A chi dire se hai il morbo di Huntington?

La diagnosi di malattia di Huntington è un evento che cambia la vita e può essere difficile sapere a chi dirlo e come. La decisione di condividere questa informazione personale è profondamente individuale e non esiste una risposta giusta o sbagliata. Alcuni potrebbero sentirsi sollevati nel parlare apertamente, cercando supporto e comprensione, mentre altri potrebbero preferire tenerlo privato, almeno inizialmente, per proteggere la propria privacy ed elaborare le proprie emozioni.

Come dire alle persone a te più vicine che hai ricevuto una diagnosi di Huntington che ti cambierà la vita? Cominciamo con questa verità: non è una discussione facile, ma è una di quelle che prima o poi deve aver luogo.

La malattia genetica che colpisce il tuo sistema nervoso non ha cura, dopotutto. I sintomi in genere si sviluppano lentamente e peggiorano progressivamente. La malattia lascerà la sua impronta sul tuo corpo, sulla tua mente e sulle tue emozioni.

Queste sono realtà inevitabili della vita con Huntington. Con il passare del tempo, il supporto degli altri sarà importante.

Quindi parlare della diagnosi con familiari e amici, e sviluppare un piano a lungo termine, è essenziale. Per iniziare la discussione, ci rivolgiamo allo specialista dei disturbi del movimento Adam Margolius, MD, e allo psicologo clinico della salute Taylor Rush, PhD.

A chi dovresti dirlo?

Prima di iniziare a stilare una lista di notifiche mentali, fai un passo indietro per un momento. Dopo aver ricevuto una diagnosi di Huntington, non devi dirlo subito a nessuno, soprattutto se non hai ancora alcun sintomo, afferma il dott. Rush.

Dato che l’Huntington è genetico, molte persone si sottopongono al test per la malattia precocemente e molto prima dell’insorgenza di qualsiasi sintomo. I primi segni dell’Huntington si manifestano in genere tra i 30 e i 50 anni.

“Potresti voler prenderti del tempo per te stesso per capirlo meglio”, afferma il dott. Rush. “Non c’è pressione per condividere immediatamente le informazioni. Aspetta finché non ti senti pronto”.

E quando arriverà quel momento, inizia a condividere la tua diagnosi con coloro su cui puoi contare per il supporto attuale e futuro.

“È una piccola cerchia quella che stai osservando”, afferma il dott. Margolius. “Stiamo parlando del tuo coniuge o partner, dei tuoi figli e di altri familiari e amici stretti. Il tipo di persone che saranno nella tua vita tra 10 o 20 anni”.

Perché dovresti condividere la tua diagnosi

I sintomi dell’Huntington spesso progrediscono lentamente, con cambiamenti che si verificano nel corso di anni anziché settimane o mesi. Le persone affette dall’Huntington in genere continuano a svolgere le loro attività quotidiane durante la fase iniziale della malattia.

Ma a un certo punto, i cambiamenti fisici e mentali iniziano a farsi più evidenti. L’equilibrio potrebbe peggiorare, per esempio. Le parole confuse potrebbero iniziare a spuntare nelle conversazioni. I vuoti di memoria potrebbero diventare più comuni.

Ecco perché è particolarmente importante che le persone a te più vicine siano a conoscenza della tua diagnosi.

“Coloro che si trovano immediatamente intorno a una persona affetta da Huntington spesso notano che i sintomi aumentano prima della persona affetta da Huntington”, afferma il dott. Margolius. “È utile avere un altro osservatore che può rendersi conto che i cambiamenti stanno avvenendo e cercare modi per aiutare”.

Perché lì È aiuto disponibile. Sebbene non esista una cura per l’Huntington, ci sono farmaci che possono trattare sintomi come movimenti incontrollabili (corea), ansia e depressione.

Parlare della tua diagnosi può anche aprire le porte a:

Pianificazione della vita

La lenta progressione dell’Huntington fornisce il tempo di organizzarsi e prepararsi per le fasi intermedie e finali della malattia. “È una buona idea parlare di ciò che si desidera in modo che tutti siano sulla stessa lunghezza d’onda”, afferma il dott. Rush.

Una lista di cose da fare potrebbe includere:

• Identificazione dei sostenitori. Seleziona qualcuno di cui ti fidi per essere il tuo procuratore finanziario e il tuo procuratore medico. “Sappi chi sarà la tua voce quando non ne avrai più una”, consiglia il dott. Rush.
• Organizzare i documenti. Ciò include il lavoro noioso relativo all’assicurazione sulla vita, alla pianificazione patrimoniale e ai testamenti. “A nessuno piace davvero pensare a queste cose e non sono compiti piacevoli”, nota il dott. Rush. “Ma devono essere fatti”.
• Organizzazione dell’assistenza a lungo termine. Vuoi restare a casa il più a lungo possibile con assistenti sanitari o trasferirti in una struttura di assistenza? “Rendi noti i tuoi desideri e pianifica come vuoi essere curato”, afferma il dott. Rush.

Pianificazione familiare

Se hai l’Huntington, c’è il 50% di possibilità che tuo figlio possa ereditare la malattia. Ciò può complicare i piani di concepimento.

“Molti genitori vogliono assicurarsi che il gene Huntington si estingua con loro”, afferma il dott. Margolius.

Una diagnosi di Huntington può portare i futuri genitori verso l’opzione della fecondazione in vitro, dove gli embrioni possono essere testati per la malattia. Questo può aiutare a garantire che gli embrioni impiantati siano negativi per Huntington.

Suggerimenti per dire a qualcuno che hai il morbo di Huntington

Le famiglie con Huntington nel loro sangue hanno spesso una profonda comprensione della malattia, che viene tramandata di generazione in generazione. Ciò spesso limita la necessità di spiegare ai parenti cosa significa una diagnosi positiva.

Altri nella tua vita, tuttavia, potrebbero non avere la minima idea di cosa sia l’Huntington, afferma la dott. ssa Rush. Consiglia di mantenere le spiegazioni basilari per questo gruppo. Evita di sovraccaricarli di informazioni.

“Continuate a parlare di fatti semplici”, suggerisce il dott. Rush. “Dite loro: ‘Ho scoperto di avere una malattia genetica che alla fine influenzerà ogni aspetto della mia vita. Sto bene adesso, ma è una malattia che progredisce'”.

Non sorprenderti se le persone a te più vicine hanno bisogno di tempo per assorbire la notizia. Potrebbero avere delle domande. Rispondi direttamente. Indirizzali anche verso risorse educative, come la Huntington’s Disease Society of America.

Le conversazioni potrebbero alla fine evolversi verso il supporto emotivo e pratico di cui potresti aver bisogno in futuro e verso il modo in cui potrebbero inserirsi. (Questo diventa un fattore ancora più importante man mano che si sviluppano i sintomi.)

Siate aperti e onesti, ma cercate di rispondere in modo adeguato alle vostre esigenze.

“Rispondi loro nel miglior modo possibile. Se ti senti sopraffatto dal parlarne, condividi anche quello”, dice il dott. Rush. “Sottolinea che sei sempre la stessa persona, solo con l’Huntington”.

Va bene essere emotivi

Le preoccupazioni sulla condivisione delle notizie spesso accompagnano una diagnosi di Huntington. “Le persone chiedono: ‘Come faccio a dirlo al mio coniuge? Come faccio a parlare con i miei figli? O con i miei fratelli?’ È un punto di stress”, afferma il dott. Rush.

Il che ci porta a quello che è forse il consiglio più importante: non evitare le tue emozioni.

“Sapere di avere l’Huntington è una transizione davvero difficile da fare”, afferma il dott. Rush. “Quindi senti ciò che senti e ti sarà più facile gestire le esperienze che derivano dalla condivisione della tua diagnosi”.

In conclusione, affrontare la diagnosi di Huntington è un percorso personale e complesso. La decisione di condividere o meno questa informazione spetta solo alla persona interessata. È importante avere il sostegno di familiari, amici o gruppi di supporto, che possono offrire ascolto, comprensione e informazioni utili per affrontare la malattia e prendere decisioni consapevoli riguardo al futuro.