Un test genetico di cui non hai bisogno

Hai mai considerato di fare un test genetico, anche se non ne hai bisogno? Questa è la domanda che molti si pongono quando si tratta di esplorare il proprio patrimonio genetico. Conoscere la propria predisposizione a determinate malattie o caratteristiche fisiche può essere allettante, ma cosa succede se i risultati non sono quelli che ti aspetti? Scopri di più su come un test genetico può influenzare la tua vita e le tue scelte, anche se in realtà potresti non averne bisogno.

Di: Charis Eng, MD, Ph.D

Come genetista e ricercatore, credo nel potere dei test genetici. Identificando le mutazioni genetiche, possiamo migliorare le cure e salvare vite umane.

Ma solo perché noi Potere testare qualcosa non significa sempre che dovremmo farlo.

Prendiamo ad esempio il gene MTHFR. MTHFR codifica per un enzima che aiuta il corpo a convertire l’omocisteina in un amminoacido che elabora le proteine. Le persone con mutazioni omozigoti (presenti in due copie) o variazioni di MTHFR possono finire con l’omocistinuria, un disturbo che colpisce gli occhi, le articolazioni e altre parti del corpo. Livelli elevati di omocisteina sono stati collegati anche a malattie cardiache e ictus.

Esiste un test genetico per le variazioni MTHFR. Ma esiste anche un modo più economico e accurato per verificare se le variazioni del MTHFR causano malattie. Controlliamo semplicemente i livelli di omocisteina nel sangue. Se i livelli sono alti, possiamo reagire in modo appropriato. Se i livelli di omocisteina sono normali – anche se c’è una variazione del MTHFR – allora non è necessario fare nulla dal punto di vista clinico.

In altre parole, i livelli di omocisteina determinano le nostre azioni, non i risultati del test MTHFR.

Test semplice, soluzioni semplici

Non solo il test per i livelli di omocisteina è semplice, ma lo sono anche le soluzioni. Le persone con livelli elevati di omocisteina in genere rispondono bene all’integrazione con vitamine come B6, B12 e acido folico o acido folico.

Lo stesso vale per altri disturbi che potrebbero essere correlati al MTHFR. Ad esempio, le mutazioni del gene MTHFR sono state associate ad alcuni difetti del tubo neurale nei bambini. Ma invece di sottoporsi a un test non necessario per le variazioni del gene MTHFR, le donne incinte dovrebbero semplicemente assumere vitamine prenatali che contengono un alto contenuto di folato.

Il folato aggira efficacemente il problema ed è benigno alle dosi contenute nelle vitamine.

Rendere l’assistenza responsabile

Variazioni del MTHFR sono state studiate in relazione a ictus, ipertensione e malattie cardiache, nonché al disturbo bipolare e ad altre condizioni. Ma le associazioni non sono state stabilite in modo chiaro. Fino a quando non lo saranno, la maggior parte dei genetisti – me compreso – ritiene che un test per MTHFR non sia necessario nella stragrande maggioranza dei casi.

In un’epoca in cui un’assistenza accessibile e responsabile è fondamentale, tenere d’occhio quali test migliorano realmente l’assistenza e quali potrebbero sprecare denaro è più importante che mai.

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In conclusione, un test genetico di cui non hai bisogno potrebbe non solo essere una spesa inutile, ma anche comportare rischi e ansie non necessari. È importante valutare attentamente se il test è veramente utile per la tua salute e il tuo benessere prima di prendere una decisione. Consultare un medico o un consulente genetico può aiutarti a comprendere meglio i potenziali rischi e benefici del test genetico, così da poter prendere una decisione informata e consapevole.