Test NIPT (test prenatale non invasivo): cosa aspettarsi

Il test NIPT, acronimo di Non-Invasive Prenatal Testing, offre alle futura mamme la possibilità di ottenere informazioni dettagliate sul benessere del loro bambino nel grembo materno in modo sicuro e non invasivo. Grazie a questo test, è possibile individuare eventuali anomalie cromosomiche con una precisione maggiore rispetto ad altri test prenatali tradizionali. Scopri cosa aspettarti da questo innovativo test e come può aiutare a garantire una gravidanza più serena e consapevole.

Panoramica

Cos’è il test NIPT?

NIPT sta per test prenatale non invasivo. Si tratta di un test di screening offerto durante la gravidanza per verificare se il feto è a rischio di avere una malattia cromosomica come la sindrome di Down (trisomia 21), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau). Il test può anche determinare il sesso del feto. Si effettua prelevando un campione del sangue, che contiene anche frammenti di DNA del feto. Il DNA costituisce i geni e i cromosomi di una persona e offre agli operatori sanitari uno sguardo sulla composizione genetica del feto. Il campione di sangue viene inviato a un laboratorio e analizzato per specifici disturbi congeniti. Il NIPT non può eseguire lo screening di tutte le condizioni cromosomiche o genetiche.

Il test NIPT è anche chiamato screening del DNA libero da cellule (cfDNA) o screening prenatale non invasivo (NIPS). È importante ricordare che un test di screening stima la probabilità che il feto abbia una particolare condizione. Non diagnostica una condizione. Il test NIPT è facoltativo. Il tuo medico ti fornirà informazioni sui test genetici prenatali e ti aiuterà a fare una scelta informata sulle tue opzioni.

A cosa serve la schermata del test NIPT?

Il NIPT non esegue il test per tutte le condizioni cromosomiche o i disturbi congeniti. La maggior parte dei test NIPT visualizza:

• Sindrome di Down (trisomia 21).
• Trisomia 18.
• Trisomia 13.
• Disturbi che colpiscono i cromosomi sessuali (X e Y).

Un cromosoma in più provoca la sindrome di Down, la trisomia 18 e la trisomia 13. Lo screening dei cromosomi sessuali può aiutare a prevedere il sesso del feto e può anche individuare le differenze nel numero abituale di cromosomi sessuali. Le condizioni più comuni dei cromosomi sessuali sono la sindrome di Turner, la sindrome di Klinefelter, la sindrome della tripla X e la sindrome XYY. Non tutti i panel NIPT valutano le stesse condizioni. È importante parlare con il tuo medico di ciò che il tuo NIPT sta esaminando.

Perché vengono eseguiti i test prenatali non invasivi?

I test prenatali non invasivi aiutano a determinare le possibilità del feto di nascere con determinati disturbi cromosomici. Gli operatori sanitari possono consigliarlo se:

• Avere un figlio con un’anomalia cromosomica.
• Ho fatto un’ecografia che mostra che il feto potrebbe avere un’anomalia.
• Si è sottoposto a un test di screening precedente che suggerisce un potenziale problema.

L’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) raccomandava il NIPT solo alle donne incinte considerate ad alto rischio. Tuttavia, ora si raccomanda che gli operatori offrano il NIPT a tutte le donne incinte, indipendentemente dal rischio.

Sulla base dei risultati del test NIPT, il tuo ostetrico può raccomandare test diagnostici. I test diagnostici danno una risposta definitiva sul fatto che il feto abbia una condizione specifica.

Quando fare il test NIPT in gravidanza?

Il test NIPT può essere eseguito già dalla decima settimana di gravidanza fino al parto. In genere non c’è abbastanza DNA fetale nel sangue di una persona incinta prima delle 10 settimane di gravidanza.

Quanto sono accurati i test NIPT?

L’accuratezza del test varia in base alla condizione che sta controllando. Altri fattori, come essere incinta di gemelli, essere una madre surrogata o essere obesi, possono influenzare i risultati del NIPT.

Il NIPT ha un’accuratezza pari a circa il 99% nel rilevare la sindrome di Down. Il test è leggermente meno accurato per rilevare la trisomia 18 e 13. Nel complesso, i test NIPT producono meno falsi positivi rispetto ad altri screening prenatali come il quad-screen.

Il test NIPT mostra il sesso del feto?

Sì, il NIPT può prevedere il sesso del feto.

Dettagli della prova

È necessario sottoporsi al test NIPT durante la gravidanza?

No, non è necessario. È una scelta personale ed è normale avere domande. Il tuo medico discuterà tutte le opzioni di screening prenatale, incluso il NIPT. Molti fattori possono influire sulla decisione di sottoporsi al NIPT e ai test genetici prenatali in generale. Se stai attraversando un momento difficile o desideri discutere gli screening in modo più dettagliato, un consulente genetico può aiutarti a comprendere le opzioni di test prenatale e cosa potrebbe essere adatto a te.

In che modo i medici eseguono un test NIPT?

Durante questo test, il tuo medico preleva un campione del tuo sangue per cercare anomalie nel DNA del feto. Il tuo DNA è all’interno di tutte le tue cellule. Le tue cellule si dividono costantemente e creano nuove cellule. Quando le cellule si distruggono, minuscoli frammenti di DNA vengono rilasciati nel flusso sanguigno. Durante la gravidanza c’è una piccola quantità di DNA del feto che circola nel flusso sanguigno. Il NIPT esamina questi frammenti di DNA fetale nel sangue, noti come DNA libero da cellule o cfDNA.

Il tuo fornitore ottiene un campione di sangue attraverso una vena del braccio. Inviano questo campione a un laboratorio per analizzarlo per condizioni specifiche.

È importante notare che sono necessarie circa 10 settimane affinché una quantità sufficiente di DNA fetale circoli nel sangue. Ecco perché lo screening non viene eseguito fino alla 10a settimana di gravidanza.

Ci sono rischi per il test NIPT?

I test NIPT sono sicuri e non vi è alcun rischio per il feto. Richiede il prelievo di sangue solo dalla persona incinta.

Risultati e follow-up

Quando dovrei ricevere i risultati del test?

I risultati dei test NIPT a volte possono richiedere fino a due settimane, anche se spesso i risultati sono disponibili prima. Il tuo medico riceverà prima i risultati del test, quindi li condividerà con te.

Cosa significano i risultati del test NIPT?

Il NIPT è un test di screening, il che significa che non darà una risposta sì o no sulla presenza o meno di una condizione nel feto. Il risultato mostrerà se esiste un rischio maggiore o minore per il feto di sottoporsi allo screening della condizione. A volte i risultati del test potrebbero essere difficili da interpretare, quindi chiedi aiuto al tuo medico se non sei sicuro.

La maggior parte dei laboratori fornisce risultati separati per ciascuna condizione per la quale stanno effettuando lo screening. Ad esempio, potresti ottenere un risultato positivo o ad alto rischio per la trisomia 13 ma un risultato negativo o a basso rischio per la sindrome di Down.

Esiste anche la possibilità che non vengano forniti risultati del test a causa di una quantità insufficiente di DNA fetale nel sangue o di difficoltà nell’identificazione del DNA fetale. In questo caso, puoi ripetere il test NIPT e sperare in un risultato una seconda volta. Il tuo medico può guidarti al meglio in queste situazioni.

Se i test prenatali non invasivi indicano che il feto è a rischio di un disturbo cromosomico, il medico può raccomandare test diagnostici. Questi test diagnosticano le condizioni e danno una risposta sì o no:

• Amniocentesi: L’amniocentesi è una procedura in cui una piccola quantità di liquido amniotico viene prelevata dall’utero. Questo test può essere eseguito dopo la 15a settimana di gravidanza.
• Prelievo dei villi coriali (CVS): Durante il test di prelievo dei villi coriali, le cellule vengono prelevate dalla placenta. Il campione di cellule viene inviato a un laboratorio. Questo test può essere eseguito tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza.

È importante discutere i risultati del tuo NIPT con il tuo fornitore in modo da avere tutte le informazioni necessarie per determinare i passaggi successivi.

Il test NIPT può essere sbagliato per la sindrome di Down?

Il NIPT è un test di screening e, pertanto, non è perfetto. È importante parlare con il tuo medico dei risultati e delle opzioni per ottenere maggiori informazioni.

dettagli aggiuntivi

Vale la pena fare il test NIPT?

Spetta a te sottoporsi a uno screening di gravidanza non invasivo o ad un altro test genetico prenatale. Il tuo medico può rispondere a qualsiasi domanda tu abbia, ma alla fine devi decidere in che modo un disturbo genetico o cromosomico colpisce te e la tua famiglia in base alla tua situazione.

Le seguenti domande potrebbero esserti utili mentre prendi la tua decisione:

• Come mi sentirò riguardo ad un risultato positivo dello screening?
• Prenderei in considerazione test diagnostici come l’amniocentesi o il villocentesi?
• Farei qualcosa di diverso sapendo che il feto ha una condizione genetica o un rischio maggiore di una condizione genetica?
• Conoscere queste informazioni mi rende triste, ansioso o mi sento pronto a prendermi cura del bambino?
• Conoscere queste informazioni aiuterebbe i miei fornitori a prendersi cura meglio del bambino?

Quanto costa il test NIPT?

I costi del test NIPT variano. La maggior parte delle assicurazioni sanitarie copre la maggior parte (se non la totalità) dei costi. Molti ne coprono almeno una parte. Per essere sicuro, verifica con la tua compagnia assicurativa prima di eseguire il test. Se non hai un’assicurazione o la tua assicurazione non copre i test NIPT, puoi pagare il test.

È possibile eseguire il NIPT a 14 settimane?

Sì, il NIPT può essere eseguito in qualsiasi momento dopo la 10a settimana di gravidanza.

Quali domande dovrei porre al mio medico riguardo al test NIPT?

I test di screening di gravidanza non invasivi sono una scelta personale. Potresti avere domande sul significato dei risultati o se dovresti sottoporti al test NIPT. Non aver paura di fare domande. Ricorda, solo tu e la tua famiglia potete decidere cosa è meglio per te.

Alcune domande comuni da porre al tuo medico sono:

• Se fossi in me, faresti il ​​test NIPT?
• Se il mio test di screening risulta positivo, quali sono i passaggi successivi?
• È disponibile un consulente genetico per parlarmi delle mie opzioni?
• Quali sono le possibilità di falsi positivi?

Il test NIPT è uno strumento di screening prenatale altamente affidabile che valuta il rischio di disturbi cromosomici nel feto. Questo test può anche fornire informazioni sul sesso del feto. Il test NIPT non diagnostica le condizioni: suggerisce solo che è più probabile che un feto abbia una condizione particolare. I test diagnostici possono essere consigliati dopo aver ottenuto i risultati del test NIPT. I test prenatali come il NIPT sono facoltativi e dipende interamente da te. Parla con il tuo medico o un consulente genetico delle tue preoccupazioni. Assicurati di capire a cosa serve il test e cosa significano i risultati in modo da prendere una decisione informata.

In conclusione, il test NIPT è un’opzione sicura e affidabile per le donne in gravidanza che desiderano informazioni accurate sullo sviluppo del loro bambino. Grazie alle sue elevate percentuali di accuratezza nel rilevare eventuali anomalie cromosomiche, il test può fornire tranquillità ai genitori e aiutare a prendere decisioni informate sulla salute del nascituro. È importante consultare un medico o un consulente genetico per comprendere appieno i risultati del test e le opzioni disponibili in caso di esiti positivi. In definitiva, il test NIPT rappresenta un importante passo avanti nella medicina prenatale moderna.