Neoplasia endocrina multipla (MEN): tipi e sintomi

La Neoplasia Endocrina Multipla (MEN): un’introduzione

La Neoplasia Endocrina Multipla (MEN) è un gruppo di patologie genetiche rare caratterizzate dalla presenza di tumori in diverse ghiandole endocrine. Esistono due tipi principali di MEN: la MEN1 e la MEN2.

La MEN1 è associata a tumori dell’ipofisi, delle paratiroidi e del pancreas. I sintomi possono includere gigantismo, iperparatiroidismo e tumori del pancreas.

La MEN2 è associata a tumori della tiroide, delle paratiroidi e delle ghiandole surrenali. I sintomi possono includere noduli tiroidei, iperparatiroidismo e feocromocitoma.

La MEN può essere diagnosticata attraverso test genetici e esami radiologici. Il trattamento dipende dal tipo di MEN e dai tumori presenti.

In questo articolo, approfondiremo i diversi tipi di MEN, i sintomi associati e le opzioni di trattamento disponibili.

Quali sono i sintomi della neoplasia endocrina multipla di tipo 1?

I sintomi della MEN di tipo 1 variano a seconda di quali ghiandole sono colpite dalla crescita eccessiva di tessuto (iperplasia) o da un tumore. Sebbene la maggior parte dei tumori MEN di tipo 1 siano benigni (non cancerosi), la crescita eccessiva dei tessuti o i tumori possono indurre le ghiandole colpite a produrre e rilasciare più ormoni di quelli di cui il corpo ha bisogno. Livelli ormonali superiori al normale sono la ragione principale per cui le persone affette da MEN di tipo 1 sperimentano determinati sintomi.

Poiché le persone con MEN di tipo 1 possono sviluppare diversi tumori, i sintomi possono variare ampiamente da persona a persona, anche tra membri della stessa famiglia e gemelli identici. Inoltre, le persone con MEN di tipo 1 possono sviluppare tumori e sintomi in età diverse, e i sintomi possono variare da nessuno (asintomatici) o da lievi a gravi e pericolosi per la vita.

È importante notare che non tutti gli uomini affetti da UOMINI di tipo 1 avranno gli stessi sintomi. Di seguito sono riportati i sintomi relativi ai seguenti tipi di tumori e condizioni associati agli MEN di tipo 1:

• Iperparatiroidismo.
• Gastrinomi.
• Gli insulinomi.
• Prolattinomi.

Questo non è un elenco completo dei sintomi, poiché una persona con MEN di tipo 1 può sviluppare un numero qualsiasi di diversi tipi di tumori, ciascuno dei quali ha effetti collaterali e sintomi diversi.

Sintomi legati all’iperplasia delle ghiandole paratiroidi e ai tumori

Le ghiandole paratiroidi sono le ghiandole endocrine più comunemente colpite nella MEN di tipo 1. Oltre il 90% delle persone con MEN di tipo 1 sviluppa iperparatiroidismo (paratiroide iperattiva) entro i 50 anni.

I sintomi di iperparatiroidismo lieve includono:

• Dolori articolari.
• Debolezza muscolare.
• Fatica.
• Depressione.
• Difficoltà a concentrarsi.
• Perdita di appetito.

I sintomi di iperparatiroidismo grave includono:

• Nausea e vomito.
• Confusione e dimenticanza.
• Aumento della sete e minzione frequente.
• Stipsi.
• Dolore osseo.

Sintomi correlati ai tumori del pancreas e del duodeno (gastrinomi)

Circa il 40% degli adulti con MEN di tipo 1 sviluppa gastrinomi multipli, che sono tumori benigni che rilasciano un ormone chiamato gastrina. Le persone con MEN di tipo 1 di solito hanno gastrinomi localizzati nella prima porzione del duodeno (la prima parte dell’intestino tenue che si collega allo stomaco) e talvolta nel pancreas.

I gastrinomi causano livelli di gastrina più alti del normale, che fanno sì che lo stomaco rilasci troppo acido. I sintomi dei gastrinomi includono:

• Dolore addominale.
• Diarrea.
• Reflusso acido (reflusso esofageo).
• Ulcere peptiche.

Il secondo tumore più comune che colpisce il tratto gastroenteropancreatico nelle persone con MEN di tipo 1 è l’insulinoma, un tumore benigno che secerne insulina. Si verifica in circa il 10% dei casi. L’insulinoma può causare un basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia), che può causare i seguenti sintomi:

• Confusione.
• Tremore.
• Sudorazione.
• Fame.
• Ansia.
• Palpitazioni.
• Cambiamenti temporanei della visione.

Sintomi legati ai tumori della ghiandola pituitaria

Circa il 25% delle persone con MEN di tipo 1 sviluppa tumori benigni nella ghiandola pituitaria. La tua ghiandola pituitaria è spesso chiamata la “ghiandola principale” perché crea e rilascia diversi ormoni importanti, come l’ormone della crescita, la prolattina e l’ormone stimolante la tiroide.

I prolattinomi, tumori benigni che secernono prolattina, sono i tumori dell’ipofisi più comuni associati alla MEN di tipo 1. Sono i terzi tumori più comuni associati alla MEN di tipo 1 dopo i tumori paratiroidei e i gastrinomi.

Tra le donne e le persone assegnate come femmine alla nascita (AFAB), i sintomi dei prolattinomi includono:

• Cambiamenti nelle mestruazioni non correlati alla menopausa, come periodi irregolari (mestruazioni) o assenza di periodi (amenorrea).
• Infertilità.
• Secrezione lattiginosa dai capezzoli in caso di non gravidanza o allattamento al seno (allattamento al seno) chiamata galattorrea.
• Perdita di interesse per il sesso.

Tra gli uomini e le persone assegnate come maschi alla nascita (AMAB), i sintomi comuni di un prolattinoma includono:

Se il prolattinoma è grande, può anche causare i seguenti sintomi:

• Mal di testa.
• Nausea e/o vomito.
• Cambiamenti nella visione, come visione doppia o diminuzione della visione periferica.

Quali sono i sintomi della neoplasia endocrina multipla di tipo 2?

I sintomi dell’MEN di tipo 2 variano a seconda delle ghiandole colpite e possono variare ampiamente da persona a persona, anche all’interno dei membri della stessa famiglia. I sintomi sono solitamente causati dal cancro midollare della tiroide (MTC) e da livelli ormonali più alti del normale causati da alcuni tumori.

È importante notare che non tutti gli uomini affetti da UOMINI di tipo 2 avranno gli stessi sintomi. Di seguito sono riportati i sintomi relativi ai seguenti tipi di tumori e condizioni associati agli MEN di tipo 2:

• Carcinoma midollare della tiroide (MTC).
• Feocromocitomi.
• Iperparatiroidismo.

Questo non è un elenco completo dei sintomi, poiché una persona affetta da MEN di tipo 2 può sviluppare altri tumori.

Sintomi correlati al cancro midollare della tiroide (MTC)

Tutte le persone con MEN di tipo 2 sviluppano il cancro midollare della tiroide. I sintomi del cancro midollare della tiroide includono:

• Un nodulo nella parte anteriore del collo.
• Dolore nella parte anteriore del collo.
• Modifiche alla voce, come raucedine.
• Tosse.
• Difficoltà a deglutire.
• Fiato corto.

Sintomi legati ai feocromocitomi

Circa il 50% delle persone con MEN di tipo 2 svilupperà un feocromocitoma, un tumore solitamente benigno nelle ghiandole surrenali.

I sintomi del feocromocitoma si verificano quando il tumore rilascia troppa adrenalina o noradrenalina nel sangue. Tuttavia, alcuni tumori feocromocitomi non producono questi ormoni e non causano sintomi (sono asintomatici). I sintomi comuni del feocromocitoma, che spesso si manifestano come periodi, includono:

• Alta pressione sanguigna (ipertensione).
• Mal di testa.
• Sudorazione eccessiva senza motivo noto.
• Un battito cardiaco martellante, veloce o irregolare.
• Mi sento traballante.

Sintomi legati all’iperparatiroidismo

I sintomi dell’iperparatiroidismo includono:

• Dolori articolari.
• Debolezza muscolare.
• Fatica.
• Depressione.
• Difficoltà a concentrarsi.
• Perdita di appetito.
• Nausea e vomito.
• Aumento della sete e minzione frequente.
• Stipsi.
• Dolore osseo.

Quali sono le cause della neoplasia endocrina multipla (MEN)?

Entrambi i tipi di neoplasia endocrina multipla sono causati da mutazioni genetiche (cambiamenti) ed entrambi i tipi possono essere ereditati (trasmessi da genitore biologico a figlio) o verificarsi casualmente a livello dell’embrione (durante lo sviluppo nell’utero). Se un genitore biologico ha MEN, il suo bambino ha una probabilità del 50% di avere la condizione.

MEN tipo 1 è causato da mutazioni del UOMINI1 gene. IL UOMINI1 è un gene soppressore del tumore, il che significa che aiuta a prevenire la formazione di tumori controllando la divisione cellulare e istruendo le cellule quando morire (un processo normale). Quando i geni soppressori del tumore, come UOMINI1 malfunzionamento, alcune cellule possono continuare a crescere e riprodursi, provocando la formazione di tumori.

MEN tipo 2 è causato da mutazioni del RET gene, che è un gene che svolge un ruolo nello sviluppo del cancro. Quando funziona come dovrebbe, il RET il gene aiuta a controllare la divisione cellulare e la regolazione della morte cellulare. Mutazioni del RET gene portano alla crescita incontrollata delle cellule, causando la formazione di tumori in alcuni organi e ghiandole.

Conclusione

In conclusione, la neoplasia endocrina multipla (MEN) è una malattia complessa caratterizzata dalla presenza di tumori in diverse ghiandole endocrine. Esistono due tipi principali di MEN: MEN1 e MEN2, che si differenziano per i geni coinvolti, le ghiandole interessate e i sintomi.

La MEN1 colpisce le paratiroidi, il pancreas e l’ipofisi, mentre la MEN2 colpisce la tiroide, le ghiandole surrenali e la paratiroide. I sintomi variano a seconda delle ghiandole coinvolte e possono includere ipercalcemia, diarrea, sudorazione eccessiva, mal di testa e problemi di vista.

La diagnosi di MEN si basa sull’anamnesi familiare, sugli esami clinici e strumentali. Il trattamento dipende dal tipo di MEN e dai sintomi presenti.

È importante ricordare che la MEN è una malattia rara ma grave, che richiede una diagnosi precoce e un trattamento adeguato.