP) e lattato deidrogenasi potrebbero indicare alcuni tipi di tumori delle cellule germinali.
• Biopsia: Una biopsia rimuove il tessuto dal tumore e lo invia a un laboratorio per l’analisi. Uno specialista chiamato patologo analizza il campione al microscopio per diagnosticare un tumore a cellule germinali.

Il tuo fornitore potrebbe rimuovere l’organo interessato se il tumore è probabilmente maligno. Ad esempio, rimuovere l’intero testicolo (orchiectomia inguinale radicale) è una parte standard di una diagnosi di cancro ai testicoli. La rimozione del testicolo consente al fornitore di analizzare il tessuto e fornire un trattamento (intervento chirurgico).

Gestione e trattamento

Come vengono trattate le cellule germinali?

• Chirurgia: L’intervento chirurgico è il trattamento primario per i tumori delle cellule germinali. Il tuo medico potrebbe rimuovere il tumore dall’ovaio interessato (cistectomia ovarica) o dall’intero ovaio e dalle tube di Falloppio (salpingo-ooforectomia). In caso di cancro ai testicoli, il tuo medico rimuoverà il testicolo con il tumore.
• Chemioterapia: La chemioterapia usa farmaci per distruggere le cellule cancerose o impedirne la divisione. Potresti ricevere la chemioterapia se il tuo medico non riesce a rimuovere il tumore in modo sicuro o se si è diffuso in altre parti del corpo. Potresti ricevere la chemioterapia per distruggere eventuali cellule cancerose rimanenti dopo l’intervento chirurgico, anche se non riesci a vedere le cellule cancerose nelle immagini. La chemioterapia è un trattamento efficace per la maggior parte dei tipi di tumori delle cellule germinali.
• Radioterapia: La radioterapia indirizza raggi X ad alta energia alle cellule cancerose per distruggerle. Alcuni tipi di tumori delle cellule germinali rispondono meglio alla radioterapia.

Prospettive / Prognosi

Il tumore delle cellule germinali è curabile?

La prognosi per la maggior parte dei tumori delle cellule germinali è eccellente. La rimozione completa del tumore spesso cura la malattia. Ad esempio, il cancro ai testicoli ha un tasso di sopravvivenza del 95% dopo il trattamento. I tumori delle cellule germinali ovariche hanno un tasso di sopravvivenza del 93%. Il tasso di guarigione per i bambini con tumori delle cellule germinali varia dall’82% al 90%.

Tuttavia, i risultati probabili dipendono da vari fattori unici per te, tra cui:

• Della tua età.
• Il tipo di tumore delle cellule germinali.
• Posizione e dimensioni del tumore.
• Dove si è diffuso il cancro.
• Come il tumore risponde al trattamento.

Parla con il tuo medico di come la diagnosi inciderà sui tuoi risultati.

Vivere con

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Le domande che puoi porre per comprendere meglio la tua diagnosi includono:

• Il mio tumore è maligno (canceroso)?
• Quanto è aggressivo (a crescita rapida) il mio tumore?
• Il cancro si è diffuso?
• Quali trattamenti consiglieresti?
• Quali sono i potenziali effetti collaterali del trattamento?
• Quali sono i probabili risultati associati a ciascuna opzione terapeutica?
• Quali esami saranno necessari per monitorare l’efficacia del trattamento?
• Con quale frequenza dovrò sottopormi a visite di controllo per monitorare il tumore/la risposta al trattamento?

Un tumore a cellule germinali è una massa composta da cellule riproduttive, chiamate anche cellule germinali. Il tuo medico può spiegarti cosa significa per te o per tuo figlio una diagnosi di tumore a cellule germinali. I tumori a cellule germinali sono complessi. I sintomi che manifesti e la tua probabile prognosi dipendono tutti da vari fattori che il tuo medico può discutere con te. Fortunatamente, la maggior parte dei tumori a cellule germinali risponde bene al trattamento. Come per qualsiasi altra diagnosi di tumore (in particolare tumori maligni), prima ricevi la diagnosi e inizi il trattamento, migliore sarà probabilmente il tuo esito.

In conclusione, il tumore delle cellule germinali, sebbene potenzialmente grave, offre buone prospettive di guarigione grazie ai progressi della medicina. Riconoscere i sintomi, come un nodulo indolore nel testicolo o nell’addome, e consultare tempestivamente un medico sono fondamentali per una diagnosi precoce e un trattamento efficace. La consapevolezza e l’informazione rimangono le armi migliori per combattere questa malattia.