Atresia esofagea: cause, sintomi, diagnosi e trattamento

L’atresia esofagea, una rara anomalia congenita, si presenta quando l’esofago, il condotto che collega la bocca allo stomaco, non si forma correttamente durante la gravidanza. Questa condizione, che colpisce circa 1 neonato su 3.000, può manifestarsi con diversi sintomi, come difficoltà respiratorie, vomito e incapacità di alimentarsi. La diagnosi precoce è fondamentale per garantire un trattamento immediato e migliorare le prospettive di salute del bambino. Questo articolo analizzerà le cause, i sintomi, la diagnosi e il trattamento dell’atresia esofagea, fornendo una panoramica completa di questa complessa condizione.

L’atresia esofagea significa che l’esofago del tuo bambino non ha ancora completato lo sviluppo. Non si collega allo stomaco, quindi non può deglutire o mangiare. A volte, si collega invece alla trachea, il che causa ulteriori problemi. La maggior parte dei bambini viene operata per ripararlo subito dopo la nascita.

Panoramica

Che cos’è l’atresia esofagea (EA)?

L’atresia esofagea è un difetto congenito (malformazione congenita) che influenza il modo in cui si sviluppa l’esofago del tuo bambino. L’esofago è il canale di deglutizione che collega la bocca allo stomaco. “Atresia” significa che un passaggio nel corpo è mancante o chiuso. Nell’atresia esofagea, l’esofago è chiuso nella parte inferiore, dove dovrebbe collegarsi allo stomaco del tuo bambino. Ciò rende impossibile al tuo bambino nutrirsi normalmente.

L’atresia esofagea si presenta in diverse forme, alcune delle quali possono causare ulteriori complicazioni al tuo bambino. Fino al 90% dei bambini con atresia esofagea presenta anche un altro difetto congenito chiamato fistola tracheoesofagea. Ciò significa che il loro esofago si collega alla trachea, la trachea, invece che allo stomaco. Ciò può far sì che inspirino o soffochino con ciò che ingoiano.

Quali sono i diversi tipi di atresia esofagea?

I diversi tipi di atresia esofagea (EA), con o senza fistola tracheoesofagea (TEF), sono definiti in base al punto in cui l’esofago è chiuso e al punto in cui si collega alla trachea, se presente.

• Digitare un: Sebbene non sia la più comune, il tipo A è la versione più classica dell’atresia esofagea. Questa versione non include una fistola tracheoesofagea. Invece, l’esofago è semplicemente chiuso nella parte inferiore. Termina a una certa distanza sopra lo stomaco come una tasca chiusa.
• Tipo B: Nel tipo B, l’esofago è chiuso nella parte inferiore e una fistola tracheoesofagea si dirama dalla parte superiore dell’esofago, collegandolo alla trachea.
• Tipo C: Questo è il tipo più comune di atresia esofagea. Nel tipo C, l’esofago è in due pezzi separati. La parte superiore che si collega alla bocca termina in una tasca chiusa. La parte inferiore si collega allo stomaco in basso e alla trachea in alto.
• Tipo D: Questo è il tipo più raro e anche il più grave. Nel tipo D, l’esofago è in due segmenti non collegati ed entrambi i segmenti hanno fistole tracheoesofagee separate.

Quanto è comune l’atresia esofagea?

Per quanto riguarda le malformazioni congenite, l’atresia esofagea è relativamente comune, e si verifica in circa 1 su 3.500 neonati. Circa l’85% di questi è di tipo C. Altre varianti rappresentano circa il 2%-7% ciascuna. Circa la metà dei neonati con EA presenta uno o più difetti alla nascita aggiuntivi. Solo l’1% è associato a una sindrome genetica. L’EA si verifica nel 25% dei neonati con sindrome di Edwards e nel 20% con sindrome di VATER.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’atresia esofagea?

Gli operatori sanitari imparano a riconoscere l’atresia esofagea attraverso le “tre C”:

• Tosse.
• Soffocamento.
• Cianosi (colorazione bluastra della pelle, segno di carenza di ossigeno).

Ulteriori segni e sintomi possono includere:

• Muco schiumoso nella bocca del tuo bambino.
• Eccesso di saliva, rigurgito o sbavatura.
• Conati di vomito quando si cerca di nutrirsi.
• Problema respiratorio.

Sebbene molti diversi disturbi esofagei possano causare difficoltà di deglutizione nei neonati, la maggior parte non causa difficoltà respiratorie come può fare l’atresia esofagea. Entrambe le difficoltà che si presentano insieme di solito indicano EA con TEF.

Qual è la causa principale dell’atresia esofagea?

L’atresia esofagea è una malformazione congenita, il che significa che qualcosa si forma in modo diverso durante lo sviluppo fetale, lasciando un difetto presente alla nascita. Nello sviluppo fetale tipico, l’esofago e la trachea iniziano come un tubo, che in seguito si separa. L’atresia esofagea (e spesso la fistola tracheoesofagea con essa) si verifica quando questo tubo non termina lo sviluppo e la separazione. Questa è la causa principale.

Un’altra questione è cosa causi lo stallo di questo processo di sviluppo. I ricercatori non sono sicuri di quali siano le cause specifiche, ma sospettano che siano coinvolti fattori genetici e ambientali. Le mutazioni genetiche sono cambiamenti nel DNA del tuo bambino che influenzano il modo in cui si sviluppa. Le mutazioni possono essere casuali o parzialmente ereditate. I fattori ambientali, come sostanze e stress, possono rendere le mutazioni più probabili.

Esistono fattori di rischio particolari associati all’atresia esofagea?

I ricercatori non hanno identificato i fattori ambientali specifici che potrebbero essere coinvolti nell’innesco dell’atresia esofagea. Ma hanno osservato alcune caratteristiche comuni tra i bambini nati con EA. Questi fattori comuni non sono cause dirette, ma possono aumentare indirettamente il rischio di EA. Includono:

• Età materna avanzata (oltre i 35 anni) e/o età paterna avanzata (oltre i 40 anni).
• Tecnologie di riproduzione assistita, come la fecondazione in vitro (FIVET) o l’inseminazione intrauterina (IUI).
• Nascite gemellari.

L’EA si verifica comunemente anche con altre malformazioni congenite e sindromi genetiche. Se a un feto è stata diagnosticata una di queste condizioni prima della nascita, c’è una maggiore probabilità che possa nascere anche con atresia esofagea. Alcuni degli altri difetti alla nascita e sindromi comunemente associati all’EA includono:

• Trisomia (13, 18 o 21).
• Associazione VACTERL.
• Sindrome CHARGE.
• Cardiopatie congenite, in particolare difetti del setto ventricolare, dotto arterioso pervio e tetralogia di Fallot.
• Altre atresie gastrointestinali (GI), tra cui atresia duodenale, malrotazione intestinale e ano imperforato.
• Difetti renali e genitourinari, come il rene a ferro di cavallo o l’ipospadia.
• Malformazioni spinali, come il midollo spinale ancorato.
• Malformazioni degli arti.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’atresia esofagea?

Solo una minoranza di feti viene diagnosticata con EA prima della nascita. La diagnosi prenatale è più probabile quando il feto presenta altre anomalie rilevabili prima della nascita, che possono portare a ulteriori test. Ma i primi segni di EA possono comparire durante l’ecografia prenatale anche se non sono evidenti altre condizioni. Questi segni in genere compaiono durante l’ecografia standard della 20a settimana, chiamata anche scansione anatomica.

Il segno prenatale più comune di EA è che c’è più liquido amniotico attorno al feto di quanto dovrebbe esserci (polidramnios). Poiché il feto di solito ingoia parte di questo liquido, se ne rimane troppo, il feto potrebbe non essere in grado di ingoiarlo. Il tuo medico potrebbe anche notare che lo stomaco del feto non è pieno (bolla gastrica piccola o mancante). Potrebbe suggerire di effettuare un follow-up con una risonanza magnetica fetale (RMN).

Se il tuo medico sospetta l’EA prima della nascita del tuo bambino, potrà effettuare il test subito dopo. Se non lo sospetta prima della nascita, probabilmente noterà i segnali subito dopo. La procedura per verificare l’EA è quella di provare a far passare un tubo dalla bocca o dal naso del bambino attraverso l’esofago fino allo stomaco. Se questo passaggio è chiuso (atresia), il tubo non raggiungerà lo stomaco.

Il tuo medico può confermare la diagnosi e determinare il tipo di EA eseguendo delle radiografie. Questo gli dirà la natura del difetto e se il tuo bambino ha del liquido nei polmoni o aria nello stomaco. Dopo aver diagnosticato l’atresia esofagea, il tuo medico controllerà altre malformazioni congenite che si verificano comunemente con essa. Alcune di queste potrebbero richiedere un trattamento preliminare, prima che il tuo medico possa curare l’EA.

Gestione e trattamento

L’atresia esofagea può essere curata?

Nella maggior parte dei casi, l’intervento chirurgico può risolvere l’anomalia subito dopo la nascita del bambino. Alcuni bambini potrebbero dover rimanere un po’ più a lungo in ospedale, ricevendo supporto nutrizionale e respiratorio, prima di essere pronti per l’operazione. Potrebbero aver bisogno di più tempo per crescere se sono nati prematuri o se il loro esofago è troppo corto per essere riparato. Alcuni potrebbero aver bisogno prima di altre cure per condizioni pericolose per la vita, come malformazioni cardiache.

Come può mangiare un neonato affetto da atresia esofagea?

I neonati con atresia esofagea avranno bisogno di assistenza medica per mangiare finché l’anomalia non potrà essere risolta. I loro operatori sanitari programmeranno un intervento chirurgico per correggerla il prima possibile. Nel frattempo, riceveranno nutrizione tramite un sondino (nutrizione enterale) o una vena (nutrizione parenterale). Ciò continuerà durante l’intervento e la convalescenza, finché non potranno passare in sicurezza all’alimentazione orale.

Qual è il trattamento per l’atresia esofagea?

Il trattamento per l’atresia esofagea include la stabilizzazione della respirazione del bambino, la fornitura di un’alimentazione sicura e, infine, la riparazione della malformazione tramite intervento chirurgico. Alcuni bambini potrebbero rimanere in ospedale più a lungo di altri.

Gestione iniziale

Gli interventi immediati per l’EA includono:

• Aspirazione dei liquidi dall’esofago del bambino.
• Installazione di un tubo respiratorio per proteggere le vie respiratorie.
• Inserimento di un sondino nasogastrico o di una flebo per somministrare nutrienti e liquidi.
• Antibiotici per via endovenosa per prevenire o curare la polmonite.

Assistenza neonatale estesa

Alcuni neonati potrebbero dover trascorrere più tempo nell’unità di terapia intensiva neonatale (NICU) prima di essere pronti per l’intervento chirurgico per l’atresia esofagea. Ciò include i neonati prematuri, i neonati con malformazioni congenite multiple e i neonati con atresia esofagea a lungo spazio (LGEA). L’EA a lungo spazio significa che i due segmenti dell’esofago sono troppo distanti per essere collegati durante l’intervento chirurgico. Hanno bisogno di più tempo per crescere e chiudere lo spazio.

Processo di trazione per LGEA

A volte, gli operatori sanitari possono accelerare il processo di crescita dei bambini con EA a lungo spazio utilizzando un tipo di trazione. In questo processo, un chirurgo posiziona punti di sutura alle due estremità dell’esofago del bambino e li infila attraverso una piccola incisione nella schiena del bambino. Qui, possono accedere ai punti e controllarne la tensione. L’applicazione di una trazione delicata incoraggia i segmenti dell’esofago a crescere insieme più velocemente.

Riparazione chirurgica

Il team sanitario del tuo bambino determinerà quando sarà pronto per l’intervento chirurgico. Gli obiettivi dell’intervento chirurgico per l’atresia esofagea sono:

• Collegare tra loro i diversi segmenti dell’esofago (anastomosi).
• Chiudere tutte le connessioni tra l’esofago e le vie respiratorie del bambino.

A seconda delle condizioni del bambino, potrebbe essere necessario un unico intervento chirurgico per tutti questi problemi oppure un intervento chirurgico in più fasi, affrontando prima le fistole.

L’intervento chirurgico all’esofago del tuo bambino è chiamato chirurgia toracica. Toracica significa nel torace. Quando possibile, i chirurghi usano metodi di chirurgia mininvasiva per riparare l’atresia esofagea. Ciò significa che accedono al torace del tuo bambino attraverso piccole incisioni invece di aprirlo. Un chirurgo inserisce una piccola videocamera (toracoscopio) attraverso una microincisione e opera attraverso un’altra, guidato dal video.

Recupero e follow-up

Dopo l’operazione, il tuo bambino tornerà in TIN per riprendersi. Dopo diversi giorni, verrà sottoposto a un esame di diagnostica per immagini per osservare l’interno dell’esofago e vedere come è guarito. L’esame si chiama esofagogramma. È un tipo di radiografia video (fluoroscopia) che esamina cosa succede quando i fluidi attraversano l’esofago. Quando i fluidi attraversano senza perdite, il tuo bambino sarà pronto per passare all’alimentazione orale.

Il tuo bambino avrà bisogno di un po’ di pratica per imparare a nutrirsi per via orale e il suo team sanitario monitorerà attentamente il processo. Potrebbero continuare ad avere qualche difficoltà a deglutire. I muscoli esofagei dei bambini potrebbero non funzionare come dovrebbero. Ciò potrebbe essere il risultato della malformazione congenita originale, un effetto collaterale dell’intervento chirurgico o entrambi. Il loro team sanitario vorrà assicurarsi che possano assumere abbastanza nutrimento per via orale.

Complicazioni chirurgiche

Raramente, l’esofago riparato può continuare a perdere anche dopo aver avuto tutto il tempo per guarire. Ciò significa che l’anastomosi non è riuscita per qualche motivo. Una perdita anastomotica richiederebbe un secondo intervento chirurgico per sistemarla.

Un’altra possibile complicazione è che l’esofago sviluppi tessuto cicatriziale eccessivo nel sito dell’anastomosi, il che lo rende troppo stretto (stenosi esofagea). Potrebbe essere necessario allungarlo dopo l’intervento chirurgico.

Prospettive / Prognosi

I neonati possono sopravvivere all’atresia esofagea? Qual è la loro aspettativa di vita?

L’atresia esofagea da sola è raramente fatale. I bambini nati prematuramente o che hanno altre condizioni pericolose per la vita, come un’anomalia cardiaca, sono più a rischio. Il tasso di sopravvivenza per i bambini che ricevono cure e non hanno altre condizioni compromettenti è vicino al 100%. Il tasso di sopravvivenza per i bambini con gravi anomalie cardiache o pesi alla nascita inferiori a 3,5 libbre (1,6 kg) è dell’80%. Per i bambini con entrambi i fattori, è del 50%.

Com’è la vita dei neonati dopo l’atresia esofagea?

Mentre la maggior parte dei bambini guarisce bene e cresce fino all’età adulta, alcuni potrebbero avere effetti collaterali persistenti dall’atresia esofagea e dall’intervento chirurgico per risolverla. Queste condizioni spesso migliorano nel tempo, ma è probabile che richiedano un trattamento aggiuntivo per almeno alcuni anni, se non di più.

Gli effetti collaterali comuni a lungo termine includono:

• Tracheomalacia. Ciò significa che la cartilagine nella loro trachea è debole, causando il collasso parziale della trachea. Può causare respiro sibilante o rumoroso, apnea notturna e mancanza di respiro. La respirazione superficiale rende i bambini più suscettibili alle infezioni delle vie aeree, come polmonite e bronchite.
• Difficoltà di deglutizione. Il tuo bambino potrebbe continuare ad avere una certa dismotilità esofagea, ovvero difficoltà ad attivare o coordinare i muscoli esofagei. Ciò può rendere difficile mangiare, soprattutto quando i bambini passano ai cibi solidi. Potresti dover prestare particolare attenzione a ciò che gli dai da mangiare, rendere i pezzi solidi più piccoli e assicurarti di servirli con liquidi in abbondanza.
• Malattia da reflusso gastroesofageo (GERD). La dismotilità esofagea può anche rendere più probabile il reflusso acido cronico. I muscoli dell’esofago inferiore potrebbero non essere in grado di impedire efficacemente all’acido gastrico di risalire nell’esofago del bambino. Ciò può causare sintomi fastidiosi e, nel tempo, può danneggiare i tessuti dell’esofago. I bambini possono anche inalare (aspirare) particelle di acido e danneggiare la trachea. Il GERD si verifica fino alla metà dei bambini trattati per atresia esofagea.

Vivere con

Come posso continuare a prendermi cura della salute di mio figlio dopo il trattamento per l’atresia esofagea?

Ogni bambino è diverso e alcuni bambini hanno più difficoltà di altri dopo il trattamento per l’atresia esofagea. Puoi continuare a consultare il loro team sanitario per consigli e supporto personali.

Ecco alcuni consigli che potrebbero dare:

• Svezzamento ritardatoPer i bambini con difficoltà di deglutizione, l’International Dysphagia Diet Standardization Initiative (IDDSI) ha redatto linee guida specifiche per l’introduzione graduale di cibi solidi, a partire dall’età di 3 anni.
• Consultare uno specialistaUn logopedista può aiutare i bambini ad allenare i muscoli della deglutizione in modo più efficace.
• VaccinazionePoiché i bambini trattati per EA sono a maggior rischio di infezioni toraciche, il loro team sanitario potrebbe raccomandare vaccini contro il virus dell’influenza e il batterio pneumococcico, che può causare polmonite.
• Rivalutazione del GERD. Il tuo bambino potrebbe avere una prescrizione per curare il GERD, ma i farmaci non sono sempre sufficienti. Vale la pena di controllare man mano che crescono per vedere se il GERD sta danneggiando i loro tessuti. In tal caso, una piccola procedura può aiutare a fermarlo.

È spaventoso quando il tuo neonato nasce con un’anomalia che richiede un trattamento di emergenza. Ma per la maggior parte dei bambini, l’emergenza è breve. Il tuo team sanitario si prenderà cura di loro finché l’intervento chirurgico non potrà riparare la malformazione e ripristinare la respirazione e la deglutizione naturali. Dopo l’intervento chirurgico, il tuo bambino potrebbe avere alcune difficoltà continue legate alla deglutizione, alla respirazione e alle infezioni respiratorie, soprattutto nei primi anni. Ma con cure e attenzioni continue, la maggior parte dei bambini cresce per avere una vita relativamente normale.

In conclusione, l’atresia esofagea è una malformazione congenita complessa, ma con diagnosi e trattamento tempestivi la prognosi per i neonati affetti è migliorata significativamente negli ultimi anni. La collaborazione tra diverse figure specialistiche è fondamentale per garantire un approccio multidisciplinare e personalizzato, volto a gestire sia le problematiche immediate che le possibili complicazioni a lungo termine. La ricerca continua a progredire, offrendo nuove speranze per il futuro e una migliore qualità di vita per i pazienti e le loro famiglie.