Tumori desmoidi: sintomi, cause e trattamento

I tumori desmoidi, sebbene benigni e non metastatici, rappresentano un’entità clinica complessa e spesso sottostimata. Questi tumori del tessuto connettivo, caratterizzati da una crescita infiltrante e un’elevata tendenza alla recidiva, possono manifestarsi con sintomi aspecifici come dolore, gonfiore e limitazione funzionale. Nonostante le cause precise rimangano ancora oggetto di studio, si ritiene che fattori genetici e traumi possano giocare un ruolo significativo. In questa sede, esploreremo in dettaglio la sintomatologia, le possibili cause e le opzioni di trattamento per i tumori desmoidi, al fine di fornire un quadro completo di questa patologia.

I tumori desmoidi sono tumori benigni (non cancerosi) rari che si sviluppano nel tessuto connettivo. Possono svilupparsi in qualsiasi parte del corpo, ma in genere colpiscono braccia, gambe o pancia (addome). La maggior parte cresce lentamente e non causa sintomi. Ma alcuni tumori a crescita rapida possono colpire gli organi circostanti. Possono essere curati, ma spesso recidivano.

Panoramica

Cos’è un tumore desmoide?

I tumori desmoidi sono tumori benigni (non cancerosi) rari che si sviluppano nel tessuto connettivo, la rete di tessuti che sostiene e collega ossa, legamenti e muscoli e mantiene gli organi al loro posto.

Puoi avere un tumore desmoide in qualsiasi parte del corpo, ma solitamente colpisce braccia, gambe o pancia (addome). Altri nomi per i tumori desmoidi sono fibromatosi profonda, fibromatosi aggressiva o fibromatosi desmoide.

A differenza dei tumori cancerosi, i tumori desmoidi non si diffondono. La maggior parte dei tumori desmoidi cresce lentamente e non causa problemi. Ma alcuni crescono rapidamente e possono diventare abbastanza grandi da premere su tessuti, nervi o organi vicini. Gli operatori sanitari possono curare i tumori desmoidi, ma spesso ritornano (recidivano).

Tipi di tumori desmoidi

Gli operatori sanitari categorizzano i tumori desmoidi in base alla posizione. I tipi includono:

• Tumori desmoidi della parete addominaleche colpiscono la parete di tessuto che circonda gli organi dell’addome, come lo stomaco nella parte superiore.
• Tumori desmoidi intra-addominaliche crescono nel mesentere, il tessuto che circonda l’intestino.
• Tumori desmoidi extra-addominaliche si sviluppano in aree diverse dalla pancia e dalla parete addominale. I tumori desmoidi extra-addominali si sviluppano in genere nelle spalle, nella parte superiore delle braccia, nella parete toracica e nella parte superiore delle gambe, ma possono colpire anche la testa e il collo.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dei tumori desmoidi?

I tumori desmoidi non sempre causano sintomi. Quando lo fanno, i sintomi possono includere:

• Dolore, indolenzimento o sensazione di formicolio causati da un tumore che preme sui nervi, sugli organi o sui vasi sanguigni circostanti.
• Un nodulo o una zona gonfia, solitamente su braccia, gambe e pancia.
• Difficoltà a muovere il braccio o la gamba.
• Nausea e vomito dovuti a un tumore all’addome.

Non tutti i noduli o le protuberanze sono tumori desmoidi, ma dovresti consultare un medico se hai un nodulo o una protuberanza più grande di 5 cm, che continua a crescere o che fa male.

Quali sono le cause dei tumori desmoidi?

Un tumore desmoide si sviluppa quando le cellule del tessuto connettivo mutano (cambiano) e si moltiplicano. Gli esperti non sono sicuri di cosa inneschi il cambiamento, ma hanno trovato alcuni fattori di rischio. I fattori di rischio per i tumori desmoidi includono:

• Avere alti livelli di estrogeni.
• Essere assegnati al genere femminile alla nascita (AFAB).
• Essere incinta. La gravidanza aumenta i livelli di estrogeni e allunga la parete addominale. La maggior parte dei tumori desmoidi correlati alla gravidanza si sviluppano nella parete addominale.
• Avere la poliposi adenomatosa familiare (FAP)Circa il 10% delle persone affette da FAP sviluppa tumori desmoidi.
• TraumaLa ricerca dimostra che avere un infortunio grave o subire ripetutamente infortuni nello stesso punto del corpo aumenta il rischio di sviluppare un tumore desmoide.

Diagnosi e test

Come vengono diagnosticati i tumori desmoidi?

Il tuo medico eseguirà un esame fisico e ti chiederà dei tuoi sintomi. Potrebbe consigliarti i seguenti test:

• TAC.
• Risonanza magnetica.
• Biopsia.

Gestione e trattamento

Come vengono trattati i tumori desmoidi?

Gli operatori sanitari spesso trattano i tumori desmoidi nello stesso modo in cui trattano i tumori cancerosi. Il trattamento specifico dipende da diversi fattori, come le dimensioni del tumore, la posizione e il tipo di sintomi che provoca. L’intervento chirurgico è il trattamento più comune. Altri trattamenti includono:

• Sorveglianza attiva (attesa vigile): Alcuni tumori desmoidi si sviluppano ma non crescono abbastanza da causare sintomi. Se non hai sintomi, il tuo medico potrebbe semplicemente monitorare la tua salute e il tumore.
• Terapia mirata: Questo trattamento agisce prendendo di mira specifici geni o proteine ​​che aiutano i tumori desmoidi a crescere. Il tuo medico potrebbe consigliarti un trattamento con un inibitore della tirosina chinasi (TKI).
• Crioablazione: Se l’intervento chirurgico non è un’opzione, il medico potrebbe consigliare la crioablazione.
• Chemioterapia: Per ridurre o eliminare i tumori desmoidi si possono usare farmaci chemioterapici per via orale o endovenosa.
• Terapia ormonale: Il tamoxifene può impedire la crescita dei tumori desmoidi.

Quali sono gli effetti collaterali del trattamento?

Gli effetti collaterali del trattamento variano a seconda del tipo di trattamento. In generale, gli effetti collaterali del trattamento del tumore desmoide possono includere affaticamento da chemioterapia o intervento chirurgico, o infezioni che si sviluppano dopo l’intervento chirurgico. Il tuo medico discuterà di tutti gli effetti collaterali del trattamento, così saprai cosa aspettarti.

Quanto tempo ci vuole per riprendersi dall’intervento chirurgico per il tumore desmoide?

Dipende dalla tua situazione, ma di solito ci vogliono due o tre settimane per riprendersi completamente dall’operazione al tumore desmoide. Il tuo chirurgo ti spiegherà cosa puoi aspettarti dopo l’operazione e come prenderti cura di te stesso durante la convalescenza.

Prevenzione

È possibile prevenire i tumori desmoidi?

I tumori desmoidi si verificano quando determinati geni mutano e creano cellule anomale del tessuto connettivo. Gli esperti non sanno cosa scatena questa mutazione, quindi non c’è nulla che si possa fare per prevenirla o prevenire i tumori desmoidi.

Prospettive / Prognosi

Quali sono i tassi di sopravvivenza dei tumori desmoidi?

I tassi di sopravvivenza dipendono da diversi fattori, tra cui le dimensioni e la posizione dei tumori e la risposta del corpo al trattamento. Secondo l’American Society of Clinical Oncology (ASCO), oltre il 98% delle persone con tumori desmoidi è ancora vivo cinque anni dopo la diagnosi.

I tumori desmoidi possono essere curati?

Dipende dalla tua situazione. A volte, l’operazione chirurgica per rimuovere un tumore cura la condizione. Ma a volte, i chirurghi non riescono a rimuovere l’intero tumore.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

I tumori desmoidi possono ripresentarsi dopo il trattamento. Non tutti i noduli o le protuberanze sono tumori desmoidi, ma dovresti parlare con un medico se hai un nuovo nodulo o protuberanza più grande di 2 pollici, che continua a crescere o fa male.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se ti è stato diagnosticato un tumore desmoide, ecco alcune domande che potresti porre al tuo medico:

• Dove si trova il tumore?
• Quanto è grande?
• Sta influenzando qualcuno dei miei organi o il funzionamento del mio corpo?
• Avrò bisogno di cure?
• In caso contrario, come funzionerà l’attesa vigile?
• Se ho bisogno di cure, quali sono le mie opzioni?
• Quali sono gli effetti collaterali del trattamento?

I tumori desmoidi non sono un cancro e spesso non causano gravi problemi medici. Ma i tumori desmoidi a crescita rapida possono essere dolorosi, farti sentire nauseato o rendere difficile muovere braccia o gambe. Fortunatamente, gli operatori sanitari hanno trattamenti che possono alleviare i sintomi e talvolta eliminare il tumore.

In conclusione, i tumori desmoidi, pur essendo rari e non metastatici, rappresentano una sfida clinica per la loro tendenza alla recidiva locale. Una diagnosi tempestiva, basata su esami di imaging e biopsia, è fondamentale. Le opzioni terapeutiche variano in base a fattori individuali e includono la vigile attesa, la chirurgia e la radioterapia, nonché terapie farmacologiche emergenti. La ricerca continua a fare progressi per migliorare la comprensione di queste neoplasie e sviluppare trattamenti più efficaci e personalizzati.