Sindrome di Turner: cos’è, cause, sintomi e trattamento

La Sindrome di Turner è una condizione genetica che colpisce esclusivamente le donne, causando una serie di sfide fisiche e a volte di apprendimento. In questo articolo, esploreremo le cause di questa sindrome, i suoi sintomi più comuni e le diverse opzioni di trattamento disponibili per aiutare le persone affette a vivere una vita piena e appagante.

La sindrome di Turner si verifica quando un bambino a cui è stato assegnato il sesso femminile alla nascita nasce con un cromosoma X mancante o parziale. Provoca una serie di sintomi e caratteristiche, come bassa statura e problemi con la funzionalità ovarica. Non esiste una cura, ma il trattamento prevede la gestione dei livelli ormonali e di altre condizioni di salute.

Panoramica

Cos’è la sindrome di Turner?

La sindrome di Turner (TS) è una condizione congenita (presente dalla nascita) che colpisce solo le persone a cui è stato assegnato il sesso femminile alla nascita (AFAB). Si verifica quando uno dei due cromosomi X manca, parzialmente o completamente.

La sindrome di Turner porta a una varietà di caratteristiche e sintomi e colpisce ogni persona in modo diverso. Ma la bassa statura e la ridotta funzionalità delle ovaie (insufficienza ovarica primaria) sono le due caratteristiche più comuni.

Quanto è comune la sindrome di Turner?

La sindrome di Turner colpisce da 1 su 2.000 a 1 su 2.500 neonati assegnati al sesso femminile alla nascita. È la condizione correlata ai cromosomi sessuali più comune che colpisce i neonati AFAB.

Sintomi e cause

Poiché la sindrome di Tourette colpisce ogni persona in modo diverso, dovresti parlare con il tuo medico per sapere quali caratteristiche aspettarti o a cui prestare attenzione in base alla tua particolare costituzione genetica o a quella di tuo figlio.

Quali sono le cause della sindrome di Turner?

Gli esseri umani hanno in genere 23 coppie di cromosomi (46 in totale). I cromosomi si dividono in 22 coppie numerate (autosomi) e una coppia di cromosomi sessuali. Si riceve un cromosoma da ciascun genitore biologico per formare una coppia.

La 23a coppia è normalmente composta da un cromosoma X e uno Y per le persone a cui è stato assegnato il sesso maschile alla nascita (AMAB) e due cromosomi X per le persone AFAB. La sindrome di Turner si verifica quando uno dei due cromosomi X di un bambino è mancante o incompleto. I ricercatori non hanno ancora capito perché ciò accada.

Tipi di sindrome di Turner

Esistono diversi tipi di sindrome di Turner (TS) in base al modo in cui viene interessato uno dei cromosomi X:

• Monosomia X: Questo tipo significa che ogni cellula ha un solo cromosoma X invece di due. Circa il 45% delle persone con TS ha la monosomia X. L’anomalia cromosomica si verifica casualmente durante la formazione delle cellule riproduttive (ovuli o spermatozoi) nel genitore biologico della persona affetta. Se una di queste cellule riproduttive atipiche contribuisce alla composizione genetica di un feto durante il concepimento, il bambino avrà un singolo cromosoma X in ogni cellula alla nascita.
• Sindrome di Turner a mosaico: Questo tipo costituisce circa il 30% dei casi di TS. Alcune cellule del tuo bambino hanno una coppia di cromosomi X, mentre altre cellule ne hanno solo uno. Ciò avviene casualmente durante la divisione cellulare all’inizio della gravidanza.
• Sindrome di Turner ereditaria: In rari casi, i bambini possono aver ereditato la TS, ovvero il loro genitore biologico è nato con essa e l’ha trasmessa. Questo tipo di solito si verifica a causa di una parte mancante del cromosoma X.

Quali sono i sintomi della sindrome di Turner?

La sindrome di Turner si presenta in molti modi. Può causare diverse caratteristiche, o caratteristiche, così come alcune condizioni di salute, che possono variare in gravità. A seconda del tipo di TS, i segni della sindrome possono essere evidenti:

• Prima della nascita.
• Poco dopo la nascita.
• Nella prima infanzia.
• Nella prima adolescenza.
• In età adulta.

Poiché la sindrome di Tourette colpisce ogni persona in modo diverso, dovresti parlare con il tuo medico sui sintomi e sulle caratteristiche da aspettarti o a cui prestare attenzione in base alla tua particolare predisposizione genetica o a quella di tuo figlio.

Caratteristiche comuni della sindrome di Turner

La caratteristica principale della sindrome di Turner è la bassa statura. Quasi tutte le persone con TS:

• Crescono più lentamente dei loro coetanei durante l’infanzia e l’adolescenza. La bassa statura di solito diventa evidente all’età di 5 anni.
• Hanno una pubertà ritardata e mancanza di picchi di crescita, con conseguente altezza media da adulti di 4 piedi e 8 pollici. (Se il bambino riceve una diagnosi precoce, la terapia con ormone della crescita può aumentare la sua altezza fino a 5 pollici (altezza media da adulti 5’1”).

Un’altra caratteristica comune è la differenza nello sviluppo sessuale. La maggior parte delle persone con TS:

• In genere non attraversano la pubertà a meno che non ricevano una terapia ormonale nella tarda infanzia o all’inizio dell’adolescenza.
• Senza terapia ormonale il seno potrebbe non svilupparsi.
• Potrebbe non avere il ciclo mestruale (amenorrea).
• Avere ovaie più piccole del previsto che potrebbero funzionare solo per pochi anni o per niente (insufficienza ovarica primaria o POI).
• Hanno bassi livelli di ormoni sessuali (come gli estrogeni).
• Soffrire di sterilità.

Oltre alla bassa statura, le persone affette dalla sindrome di Turner presentano spesso alcune caratteristiche fisiche, che possono includere:

• Differenze nelle orecchie, tra cui orecchie basse, orecchie allungate, orecchie a coppa e lobi spessi.
• Attaccatura bassa dei capelli sulla nuca.
• Mandibola piccola e sfuggente, che può compromettere lo sviluppo e il posizionamento dei denti.
• Collo corto e largo o palmato (con pieghe cutanee in più).
• Torace ampio.
• Braccia leggermente rivolte verso l’esterno rispetto ai gomiti (cubito valgo).
• Mancanza di una nocca in un particolare dito (dito della mano o del piede), che rende quel dito più corto degli altri.
• Piedi piatti (pes planus).
• Unghie strette delle mani e dei piedi.
• Numerose piccole macchie colorate (nevi pigmentati) sulla pelle.

Condizioni di salute associate alla sindrome di Turner

Le persone con la sindrome di Turner hanno un rischio maggiore di avere anche certe condizioni di salute. Ma non tutti coloro che hanno la TS le svilupperanno.

Condizioni cardiovascolari

Le persone con la sindrome di Turner possono avere problemi cardiaci e vascolari, alcuni dei quali possono essere pericolosi per la vita. Fino al 50% delle persone con TS nasce con una cardiopatia congenita che colpisce la struttura del cuore. I problemi cardiovascolari possono includere:

• Valvola aortica bicuspide.
• Coartazione dell’aorta.
• Allungamento dell’arco aortico.
• Pressione alta (ipertensione).

Condizioni delle ossa

Anche le condizioni ossee sono comuni nella sindrome di Tourette e possono includere:

• Aumento del rischio di osteoporosi e fratture ossee, soprattutto se non si è seguita una terapia a base di estrogeni.
• Scoliosi. Colpisce circa il 10% delle persone con TS.

Condizioni autoimmuni

La sindrome di Tourette aumenta il rischio di alcune malattie autoimmuni, tra cui:

• Celiachia.
• Malattia della tiroide di Hashimoto (un tipo di ipotiroidismo).
• Malattia infiammatoria intestinale (IBD).

Problemi di udito e vista

I problemi all’udito e alle orecchie più comuni nelle persone affette da sindrome di Tourette includono:

• Frequenti infezioni dell’orecchio medio (otite media), che possono progredire in mastoidite e/o formazione di colesteatoma. Sono comuni tra 1 e 6 anni.
• Perdita dell’udito neurosensoriale. Si sviluppa in oltre il 50% degli adulti affetti da TS.

I problemi di vista e di vista più comuni includono:

• Errori di rifrazione (miopia e ipermetropia).
• Occhi incrociati (strabismo).
• Occhio pigro (ambliopia).
• Palpebre cadenti (ptosi).

Altri problemi meno comuni sono il daltonismo rosso-verde e la sclera blu.

Altre condizioni associate

Le persone affette dalla sindrome di Turner possono anche presentare:

• Condizioni renali: Problemi strutturali nel sistema renale-urinario si verificano in circa il 30%-40% delle persone con TS. Ciò può includere reni a ferro di cavallo o l’assenza (agenesia) di un rene. Problemi con il flusso di urina (pipì) possono portare a infezioni del tratto urinario (UTI).
• Sindrome metabolica:Le persone affette da sindrome di Tourette corrono un rischio maggiore di sviluppare la sindrome metabolica, un gruppo di condizioni che aumentano il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari, diabete di tipo 2 e ictus.
• Linfedema: Questa condizione può causare mani e piedi gonfi e tumefatti.
• Difficoltà di apprendimento: Le persone con la sindrome di Turner hanno spesso livelli di intelligenza tipici ma un rischio più elevato di sviluppare disabilità di apprendimento. Ciò di solito comporta problemi con le capacità visuo-motorie e visuo-spaziali. Può essere difficile vedere come gli oggetti si relazionano tra loro nello spazio. Ad esempio, guidare può essere difficile.
• Sfide per la salute mentale: Vivere con la sindrome di Turner può portare a problemi di autostima e/o stress cronico, che possono causare ansia e/o depressione.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Turner?

Gli operatori sanitari possono diagnosticare la sindrome di Turner in qualsiasi fase dello sviluppo di un bambino dopo la nascita. A volte, possono rilevare la condizione prima della nascita con i seguenti test:

• Test prenatale non invasivo (NIPT): Questo è un esame del sangue di screening per la madre incinta. Controlla i segnali che mostrano una maggiore probabilità di un problema cromosomico nel feto. Non tutte le donne incinte si sottopongono a questo tipo di screening.
• Ecografia in gravidanza: Un’ecografia potrebbe mostrare che il feto ha alcune caratteristiche fisiche della TS, come problemi cardiaci o fluido attorno al collo. Probabilmente richiederanno un’amniocentesi o un prelievo dei villi coriali per aiutare a confermare la diagnosi.
• Amniocentesi e villocentesi: Questi test controllano il liquido amniotico o il tessuto della placenta. I provider eseguono un test genetico con analisi del cariotipo sul liquido o sul tessuto, che può confermare se il feto è affetto dalla sindrome di Turner.

Altre volte, i bambini ricevono una diagnosi subito dopo la nascita o durante la prima infanzia a causa dei loro sintomi. Ma alcune persone non vengono diagnosticate con la sindrome di Turner fino a quando non raggiungono l’età adulta. Queste persone AFAB possono attraversare la pubertà e avere le mestruazioni. Ma spesso hanno un’insufficienza ovarica primaria (menopausa precoce).

Dopo la nascita, un test genetico con analisi del cariotipo è il test che conferma la diagnosi di sindrome di Turner. Questo test richiede un prelievo di sangue.

Gestione e trattamento

Qual è il trattamento per la sindrome di Turner?

Non esiste una cura per la sindrome di Turner. Ma alcuni farmaci e terapie possono aiutare a gestirne i sintomi.

Oltre alla cura dei problemi medici correlati (come le patologie cardiache), il trattamento della sindrome di Turner spesso si concentra sugli ormoni. I trattamenti possono includere:

• Terapia con ormone della crescita umano: Le iniezioni di ormone della crescita umano aiutano la crescita verticale. Se il trattamento inizia abbastanza presto, queste iniezioni possono aumentare l’altezza finale del bambino di diversi centimetri.
• Terapia estrogenica: Spesso, le persone con TS hanno bassi livelli di estrogeni, un ormone sessuale, che influisce sul loro sviluppo sessuale. Gli estrogeni possono aiutare con lo sviluppo del seno e le mestruazioni. La sostituzione degli estrogeni migliora anche lo sviluppo del cervello, la funzionalità cardiaca, la funzionalità epatica e la salute delle ossa.
• Progestinici ciclici: Questi farmaci inducono mestruazioni regolari. Gli operatori sanitari solitamente iniziano a somministrarli intorno agli 11 o 12 anni.

Chi dovrebbe far parte dell’équipe medica che si occupa di mio figlio affetto dalla sindrome di Turner?

Il trattamento per la sindrome di Turner dipende dai sintomi e dallo sviluppo specifici di ogni bambino. Un team di assistenza coordinato può fornire l’assistenza più completa ed efficace. Il team esaminerà il quadro generale e personalizzerà un piano che funzioni per il tuo bambino.

Di solito, i bambini con la sindrome di Turner vedono principalmente i loro pediatri. Ricevono anche valutazione e monitoraggio da endocrinologi pediatrici. Questi specialisti ormonali possono fornire raccomandazioni su come trattare le carenze ormonali.

Altri specialisti pediatrici possono includere:

• Cardiologi.
• Oculisti.
• Otorinolaringoiatri (ORL).
• Nefrologi.
• Psicologi.

I genitori possono aiutare il team di assistenza tenendo tabelle di crescita e monitorando altri sintomi. È anche una buona idea per le famiglie ottenere una consulenza genetica.

Prevenzione

La sindrome di Turner può essere prevenuta?

Non c’è niente che tu possa fare per prevenire la sindrome di Turner. Avviene casualmente al momento del concepimento. I genitori biologici non possono fare nulla per impedirne l’accadimento e non è colpa loro.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio è affetto dalla sindrome di Turner?

È importante ricordare che non esistono due persone con la sindrome di Turner colpite nello stesso modo. È impossibile prevedere come colpirà il tuo bambino. Il modo migliore per prepararsi è parlare con operatori sanitari specializzati nella sindrome di Turner.

Qual è l’aspettativa di vita di una persona affetta dalla sindrome di Turner?

L’aspettativa di vita per le persone con la sindrome di Turner potrebbe essere leggermente più breve. Ma testando e curando le condizioni di salute che possono presentarsi con la TS, le persone con TS possono aspettarsi di avere una durata di vita tipica.

Vivere con

Come posso prendermi cura di mio figlio affetto dalla sindrome di Turner?

La diagnosi precoce è fondamentale. Presta attenzione alla crescita e alle tappe fondamentali del tuo bambino. Forse hai notato che il tuo bambino non sembra crescere come ti aspettavi, o noti sintomi fisici insoliti. Parla con il suo pediatra di qualsiasi preoccupazione.

Alcuni trattamenti, come la terapia ormonale, sono più efficaci se iniziati precocemente. È anche importante tenere sotto controllo altri problemi medici, come i problemi cardiaci. Probabilmente il tuo bambino avrà bisogno di controlli e controlli regolari per tenere sotto controllo la sua salute e qualsiasi preoccupazione.

I medici raccomandano inoltre ai bambini con sindrome di Turner:

• Sottoporsi a screening per disturbi dell’apprendimento: Questo dovrebbe accadere già a 1 o 2 anni di età. Lavorare con gli insegnanti di tuo figlio può aiutare ad affrontare i problemi prima che le disabilità di apprendimento diventino più gravi.
• Lavora con un professionista della salute mentale: Un terapeuta, come uno psicologo infantile, può aiutare con problemi sociali e bassa autostima, ansia e depressione. La terapia cognitivo-comportamentale (CBT), un tipo di psicoterapia (terapia della parola), può aiutare il tuo bambino a navigare e affrontare queste sfide.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se il tuo bambino è affetto dalla sindrome di Turner, chiedi al tuo medico:

• Quali sono le opzioni di trattamento?
• Quali sono i rischi e i benefici delle iniezioni di ormone della crescita e di altri trattamenti ormonali?
• Quando dovrebbero iniziare i trattamenti ormonali?
• Per quali altre patologie è a rischio il mio bambino?
• Quali specialisti dovrebbero far parte del loro team sanitario?
• Quali tipi di disabilità di apprendimento possono verificarsi?
• Quali risorse sono disponibili per aiutarmi a prendermi cura delle esigenze specifiche di mio figlio?

Scoprire che il tuo bambino ha una malattia genetica può sembrare travolgente. La sindrome di Turner non è prevenibile, ma è gestibile. Sappi che non sei solo: sono disponibili molte risorse per aiutare te e la tua famiglia. È importante che tu parli con un operatore sanitario che abbia molta familiarità con la sindrome di Turner, così potrai saperne di più su cosa aspettarti e come prenderti cura del tuo bambino.

In conclusione, la sindrome di Turner, sebbene non curabile, può essere gestita efficacemente con una diagnosi precoce e un approccio multidisciplinare. La terapia ormonale, il supporto psicologico e il monitoraggio costante delle possibili complicanze permettono alle donne affette da questa condizione di condurre una vita piena e gratificante. La consapevolezza e la ricerca scientifica rimangono fondamentali per migliorare ulteriormente la qualità di vita di queste donne.