Degenerazione corticobasale: sintomi, cause, trattamento e prospettive

La degenerazione corticobasale (CBD) è una malattia neurodegenerativa rara che colpisce principalmente il movimento e il linguaggio. Caratterizzata da una progressiva degenerazione delle cellule cerebrali, la CBD provoca una serie di sintomi debilitanti, tra cui rigidità muscolare, difficoltà di parola e coordinazione compromessa. Nonostante la sua rarità, la CBD rappresenta una sfida significativa per i pazienti, le famiglie e gli operatori sanitari. Questo articolo esplorerà nel dettaglio i sintomi, le cause, i trattamenti attuali e le prospettive future per la CBD, al fine di aumentare la comprensione e promuovere la ricerca su questa complessa malattia.

Con la degenerazione corticobasale, una malattia cerebrale progressiva, alla fine si perde la capacità di camminare e parlare. I primi sintomi sono simili al morbo di Parkinson. Un cambiamento genetico può causare la degenerazione corticobasale. Sebbene non esistano trattamenti per rallentare o fermare la perdita di cellule cerebrali, la logopedia, la terapia fisica e occupazionale possono essere utili.

Panoramica

Cos’è la degenerazione corticobasale?

La degenerazione corticobasale è un disturbo neurologico (cerebrale). Danneggia le cellule del cervello, causandone il restringimento (atrofia) di alcune parti. I sintomi della malattia possono inizialmente manifestarsi su un lato del corpo, ma alla fine possono colpire entrambi i lati man mano che la malattia progredisce. Con la progressione, si perde gradualmente la capacità di parlare, deglutire e muoversi. La malattia potrebbe anche colpire altre aree del pensiero, tra cui giudizio e memoria.

Cosa significa degenerazione corticobasale?

“Corticobasale” si riferisce alle due parti del cervello colpite dalla malattia. “Degenerazione” si riferisce al deterioramento o alla perdita di funzionalità.

La malattia colpisce:

• Corteccia cerebrale: Questo strato esterno di tessuto nervoso supporta la memoria, l’apprendimento, i movimenti volontari e i sensi.
• Gangli della base: Questo gruppo di cellule nervose è fondamentale per l’apprendimento e le funzioni motorie.

Quanto è comune la degenerazione corticobasale?

La degenerazione corticobasale è una rara malattia cerebrale. La diagnosi è difficile. Le stime indicano che circa 3.000 americani potrebbero avere questa condizione, ma solo circa 700 hanno ricevuto la diagnosi corretta.

Quali sono i tipi di degenerazione corticobasale?

Sindrome corticobasale è un termine usato per specificare che i sintomi, presi insieme, sono simili alla degenerazione corticobasale. Molte malattie neurodegenerative sottostanti possono essere causate dalla sindrome corticobasale, tra cui:

• Paralisi sopranucleare progressiva. Circa 1 persona su 4 ha un tipo che assomiglia alla paralisi sopranucleare progressiva. Colpisce l’equilibrio, il movimento degli occhi, la parola e la deglutizione.
• Demenza frontotemporale. Circa il 15% delle persone soffre di demenza frontotemporale. Possono avere difficoltà a organizzare i propri pensieri e comportarsi in modo inappropriato e disinibito.
• Demenza. Si stima che il 5% sviluppi un tipo di demenza simile al morbo di Alzheimer. Hanno problemi di memoria e di valutazione delle distanze spaziali tra loro e altre persone o oggetti.
• Afasia. Il cinque percento ha problemi di linguaggio o afasia. Hanno difficoltà a trovare le parole giuste da dire e non riescono a seguire le regole grammaticali.

Sintomi e cause

Cosa causa la degenerazione corticobasale?

I ricercatori attualmente pensano che la degenerazione corticobasale sia una forma di degenerazione frontotemporale e distinta dal morbo di Alzheimer. La rottura delle cellule qui colpisce i lobi frontali e temporali del cervello.

La condizione si verifica quando una tau, una proteina normalmente presente nelle cellule cerebrali, si aggrega in modo anomalo. Questi aggregati, o grovigli neurofibrillari, causano la degenerazione o la morte delle cellule cerebrali. Ciò porta a problemi di movimento, linguaggio e memoria.

La degenerazione corticobasale è ereditaria?

Gli esperti medici non sanno perché alcune persone sviluppano la degenerazione corticobasale. La condizione colpisce raramente i membri della stessa famiglia.

Nove persone su 10 affette da questa condizione presentano una mutazione genetica sul cromosoma 17. Chiamata aplotipo H1, questa mutazione genetica può aumentare la produzione di tau, causando l’aggregazione della proteina. Oppure può causare l’adesione di un atomo di carbonio e di idrogeni (un gruppo metilico) al gene tau, influenzandone la funzione. Ma questa mutazione genetica non è l’unico fattore: la stessa mutazione è presente in 3 persone su 4 nella popolazione generale.

Quali sono i segni della degenerazione corticobasale?

I segni della degenerazione corticobasale si manifestano in genere intorno ai 60 anni. Alcune persone mostrano sintomi già a partire dai 40 anni.

La malattia colpisce tutti in modo diverso. Spesso si manifesta prima su un arto o su un lato del corpo e poi progredisce nel resto del corpo. I sintomi peggiorano man mano che la malattia colpisce una parte maggiore del cervello.

I sintomi della degenerazione corticobasale includono:

• Problemi di equilibrio e andatura scoordinata.
• Difficoltà a deglutire.
• Problemi di memoria.
• Spasmi muscolari, contrazioni muscolari (mioclono) e contrazioni muscolari (distonia).
• Difficoltà nel portare a termine compiti come usare utensili o abbottonare una camicia.
• Difficoltà nel coordinare i movimenti fini (aprassia).
• Difficoltà nel controllo di un arto (sindrome dell’arto alieno) e movimenti rallentati (bradicinesia).
• Demenza.
• Discorso lento o confuso, oppure difficoltà a trovare le parole giuste (afasia).
• Tremori.

Quali altre condizioni causano i sintomi della degenerazione corticobasale?

Alcuni sintomi della degenerazione corticobasale imitano quelli di altre condizioni, come:

• Cancro al cervello (tumore al cervello).
• Demenza, in particolare demenza frontotemporale.
• Il morbo di Alzheimer.
• Atrofia multisistemica.
• Morbo di Parkinson.
• Paralisi sopranucleare progressiva.
• Colpo.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la degenerazione corticobasale?

Per fare una diagnosi, il tuo medico eseguirà un esame fisico. Valuterà attentamente i tuoi sintomi. Sebbene questa condizione si verifichi a causa di un cambiamento genetico, nessun test genetico può rilevarla o prevederla.

Potresti anche ricevere:

• Analisi del sangue.
• Scansioni di imaging come risonanze magnetiche o TAC per individuare parti malate del cervello.
• Test neuropsicologici per valutare la funzionalità cerebrale e la memoria.
• Esami del liquido cerebrospinale per valutare alterazioni o anomalie autoimmuni correlate alla malattia di Alzheimer.

Gestione e trattamento

Come si cura la degenerazione corticobasale?

Per la degenerazione corticobasale, le terapie si concentrano sull’aiutare a compensare le difficoltà di coordinazione e linguaggio. Le terapie farmacologiche possono aiutare a gestire gli scatti muscolari o a migliorare l’attenzione o i cambiamenti correlati all’umore. I trattamenti per altri disturbi del movimento come il morbo di Parkinson non sono spesso efficaci. Non esiste un trattamento per curare la malattia.

Il tuo medico potrebbe consigliarti:

• Terapia occupazionale per aiutarti ad apprendere nuovi modi per portare a termine le attività quotidiane e mantenere l’indipendenza.
• Fisioterapia per aiutare a mantenere la mobilità e alleviare le contrazioni muscolari.
• Logoterapia per facilitare la comunicazione e la deglutizione.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per chi soffre di degenerazione corticobasale?

Una persona con degenerazione corticobasale ha difficoltà crescenti a prendersi cura di sé. Le persone possono vivere da cinque a 10 anni dopo l’insorgenza dei sintomi. Molti di questi individui muoiono per complicazioni della malattia derivanti da cadute, mancanza di mobilità o infezioni correlate alla loro incapacità di mantenere la propria igiene personale.

La malattia aumenta il rischio di complicazioni potenzialmente letali, come:

• Coaguli di sangue ed embolie polmonari.
• Polmonite e infezioni batteriche.
• Sepsi.

Vivere con

Quando dovrei chiamare il medico?

Chiama il tuo medico se tu o una persona cara riscontrate:

• Difficoltà a camminare o a controllare i movimenti degli arti.
• Problemi di memoria o segni di demenza.
• Problemi di linguaggio, deglutizione o respirazione.
• Tremori.

Cosa dovrei chiedere al mio fornitore?

Potresti chiedere al tuo medico:

• Una malattia diversa potrebbe causare questi sintomi?
• Cosa dovrei pianificare man mano che la malattia progredisce?
• Quali farmaci o altre terapie possono aiutare?

La degenerazione corticobasale è una rara malattia cerebrale a lenta progressione che colpisce la memoria, la comunicazione e il movimento. Provoca sintomi simili al morbo di Parkinson: spasmi e contrazioni muscolari, tremori e movimenti rallentati. Può anche influenzare la capacità di parlare, deglutire e completare semplici compiti come abbottonare una camicia. Con il progredire della malattia, possono verificarsi demenza o perdita di memoria. Attualmente non esiste una cura per la malattia. Ma le terapie per la parola e i movimenti possono aiutarti a mantenere l’indipendenza più a lungo.

La degenerazione corticobasale rappresenta una sfida complessa dal punto di vista medico, a causa della sua progressione inesorabile e della mancanza di trattamenti risolutivi. La diagnosi precoce, sebbene difficile, è fondamentale per migliorare la qualità di vita dei pazienti e fornire un supporto adeguato. Sono necessari ulteriori sforzi nella ricerca per comprendere appieno i meccanismi alla base della malattia e sviluppare terapie innovative in grado di rallentarne il decorso e migliorare i sintomi. La speranza è riposta nella ricerca scientifica e nello sviluppo di nuovi approcci terapeutici.