Acromegalia: cos’è, cause, sintomi e trattamento

L’acromegalia è una patologia rara e spesso misconosciuta, che si manifesta con una crescita anomala di ossa e tessuti molli. Sebbene non rappresenti un’emergenza medica immediata, una diagnosi precoce è fondamentale per prevenirne le complicanze, talvolta gravi e invalidanti. In questa guida completa approfondiremo le cause, i sintomi spesso subdoli e le opzioni di trattamento per l’acromegalia, fornendo informazioni chiare e accessibili a tutti.

L’acromegalia è una condizione medica rara ma grave che si verifica quando si ha troppo ormone della crescita nel corpo. L’acromegalia colpisce le ossa e i tessuti del corpo e ne causa la crescita irregolare. I trattamenti più comuni per l’acromegalia includono chirurgia, farmaci e radioterapia.

Panoramica

Che cosa è l’acromegalia?

Acromegalia (pronunciata a-krow-mah-guh-lee) è una condizione medica rara ma grave che si verifica quando si hanno alti livelli di ormone della crescita (GH) nel corpo. La ghiandola pituitaria normalmente produce GH, ma i tumori sulla ghiandola pituitaria o in altre parti del corpo producono GH in eccesso nell’acromegalia.

La ghiandola pituitaria è una piccola ghiandola endocrina delle dimensioni di un pisello, situata alla base del cervello sotto l’ipotalamo. La ghiandola pituitaria rilascia otto importanti ormoni, tra cui l’ormone della crescita (GH).

L’ormone della crescita, noto anche come ormone della crescita umano (hGH) e somatotropina, è un ormone naturale che agisce su molte parti del corpo per promuovere la crescita nei bambini. Una volta che le placche di crescita (epifisi) nelle ossa si sono fuse, l’ormone della crescita non aumenta più l’altezza, ma il corpo ha ancora bisogno di GH. Dopo aver terminato la crescita, l’ormone della crescita aiuta a mantenere la normale struttura e il metabolismo di ossa, cartilagini e organi, aiutando anche a mantenere i livelli di glucosio (zucchero) nel sangue entro un intervallo sano.

Se in età adulta si ha una quantità eccessiva di GH nel corpo, le ossa possono assumere una forma irregolare, gli organi possono aumentare di dimensioni, i livelli di zucchero nel sangue possono essere elevati (iperglicemia) e altri sintomi.

Qual è la differenza tra acromegalia e gigantismo?

Acromegalia e gigantismo sono entrambe condizioni che derivano da un eccesso di ormone della crescita (GH). La differenza sta in chi è colpito dalle condizioni: gli adulti sviluppano acromegalia, mentre i bambini sviluppano gigantismo.

Nei bambini, il gigantismo si verifica quando sperimentano un eccesso di GH prima che le placche di crescita nelle loro ossa si fondano (prima della fine della pubertà). Ciò li fa crescere molto alti. Il gigantismo è più raro dell’acromegalia. Alcuni operatori sanitari si riferiscono al gigantismo come acromegalia pediatrica.

Una volta che le tue placche di accrescimento si sono fuse, l’eccesso di GH causa l’acromegalia. In questo caso, non cresci in altezza, ma l’eccesso di GH influisce sulla forma delle tue ossa e sulle dimensioni dei tuoi organi, oltre ad altri fattori di salute.

Chi colpisce l’acromegalia?

L’acromegalia può svilupparsi a qualsiasi età dopo la pubertà, ma gli operatori sanitari la diagnosticano più spesso durante la quarta e quinta decade di vita (mezza età).

Quanto è comune l’acromegalia?

L’acromegalia è rara. Circa 3-14 persone su 100.000 hanno ricevuto una diagnosi di acromegalia.

In che modo l’acromegalia influisce sul mio corpo?

Negli adulti, l’acromegalia (eccesso di ormone della crescita) causa l’aumento delle dimensioni di ossa, cartilagini, organi e altri tessuti. I cambiamenti caratteristici nell’aspetto includono mani, piedi, orecchie, labbra e naso più grandi e una mascella e una fronte più prominenti.

L’ormone della crescita (GH) segnala al fegato di produrre un altro ormone chiamato fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1). L’IGF-1 è l’ormone che in realtà fa crescere le ossa e i tessuti del corpo e influenza anche il modo in cui il corpo elabora il glucosio (zucchero) e i lipidi (grassi) nel sangue. Livelli elevati di GH determinano livelli elevati di IFG-1, che possono portare al diabete di tipo 2, alla pressione alta (ipertensione) e alle malattie cardiache.

Sintomi e cause

La causa più comune di acromegalia è un adenoma (tumore) ipofisario che induce la ghiandola pituitaria a rilasciare un eccesso di ormone della crescita (GH), provocando determinati sintomi.

Quali sono le cause dell’acromegalia?

La causa più comune di acromegalia è un tumore nella ghiandola pituitaria, chiamato adenoma pituitario, che induce la ghiandola pituitaria a rilasciare un eccesso di ormone della crescita (GH).

Adenomi ipofisari e acromegalia

Gli adenomi ipofisari (tumori) sono quasi sempre benigni (non cancerosi). La maggior parte degli adenomi che causano acromegalia crescono lentamente e potresti non notare sintomi di eccesso di GH per molti anni.

A seconda delle dimensioni e della posizione, l’adenoma può premere contro altri tessuti pituitari e influenzare altri ormoni prodotti dalla ghiandola pituitaria. Se l’adenoma è grande, può anche premere contro parti vicine del cervello, causando mal di testa e problemi di vista.

Quali sono i sintomi dell’acromegalia?

Negli adulti, l’acromegalia colpisce le ossa e i tessuti del corpo, provocandone una crescita irregolare.

Gli adulti affetti da acromegalia possono manifestare i seguenti sintomi:

• Mani o piedi ingrossati.
• Cambiamenti nella forma del viso, tra cui mascella e/o fronte più prominenti.
• Aumento delle dimensioni delle labbra, del naso e/o della lingua.
• Sudorazione eccessiva o pelle grassa.
• Approfondimento della voce.

Altri sintomi includono:

• Mal di testa.
• Dolori articolari.
• Cambiamenti nella vista.
• Aumento del numero di escrescenze cutanee.
• Intorpidimento delle mani.
• Apnea notturna.
• Sindrome del tunnel carpale o problemi al midollo spinale.

I sintomi dell’acromegalia spesso iniziano lentamente e possono essere difficili da notare all’inizio. Alcune persone notano che le loro mani sono cresciute di dimensioni solo quando gli anelli che indossano regolarmente sembrano stretti o quando la taglia delle loro scarpe cambia, in particolare la larghezza.

Se si avvertono questi sintomi, è importante parlarne con il proprio medico.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’acromegalia?

I sintomi dell’acromegalia spesso si manifestano molto lentamente nel corso di molti anni. Ciò rende difficile la diagnosi.

Il tuo medico potrebbe consigliarti di consultare un endocrinologo, un medico specializzato in condizioni correlate agli ormoni. Farà una diagnosi in base alla tua storia clinica, a una valutazione clinica approfondita e a test specializzati come esami del sangue e test di imaging.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare l’acromegalia?

Se ti è stata diagnosticata l’acromegalia, il tuo medico potrebbe prescrivere ulteriori test per verificare se la condizione ha interessato altre parti del corpo. Questi test potrebbero includere:

• Un ecocardiogramma per verificare eventuali problemi cardiaci.
• Esami del sonno per verificare l’apnea notturna.
• Una colonscopia per valutare la salute del colon.
• Raggi X o scansione DEXA (DXA) per controllare la salute delle ossa.

Gestione e trattamento

Come si cura l’acromegalia?

Esistono diverse opzioni di trattamento per l’acromegalia. Il tuo medico prenderà in considerazione i tuoi sintomi e le tue circostanze prima di offrirti opzioni di trattamento adatte a te.

I trattamenti più comuni per l’acromegalia sono l’intervento chirurgico, i farmaci e la radioterapia.

Intervento chirurgico per l’acromegalia

In molti casi, l’intervento chirurgico migliora notevolmente i sintomi dell’acromegalia o corregge completamente la condizione. I chirurghi utilizzano più spesso un tipo di intervento chirurgico chiamato chirurgia transfenoidale, che prevede di passare attraverso il naso e il seno sfenoidale, uno spazio cavo nel cranio dietro le vie nasali e sotto il cervello, per eseguire l’intervento.

I dettagli dell’intervento dipenderanno dalle dimensioni e dalla posizione del tumore. L’obiettivo dell’intervento è rimuovere tutto il tumore che sta causando una produzione eccessiva di ormone della crescita. Se il chirurgo rimuove una parte sufficiente del tumore, potresti non aver bisogno di ulteriori trattamenti. Se il chirurgo riesce a rimuovere solo una parte del tumore, potresti aver bisogno di farmaci o radioterapia per gestire i sintomi e ridurre la produzione di ormone della crescita.

Farmaci per l’acromegalia

Il tuo medico potrebbe prescrivere un farmaco o una combinazione di farmaci. I farmaci agiscono in modi diversi per normalizzare i livelli di ormone della crescita nel tuo corpo e migliorare i tuoi sintomi. In alcuni casi, una persona potrebbe assumere farmaci finché il tumore non si è ridotto. Ciò può consentire a un chirurgo di rimuoverlo in sicurezza. Altre persone potrebbero aver bisogno di assumere farmaci a lungo termine per gestire efficacemente i livelli e i sintomi dell’ormone della crescita.

L’acromegalia è curabile?

L’acromegalia è curabile in alcune situazioni, ma non in tutte. Il tasso di guarigione per la rimozione chirurgica di un tumore pituitario che causa l’acromegalia è di circa l’85% per i tumori di piccole dimensioni e del 40-50% per i tumori di grandi dimensioni.

I farmaci non possono curare l’acromegalia, ma offrono un trattamento sicuro e a lungo termine.

Prevenzione

Posso prevenire l’acromegalia?

Sfortunatamente, non c’è nulla che tu possa fare per prevenire l’acromegalia. Gli scienziati non sono sicuri di cosa causi i tumori pituitari che causano lo sviluppo dell’acromegalia, anche se pensano che certi fattori genetici possano svolgere un ruolo.

Prospettive / Prognosi

Qual è la prognosi (prospettive) dell’acromegalia?

La prognosi (prospettiva) dell’acromegalia dipende dalla sua gravità e dall’efficacia delle terapie nel trattare i sintomi. Molte persone affette da acromegalia riscontrano un significativo miglioramento dei sintomi dopo il trattamento.

Se non viene curata, l’acromegalia può cambiare significativamente il tuo aspetto e la forma delle tue ossa. Questi sintomi possono influenzare notevolmente la tua immagine di te stesso e la qualità della vita. I gruppi di supporto aiutano alcune persone ad affrontare le sfide che affrontano a causa dell’acromegalia.

Le complicazioni di salute dell’acromegalia, come le malattie cardiache o il diabete di tipo 2, possono anche ridurre la qualità della vita e persino accorciare la durata della vita. Per questo motivo, è importante contattare il proprio medico se si manifestano sintomi e attenersi al piano di trattamento se si è stati diagnosticati.

Quali sono le complicazioni dell’acromegalia?

Se non trattata, l’acromegalia può causare le seguenti complicazioni:

• Diabete di tipo 2.
• Pressione alta (ipertensione).
• Cardiopatia.
• Cardiomiopatia (malattia del muscolo cardiaco).
• Artrite.
• Polipi del colon, che possono potenzialmente trasformarsi in cancro del colon se non curati.
• Insufficienza d’organo.

Qual è l’aspettativa di vita di una persona affetta da acromegalia?

L’aspettativa di vita per una persona affetta da acromegalia dipende dalla gravità della condizione e dalla presenza di altri problemi di salute, solitamente dovuti all’acromegalia non trattata.

Se i livelli dell’ormone della crescita non vengono gestiti correttamente e si soffre di altre patologie, come malattie cardiache e diabete di tipo 2, l’aspettativa di vita potrebbe ridursi di circa 10 anni.

Se soffri di acromegalia correttamente curata e hai livelli normali di ormone della crescita e di fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1), probabilmente avrai un’aspettativa di vita normale.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico per l’acromegalia?

Se si avvertono sintomi di acromegalia, è importante parlarne con il proprio medico.

Se ti è stata diagnosticata l’acromegalia, dovrai sottoporti regolarmente a visite di controllo per verificare che il trattamento stia funzionando bene.

L’acromegalia è una condizione rara ma grave. La buona notizia è che è curabile con intervento chirurgico, farmaci e/o radioterapia. Se hai notato un aumento delle dimensioni di mani, piedi e/o tratti del viso, è importante parlarne con il tuo medico. Può prescrivere alcuni semplici test per vedere se i tuoi livelli di ormone della crescita sono la causa dei tuoi sintomi.

In conclusione, l’acromegalia è una malattia rara ma seria che richiede diagnosi e trattamento tempestivi per prevenirne le complicanze. Riconoscere i sintomi, come l’ingrossamento delle estremità e le alterazioni del viso, è fondamentale per un intervento precoce. Grazie alle moderne terapie farmacologiche e chirurgiche, è possibile controllare la produzione di ormone della crescita e migliorare significativamente la qualità di vita dei pazienti affetti da acromegalia.