Porfiria: sintomi, cause, trattamenti

La porfiria, un gruppo di disturbi metabolici rari, colpisce la produzione di eme, una componente fondamentale dell’emoglobina. I sintomi variano ampiamente, da lievi problemi cutanei a gravi crisi che colpiscono il sistema nervoso. Questo articolo esplora le diverse forme di porfiria, le loro cause genetiche e ambientali, e le opzioni di trattamento disponibili per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Il trattamento per la porfiria dipende dal tipo di porfiria di cui soffri e dai tuoi sintomi. Per le persone che vivono con porfirie cutanee, evitare la luce solare è fondamentale per la guarigione.

Panoramica

Che cosa è la porfiria?

Il termine porfiria descrive un gruppo di otto disturbi che colpiscono la pelle e il sistema nervoso. La maggior parte di questi disturbi sono ereditari (trasmessi dai familiari). Un tipo di porfiria, la porfiria cutanea tarda (PCT), non è sempre ereditaria.

Quanto è comune la porfiria?

La porfiria è rara. I dottori non conoscono il numero esatto di persone che convivono con questa condizione, perché molti non presentano sintomi della malattia. Tuttavia, si stima che tutte le forme di porfiria combinate colpiscano meno di 200.000 persone negli Stati Uniti.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della porfiria?

Ogni tipo di porfiria è causato da bassi livelli di un enzima specifico (un enzima specifico [chemical] per ogni tipo di porfiria) che è necessario durante la produzione di eme. L’eme è un pigmento contenente ferro che è vitale per tutti gli organi del corpo. L’eme è parte dell’emoglobina nel sangue. L’emoglobina trasporta l’ossigeno ai tessuti del corpo e conferisce il colore ai globuli rossi. L’eme è anche parte delle proteine ​​nel fegato che aiutano il fegato a funzionare correttamente.

Nel processo in più fasi di produzione dell’eme, vengono creati diversi altri composti, chiamati porfirine e precursori delle porfirine. Se c’è un basso livello di uno qualsiasi degli enzimi necessari per produrre l’eme, queste porfirine e precursori delle porfirine si accumulano nel fegato, nella pelle e in altri tessuti corporei. Quando si accumulano, le persone possono sviluppare sintomi di uno dei tipi di porfiria.

Quali sono i tipi di porfiria?

I nomi specifici degli otto tipi di porfirie sono:

• Porfiria da deficit di delta-aminolevulinato-deidratasi
• Porfiria acuta intermittente
• Coproporfiria ereditaria
• Porfiria variegata
• Porfiria eritropoietica congenita
• Porfiria cutanea tarda
• Porfiria epatoeritropoietica
• Protoporfiria eritropoietica

I dottori classificano le porfirie in vari modi. Oltre a definire ogni tipo specifico, i dottori classificano la porfiria anche in due ampie categorie:

• Porfirie acute – L’esordio è rapido. I sintomi durano poco, ma possono ripresentarsi di tanto in tanto. Nella maggior parte dei casi, le porfirie acute colpiscono il sistema nervoso.
• Porfirie cutanee – Viene colpita solo la pelle.

I medici classificano anche la porfiria in base a quale sistema corporeo diventa iperattivo:

• Porfirie eritropoietiche – Il midollo osseo produce porfirine in quantità superiori al normale.
• Porfirie epatiche – Il fegato produce troppe porfirine e precursori delle porfirine.

Quali sono i sintomi della porfiria?

I sintomi della porfiria variano a seconda del tipo. I sintomi vanno da lievi a gravi. Alcune persone affette da porfiria non presentano sintomi. In alcuni casi, i sintomi possono essere pericolosi per la vita se non trattati.

Le persone affette da porfiria cutanea, che colpisce la pelle, spesso manifestano sintomi tra cui:

• Ipersensibilità alla luce solare
• Prurito
• Gonfiore della pelle esposta alla luce solare
• Abrasioni, vesciche sulla pelle, erosioni cutanee
• Cicatrici sulle aree della pelle esposte al sole che portano a una pelle fragile

Le porfirie acute possono causare sintomi che interessano il sistema nervoso. Questi sintomi generalmente si verificano all’improvviso e durano solitamente un breve periodo di tempo. I sintomi delle porfirie acute includono:

• Dolore all’addome, al torace, alle braccia, alle gambe o alla schiena
• Nausea o vomito
• Stitichezza (difficoltà a evacuare le feci)
• Ritenzione urinaria (incapacità di svuotare completamente la vescica)
• Cambiamenti dello stato mentale, tra cui confusione e allucinazioni
• Convulsioni
• Debolezza muscolare

Chi è maggiormente a rischio di contrarre la porfiria?

La porfiria deriva più spesso da mutazioni genetiche trasmesse dai genitori ai figli. Il rischio di porfiria è maggiore se un genitore è affetto dal disturbo.

A differenza degli altri tipi di porfiria, la porfiria cutanea tarda (PCT) si verifica quando una malattia acquisita inattiva, come l’epatite C o il virus dell’immunodeficienza umana (HIV), diventa attiva nel corpo. L’attività della malattia causa una carenza degli enzimi necessari per produrre l’eme. I fattori che possono scatenare la PCT includono:

• Fumo
• Bere alcol
• HIV
• Epatite cronica C
• Livelli elevati di ferro nel corpo
• Farmaci contenenti estrogeni
• Cambiamenti genetici derivanti dall’emocromatosi, una malattia che causa un eccessivo assorbimento di ferro nell’organismo

I sintomi di altri tipi di porfiria possono essere scatenati da:

• Fumo
• Esposizione alla luce solare
• Stress
• Dieta/digiuno
• Utilizzo di estrogeni
• Farmaci, tra cui barbiturici, tranquillanti, pillole anticoncezionali e sedativi

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la porfiria?

La diagnosi può essere difficile perché i sintomi delle porfirie possono assomigliare a quelli di molte altre malattie.

Se i dottori sospettano che tu abbia la porfiria, gli esami del sangue e delle urine cercano le porfirine e altri precursori delle porfirine. Gli esami delle feci potrebbero essere necessari per confermare la diagnosi.

I dottori diagnosticano la porfiria anche tramite test genetici su un campione di sangue. Questo tipo di test è molto accurato. I dottori lo usano spesso se si sa che i membri della famiglia sono affetti da porfiria.

Gestione e trattamento

Come si cura la porfiria?

Il trattamento della porfiria dipende dal tipo di porfiria e dai sintomi.

Per le persone affette da porfiria cutanea, evitare la luce solare è fondamentale per la guarigione. Il medico potrebbe anche consigliare di evitare sostanze, come l’alcol, che scatenano i sintomi. Alcune persone affette da porfiria cutanea traggono beneficio dalla flebotomia terapeutica (prelievo di sangue). Questo tipo di prelievo di sangue riduce la quantità di ferro nel fegato.

Il trattamento per la porfiria acuta prevede infusioni endovenose (IV) di eme o glucosio (aggiungendo eme o glucosio direttamente in una vena). Queste terapie riducono il numero di porfirine o precursori delle porfirine prodotti nel fegato. Altri farmaci sono in fase di studio e potrebbero essere disponibili tramite sperimentazioni cliniche. Chiedi al tuo medico se una sperimentazione clinica è qualcosa da considerare per il tuo specifico tipo di porfiria.

Anche i cambiamenti nella dieta, tra cui il consumo di grandi quantità di carboidrati e di cibi ricchi di calorie, aiutano a gestire i sintomi.

I pazienti con porfiria acuta che presentano sintomi gravi o che hanno altri tipi di porfiria potrebbero richiedere trattamenti più invasivi per gestire i sintomi. Le opzioni di trattamento possono includere trasfusioni di sangue, intervento chirurgico per rimuovere la milza e trapianto di fegato e midollo osseo.

Quali sono le complicazioni associate alla porfiria?

Per alcune persone, la porfiria eritropoietica porta all’insufficienza epatica. Se ciò accade, un trapianto di fegato può essere un trattamento salvavita.

Alcuni tipi di porfirie acute causano debolezza muscolare. I problemi muscolari possono essere pericolosi per la vita se la debolezza colpisce i muscoli che rendono possibile la respirazione. È necessario il ricovero ospedaliero se la porfiria colpisce i muscoli respiratori.

Prevenzione

È possibile prevenire la porfiria?

Poiché le mutazioni genetiche causano la maggior parte dei tipi di porfiria, il disturbo non può essere prevenuto. Tuttavia, è possibile evitare i fattori scatenanti che possono causare sintomi. Questi fattori scatenanti includono fumo, consumo di alcol ed esposizione alla luce solare. I farmaci che potrebbero dover essere evitati includono barbiturici, tranquillanti, pillole anticoncezionali e sedativi.

Prospettive / Prognosi

Qual è la prognosi (prospettive) per le persone affette da porfiria?

La maggior parte delle persone affette da porfiria guarisce dai sintomi. Poiché le mutazioni genetiche causano questa condizione, potresti avere sintomi per tutta la vita.

Vivere con

Quando dovrei chiamare il mio medico?

Se sviluppi sintomi di porfiria o se i tuoi sintomi peggiorano, contatta immediatamente il tuo medico. Lui può trovare la causa dei tuoi sintomi e sviluppare un piano di trattamento su misura per le tue esigenze individuali.

In conclusione, la porfiria rappresenta un gruppo eterogeneo di malattie rare con implicazioni significative per la salute. La diagnosi precoce è fondamentale per gestire efficacemente i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. La consulenza genetica è consigliata per le famiglie con una storia di porfiria, al fine di fornire informazioni precise sul rischio di trasmissione e sulle opzioni disponibili. La ricerca continua ad approfondire la nostra comprensione di queste patologie complesse, aprendo la strada a nuove strategie terapeutiche.