Valvola aortica bicuspide

La valvola aortica bicuspide, un difetto cardiaco congenito comune ma spesso silenzioso, colpisce circa il 2% della popolazione. Invece delle tre cuspidi standard, questa valvola anomala ne presenta solo due, ostacolando potenzialmente il flusso sanguigno dal cuore all’aorta. Mentre alcuni individui possono rimanere asintomatici per tutta la vita, la valvola aortica bicuspide può predisporre a complicazioni serie, come stenosi aortica, insufficienza aortica e aneurisma aortico, rendendo fondamentale la sua diagnosi e gestione tempestiva.

Una valvola aortica bicuspide è una valvola aortica che ha due cuspidi (lembi) invece dei soliti tre. È il difetto cardiaco congenito più comune e colpisce fino al 2% della popolazione. Una valvola aortica bicuspide può causare gravi complicazioni come l’insufficienza cardiaca. Ma con il trattamento, non influirà sulla tua aspettativa di vita e potrai condurre una vita sana.

Panoramica

Invece delle tipiche tre cuspidi (lembi), una valvola aortica bicuspide ne ha due. La valvola aortica consente al sangue di fluire verso l’aorta.

Che cosa è la malattia della valvola aortica bicuspide?

La malattia della valvola aortica bicuspide è una patologia cardiaca congenita (presente alla nascita). Significa che la valvola aortica (tra il cuore e l’aorta) ha solo due lembi o cuspidi invece dei tipici tre. Con solo due lembi, la valvola aortica potrebbe avere difficoltà a chiudersi e ad aprirsi correttamente.

Le cuspidi o lembi della valvola aortica si aprono e si chiudono per regolare il flusso sanguigno tra il cuore e l’aorta. Questi lembi assicurano che il sangue ricco di ossigeno esca dal cuore e entri nell’aorta. Impediscono al sangue di refluire nel cuore. I lembi dovrebbero aprirsi ampiamente per far uscire il sangue dal cuore e poi chiudersi saldamente.

Se la valvola aortica non si chiude abbastanza saldamente, il sangue fuoriesce dall’aorta e finisce nel cuore. Questo è il rigurgito aortico.

Se la valvola aortica non si apre abbastanza, meno sangue può fluire dal cuore per nutrire il resto del corpo. Questa è la stenosi aortica (restringimento).

Potresti avere rigurgito o stenosi aortica per anni e non rendertene nemmeno conto. Potresti non avvertire alcun sintomo. La tua valvola aortica fa del suo meglio per continuare a svolgere il suo lavoro. Semplicemente non è efficiente come una valvola con tre lembi.

Col tempo, però, la valvola aortica bicuspide fa lavorare di più il cuore, e questo può portare a gravi complicazioni. Sebbene possa essere difficile accettare questa realtà, conoscere la tua condizione può aiutarti a capirla meglio.

Quanto è grave la valvola aortica bicuspide?

Circa 1 persona su 3 con valvola aortica bicuspide sviluppa complicazioni. Possono essere molto gravi o addirittura fatali. Ecco perché le persone con diagnosi di malattia della valvola aortica bicuspide necessitano di controlli medici e test continui.

Circa l’1-2% della popolazione generale ha una valvola aortica bicuspide. È due volte più comune nelle persone assegnate al sesso maschile alla nascita (AMAB) che nelle persone assegnate al sesso femminile alla nascita (AFAB).

Le persone affette dalla sindrome di Turner presentano un rischio maggiore di problemi cardiaci, tra cui la valvola aortica bicuspide.

Potresti non avvertire alcun sintomo finché la malattia non è molto progredita o non hai un’emergenza medica. Ma gli esami di imaging possono rilevare cambiamenti impercettibili prima ancora che tu noti i sintomi. E i progressi nel trattamento possono aiutarti a vivere una vita lunga e sana.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi?

Potresti non avere alcun sintomo della valvola aortica bicuspide. Potresti vivere molti anni senza nemmeno sapere che la tua anatomia è diversa. Ma col tempo, potresti sviluppare sintomi di rigurgito o stenosi aortica. Se il tuo bambino ha una valvola aortica bicuspide, potresti individuare i sintomi subito dopo la nascita (in casi gravi). Ma è più probabile che non li noterai fino a più tardi. Bambini e neonati potrebbero avere la pelle pallida o bluastra (cianosi) o difficoltà ad alimentarsi o ad aumentare di peso.

I sintomi della valvola aortica bicuspide negli adulti includono:

• Stanchezza (più comune).
• Dolore o fastidio al petto.
• Vertigini o svenimenti.
• Palpitazioni cardiache.
• Mancanza di respiro, soprattutto durante l’attività.

Molte persone non si accorgono di avere una valvola aortica bicuspide finché non viene diagnosticata da esami medici. Questo perché i sintomi sono facili da ignorare. La tua famiglia o i tuoi amici potrebbero notare un cambiamento prima di te. Un consiglio utile è pensare a quanta attività riesci a fare in una giornata tipo. Confrontala con un anno fa, o anche sei mesi fa. Ti stanchi più facilmente? Hai bisogno di più tempo per riposare? Se è così, potrebbe essere un segnale che il tuo cuore sta lavorando di più per tenere il passo.

Ecco perché è così importante rispettare gli appuntamenti medici. Parla con il tuo medico curante di qualsiasi cambiamento noti nella tua vita quotidiana.

Quali sono le cause della valvola aortica bicuspide?

I ricercatori non sanno cosa causa la formazione di una valvola aortica bicuspide. È la patologia cardiaca congenita (presente alla nascita) più comune. Si sviluppa all’inizio della gravidanza.

La malattia della valvola aortica bicuspide è ereditaria?

Sembra di sì, ma i ricercatori non ne comprendono ancora appieno i dettagli.

Una valvola aortica bicuspide può essere ereditaria. Se un familiare biologico stretto (genitore, figlio o fratello) ha questo problema cardiaco, parlane con il tuo medico. Potrebbe voler eseguire alcuni test per controllare l’anatomia e la funzionalità del tuo cuore.

Se hai una valvola aortica bicuspide e stai pianificando una gravidanza, parlane con il tuo medico. Non puoi impedire che questo problema si verifichi, ma puoi monitorare la gravidanza e provare a diagnosticare precocemente eventuali problemi.

Quali sono le complicazioni della valvola aortica bicuspide?

Senza trattamento, la malattia della valvola aortica bicuspide può portare a gravi complicazioni. Tra queste:

• Insufficienza cardiaca. La stenosi della valvola aortica costringe il cuore a lavorare di più per spingere il sangue attraverso la valvola. La camera di pompaggio principale del cuore, il ventricolo sinistro, si ispessisce e diventa più grande. Non riesce a pompare il sangue in modo efficiente come dovrebbe. Nel tempo, ciò porta all’insufficienza cardiaca. Altri fattori di rischio come il fumo o il colesterolo alto possono accelerare questo processo.
• Rottura e dissezione dell’aneurisma aortico. Circa 1 persona su 3 che ha una valvola aortica bicuspide ha anche un’aorta dilatata (ingrossata) sopra la valvola. Man mano che l’aorta diventa più grande, le sue pareti perdono la loro resistenza e si allungano fuori forma. Alla fine, questo può causare la formazione di un aneurisma aortico (rigonfiamento dell’aorta). Se l’aneurisma diventa troppo grande, può rompersi o dissecarsi. Queste sono emergenze pericolose per la vita.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la valvola aortica bicuspide?

Un operatore sanitario può diagnosticare una valvola aortica bicuspide con un’ecografia cardiaca prenatale durante la gravidanza. Altre volte, gli operatori sanitari la diagnosticano quando un bambino ha altri problemi cardiaci che causano sintomi. I test rivelano quindi la valvola aortica bicuspide.

Ma altre persone trascorrono molti anni senza sapere di avere questa condizione. Il primo segno potrebbe essere un soffio al cuore che il tuo medico sente attraverso uno stetoscopio. Dopodiché, il tuo medico potrebbe eseguire esami di imaging per controllare la struttura e la funzione del tuo cuore.

Quali esami verranno eseguiti per diagnosticare una valvola aortica bicuspide?

Il medico può eseguire i seguenti test per controllare il cuore e diagnosticare una valvola aortica bicuspide:

• Ecocardiogramma (eco).
• TC (tomografia computerizzata).
• Risonanza magnetica cardiaca (RM).

Potrebbero anche consigliarti di sottoporti a test genetici.

Gestione e trattamento

Come si cura la valvola aortica bicuspide?

Farmaci come i betabloccanti o i diuretici possono aiutare con i sintomi. Ma non risolveranno questa condizione. Il trattamento della malattia della valvola aortica bicuspide prevede un intervento chirurgico per circa 4 persone su 5 con questo problema. Il chirurgo riparerà o sostituirà la valvola aortica. Il chirurgo potrebbe anche risolvere altri problemi (come un aneurisma) allo stesso tempo.

Il tuo fornitore valuterà la tua situazione, eseguirà alcuni test e parlerà con te delle tue opzioni di trattamento. Il tuo trattamento dipenderà dalle condizioni della tua valvola aortica e dell’aorta. Ma il tuo fornitore prenderà in considerazione anche la tua salute cardiaca generale, l’età e altre condizioni mediche.

È importante sottoporsi all’operazione abbastanza presto per prevenire danni permanenti al cuore. Anche se non hai sintomi, il tuo medico potrebbe voler risolvere il problema ora per evitare complicazioni in futuro. Il momento migliore è diverso per tutti. Il tuo team di assistenza medica discuterà con te le tue opzioni.

Le nuove tecnologie continuano a migliorare i risultati e a ridurre le complicazioni. Molte persone possono ricorrere a tecniche minimamente invasive anziché alla tradizionale chirurgia a cuore aperto.

Chirurgia tradizionale della valvola aortica vs. chirurgia mininvasiva della valvola aortica

Chirurgia tradizionale (a cuore aperto) della valvola aortica comporta un’incisione di 6-8 pollici al centro dello sterno (sterno). Un chirurgo divide lo sterno in modo da poter accedere direttamente al cuore.

Chirurgia mininvasiva della valvola aortica comporta un’incisione a “J” più piccola (da 2 a 4 pollici). L’incisione sarà nella parte superiore dello sterno o tra le costole. Il chirurgo non ha bisogno di aprire tutto il torace. Questa procedura riduce la perdita di sangue e consente di lasciare l’ospedale prima. È anche possibile che si riprenda più rapidamente.

Riparazione della valvola aortica vs. sostituzione della valvola aortica

Riparazione della valvola aortica ripara la valvola senza sostituirla. Può essere una buona opzione per la rigurgitazione aortica (valvola che perde). Ma non può curare la stenosi aortica (restringimento). I chirurghi possono spesso eseguire una riparazione della valvola aortica tramite un intervento chirurgico minimamente invasivo con l’incisione “J”. Il chirurgo rimodellerà le cuspidi della valvola aortica per aiutarle ad aprirsi e chiudersi più completamente.

Sostituzione della valvola aortica comporta la rimozione della valvola non riparabile e la sostituzione con una nuova. I chirurghi possono sostituire la valvola con la tradizionale chirurgia aperta o con il metodo di sostituzione della valvola aortica transcatetere (TAVR) minimamente invasivo.

La nuova valvola sarà biologica o meccanica.

• Valvola biologica. I chirurghi usano questo tipo di valvola nell’80% dei casi. Questa valvola è composta da tessuto di maiale o mucca. È sicura e durevole. Ma dopo 10 anni, potrebbe essere necessario un altro intervento di sostituzione.
• Valvola meccanica. Questa valvola sintetica è molto resistente e può durare per il resto della tua vita. Ma devi assumere anticoagulanti per tutta la vita per farla funzionare in modo sicuro.

Molte persone preferiscono una valvola biologica per non dover assumere anticoagulanti. Ma dipende dall’età, da altre condizioni mediche e dalle preferenze personali. Il tuo medico discuterà le tue opzioni e ti aiuterà a decidere cosa è meglio per te.

Un’altra opzione per la sostituzione della valvola è la procedura di Ross (procedura di sostituzione). Consiste nell’utilizzare la valvola polmonare per sostituire la valvola aortica. Questa procedura può essere una buona opzione per le persone di età inferiore ai 50 anni che vogliono evitare l’uso a lungo termine di anticoagulanti.

Complicanze del trattamento

In genere, gli interventi chirurgici sulle valvole hanno un basso rischio di complicazioni. Ma i possibili rischi includono:

• Infezione.
• Sanguinamento.
• Coaguli di sangue.
• Colpo.
• Attacco di cuore.
• Aritmia (temporanea).
• Funzionalità renale ridotta (temporanea).

Quanto tempo ci vuole per riprendersi da questo trattamento?

Possono essere necessari da due a tre mesi per riprendersi completamente da una sostituzione della valvola aortica. Potrebbero essere necessari solo da uno a due mesi per riprendersi da una riparazione della valvola aortica.

Prevenzione

È possibile prevenire la valvola aortica bicuspide?

Non c’è modo di prevenire una valvola aortica bicuspide. È congenita (qualcosa con cui si nasce). Ma puoi apportare cambiamenti nello stile di vita che riducono il rischio di altri problemi cardiaci come l’aterosclerosi e la malattia coronarica. Se hai una valvola aortica bicuspide, parla con il tuo medico della gestione dei fattori di rischio delle malattie cardiache, tra cui:

• Pressione alta (ipertensione).
• Colesterolo alto (iperlipidemia).
• Diabete.
• Fattori legati allo stile di vita, come l’uso di prodotti del tabacco e di alcol.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho una valvola aortica bicuspide?

Circa il 98% delle persone che si sottopongono a un intervento chirurgico alla valvola sopravvive senza che questo influisca sulla loro aspettativa di vita. Se hai una valvola aortica bicuspide, puoi vivere tanto quanto qualcuno senza questa condizione. Ma hai bisogno di controlli regolari e test con il tuo medico. Il tuo medico controllerà la tua valvola e si assicurerà che tu riceva il trattamento quando necessario. Il trattamento è essenziale per evitare complicazioni.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Con una valvola aortica bicuspide, puoi fare la maggior parte delle cose che ami. Potresti dover apportare alcuni cambiamenti allo stile di vita per aiutare a mantenere il tuo cuore sano e ridurre lo stress sul tuo cuore. Questi includono:

• Mangiare cibi sani per il cuore.
• Ridurre notevolmente la quantità di sodio (sale) assunta.
• Evitare attività fisiche faticose.

Avrai bisogno di appuntamenti regolari con il tuo medico per controllare la funzionalità cardiaca. Se hai subito un intervento chirurgico alla valvola, avrai dei controlli di controllo dopo due settimane, tre mesi e sei mesi. Avrai quindi un appuntamento ogni anno. Questi appuntamenti sono essenziali per mantenerti in salute e controllare la valvola per individuare i problemi prima che diventino gravi.

Quando dovrei preoccuparmi di una valvola aortica bicuspide?

Una valvola aortica bicuspide è un problema quando inizia a interferire con la funzionalità cardiaca. La malattia della valvola aortica bicuspide può causare stenosi aortica e rigurgito. Nel tempo, questi problemi possono portare a danni cardiaci permanenti.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Il tuo fornitore ti farà sapere con quale frequenza dovrai presentarti per gli appuntamenti. Se hai subito un intervento chirurgico, avrai diversi controlli di follow-up entro il primo anno e poi uno ogni anno.

Se hai una storia familiare biologica di problemi alle valvole cardiache ma non hai ricevuto una diagnosi, il tuo medico potrebbe indirizzarti a un cardiologo (medico specializzato in cardiologia). Il tuo cardiologo può sottoporti a screening per problemi cardiaci e offrirti indicazioni.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Chiamare immediatamente il 911 se si presentano sintomi di rottura o dissezione di un aneurisma:

• Dolore improvviso, acuto e lancinante al petto o alla schiena.
• Pelle sudata e umida.
• Vertigini.
• Svenimento.
• Battito cardiaco accelerato.
• Nausea e vomito.
• Fiato corto.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se a te o a tuo figlio è stata diagnosticata una valvola aortica bicuspide, parla con il tuo medico delle condizioni del tuo cuore e se hai bisogno di cure. Alcune domande includono:

• È necessario un intervento chirurgico?
• Puoi consigliarmi dei cambiamenti nello stile di vita per salvaguardare il cuore?
• Ci sono segni di perdita o restringimento aortico?
• Come sarà la ripresa?
• Quali sono i sintomi o i problemi a cui dovrei fare attenzione a casa?
• Quali attività potrebbero essere pericolose?
• Come posso ridurre il rischio che mio figlio abbia problemi cardiaci in futuro?
• Hai delle risorse che possono aiutarmi a spiegare questa diagnosi a mio figlio?

Gestire una valvola aortica bicuspide può essere travolgente e sollevare molte domande. Tieni presente che i dottori e i chirurghi sono preparati ad aiutare te o tuo figlio a rimanere sani e forti. Se a te o a tuo figlio è stata diagnosticata di recente la malattia, prenditi del tempo per saperne di più sulla condizione. Parla con il tuo medico e ottieni le informazioni di cui hai bisogno per sentirti in grado di gestire la situazione. E ricorda che hanno la tecnologia in atto per individuare i problemi in anticipo e trattarli.

La valvola aortica bicuspide, sebbene sia una cardiopatia congenita comune, presenta un’ampia variabilità clinica. Molti pazienti conducono una vita normale, mentre altri necessitano di un intervento chirurgico. La diagnosi precoce attraverso l’ecocardiogramma è fondamentale per monitorare la progressione della malattia e programmare eventuali interventi. La ricerca continua a progredire, offrendo nuove opzioni terapeutiche meno invasive e migliorando la qualità di vita dei pazienti.