Deficit dell’ormone della crescita (GHD): sintomi e trattamento

Il Deficit dell’ormone della crescita (GHD) è una condizione rara che si verifica quando l’ipofisi non produce abbastanza ormone della crescita, fondamentale per lo sviluppo infantile. Questo deficit può manifestarsi con sintomi variabili, tra cui bassa statura, ritardo nella pubertà e ridotta massa muscolare. Fortunatamente, la diagnosi precoce e un trattamento adeguato con l’ormone della crescita sintetico possono aiutare i bambini affetti da GHD a raggiungere un’altezza normale e godere di una buona qualità di vita.

La carenza dell’ormone della crescita (GHD) è una condizione rara e curabile che causa bassa statura nei bambini e problemi metabolici negli adulti. La GHD può derivare da una mutazione genetica o da un danno alla ghiandola pituitaria.

Panoramica

Che cosa è il deficit dell’ormone della crescita (GHD)?

La carenza di ormone della crescita (GHD, o nanismo pituitario) è una condizione rara in cui la ghiandola pituitaria non rilascia abbastanza ormone della crescita (GH, o somatotropina). Il GHD può colpire neonati, bambini e adulti. I bambini con GHD sono più bassi del previsto con proporzioni corporee normali.

Gli ormoni sono sostanze chimiche che coordinano diverse funzioni nel tuo corpo trasportando messaggi attraverso il sangue ai tuoi organi, muscoli e altri tessuti. Questi segnali dicono al tuo corpo cosa fare e quando farlo.

La ghiandola pituitaria è una piccola ghiandola endocrina delle dimensioni di un pisello, situata alla base del cervello, sotto l’ipotalamo. È composta da due lobi: il lobo anteriore (davanti) e il lobo posteriore (dietro). Il lobo anteriore produce GH. Rilascia otto ormoni in totale.

Le persone con deficit dell’ormone della crescita possono soffrire di ipopituitarismo e di una carenza di altri ormoni pituitari, tra cui:

• Ormone antidiuretico (ADH o vasopressina).
• Ormone follicolo-stimolante.
• Ormone luteinizzante.
• Ormone stimolante la tiroide (TSH).
• Ormone adrenocorticotropo (ACTH).

A cosa serve l’ormone della crescita?

L’ormone della crescita (GH) agisce su molte parti del corpo per promuovere la crescita nei bambini. È essenziale per la crescita normale, la forza muscolare e ossea e la distribuzione del grasso corporeo.

Una volta che le placche di accrescimento nelle ossa (epifisi) si sono fuse, il GH non aumenta più l’altezza, ma il corpo ne ha ancora bisogno. Dopo aver terminato la crescita, il GH aiuta a mantenere una normale struttura corporea e il metabolismo, aiutando anche a mantenere i livelli di glucosio (zucchero) nel sangue entro un intervallo sano.

Se il tuo corpo non ha abbastanza ormone della crescita, che sia un neonato, un bambino o un adulto, può avere effetti notevoli sul tuo corpo, anche se in modi diversi a seconda dell’età. Nei neonati e nei bambini, il GHD impedisce la crescita normale. Negli adulti, causa una serie di problemi, tra cui aumento del grasso corporeo e livelli elevati di zucchero nel sangue.

Quali sono i diversi tipi di deficit dell’ormone della crescita?

Esistono tre tipi principali di deficit dell’ormone della crescita (GHD), tra cui:

• GHD congenito: GHD congenito significa che è presente fin dalla nascita a causa di una mutazione genetica (cambiamento) o di problemi strutturali nel cervello del bambino.
• Acquisizione GHD: Il GHD è considerato acquisito se si manifesta più tardi nella vita a causa di un danno alla ghiandola pituitaria. Bambini e adulti possono aver contratto il GHD.
• GHD idiopatico: Nel mondo medico, “idiopatico” significa che non c’è una causa nota. Alcuni casi di GHD hanno una causa sconosciuta.

La carenza di ormone della crescita è anche categorizzata in base all’età di insorgenza. Presenta sintomi e processi di diagnosi diversi se sei un bambino o un adulto quando la condizione inizia.

Quanto è comune la carenza dell’ormone della crescita?

La carenza dell’ormone della crescita (GHD) è una condizione rara. Circa 1 bambino su 4.000-10.000 soffre di GHD e circa 1 persona su 10.000 soffre di GHD in età adulta.

Sintomi e cause

Quali sono i segni e i sintomi della carenza dell’ormone della crescita?

I segni e i sintomi del deficit dell’ormone della crescita (GHD) variano a seconda dell’età in cui si manifesta la condizione.

Sintomi di carenza dell’ormone della crescita nei neonati e nei bambini

La carenza dell’ormone della crescita (GHD) nei neonati e nei bambini provoca una crescita scarsa. Il segno principale del GHD nei bambini è una crescita lenta dell’altezza ogni anno dopo il terzo compleanno del bambino. Ciò significa che crescono meno di circa 1,4 pollici in altezza all’anno.

Altri sintomi di GHD nei bambini e nei neonati includono:

• Un viso dall’aspetto più giovane di quanto ci si aspetterebbe dalla loro età.
• Crescita alterata di capelli e unghie.
• Ritardo nello sviluppo dei denti.
• Pubertà ritardata.
• Bassi livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia) nei neonati e nei bambini piccoli.
• Pene molto piccolo (micropene) nei neonati a cui alla nascita viene assegnato il sesso maschile.

Sintomi di deficit dell’ormone della crescita nell’adulto

I sintomi del GHD in età adulta possono essere più difficili da rilevare. I sintomi includono:

• Riduzione del senso di benessere.
• Ansia e/o depressione.
• Diminuzione dei livelli di energia.
• Aumento del grasso corporeo, soprattutto nella zona addominale.
• Diminuzione del tono muscolare.
• Diminuzione della densità ossea, che porta all’osteoporosi.
• Resistenza all’insulina, che può portare al diabete di tipo 2.
• Aumento dei livelli di colesterolo LDL e trigliceridi, che aumentano il rischio di malattie cardiache.

Quali sono le cause della carenza dell’ormone della crescita?

Le cause della carenza dell’ormone della crescita (GHD) possono variare in base all’età in cui si manifesta (inizio) la condizione. Alcuni casi di GHD sono considerati idiopatici, ovvero la causa della condizione non può essere determinata.

Cause di deficit congenito dell’ormone della crescita

Il deficit congenito dell’ormone della crescita (GHD) è dovuto a una mutazione genetica e può essere associato a problemi nella struttura del cervello o ad anomalie della linea mediana del viso, come la palatoschisi o un solo incisivo centrale.

Gli scienziati hanno identificato diverse mutazioni genetiche che causano GHD, tra cui:

• Deficit isolato dell’ormone della crescita tipo IA: Questa mutazione genetica provoca una crescita fetale rallentata e il neonato è molto più piccolo alla nascita di quanto ci si aspetti. Le persone con tipo IA di solito hanno una risposta normale al trattamento con ormone della crescita sintetico (GH) all’inizio, ma poi sviluppano anticorpi all’ormone. Ciò impedisce la crescita e provoca un’altezza adulta (finale) molto bassa.
• Deficit isolato dell’ormone della crescita tipo IB: Questa mutazione genetica è simile all’IA, ma il neonato ha una certa quantità di GH naturale già alla nascita e continua a rispondere ai trattamenti con GH sintetico per tutta la vita.
• Deficit isolato dell’ormone della crescita di tipo II: Le persone con tipo II hanno livelli di GH molto bassi e bassa statura che varia in gravità. Il ritardo della crescita è solitamente evidente nella prima o nella metà dell’infanzia. Circa la metà delle persone con tipo II ha una ghiandola pituitaria sottosviluppata (ipoplasia pituitaria).
• Deficit isolato dell’ormone della crescita tipo III: Come il tipo II, le persone con il tipo III hanno livelli di GH molto bassi e bassa statura che varia in gravità. Il ritardo della crescita nel tipo III è solitamente evidente nella prima o nella metà dell’infanzia. Le persone con il tipo III possono anche avere un sistema immunitario indebolito ed essere inclini a frequenti infezioni.

La carenza isolata dell’ormone della crescita può avere diversi modelli ereditari a seconda del tipo di condizione.

Cause di deficit acquisito dell’ormone della crescita

I casi di deficit acquisito dell’ormone della crescita (GHD) derivano da danni alla ghiandola pituitaria che ne compromettono la capacità di produrre e rilasciare l’ormone della crescita. Bambini e adulti possono sviluppare un GHD acquisito.

Il danno all’ipofisi può derivare dalle seguenti condizioni o situazioni:

• Adenoma pituitario (tumore benigno).
• Radioterapia per la ghiandola pituitaria o nelle sue vicinanze.
• Grave trauma cranico o lesione cerebrale traumatica (TBI).
• Mancanza di afflusso di sangue alla ghiandola pituitaria.
• Danni accidentali o non prevenibili derivanti da un intervento chirurgico al cervello o da un intervento chirurgico per la rimozione di un adenoma pituitario.
• Infezione del sistema nervoso centrale.
• Malattie infiltrative, come l’istiocitosi a cellule di Langerhans, la sarcoidosi e la tubercolosi.
• Tumori dell’ipotalamo che esercitano pressione sulla ghiandola pituitaria.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la carenza dell’ormone della crescita?

La diagnosi di deficit dell’ormone della crescita (GHD) nei bambini avviene più spesso in due fasce d’età. La prima è intorno ai 5 anni, quando i bambini iniziano la scuola. Questo perché i genitori possono vedere più facilmente come l’altezza del loro bambino si confronta con quella dei loro compagni di classe. La seconda fascia d’età è intorno ai 10-13 anni nei bambini assegnati al sesso femminile alla nascita e ai 12-16 anni nei bambini assegnati al sesso maschile alla nascita, che sono le fasce d’età in cui solitamente inizia la pubertà. Un ritardo nella pubertà può segnalare il sospetto di GHD.

Gli incrementi di crescita sono i criteri più importanti nella diagnosi di GHD nei bambini. I livelli normali di crescita solitamente seguono uno schema e se la crescita durante un periodo registrato di sei-dodici mesi rientra in quegli intervalli, è improbabile che abbiano una condizione di crescita.

La carenza di ormone della crescita in età adulta è spesso difficile da rilevare perché i sintomi sono sottili e comuni. Ciò rende più difficile la diagnosi.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare il deficit dell’ormone della crescita?

Gli operatori sanitari utilizzano test diversi per diagnosticare il deficit dell’ormone della crescita (GHD) a seconda che il paziente sia un bambino o un adulto.

Test diagnostici GHD per bambini

Il medico curante del bambino esaminerà la sua storia clinica e i grafici di crescita per individuare eventuali segnali di crescita compromessa, fattori di rischio per deficit dell’ormone della crescita e altre condizioni che possono influenzare la crescita.

Altre condizioni di salute che possono influenzare e impedire la crescita includono:

• Ipotiroidismo.
• Pubertà ritardata.
• Malattia celiaca.
• Denutrizione.

Poiché i livelli di ormone della crescita nel sangue variano normalmente molto durante il giorno, un semplice esame del sangue non può determinare una carenza di GH. Per questo motivo, il medico di tuo figlio potrebbe ordinare i seguenti test per aiutare a diagnosticare GHD e/o escludere altre condizioni che influenzano la crescita:

• Raggi X:Il medico potrebbe prescrivere una radiografia della mano per controllare la crescita ossea (età ossea) e valutare il potenziale di crescita.
• Esami del sangue e altri esami di laboratorio: Alcuni esami del sangue possono aiutare ad escludere altre condizioni che influenzano la crescita o a diagnosticare il GHD. Esami del sangue specifici includono il fattore di crescita insulino-simile (IGF-1) e la proteina legante il fattore di crescita insulino-simile-3 (IGFBP-3).
• Test di stimolazione dell’ormone della crescita: Questo è il test principale che i medici usano per diagnosticare il GHD. Durante il test, il bambino riceverà farmaci che dovrebbero stimolare la ghiandola pituitaria a rilasciare GH. Il medico preleva quindi campioni di sangue per misurare i livelli di GH nel sangue e li invia al laboratorio per i test. Se i risultati del test del sangue rivelano che i livelli di GH non sono saliti al livello previsto, potrebbe significare che la ghiandola pituitaria non sta producendo abbastanza GH.
• Immagine di risonanza magnetica (RM): Il medico curante del bambino potrebbe prescrivere una risonanza magnetica (esame di diagnostica per immagini) della testa per verificare la presenza di problemi alla ghiandola pituitaria o al cervello, per aiutare a determinare la causa del GHD.

Test diagnostici GHD per adulti

Uno dei test più comuni per diagnosticare la carenza dell’ormone della crescita negli adulti è il test di tolleranza all’insulina. L’insulina è un ormone naturale prodotto dal pancreas.

Durante questo test, il tuo medico ti inietterà un’iniezione di insulina sintetica per abbassare il livello di zucchero nel sangue. Quindi preleverà campioni di sangue e li invierà a un laboratorio per l’analisi, al fine di misurare la quantità di ormone della crescita nel sangue.

Quando il tuo corpo sperimenta bassi livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia), normalmente rilascia l’ormone della crescita. Se i tuoi esami del sangue rivelano livelli di ormone della crescita inferiori alla norma rispetto a quanto previsto per un test di tolleranza all’insulina, ciò conferma la carenza di ormone della crescita.

Altri test possono includere:

• Test di stimolazione con glucagone.
• Test di stimolazione con macimorelina.
• Test di stimolazione con arginina.
• Test di stimolazione con clonidina.

Gestione e trattamento

Come si cura la carenza dell’ormone della crescita?

Il trattamento per la carenza dell’ormone della crescita (GHD) sia nei bambini che negli adulti prevede iniezioni (punture) di ormone della crescita sintetico (ormone della crescita umano ricombinante) somministrate a casa. Le persone con GHD hanno spesso bisogno di una puntura giornaliera.

Il trattamento con ormone della crescita sintetico è a lungo termine, spesso dura diversi anni. È essenziale consultare regolarmente il medico per assicurarsi che il trattamento funzioni e per vedere se è necessario modificare la dose di farmaco.

Se tu o tuo figlio soffrite di carenze di altri ormoni pituitari, avrete bisogno anche di un trattamento per correggere tali carenze.

Effetti collaterali del trattamento della carenza dell’ormone della crescita

Gli effetti collaterali da lievi a moderati delle iniezioni di ormone della crescita per il trattamento della carenza di ormone della crescita (GHD) sono rari. Tra questi:

• Mal di testa.
• Dolori muscolari o articolari.
• Tiroide leggermente ipoattiva (ipotiroidismo lieve).
• Gonfiore alle mani e ai piedi.
• Progressione della curvatura della colonna vertebrale nelle persone affette da scoliosi.

Gli effetti collaterali rari ma gravi del trattamento con GHD includono:

• Forte mal di testa con problemi di vista.
• Displasia dell’anca (quando il femore non si adatta correttamente al bacino).
• Pancreatite (pancreas infiammato).

Se riscontri uno di questi sintomi, è importante parlarne con il tuo medico curante. Potrebbe essere necessario modificare la dose del farmaco.

Prevenzione

Quali sono i fattori di rischio della carenza dell’ormone della crescita?

Sfortunatamente, la maggior parte dei casi di deficit dell’ormone della crescita (GHD) non sono prevenibili. Alcuni fattori di rischio possono aumentare la probabilità che tu o tuo figlio sviluppiate un GHD acquisito, tra cui:

• Trattamento del cancro prima di raggiungere l’altezza adulta.
• Radiazioni alla testa o al cervello.
• Irradiazione corporea totale.
• Intervento chirurgico al cervello, in particolare nella regione centrale del cervello dove si trova la ghiandola pituitaria.

Se uno di questi fattori di rischio riguarda te o tuo figlio, è importante parlare con il tuo medico dei segni e sintomi del GHD a cui fare attenzione.

Prospettive / Prognosi

Qual è la prognosi (prospettive) per la carenza dell’ormone della crescita?

Per i bambini con deficit dell’ormone della crescita (GHD), prima si cura la condizione, maggiori sono le possibilità che un bambino cresca fino a raggiungere un’altezza quasi normale da adulto. Molti bambini guadagnano quattro o più pollici durante il primo anno di trattamento e tre o più pollici durante i successivi due anni di trattamento. Il tasso di crescita poi diminuisce lentamente.

Le persone affette da GHD in età adulta hanno generalmente una buona prognosi e possono condurre una vita sana se il GHD viene trattato correttamente.

Quali sono le complicazioni della carenza dell’ormone della crescita?

Se non curata, la carenza dell’ormone della crescita nei bambini può portare a bassa statura (altezza) e pubertà ritardata.

Nonostante un trattamento adeguato, le persone con deficit dell’ormone della crescita in età adulta hanno un rischio maggiore di malattie cardiache e ictus. Uno stile di vita sano, come una dieta bilanciata e la partecipazione a esercizi di routine, può aiutare a ridurre questo rischio.

Le persone con GHD in età adulta hanno anche un rischio maggiore di sviluppare osteoporosi. Per questo motivo, hanno un rischio maggiore di sviluppare fratture ossee da piccole lesioni o cadute. Per ridurre questi rischi, è importante avere una dieta ricca di calcio e assumere integratori di vitamina D, come consigliato dal tuo medico.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico per una carenza dell’ormone della crescita?

Ci sono molte ragioni per la crescita lenta e l’altezza inferiore alla media nei bambini. A volte, la crescita lenta è normale e temporanea, come appena prima dell’inizio della pubertà. Se sei preoccupato per il tasso di crescita di tuo figlio, consulta un endocrinologo pediatrico (specialista degli ormoni infantili) o un operatore sanitario. Possono aiutarti a scoprire se il tasso di crescita di tuo figlio è motivo di preoccupazione.

Se sei un adulto e manifesti sintomi di deficit dell’ormone della crescita (GHD), parlane con il tuo medico.

Se a te o a tuo figlio è stata diagnosticata la GHD, dovrai sottoporti regolarmente a visite mediche per accertarti che il trattamento funzioni correttamente.

Se noti una mancanza di crescita nel tuo bambino, è importante parlarne con il suo medico il prima possibile. Sebbene sia improbabile che la causa sia la carenza dell’ormone della crescita (GHD), vale la pena valutare qualsiasi cambiamento preoccupante. Le persone con GHD diagnosticate precocemente hanno le migliori prospettive e di solito conducono una vita sana. Se hai domande su cosa aspettarti dalla crescita del tuo bambino, non aver paura di contattare il suo medico. È lì per aiutarti.

In conclusione, il deficit dell’ormone della crescita (GHD) è una condizione seria che può influenzare significativamente la crescita e lo sviluppo dei bambini. La diagnosi precoce è fondamentale per iniziare tempestivamente il trattamento con somatotropina, che può migliorare notevolmente la prognosi e permettere ai bambini affetti da GHD di raggiungere un’altezza adulta normale e una buona qualità di vita. Tuttavia, è importante un attento monitoraggio medico per tutta la durata del trattamento per gestire eventuali effetti collaterali e garantire la massima efficacia.