Sindrome di DiGeorge (sindrome da delezione 22q11.2): cos’è, sintomi e trattamento

La Sindrome di DiGeorge, anche nota come sindrome da delezione 22q11.2, è una condizione genetica che colpisce molteplici sistemi del corpo. Causata dalla mancanza di un piccolo pezzo del cromosoma 22, si manifesta con un’ampia gamma di sintomi, da lievi anomalie fisiche a gravi problemi cardiaci o di sviluppo. Nonostante la sua complessità, la diagnosi precoce e un trattamento personalizzato possono migliorare significativamente la qualità di vita dei pazienti. Approfondiremo la conoscenza di questa sindrome, esplorandone le caratteristiche, i sintomi e le opzioni terapeutiche.

La sindrome di DiGeorge è una condizione genetica causata dalla mancanza di un pezzo del cromosoma 22. Un altro nome per la sindrome di DiGeorge è sindrome da delezione 22q11.2. I sintomi possono colpire il cuore, il sistema immunitario e altri sistemi del corpo, e causare caratteristiche facciali distinte. Il trattamento per gestire i sintomi è permanente e non esiste una cura per la condizione.

Panoramica

Che cos’è la sindrome di DiGeorge (sindrome da delezione 22q11.2)?

La sindrome di DiGeorge, nota anche come sindrome da delezione 22q11.2, è una condizione genetica che può colpire molte parti del corpo e causa anomalie cardiache, un sistema immunitario compromesso e ritardi nello sviluppo. Se ti viene diagnosticata la sindrome di DiGeorge, ti manca un piccolo pezzo del cromosoma 22. I sintomi della sindrome di DiGeorge possono variare da lievi a gravi. I sintomi più gravi possono essere pericolosi per la vita.

Chi colpisce la sindrome di DiGeorge?

La sindrome di DiGeorge (sindrome da delezione 22q11.2) può colpire chiunque poiché il 90% dei casi si verifica a causa di una delezione casuale sul cromosoma 22. Ciò accade quando l’ovulo e lo sperma si incontrano nelle prime fasi dello sviluppo fetale. Il tasso di occorrenza è imprevedibile. Questa condizione non è causata da qualcosa che i genitori hanno fatto prima o durante la gravidanza.

Nel 10% dei casi, alcune persone possono ereditare la sindrome da delezione 22q11.2 da un genitore affetto dalla condizione (autosomica dominante). È necessaria solo una copia del cromosoma da un genitore affinché il bambino erediti la condizione.

Quanto è comune la sindrome di DiGeorge?

La sindrome di DiGeorge non è comune. Circa 1 persona su 4.000 negli Stati Uniti riceve una diagnosi di sindrome da delezione 22q11.2 ogni anno. Alcuni studi suggeriscono che questa stima potrebbe essere più comune poiché la condizione è sottodiagnosticata.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della sindrome di DiGeorge?

I sintomi della sindrome di DiGeorge (sindrome da delezione 22q11.2) possono variare da lievi a gravi e variare da persona a persona. Alcune persone potrebbero non manifestare alcun sintomo della condizione, ma avranno modifiche al loro codice genetico. La condizione può interessare diverse parti del corpo.

I sintomi classici sono problemi cardiaci, timo sottosviluppato e bassi livelli di calcio.

Sintomi cardiaci

Le anomalie nella crescita e nella funzionalità cardiaca possono colpire le persone a cui è stata diagnosticata la sindrome da delezione 22q11.2 e causare le seguenti condizioni:

• Tetralogia di Fallot.
• Tronco arterioso.
• Aorta sottosviluppata.
• Difetti del setto ventricolare.
• Cardiopatia congenita.

I sintomi che colpiscono il cuore possono essere pericolosi per la vita.

Sintomi che colpiscono il cervello

I sintomi della sindrome da delezione 22q11.2 possono influenzare la funzione e lo sviluppo del cervello e possono includere:

• Ansia e/o depressione.
• Sindrome da deficit di attenzione e iperattività.
• Disturbo dello spettro autistico.
• Sfide nello sviluppo cognitivo e comportamentale.
• Ritardi nello sviluppo, tra cui capacità motorie fini, linguaggio e parola.
• Schizofrenia.
• Convulsioni.

Sintomi del sistema immunitario

Una delezione sul cromosoma 22 può causare sintomi che influenzano la funzionalità del tuo sistema immunitario. Il tuo sistema immunitario è responsabile della lotta alle infezioni e del mantenimento della tua salute. I sintomi potrebbero includere:

• Un rischio elevato di contrarre un’infezione.
• Bassa produzione di globuli bianchi che combattono le infezioni (linfociti T).
• Un timo sottosviluppato che non produce abbastanza anticorpi per combattere batteri e virus.

Sintomi fisici e del sistema corporeo

La delezione di una parte del cromosoma 22 può causare sintomi fisici che includono:

• Perdita dell’udito.
• Curvatura della colonna vertebrale (scoliosi).
• Perdita della vista.
• I testicoli non scendono (criptorchidismo).
• Adenoidi piccole e tonsille piccole o mancanti.
• Difficoltà respiratorie.
• Livelli di calcio nel sangue inferiori alla norma (ipocalcemia).
• Anomalie della struttura e della funzionalità renale.
• Anomalie del funzionamento del sistema endocrino (ormoni).
• Difficoltà di alimentazione durante l’infanzia.

Caratteristiche facciali

La sindrome di DiGeorge può anche causare caratteristiche facciali uniche che includono:

• Palpebre incappucciate.
• Guance piatte.
• Un naso prominente o bulboso.
• Un mento poco sviluppato.
• Orecchie con lobi attaccati.
• Labbro leporino e palatoschisi.

Quali sono le cause della sindrome di DiGeorge?

Una parte mancante del cromosoma 22 causa la sindrome di DiGeorge (sindrome da delezione 22q11.2). Ogni cromosoma contiene migliaia di geni. I geni sono responsabili di fornire il manuale di istruzioni per aiutare il tuo corpo a crescere e funzionare. Il termine “22q11.2” indica la posizione specifica sul cromosoma in cui mancano i geni; segmento 11 sul braccio lungo (q) del cromosoma 22. Quando mancano potenzialmente migliaia di geni, il tuo corpo non ha le istruzioni di cui hai bisogno per svilupparti come previsto e sperimenterai dei sintomi.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome di DiGeorge?

La sindrome di DiGeorge può essere diagnosticata in epoca prenatale tramite l’ecografia prenatale e l’amniocentesi.

Se non viene rilevata prima del parto, i tuoi operatori sanitari diagnosticheranno probabilmente la sindrome di DiGeorge subito dopo la nascita del tuo bambino. Potrebbero richiedere test speciali se sospettano la condizione in base a sintomi come convulsioni, caratteristiche facciali uniche o esami del sangue che mostrano bassi livelli di calcio.

Quali test diagnosticano la sindrome di DiGeorge?

Il tuo medico esaminerà la tua storia medica familiare e i seguenti test per diagnosticare la sindrome da delezione 22q11.2:

• Test genetici:Il medico esaminerà un piccolo campione di sangue del neonato per rilevare eventuali anomalie genetiche.
• Test di imaging: I test radiografici e di scansione TC forniscono immagini dell’interno del corpo del bambino. Le immagini aiutano a identificare anomalie di crescita nel cuore e in altri organi del bambino.
• Esame fisico: Gli operatori sanitari esaminano il viso, le orecchie e gli occhi del bambino per individuare le caratteristiche della patologia.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome di DiGeorge?

Il trattamento per la sindrome di DiGeorge (sindrome da delezione 22q11.2) varia da persona a persona e dipende dai sintomi che colpiscono il tuo corpo. Il trattamento potrebbe includere:

• Farmaci antibiotici per curare le infezioni.
• Integratori di calcio per trattare bassi livelli di calcio.
• Tubi auricolari o apparecchi acustici per migliorare l’udito.
• Terapia occupazionale per migliorare i ritardi dello sviluppo.
• Terapia ormonale sostitutiva per il trattamento delle anomalie endocrine.
• Intervento chirurgico per correggere i sintomi degli organi interni o una palatoschisi.
• Medicinale per ridurre le crisi convulsive o le condizioni neurologiche.
• Programmi di istruzione speciale per affrontare le difficoltà di apprendimento a scuola.

Il medico tratterà immediatamente i sintomi che potrebbero mettere a rischio la vita dopo la diagnosi, in particolare quelli che interessano il cuore del bambino, per prevenire complicazioni.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome di DiGeorge?

Non puoi prevenire la sindrome di DiGeorge perché è una condizione genetica. Se hai intenzione di rimanere incinta e vuoi scoprire il tuo rischio di avere un figlio con una condizione genetica, parla con il tuo medico dei test genetici.

Se sei incinta e hai un familiare con la sindrome da delezione 22q11.2, chiedi al tuo medico informazioni sugli screening prenatali e neonatali. Questi test possono rivelare i segni della condizione, come anomalie cardiache e renali, prima della nascita del bambino. Rilevare la condizione in anticipo può aiutare te e il tuo medico a prepararvi per le cure del bambino dopo la nascita.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se sono affetto dalla sindrome di DiGeorge?

La sindrome di DiGeorge è una condizione che dura tutta la vita e non ha una cura. La tua prospettiva dipende dalla gravità dei tuoi sintomi. Alcuni dei tuoi sintomi potrebbero essere pericolosi per la vita, soprattutto se colpiscono il tuo cuore. Con un trattamento e un supporto continui, gli adulti a cui è stata diagnosticata la sindrome di DiGeorge vivono vite attive e appaganti con interruzioni limitate dalla loro condizione.

Qual è l’aspettativa di vita di una persona a cui è stata diagnosticata la sindrome di DiGeorge?

La maggior parte delle persone a cui è stata diagnosticata la sindrome di DiGeorge ha un’aspettativa di vita normale con sintomi lievi. Sintomi gravi possono portare a un’aspettativa di vita ridotta senza trattamento.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Nella maggior parte dei casi, il tuo medico diagnosticherà la sindrome di DiGeorge quando il tuo bambino nasce o durante i controlli della prima infanzia. Contatta il tuo medico se il tuo bambino mostra segni o sintomi della sindrome di DiGeorge.

Se il tuo bambino a cui è stata diagnosticata la sindrome da delezione 22q11.2 ha difficoltà respiratorie o ha convulsioni, chiama immediatamente il 112 o recati al pronto soccorso.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se il tuo bambino è affetto dalla sindrome di DiGeorge, potresti chiedere al tuo medico:

• Quali sono le prospettive per questa condizione?
• Come influirà sulla vita quotidiana di mio figlio?
• In cosa consiste il trattamento?
• A quali complicazioni dovrei fare attenzione?
• Esiste un gruppo di supporto dove posso trovare altre famiglie che affrontano questa condizione?

Potrebbe essere sconvolgente scoprire che il tuo neonato ha una condizione genetica come la sindrome di DiGeorge. Ricorda che la sua diagnosi non è il risultato di qualcosa che hai fatto come genitore, piuttosto il suo manuale di istruzioni genetico non è stato messo insieme completamente quando si stava sviluppando. Parla con il tuo medico di consulenza genetica per saperne di più sulla diagnosi di tuo figlio e su come puoi aiutarlo a crescere.

In conclusione, la Sindrome di DiGeorge, causata dalla delezione del cromosoma 22q11.2, presenta un quadro clinico eterogeneo con sintomi che variano da lievi a gravi. La diagnosi precoce è fondamentale per un trattamento tempestivo e personalizzato, che può migliorare notevolmente la qualità di vita dei pazienti. La presa in carico multidisciplinare, l’intervento precoce e il supporto continuo sono fondamentali per affrontare le diverse sfaccettature di questa complessa condizione.