Geni del cancro al seno: tipi e test

Il cancro al seno non è una diagnosi univoca, ma un termine ombrello che racchiude diverse patologie, ciascuna caratterizzata da specifici geni e mutazioni. Conoscere il profilo genetico del tumore è fondamentale per orientare diagnosi, prognosi e terapia. Questo articolo esplora i principali geni associati al cancro al seno e i test genetici disponibili per identificarli, aprendo la strada a cure sempre più personalizzate.

Il cancro al seno è il tumore più comune nelle donne dopo il cancro della pelle e fino al 15% delle persone affette da cancro al seno ha una causa genetica o ereditaria della malattia.

La ricercatrice Charis Eng, MD, PhD, spiega tutto ciò che è necessario sapere sui geni del cancro al seno e sui test genetici.

Quali geni sono collegati al cancro al seno?

Il termine “geni del cancro al seno” indica geni che, se alterati (mutati), aumentano il rischio di sviluppare il cancro al seno. Queste mutazioni genetiche disattivano alcuni dei geni naturali che combattono il cancro. Quando non hai il tuo esercito completo di geni che si difende dal cancro, il rischio di certi tipi di cancro aumenta.

“BRCA1 e BRCA2 sono i geni del cancro al seno più comuni quando mutati, seguiti da vicino dalle mutazioni PTEN”, afferma il dott. Eng. “Ma esistono diverse altre mutazioni del gene del cancro al seno. Al momento conosciamo almeno 14 geni diversi e ne stiamo esplorando anche altri”.

Queste mutazioni genetiche non si limitano al rischio di cancro al seno. Alcune di queste mutazioni genetiche possono anche aumentare il rischio di:

Quanto sono comuni le mutazioni genetiche del cancro al seno?

“Le mutazioni genetiche del cancro al seno non sono comuni nella popolazione generale”, afferma il dott. Eng, “ma sono comuni nelle persone affette da cancro al seno. Circa il 10-15% delle persone affette da cancro al seno presenta una delle mutazioni genetiche del cancro al seno”.

Puoi ereditare queste mutazioni genetiche da entrambi i tuoi genitori biologici e i tumori a cui sono collegate possono colpire sia gli uomini che le donne, quindi considera Tutto i tuoi parenti quando pensi alla storia della tua famiglia.

Chi dovrebbe sottoporsi al test genetico per il cancro al seno?

Il test genetico è l’unico modo per sapere se hai un gene del cancro al seno. Questi esami del sangue verificano BRCA1 e BRCA2, così come altri geni noti del cancro al seno.

Se ti è già stato diagnosticato un tumore al seno, potresti aver bisogno di un test genetico se:

• Sono di discendenza ebraica ashkenazita.
• Sono nati biologicamente maschi.
• Avere una storia familiare di cancro al seno, soprattutto se i parenti erano uomini o avevano meno di 45 anni al momento della diagnosi.
• Avere una storia familiare di tumore alle ovaie, al pancreas, alla prostata o di altro tipo (ad esempio alla tiroide).
• Avere un secondo tumore al seno (non una recidiva del primo tumore).
• Hai un tumore al seno triplo negativo diagnosticato prima dei 60 anni.
• Hanno ricevuto una diagnosi di cancro al seno all’età di 45 anni o prima.

Se non ti è stato diagnosticato un tumore al seno, prendi in considerazione il test genetico se:

• Sono nati biologicamente maschi e hanno ricevuto una diagnosi di cancro al pancreas o di cancro alla prostata metastatico di alto grado.
• Avere un familiare stretto affetto da tumore, tra cui tumore alle ovaie, tumore al pancreas o tumore alla prostata metastatico.
• Avere una storia familiare nota di mutazioni del gene BRCA (o di altri geni).
• Avere un parente maschio affetto da tumore al seno o una parente femmina affetta da tumore a entrambi i seni.
• Hanno ricevuto una diagnosi di cancro alle ovaie o al pancreas.
• Hanno familiari a cui è stato diagnosticato un tumore al seno prima dei 45 anni.
• Avere più di un familiare affetto da tumore al seno.

I test genetici sono utili per le persone che presentano fattori di rischio, ma non tutti ne hanno bisogno.

“Eseguire il test su tutti nella popolazione generale sarebbe come cercare un ago in un pagliaio”, afferma il dott. Eng. “La maggior parte delle persone otterrebbe risultati negativi. E in questo momento, il mondo non ha abbastanza genetisti per vedere tutti quei pazienti e fare un follow-up. Conoscere la propria storia familiare è importante perché ci dice chi deve essere sottoposto al test o se è necessario sottoporsi al test”.

Come posso sottopormi al test per il BRCA e altri geni?

Se il tuo medico scopre che sei a rischio di cancro al seno ereditario, ti indirizzerà a un genetista professionista, come un consulente genetico, per una valutazione genetica e una consulenza genetica pre e post test. Quindi, il tuo sangue verrà prelevato e inviato a un laboratorio clinico per l’analisi genetica.

Un genetista (esperto di genetica) legge i risultati delle analisi del sangue e si mette in contatto con il tuo medico. Se hai un risultato positivo, incontrerai il tuo consulente genetico per discutere i prossimi passi per la tua cura.

Cosa significano i risultati dei test genetici sul cancro al seno

Avere un risultato positivo al test genetico non significa che avrai il cancro. Significa che hai un rischio maggiore di avere il cancro al seno rispetto alle persone senza la mutazione.

Considerate queste statistiche:

• Le donne senza mutazioni genetiche del cancro al seno hanno un rischio del 12% di sviluppare il cancro al seno nel corso della loro vita.
• Le donne con mutazione BRCA hanno un rischio di cancro al seno nel corso della vita fino all’80%.
• Le donne con mutazione PTEN hanno un rischio dell’85% nel corso della vita.
• Gli uomini con la mutazione BRCA2 hanno un rischio di circa l’8% nel corso della vita, 80 volte maggiore rispetto agli uomini senza la mutazione.

Anche se ti sottoponi al test e ottieni un risultato negativo, non saltare la mammografia o altri esami di screening sanitario e continua a seguire le linee guida dell’American Cancer Society.

“La maggior parte dei casi di cancro al seno non sono ereditari”, afferma il dott. Eng. “Un risultato negativo significa che non hai le mutazioni genetiche note per il cancro al seno. Ma puoi comunque ammalarti di cancro al seno”.

Come i risultati dei test possono aiutarti

Un risultato positivo per i geni del cancro al seno può essere difficile da gestire. Ma puoi usare queste informazioni a tuo vantaggio.

“Se sappiamo che hai un’alterazione genetica del cancro al seno, possiamo adottare misure aggiuntive per individuare il cancro in fase precoce, quando è più curabile”, afferma il dott. Eng. “I tuoi operatori possono eseguire screening avanzati a partire da un’età precoce, solitamente 25 o 30 anni, a seconda del gene. La conoscenza è potere”.

In conclusione, l’identificazione dei geni del cancro al seno, come BRCA1 e BRCA2, ha rivoluzionato la diagnosi precoce e la prevenzione di questa malattia. I test genetici, pur non essendo adatti a tutti, offrono informazioni cruciali per individui ad alto rischio, consentendo loro di prendere decisioni consapevoli sulla propria salute, come misure preventive o screening più frequenti. L’approfondimento della conoscenza di questi geni e lo sviluppo di nuovi test rappresentano un passo importante verso la sconfitta del cancro al seno.