Sindrome di Pierre Robin (sequenza)

La Sindrome di Pierre Robin (SPR) è una condizione congenita rara che colpisce lo sviluppo del viso e della bocca. Caratterizzata da una triade di sintomi – micrognazia (mandibola piccola), glossoptosi (lingua arretrata) e ostruzione delle vie aeree superiori – la SPR può presentare una sfida significativa per i neonati colpiti, influenzando la respirazione e l’alimentazione. Sebbene le cause esatte rimangano incerte, si ritiene che la SPR sia il risultato di una sequenza di eventi durante lo sviluppo fetale. La comprensione delle caratteristiche cliniche, della diagnosi e delle opzioni di gestione della SPR è fondamentale per garantire una cura ottimale ai pazienti.

La sindrome di Pierre Robin (PRS) è un difetto congenito poco comune. I neonati con questo disturbo possono avere mascelle sottosviluppate e difficoltà respiratorie. La lingua può cadere nella parte posteriore della gola. La PRS può essere lieve o grave. In alcuni casi, i neonati non hanno bisogno di cure. Altre volte, potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico e di cure mediche continue.

Panoramica

La sindrome di Pierre Robin è una rara malformazione congenita caratterizzata da tratti facciali malformati.

Che cos’è la sindrome di Pierre Robin?

La sindrome di Pierre Robin (PRS), o sequenza di Pierre Robin, è un raro difetto congenito che si verifica durante lo sviluppo fetale. È un gruppo di condizioni che colpiscono la mascella e la bocca del tuo bambino, quindi potrebbe essere difficile per lui respirare, allattare o nutrirsi dal biberon. La maggior parte dei bambini riceve una diagnosi subito dopo la nascita.

Gli operatori sanitari del tuo bambino ti consiglieranno il trattamento e le cose che puoi fare per aiutare il tuo bambino. Potrebbero usare altri nomi come malformazione di Pierre Robin quando parlano di questa sindrome.

Quanto è comune la PRS?

La sindrome di Pierre Robin è una condizione rara. Circa 1 persona su 8.500 è affetta da PRS.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di Pierre Robin?

La sindrome di Pierre Robin provoca delle differenze fisiche che tu e il team sanitario del tuo bambino potreste notare subito dopo la nascita, tra cui:

• Mandibola e mento piccoli (micrognazia).
• Palatoschisi.
• Lingua che ricade verso la gola (glossoptosi).
• Un palato (parte superiore della bocca) molto arcuato.
• Denti visibili alla nascita (denti natali).

Queste differenze fisiche rispetto alla PRS possono causare sintomi come:

• Stridore o stertore (respiro rumoroso). Potresti notare che il respiro del tuo bambino è più rumoroso quando è sdraiato.
• Non essere in grado di allattare o nutrire.
• Problemi con l’aumento di peso.

Quali sono le cause della sindrome di Pierre Robin?

Gli esperti non conoscono la causa esatta della PRS. Alcune mutazioni genetiche che si verificano durante lo sviluppo fetale possono modificare la sequenza o l’ordine in cui si forma la struttura facciale del feto. La sequenza inizia con lo sviluppo della mascella del feto:

• Quando la mascella del feto non si sviluppa come dovrebbe, il problema determina lo spostamento della lingua verso l’alto e all’indietro.
• Quando la lingua del feto non è nella posizione corretta, ricade nelle vie respiratorie superiori.
• Quando ciò accade, un feto può sviluppare una palatoschisi perché il palato del feto non riesce a chiudersi. Questo perché è bloccato dalla lingua del feto.

Questa sequenza di eventi è il motivo per cui gli operatori sanitari chiamano questa condizione “sequenza di Pierre Robin”.

La sindrome di Pierre Robin può essere ereditata?

Sì, possono. Ad esempio, la sindrome di Pierre Robin potrebbe essere una complicazione della sindrome di Stickler, una condizione genetica che colpisce i tessuti connettivi che sostengono e danno struttura ad altri organi del corpo, principalmente nel viso, nelle orecchie, negli occhi e nelle articolazioni.

Quali sono le complicazioni della sindrome di Pierre Robin?

Se il tuo bambino è affetto da una forma grave di PRS, i problemi che bloccano le sue vie aeree possono portare a complicazioni potenzialmente letali, tra cui:

• Insufficienza cardiaca congestizia.
• Bassi livelli di ossigeno nel sangue (ipossiemia).
• Ipertensione polmonare (un tipo di pressione alta).
• Difficoltà respiratorie e perdita delle vie aeree.

Probabilmente è spaventoso pensare a tutte le cose che potrebbero accadere. Se il tuo bambino ha una forma grave di PRS, potrebbe essere utile sapere che il team sanitario del tuo bambino sta tenendo d’occhio attentamente le complicazioni. Si muoveranno rapidamente per diagnosticare e curare qualsiasi complicazione che il tuo bambino potrebbe sperimentare.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di Pierre Robin?

Spesso, i pediatri diagnosticano la sindrome di Pierre Robin durante i controlli di routine sulla salute dei neonati eseguiti subito dopo la nascita. Ma il tuo bambino potrebbe avere una forma lieve della sindrome. In tal caso, il medico del tuo bambino potrebbe notare i sintomi durante il primo controllo che avviene tre o cinque giorni dopo aver portato a casa il tuo bambino, o nei primi controlli successivi.

Ad esempio, potrebbero notare che il tuo bambino non sta prendendo peso o ha stridore. In quel caso, potrebbero effettuare un esame fisico per scoprire perché il tuo bambino ha problemi. Se sospettano che il tuo bambino abbia la sindrome di Pierre Robin, il loro medico:

• Fare un esame fisico per ricercare le tre condizioni che caratterizzano la PRS, ovvero micrognazia, glossoptosi e palatoschisi.
• Ordina una tomografia computerizzata (TC) per osservare la struttura facciale del tuo bambino.
• Ordina uno studio del sonno. La condizione che fa ricadere la lingua del tuo bambino nelle vie respiratorie può causare apnea notturna ostruttiva (OSA). Uno studio del sonno confermerà se il tuo bambino soffre di OSA.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome di Pierre Robin?

Dipende dai sintomi del tuo bambino. In alcuni casi, i sintomi dei bambini migliorano con l’età. Ad esempio, la mascella inferiore del tuo bambino potrebbe crescere. Quando ciò accade, è meno probabile che la lingua ricada nelle vie aeree, quindi non ha problemi respiratori. Se il tuo bambino ha una forma lieve della sindrome di Pierre Robin, potrebbe non aver bisogno di cure.

Se la PRS è grave, il trattamento può includere:

• Osteogenesi da distrazione mandibolare:Questo intervento chirurgico modifica la forma della mascella del bambino, allungandola.
• Tracheotomia: Questo trattamento garantisce che il tuo bambino possa respirare.
• Adesione lingua-labbro: Questo intervento è meno comune. Consiste nel collegare la lingua del bambino al labbro inferiore, in modo che non ricada nelle vie respiratorie. È temporaneo. Quando la mascella inferiore del bambino diventa più grande, il chirurgo rimuoverà i punti di sutura.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se il mio bambino è affetto dalla sindrome di Pierre Robin?

Se il tuo bambino ha una forma grave della condizione, potrebbe aver bisogno di un intervento chirurgico e di altri trattamenti in una fase iniziale per aiutarlo a respirare, bere e mangiare. Potrebbe aver bisogno di cure mediche e supporto continui. In generale, il trattamento allevia i sintomi dei bambini in modo che non abbiano problemi a lungo termine. Con il trattamento, la maggior parte dei bambini con la sindrome di Pierre Robin vive quanto i bambini che non hanno la condizione.

Esiste una cura per questa condizione?

Non esiste una cura per la sindrome di Pierre Robin. È una condizione congenita presente alla nascita. Si verifica durante lo sviluppo fetale. Ma ci sono trattamenti per gestirne i sintomi.

Vivere con

Come mi prendo cura del mio bambino?

Se il tuo bambino è affetto da una forma lieve della sindrome di Pierre Robin, dovrai seguire i consigli del pediatra sulle posizioni da assumere durante il sonno e sui modi in cui nutrirlo.

I neonati con sintomi moderati o gravi potrebbero aver bisogno di supporto e cure mediche costanti, compreso un intervento chirurgico.

Il team sanitario del tuo bambino sa che può essere spaventoso e opprimente quando tuo figlio ha gravi problemi medici. Saranno lì per il tuo bambino e per te. Loro:

• Consigli su come alleviare i sintomi del tuo bambinocompresi interventi chirurgici e altri trattamenti. Ti spiegheranno ogni trattamento, così ti sentirai sicuro nel prendere decisioni sulla salute del tuo bambino.
• Spiega come prenderti cura del tuo bambino a casa. Ci saranno tante cose da assimilare. Il team del tuo bambino lo sa. Si prenderanno del tempo per rispondere alle tue domande. Non esitare a chiedere se hai bisogno di altre informazioni.
• Suggerisci programmi e servizi che potrebbero aiutare te e il tuo bambinoAd esempio, potrebbero conoscere gruppi di supporto per genitori di bambini con PRS. Potrebbe essere utile trascorrere del tempo con qualcuno che sa cosa state attraversando voi e il vostro bambino.

Quando dovrei far visitare il mio bambino dal medico?

Il tuo bambino verrà sottoposto a controlli regolari a seconda dei sintomi. Ma dovresti contattare il medico se i sintomi del tuo bambino sembrano peggiorare.

Quali domande dovrei porre al pediatra del mio bambino?

La sindrome di Pierre Robin è rara e potresti non sapere molto di questa condizione. Imparare il più possibile su di essa ti aiuterà a sentirti sicuro quando prenderai decisioni sulle cure mediche del tuo bambino. Ecco alcune domande che potresti voler porre:

• Quanto è grave la condizione del mio bambino?
• Il mio bambino soffre di altri disturbi o sindromi oltre alla PRS?
• Consigliate l’intervento chirurgico?

Potresti scoprire che il tuo bambino ha la sindrome di Pierre Robin subito dopo la nascita. Oppure potresti notare che il tuo bambino ha difficoltà ad allattare e gli esami mostrano che ha la sindrome. In entrambi i casi, potresti sentirti sbalordita e spaventata nello scoprire che il tuo piccolo ha una grave condizione medica. La diagnosi cambia la vita per il tuo bambino, per te e per la tua famiglia. Il team sanitario del tuo bambino capisce come la sindrome di Pierre Robin possa sconvolgere la vita quotidiana. Saranno lì per te mentre elabori ciò che la diagnosi del tuo bambino significa ora e per il suo futuro.

In conclusione, la Sindrome di Pierre Robin, sebbene possa presentare sfide iniziali, spesso si risolve con la crescita. L’approccio multidisciplinare, che coinvolge pediatri, chirurghi maxillo-facciali e logopеdisti, è fondamentale per garantire una gestione ottimale dei sintomi e un miglioramento significativo della qualità della vita del bambino. Con il supporto adeguato, la maggior parte dei pazienti può superare le difficoltà respiratorie e alimentari, sviluppandosi normalmente.