Anemia di Diamond-Blackfan: sintomi, cause e diagnosi

L’anemia di Diamond-Blackfan (DBA) è una malattia rara del sangue che colpisce fin dalla nascita. I neonati con DBA non producono abbastanza globuli rossi, essenziali per trasportare l’ossigeno in tutto il corpo. Questa condizione si manifesta con sintomi come pallore, stanchezza e difficoltà respiratorie. Comprendere le cause e la diagnosi precoce sono fondamentali per garantire una migliore qualità di vita ai pazienti affetti da DBA.

L’anemia di Diamond-Blackfan (DBA) è una malattia del sangue molto rara che colpisce il midollo osseo delle persone e interrompe la produzione di globuli rossi. È una malattia genetica che si verifica quando determinati geni mutano o cambiano. L’anemia di Diamond-Blackfan è una condizione cronica. Le persone che soffrono di questa condizione avranno bisogno di cure mediche e supporto per tutta la vita.

Panoramica

Che cos’è l’anemia di Diamond-Blackfan?

L’anemia di Diamond-Blackfan (DBA) è una malattia del sangue molto rara che colpisce il midollo osseo delle persone, impedendogli di produrre abbastanza globuli rossi. Le persone fanno affidamento sui globuli rossi per trasportare l’ossigeno in tutto il corpo.

Questo tipo di anemia è un disturbo genetico che si verifica quando determinati geni mutano o cambiano. Tali cambiamenti genetici determinano il tipo di sintomi che le persone hanno e se tali sintomi sono lievi o gravi. Detto questo, quasi tutti coloro che soffrono di anemia di Diamond-Blackfan presentano sintomi di anemia. Possono avere altre condizioni che influenzano la loro salute generale e la qualità della vita. Man mano che le persone con anemia di Diamond-Blackfan invecchiano, hanno un rischio maggiore di sviluppare determinati tipi di cancro.

L’anemia di Diamond-Blackfan è una condizione cronica. Le persone che soffrono di questa condizione avranno bisogno di cure mediche per tutta la vita, in modo che i loro operatori sanitari possano curare la condizione ereditaria, gestire gli effetti collaterali del trattamento e monitorare le complicazioni.

L’anemia di Diamond-Blackfan è comune?

No, questa è una condizione rara. Ogni anno, circa 4 bambini su 1 milione negli Stati Uniti nascono con l’anemia di Diamond-Blackfan.

In che modo questa condizione colpisce le persone?

Le persone contano sui loro globuli rossi per trasportare l’ossigeno in tutto il corpo. L’anemia di Diamond-Blackfan interrompe questo processo creando cellule staminali anomale che non diventano globuli rossi sani. Ecco maggiori informazioni:

• Circa il 90% dei bambini nati con questa condizione riceve una diagnosi di anemia due o tre mesi dopo la nascita.
• Circa il 30% dei bambini affetti da questa condizione sono piccoli per la loro età e non crescono rapidamente come gli altri bambini.
• Possono anche avere problemi di salute che incidono sull’aspetto, sulla vista, sul cuore e sui reni.
• Raggiunta la mezza età (40 anni e oltre), tra il 2% e il 5% delle persone affette da anemia di Diamond-Blackfan sviluppa alcuni tumori del sangue, come la leucemia mieloide acuta, o patologie come il cancro del colon, il cancro cervicale o il sarcoma osteogenico.

Alcune persone hanno la condizione senza sintomi o con sintomi lievi. Altre persone hanno sintomi gravi che richiedono cure mediche immediate e continue.

L’anemia di Diamond-Blackfan è una malattia mortale?

L’anemia di Diamond-Blackfan è una malattia cronica che aumenta la probabilità che le persone sviluppino condizioni mediche potenzialmente letali. Il DBA Registry of North America, un database con informazioni sulle persone affette da questa condizione, mostra che il 25% delle persone affette da DBA muore entro i 50 anni a causa di condizioni mediche correlate. A partire dai 40 anni, le persone affette da questa condizione hanno un rischio maggiore di sviluppare un cancro che potrebbe essere potenzialmente letale. Se soffri di questa condizione, chiedi al tuo medico cosa aspettarti. Ti darà informazioni utili su potenziali problemi e informazioni su come potresti ridurre il rischio di cancro.

Sintomi e cause

Quali sono le cause dell’anemia di Diamond-Blackfan?

Circa il 45% delle persone con questa condizione eredita geni mutati da un genitore biologico. I ricercatori non sono sicuri di cosa inneschi le mutazioni genetiche nelle persone che non ereditano la condizione da un genitore biologico. Ma i ricercatori possono collegare l’anemia di Diamond-Blackfan a più di 20 geni chiamati geni della proteina ribosomiale (RP) che causano i sintomi dell’anemia di Diamond-Blackfan e ad almeno altri quattro geni che mutano e interrompono la produzione di globuli rossi.

I ricercatori collegano anche specifiche mutazioni genetiche a specifiche condizioni collegate all’anemia di Diamond-Blackfan. Ad esempio, quando La mutazione del gene RPL19 provoca la morte prematura dei globuli rossi immaturi nel midollo osseo. Le persone che hanno un RPL5 mutato gene sono in genere più bassi dei loro coetanei o più inclini ad avere differenze facciali come il labbro leporino. Un altro esempio è il GATA1 gene, che svolge un ruolo importante nella produzione di globuli rossi. Le persone la cui GATA1 Le persone con mutazione genetica hanno maggiori probabilità di presentare sintomi di anemia più gravi rispetto alle persone affette da anemia di Diamond-Blackfan ma che non presentano questa mutazione genetica.

Ho l’anemia di Diamond-Blackfan. Mio figlio erediterà la malattia?

Se sei affetto da questa patologia, c’è una probabilità del 50% che tuo figlio la erediti.

Quali sono i sintomi dell’anemia di Diamond-Blackfan?

Questa condizione può interessare diverse parti del corpo, ma i sintomi più comuni sono quelli dell’anemia, tra cui:

• Fatica:Si tratta di una sensazione di stanchezza e debolezza tali da impedirti di svolgere le tue attività quotidiane.
• Difficoltà respiratorie (dispnea): Mi sento senza fiato.
• Pallore: Si verifica quando la pelle è più pallida del solito.

Altri sintomi comuni sono:

• Crescita ritardata:I bambini affetti da anemia di Diamond-Blackfan possono essere più piccoli o più bassi rispetto ai loro coetanei.
• Teste piccole (microcefalia):Gli operatori sanitari possono notare questo sintomo subito dopo la nascita del bambino.

I sintomi meno comuni includono:

• Differenze fisiche come ad esempio pollici mancanti o deformi.
• Condizioni cardiache come il difetto del setto atriale.
• Condizioni renali: L’anemia di Diamond-Blackfan può causare il rene a ferro di cavallo.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’anemia di Diamond-Blackfan dagli operatori sanitari?

Gli operatori sanitari possono utilizzare diversi test per diagnosticare questa condizione:

• Emocromo completo (CBC):Questo esame misura l’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nei globuli rossi, la quantità e le dimensioni dei globuli rossi e la quantità di globuli bianchi e piastrine.
• Conteggio dei reticolociti:Questo test misura i globuli rossi immaturi nel midollo osseo. Un basso numero di reticolociti potrebbe essere un segno che il midollo osseo non riesce a produrre abbastanza globuli rossi sani per trasportare l’ossigeno in tutto il corpo.
• Aspirazione e biopsia del midollo osseo:Gli operatori sanitari possono eseguire questi test per ottenere campioni di midollo osseo da esaminare al microscopio, alla ricerca di segni di bassi livelli di globuli rossi.

Gestione e trattamento

Esiste una cura per l’anemia di Diamond-Blackfan?

I trapianti allogenici di cellule staminali sono l’unica cura nota per l’anemia di Diamond-Blackfan. Nel trapianto allogenico di cellule staminali, gli operatori sanitari sostituiscono le cellule staminali anomale con cellule staminali sane per aumentare la produzione di globuli rossi. Gli operatori sanitari in genere si rivolgono ai trapianti di cellule staminali dopo che altri trattamenti non hanno risolto la carenza di globuli rossi.

Quali altri trattamenti ci sono per questa condizione?

Gli operatori sanitari possono utilizzare i seguenti trattamenti:

• Corticosteroidi:Questo farmaco aiuta il midollo osseo a produrre più globuli rossi.
• Trasfusione di sangue:Questo trattamento aumenta i livelli di globuli rossi mediante donazioni di globuli rossi.

Quali sono le complicazioni o gli effetti collaterali del trattamento?

Il trattamento con corticosteroidi e le trasfusioni di sangue sono in genere trattamenti molto sicuri, ma possono causare alcuni effetti collaterali.

Effetti collaterali dei corticosteroidi

Le persone possono sviluppare i seguenti problemi se hanno bisogno di assumere corticosteroidi per un lungo periodo o hanno bisogno di dosi elevate per aumentare la produzione di globuli rossi. Gli operatori sanitari monitorano attentamente gli effetti collaterali dei corticosteroidi, che possono includere:

• Osteoporosi (malattia che indebolisce le ossa).
• Diabete.
• Ipertensione.
• Aumento dell’appetito e di peso.
• Minore resistenza alle infezioni.
• Ulcere.
• Cataratta o glaucoma.

Effetti collaterali della trasfusione di sangue

Alcune persone potrebbero sviluppare i seguenti problemi se necessitano di più trasfusioni di sangue:

• Sovraccarico di ferro (emocromatosi):L’eccesso di ferro dovuto a molteplici trasfusioni di sangue può danneggiare i tuoi organi. I medici osservano il sovraccarico di ferro con esami del sangue e test di imaging per cercare segni di sovraccarico di ferro. Trattano il sovraccarico di ferro con terapia chelante per rimuovere il ferro in eccesso.
• Reazione trasfusionale ritardata:Questo effetto collaterale si verifica quando le cellule del sangue donate muoiono subito dopo essere state immesse nel flusso sanguigno di un soggetto.

Quando i fornitori iniziano il trattamento?

Gli operatori sanitari solitamente iniziano le trasfusioni di sangue subito dopo la diagnosi della condizione, e solitamente prima che i bambini abbiano un anno. Possono iniziare il trattamento con corticosteroidi quando i bambini hanno un anno.

Il mio bambino ha bisogno di cure per l’anemia di Diamond-Blackfan. Cosa posso fare per aiutarlo?

I neonati e i bambini molto piccoli possono essere spaventati, ansiosi o turbati quando arriva il momento del trattamento. Questa è una reazione naturale per qualcuno che non si sente bene e potrebbe temere che il trattamento possa essere doloroso. Ecco alcuni passaggi che puoi seguire e che potrebbero aiutarti:

• Spesso, i bambini affrontano meglio i test e i trattamenti se sanno cosa aspettarsi. Chiedi al medico di tuo figlio i dettagli su ogni test e trattamento, così puoi spiegargli il processo.
• I bambini molto piccoli vogliono che i genitori siano vicini. Chiedi al tuo medico curante informazioni sui test di tuo figlio, così saprai quando puoi stare con lui e quando no.
• Quando puoi stare con tuo figlio, pianifica dei modi per distrarlo durante la procedura, come leggere un libro preferito, raccontare una storia preferita o aiutarlo a immaginare un’attività preferita. A volte, semplicemente essere lì per tenergli la mano è tutto ciò di cui tuo figlio potrebbe aver bisogno.
• Quando non puoi stare con tuo figlio, chiedigli se può avere un peluche o una coperta preferita da tenere durante il test. Potrebbe essere utile dire a tuo figlio che anche se non può vedere, sarai lì durante il test.

Quali operatori sanitari trattano l’anemia di Diamond-Blackfan?

Questa condizione colpisce le persone in molti modi diversi. Le persone che hanno questa condizione in genere lavorano con diversi specialisti:

• Medico di base/pediatri:I medici di base e/o i pediatri monitorano la salute generale e monitorano la presenza di nuovi segni o sintomi.
• Ematologi:Questi operatori sono specializzati in disturbi del sangue come l’anemia di Diamond-Blackfan. Lavorano a stretto contatto con i medici di base per diagnosticare e gestire la condizione.
• Oncologi:Le persone con anemia di Diamond-Blackfan hanno un rischio maggiore di sviluppare il cancro. Gli oncologi sono specialisti del cancro che osserveranno i cambiamenti che potrebbero essere sintomi precoci del cancro.
• Endocrinologi:Questi provider si concentrano sul tuo sistema endocrino, che è composto da ghiandole che rilasciano ormoni che guidano la crescita e lo sviluppo. L’anemia di Diamond-Blackfan può influenzare la crescita.
• Nefrologo:L’anemia di Diamond-Blackman può causare problemi renali. I nefrologi sono specializzati nel trattamento delle patologie renali.
• Cardiologo: Questi operatori sono specialisti nella cura del cuore. Possono curare i sintomi del sovraccarico di ferro o monitorare la salute del cuore. Le persone con anemia di Diamond-Blackman possono sviluppare cuori ingrossati (cardiomegalia)
• Oculista:L’anemia di Diamond-Blackman può causare problemi alla vista. Gli oculisti sono operatori specializzati nella diagnosi e nel trattamento delle malattie degli occhi.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di sviluppare questa condizione?

L’anemia di Diamond-Blackfan è una malattia genetica che si verifica quando alcuni geni mutano o cambiano. Puoi ridurre il rischio di trasmettere la condizione ai tuoi figli biologici. Se hai l’anemia di Diamond-Blackfan, chiedi al tuo medico curante quali sono le probabilità di trasmettere la condizione ai tuoi figli.

Prospettive / Prognosi

Quanto tempo si può vivere con l’anemia di Diamond-Blackfan?

L’anemia di Diamond-Blackfan colpisce le persone in molti modi diversi, rendendo difficile per gli operatori sanitari offrire una prognosi. Alcune persone che hanno questa condizione possono avere condizioni mediche con sintomi lievi che non influenzano la loro durata di vita. Altre persone possono avere sintomi più gravi o condizioni serie, come anemia grave, problemi cardiaci o renali che potrebbero essere pericolosi per la vita.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso/di mio figlio?

Le persone affette da anemia di Diamond-Blackfan avranno bisogno di supporto medico per il resto della loro vita. Questa può essere una prospettiva schiacciante se tu o tuo figlio soffrite di questa condizione. Ecco alcuni suggerimenti che potrebbero aiutare:

• Gestisci i tuoi livelli di stress: Potresti dover bilanciare i trattamenti medici regolari e gli effetti collaterali con il lavoro quotidiano e le responsabilità familiari. Prendi in considerazione attività come la meditazione o esercizi leggeri che ti consentano di prendere fiato e prenderti una pausa dalle tue responsabilità.
• Incoraggiare abitudini sane: La maggior parte delle malattie ha un impatto negativo sull’energia e l’appetito delle persone. Incoraggia i membri della famiglia a riposare, a sviluppare sane abitudini alimentari e a fare un po’ di esercizio.
• Cercare supporto: L’anemia di Diamond-Blackfan è una malattia molto rara. Amici e familiari potrebbero immedesimarsi nella tua situazione, ma non possono sapere cosa stai attraversando. Chiedi al tuo medico curante informazioni sui gruppi di supporto per le persone con questa condizione.

Non è facile vivere con una malattia che non passa. Forse l’aspetto più difficile del vivere con l’anemia di Diamond-Blackfan è vivere con una malattia molto rara che la maggior parte delle persone non sa che esista, e tanto meno sperimenta. Le persone che soffrono di anemia di Diamond-Blackfan possono sentirsi sole. Se questa è la tua situazione, chiedi aiuto ai tuoi operatori sanitari. Loro capiscono le sfide che fanno parte della gestione di una malattia come l’anemia di Diamond-Blackfan. Saranno al tuo fianco e dalla tua parte per tutto il tempo in cui avrai bisogno di aiuto.

In conclusione, l’anemia di Diamond-Blackfan, pur essendo una malattia rara, presenta sintomi specifici che ne permettono una diagnosi tempestiva. La comprensione delle sue cause genetiche è fondamentale per indirizzare la ricerca verso terapie mirate. La diagnosi precoce e un trattamento adeguato, come trasfusioni e terapia con corticosteroidi, sono essenziali per gestire la malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti. La ricerca continua ad esplorare nuove strategie terapeutiche, offrendo speranza per il futuro.