Sindrome da blefarofimosi

La sindrome da blefarofimosi è una rara condizione genetica che interessa le palpebre. Si caratterizza per palpebre sottili, corte e inclinate verso il basso, che coprono parzialmente il globo oculare. Ciò può causare una varietà di problemi, tra cui secchezza oculare, infezioni e difficoltà visive. La sindrome da blefarofimosi può essere associata ad altre anomalie, come epicanto, ptosi e labbro leporino. Il trattamento prevede in genere interventi chirurgici per correggere le deformità delle palpebre e migliorare la funzione visiva.

Cos’è la sindrome della blefarofimosi?

La sindrome della blefarofimosi è una malattia genetica che causa problemi con lo sviluppo delle palpebre. Se soffri di questa sindrome, hai aperture oculari strette, palpebre cadenti e pieghe della pelle nella parte interna degli occhi che vanno dal basso verso l’angolo superiore. La sindrome deriva da una mutazione (cambiamento) nel FOXL2 gene. La sindrome della blefarofimosi può colpire anche le ovaie, se le hai.

La sindrome di blefarofimosi è un nome abbreviato per la sindrome di blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso (BPES). Potresti anche sentire la gente chiamarla sindrome BPES o sindrome dell’apertura degli occhi piccoli. La condizione è congenita, il che significa che sei nato con essa.

La blefarofimosi si pronuncia come blef-uh-roe-fi-MOE-sis.

Tipi di sindrome da blefarofimosi

Esistono due tipi di sindrome da blefarofimosi o BPES: Tipo I e Tipo II.

Una persona con entrambi i tipi avrà:

• Aperture oculari più piccole della media (blefarofimosi).
• Palpebre che si abbassano (ptosi).
• Occhi ben distanziati (telecanto).
• Piega rivolta verso l’alto della palpebra inferiore interna (epicanto inverso).

Se soffri di BPES di tipo I, la condizione può causare insufficienza ovarica primaria (POI), chiamata anche insufficienza ovarica prematura.

Se soffri di BPES di tipo II, non causerà altri problemi sistemici (problemi in tutto il corpo).

Quanto è comune la sindrome della blefarofimosi?

La prevalenza della sindrome da blefarofimosi nel mondo è stimata in 1 su 50.000 nati.

In conclusione, la sindrome da blefarofimosi è una condizione genetica complessa che colpisce palpebre e occhi. I sintomi possono variare da lievi a gravi e comprendono palpebre molto strette, crescita anormale delle ciglia, cheratocono e strabismo. Il trattamento è sintomatico e può includere chirurgia, occhiali correttivi e terapia della vista. La consulenza genetica è consigliata per le famiglie colpite per valutare il rischio di trasmissione ai futuri figli. La diagnosi precoce e l’intervento corretto possono migliorare l’esito per gli individui affetti.