Atresia polmonare: sintomi, cause e trattamento

L’atresia polmonare è una rara e grave cardiopatia congenita che mette a dura prova la vita del neonato. In questa condizione, la valvola polmonare, che regola il flusso sanguigno dal cuore ai polmoni, non si forma correttamente, ostacolando l’ossigenazione del sangue. Comprendere i sintomi, le cause e le opzioni di trattamento per l’atresia polmonare è fondamentale per garantire una diagnosi precoce e un intervento medico tempestivo, elementi cruciali per migliorare la prognosi e la qualità di vita del bambino.

L’atresia polmonare è un difetto cardiaco congenito, il che significa che è presente fin dalla nascita. Con questo problema, un neonato è privo di una valvola polmonare funzionale che normalmente aiuta il sangue ad arrivare all’arteria polmonare. Il sangue viaggia da lì ai polmoni, dove assorbe ossigeno. Senza questa valvola, il sangue non può ricevere abbastanza ossigeno per le cellule.

Panoramica

Che cosa è l’atresia polmonare?

L’atresia polmonare è un difetto cardiaco congenito (presente alla nascita) in cui la valvola polmonare non si sviluppa normalmente o rimane bloccata dopo la nascita. Senza una valvola polmonare funzionante, il sangue non può scorrere attraverso l’arteria polmonare per raggiungere i polmoni, dove riceve ossigeno. Invece, il sangue povero di ossigeno attraversa tutto il corpo.

La valvola polmonare, una delle quattro valvole del cuore, si trova sul lato destro del cuore. È tra il ventricolo destro e l’arteria polmonare (il vaso sanguigno che trasporta il sangue ai polmoni). La valvola polmonare di solito si apre per far fluire il sangue dal ventricolo destro all’arteria polmonare.

In che modo l’atresia polmonare influisce sul mio bambino?

Oltre a non avere una valvola polmonare normale, un bambino con atresia polmonare può avere:

• Labbra, dita delle mani e dei piedi che appaiono blu a causa della mancanza di ossigeno nel sangue.
• Un ventricolo destro e una valvola tricuspide (la valvola che collega l’atrio destro e il ventricolo destro) sottosviluppati.
• Un’apertura (il forame ovale) tra l’atrio destro e l’atrio sinistro del cuore che potrebbe rimanere aperta invece di chiudersi come dovrebbe dopo la nascita. Ciò consente al sangue povero di ossigeno di passare dall’atrio destro all’atrio sinistro, dove scorre attraverso il ventricolo sinistro fino all’aorta.

Nei neonati con atresia della valvola polmonare, potrebbe esserci anche un problema con una parete divisoria nel cuore. Questa parete normalmente aiuta il sangue ad andare dove dovrebbe andare.

Il tuo cuore ha quattro camere, con una parete solida chiamata setto tra i due lati del tuo cuore. Il lato destro invia sangue ai tuoi polmoni per ottenere ossigeno. Il lato sinistro del tuo cuore trasporta sangue ricco di ossigeno al resto del tuo corpo attraverso l’aorta (l’arteria principale del tuo cuore).

Tipi di atresia polmonare

• Atresia polmonare con difetto del setto ventricolareQuesta apertura nella parete (setto) tra il ventricolo destro e quello sinistro consente al sangue ricco di ossigeno di mescolarsi con il sangue povero di ossigeno.
• Atresia polmonare con setto ventricolare intatto. La parete tra il lato sinistro e quello destro del cuore è intera (intatta).

Chi è colpito dall’atresia polmonare?

I fattori genetici, come un gene anomalo o un difetto cromosomico, possono aumentare le probabilità di difetti cardiaci in alcune famiglie. Alcuni bambini con disturbi genetici come la sindrome di DiGeorge o la sindrome velocardiofacciale possono essere a maggior rischio di atresia polmonare.

L’atresia polmonare è rara?

Sì. L’atresia polmonare si verifica in circa un nato vivo su 10.000.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’atresia polmonare?

I sintomi dell’atresia polmonare spesso si manifestano entro le prime ore o giorni di vita del neonato e possono includere:

• Respirazione accelerata.
• Una sfumatura bluastra della pelle, in particolare di labbra, dita delle mani e dei piedi.
• Pelle fredda, pallida o umida.
• Problemi respiratori.
• Stanchezza o affaticamento.
• Irritabilità.
• Scarsa alimentazione.

Quali sono le cause dell’atresia polmonare?

La causa esatta dell’atresia polmonare è sconosciuta. L’atresia della valvola polmonare si verifica durante le prime otto settimane di sviluppo del feto nell’utero.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’atresia polmonare?

Durante la gravidanza, il tuo medico eseguirà degli screening standard per controllare la salute del feto. Se notano qualcosa di preoccupante in un’ecografia (utilizzando onde sonore innocue), possono fare un ecocardiogramma fetale. Anche questo utilizza onde sonore per osservare più da vicino il cuore fetale.

Dopo aver avuto il tuo bambino, il suo medico controllerà il suo cuore e i suoi polmoni per scoprire se ci sono problemi. Se sente un soffio al cuore attraverso uno stetoscopio, ordinerà dei test che potrebbero includere:

• Pulsossimetria: Questo esame non invasivo indica la quantità di ossigeno presente nel sangue del tuo bambino.
• Radiografia del torace: Metodo di diagnostica per immagini che utilizza raggi X indolori per ottenere un’immagine dell’interno del torace del bambino dall’esterno.
• Elettrocardiogramma (ECG o EKG): Un metodo indolore e non invasivo per misurare l’attività elettrica del cuore del tuo bambino e scoprire se il suo muscolo cardiaco è sottoposto a stress.
• Ecocardiogramma: Un metodo di imaging indolore e non invasivo. Utilizza onde sonore innocue per produrre un’immagine in movimento del cuore e delle valvole cardiache del tuo bambino.
• Cateterizzazione cardiaca: Una procedura invasiva che consente a un operatore sanitario di vedere il cuore del tuo bambino. Inseriscono un piccolo tubo flessibile in un vaso sanguigno nell’inguine del tuo bambino. Lo spostano all’interno del cuore. Possono usare un mezzo di contrasto per creare un’immagine più forte del cuore e delle valvole del tuo bambino.

Gestione e trattamento

Come si cura l’atresia polmonare?

Di solito, i bambini affetti da atresia della valvola polmonare necessitano di un intervento chirurgico per migliorare il flusso sanguigno ai polmoni.

Il trattamento dell’atresia polmonare dipende da come la condizione colpisce il bambino e da:

• Salute generale.
• Età.
• Anamnesi medica.

Trattamenti a breve termine

I trattamenti temporanei includono farmaci e settostomia atriale con palloncino. La maggior parte dei bambini avrà probabilmente bisogno di un altro intervento chirurgico per migliorare il flusso sanguigno ai polmoni.

• Farmaco. I neonati con atresia polmonare di solito ricevono un farmaco IV (iniettato in vena) chiamato alprostadil. Questo farmaco impedisce al dotto arterioso (che collega l’aorta all’arteria polmonare) di iniziare a chiudersi come farebbe normalmente entro poche ore o giorni dalla nascita. Mantenendolo aperto, il sangue povero di ossigeno può fluire dall’aorta del bambino alle arterie polmonari. Quindi va ai polmoni per raccogliere ossigeno.
• Settostomia atriale con palloncino. Il medico curante del tuo bambino può usare il cateterismo cardiaco per allargare l’apertura nel setto (la parete tra l’atrio destro e l’atrio sinistro). Ciò migliora il flusso sanguigno ai polmoni del tuo bambino. Inseriscono un catetere nel cuore del tuo bambino attraverso un vaso sanguigno e lo guidano attraverso il forame ovale. Gonfiano il palloncino sulla punta del catetere. Rimuovono rapidamente il catetere per creare un’apertura nel setto atriale. Il sangue povero di ossigeno può quindi fluire dall’atrio destro a quello sinistro e nel ventricolo sinistro e nell’aorta.

Quali interventi chirurgici vengono utilizzati?

Il tipo di intervento chirurgico di cui avrà bisogno il tuo bambino per riparare l’atresia polmonare dipenderà da diversi fattori, tra cui:

• Le dimensioni del ventricolo destro e dell’arteria polmonare.
• La capacità del ventricolo destro di pompare sangue.

Intervento chirurgico per atresia polmonare con difetto del setto ventricolare

Di solito, il ventricolo destro è ben sviluppato e può pompare il sangue ai polmoni del bambino. L’intervento chirurgico prevede:

• Chiusura del difetto del setto ventricolare del bambino.
• Posizionare un’arteria e una valvola donate tra il ventricolo destro e l’arteria polmonare del bambino. Ciò consente al sangue di fluire attraverso il ventricolo destro nell’arteria polmonare e nei polmoni.

Intervento chirurgico per atresia polmonare senza difetto del setto ventricolare

In questo caso, il ventricolo destro del tuo bambino è solitamente poco sviluppato. Hanno bisogno di una serie di tre operazioni durante i primi anni di vita. Questi interventi a cuore aperto reindirizzano il flusso di sangue povero di ossigeno direttamente all’arteria polmonare e ai polmoni:

1. La prima operazione consiste nel posizionare uno shunt o un tubo direttamente dall’aorta del bambino o da uno dei suoi rami all’arteria polmonare. Questo assicura che abbastanza sangue scorra nei polmoni durante i primi mesi di vita.
2. Tra i 4 e gli 8 mesi di età, il bambino subisce una seconda operazione, chiamata procedura Glenn bidirezionale o emi-Fontan. Un operatore sanitario rimuove lo shunt inserito durante la prima operazione. Quindi collega la vena cava superiore (una vena principale che trasporta sangue deossigenato dalla parte superiore del corpo al cuore) e l’arteria polmonare destra. Ciò consente al sangue di fluire dalla vena cava superiore del bambino direttamente all’arteria polmonare e ai polmoni.
3. Tra i 3 e i 6 anni, il tuo bambino riceve la sua terza e ultima operazione, nota come procedura di Fontan. Durante questo intervento, un operatore collega la vena cava inferiore (la vena che trasporta il sangue deossigenato dalla parte inferiore del corpo al cuore) all’arteria polmonare.

Complicanze del trattamento

Dopo l’operazione al cuore, il bambino dovrà trascorrere una o due settimane in ospedale, parte del tempo in terapia intensiva. Avrà bisogno di un ventilatore (macchina per respirare) e di un cardiofrequenzimetro. Inoltre, riceverà farmaci tramite un catetere endovenoso per alleviare il dolore e ridurre il lavoro che il cuore deve svolgere.

Alcuni neonati potrebbero avere problemi di alimentazione o potrebbero essere troppo deboli per mangiare dopo l’operazione. Potrebbero ricevere nutrimento tramite un sondino nasogastrico o una formula ipercalorica al posto di, o insieme a, la formula o il latte dei genitori.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio soffre di atresia polmonare?

Le complicazioni dell’atresia polmonare possono includere:

• Ritardi nella crescita.
• Ritmi cardiaci anormali.
• Insufficienza cardiaca.
• Malattia del fegato.

È anche molto importante monitorare le complicazioni dopo la riparazione chirurgica. La circolazione di Fontan non è normale, quindi il tuo bambino avrà bisogno di un attento follow-up per tutta la vita. Nel tempo, le persone con circolazione di Fontan possono sviluppare segni di insufficienza cardiaca (difficoltà respiratorie, affaticamento, gonfiore di pancia e gambe, scarsa tolleranza all’esercizio fisico), disfunzione epatica e ritmi cardiaci anormali. Alcune persone hanno bisogno di un trapianto di cuore.

L’atresia polmonare è mortale?

Senza trattamento, l’atresia polmonare è fatale perché abbassa il livello di ossigeno. Tuttavia, quando il tuo medico effettua una diagnosi prima o subito dopo la nascita del tuo bambino, può curare il neonato per migliorare la circolazione dell’ossigeno. Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di diversi interventi chirurgici a diverse età per continuare a migliorare la sua situazione.

Prospettive per l’atresia polmonare

L’aspettativa di vita per l’atresia polmonare varia a seconda della gravità delle condizioni del bambino e di altri fattori individuali. I tassi di sopravvivenza sono migliori oggi rispetto ai decenni precedenti.

Circa il 60-85% delle persone che hanno subito un intervento di Fontan (l’ultimo della serie chirurgica) sono in vita 20 anni dopo. Tuttavia, molti hanno complicazioni a lungo termine. Alcuni affermano che una persona che ha subito un intervento di Fontan e che ora ha 35 anni ha ancora tanti anni di vita quanto qualcuno che ne ha già 72.

Qual è il tasso di sopravvivenza all’atresia polmonare?

Senza un intervento chirurgico per correggere l’atresia polmonare con un difetto del setto ventricolare, il tasso di sopravvivenza è del 50% a 1 anno di età e dell’8% a 10 anni di età. La maggior parte delle persone non arriva ai 30 anni senza un intervento chirurgico.

L’atresia polmonare può essere curata?

No. Le procedure mediche e gli interventi chirurgici possono migliorare le condizioni del bambino, ma non sono cure.

Vivere con

Quando mio figlio dovrebbe consultare il medico?

Il tuo bambino avrà appuntamenti di controllo regolari con il suo cardiologo pediatrico. Questo inizia due o quattro settimane dopo aver lasciato l’ospedale. Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di più cateterizzazione cardiaca o interventi chirurgici man mano che crescono, o avranno bisogno di farmaci speciali.

Le persone con atresia polmonare devono rimanere sotto la cura di un cardiologo per tutta la vita. Possono avere appuntamenti almeno ogni sei mesi.

Le complicazioni a lungo termine possono includere:

• Ritmi cardiaci anormali.
• Insufficienza cardiaca.
• Restringimento dell’arteria polmonare.

Controlli periodici regolari possono ridurre o prevenire queste complicazioni.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Quali attività e sport potrà praticare mio figlio?
• Quali sono le prospettive per la situazione specifica di mio figlio?
• Qual è il passo successivo nel trattamento di mio figlio?

L’atresia polmonare è una patologia cardiaca complessa che può avere un aspetto diverso da persona a persona. Non aver paura di fare domande al medico curante di tuo figlio sulla sua situazione specifica. Una volta che porti a casa il tuo bambino dall’ospedale, assicurati di continuare a portarlo ai suoi appuntamenti di controllo con il cardiologo. Queste visite regolari aiutano il medico curante di tuo figlio a individuare eventuali complicazioni che potrebbero svilupparsi.

In conclusione, l’atresia polmonare, sebbene sia una cardiopatia congenita complessa, può essere gestita efficacemente con diagnosi precoce e trattamento tempestivo. La collaborazione tra cardiologi pediatrici, chirurghi cardiaci e altri specialisti è fondamentale per garantire la migliore prognosi possibile per i neonati affetti da questa condizione. Sebbene la strada possa essere lunga e richiedere interventi multipli, le prospettive a lungo termine continuano a migliorare grazie ai progressi della medicina moderna.