Sindrome da insensibilità agli androgeni: completa e parziale

La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) è una condizione rara che mette in luce la complessa interazione tra sesso genetico e identità di genere. Le persone affette da AIS, pur possedendo un cariotipo XY (tipicamente maschile), nascono con caratteristiche sessuali femminili o ambigue a causa di una resistenza all’azione degli ormoni androgeni. In questo contesto, esploreremo le diverse forme di AIS, dalla completa alla parziale, analizzando le cause, i sintomi e l’impatto che questa condizione ha sulla vita degli individui.

La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) è un raro disturbo ereditario dello sviluppo sessuale. Le persone con AIS sono geneticamente maschi, ma non sviluppano genitali esterni maschili perché i loro corpi non possono rispondere agli ormoni sessuali maschili. L’AIS può causare problemi durante la pubertà, così come l’infertilità.

Panoramica

Cos’è la sindrome da insensibilità agli androgeni?

La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) si verifica quando un individuo è geneticamente maschio ma è insensibile agli androgeni (ormoni sessuali maschili). Ciò significa che la persona ha cromosomi sessuali maschili (un cromosoma X e uno Y) ma può avere genitali femminili.

L’AIS è un disturbo della differenziazione sessuale. In precedenza era chiamata sindrome di femminilizzazione testicolare. Colpisce i feti maschili mentre si sviluppano nell’utero, così come lo sviluppo sessuale durante la pubertà. L’AIS impedisce ai genitali maschili di svilupparsi come dovrebbero. Quasi sempre provoca infertilità durante l’età adulta.

Esistono diversi tipi di sindrome da insensibilità agli androgeni?

Esistono tre tipi di AIS:

• Sindrome da insensibilità completa agli androgeni (CAIS): I genitali esterni di una persona sembrano femminili. Ma non hanno organi sessuali femminili (niente ovaie, tube di Falloppio o utero). Le persone con CAIS vengono spesso cresciute come ragazze.
• Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni (PAIS): I genitali esterni di una persona possono apparire parzialmente (non completamente) sviluppati come maschi o femmine o possono non essere chiaramente l’uno o l’altro. Le persone con PAIS vengono spesso cresciute come maschi, ma non sempre.
• Sindrome da insensibilità lieve agli androgeni (MAIS): I genitali di una persona sembrano maschili, ma di solito sono sterili. Alcuni esperti considerano la MAIS un tipo di PAIS.

Chi è affetto dalla sindrome da insensibilità agli androgeni?

I maschi che ereditano un gene anomalo, chiamato gene del recettore degli androgeni (AR), dalle loro madri hanno una probabilità su 4 di sviluppare l’AIS. Anche le femmine possono ereditare e portare il gene, ma non svilupperanno l’AIS.

Quanto è comune la sindrome da insensibilità agli androgeni?

La sindrome da insensibilità agli androgeni è rara. Circa 1 su 99.000 neonati maschi nasce con la sindrome da insensibilità agli androgeni parziale e da 2 a 5 su 100.000 nascono con la sindrome da insensibilità agli androgeni completa.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della sindrome da insensibilità agli androgeni?

L’AIS è il risultato di un gene anomalo legato al cromosoma X, ovvero è un gene sul cromosoma X e la madre lo trasmette al figlio. Il gene non può produrre recettori degli androgeni. Queste sono cellule che consentono al corpo di rispondere agli androgeni, come il testosterone.

Quali sono i sintomi della sindrome da insensibilità agli androgeni?

Il sintomo più comune in tutte le forme di AIS è l’infertilità. Le persone con CAIS non saranno in grado di rimanere incinte o di mettere incinte le loro partner. Hanno genitali che sembrano femminili, ma non hanno organi riproduttivi femminili. È molto raro che le persone con PAIS o MAIS mettano incinte le loro partner. Anche se hanno un pene molto piccolo, la produzione di sperma è solitamente bassa o inesistente.

Altri segni e sintomi della CAIS includono:

• Statura anormalmente alta per una donna durante la pubertà.
• Amenorrea (assenza di mestruazioni).
• Pochi o nessun pelo pubico o sotto le ascelle durante la pubertà.
• Vagina stretta o poco profonda.
• Testicoli non discesi (testicoli che si trovano ancora nella cavità addominale).

Altri segni e sintomi della PAIS possono includere:

• Scroto bifido (lo scroto si divide in due).
• Clitoromegalia (clitoride grande).
• Ginecomastia (ingrossamento del tessuto mammario maschile).
• Ipospadia (il foro dell’uretra si trova nella parte inferiore del pene anziché sulla punta).
• Aderenze labiali (le labbra della pelle attorno alla vagina si chiudono).
• Micropene (pene anormalmente piccolo).
• Testicoli parzialmente non discesi.

Altri segni e sintomi della MAIS includono:

• Ginecomastia.
• Micropene.
• Peli corporei radi.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la sindrome da insensibilità agli androgeni?

Un operatore sanitario può spesso diagnosticare la PAIS subito dopo la nascita osservando i genitali del bambino. Ma la CAIS o la MAIS potrebbero non essere evidenti fino all’età di 11 o 12 anni, quando inizia la pubertà. Questo è il momento in cui un operatore sanitario potrebbe notare dei problemi. Un bambino con CAIS potrebbe non avere il ciclo mestruale o avere peli pubici. Un bambino con MAIS potrebbe continuare ad avere un pene molto piccolo o sviluppare tessuto mammario. La pubertà è anche il momento in cui i testicoli non discesi possono erniare o sporgere attraverso un’apertura nella parete addominale. A volte, gli operatori sanitari scoprono i testicoli non discesi se il bambino viene operato per un’ernia inguinale.

Quali test aiutano a diagnosticare la sindrome da insensibilità agli androgeni?

Il tuo medico dovrà effettuare degli esami per confermare la diagnosi:

• Gli esami del sangue controllano i livelli ormonali, i cromosomi sessuali e le anomalie genetiche.
• Esami di diagnostica per immagini, come l’ecografia, possono confermare l’assenza di organi riproduttivi femminili.

Se hai una storia familiare di AIS, potresti scegliere di sottoporti a test genetici se stai pensando di avere figli. Questi test possono dirti se sei portatore del gene anomalo.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome da insensibilità agli androgeni?

Il trattamento per l’AIS dipende dall’assegnazione del sesso, che è il genere scelto per un neonato alla nascita. La maggior parte dei trattamenti avviene dopo la pubertà. Ciò dà al corpo del bambino il tempo di attraversare cambiamenti evolutivi. Consente inoltre al bambino di svolgere un ruolo più attivo nelle decisioni relative al trattamento.

Ma alcuni esperti di salute pensano che certi trattamenti, come la rimozione dei testicoli, debbano essere eseguiti prima della pubertà. Pensano che altri trattamenti possano essere eseguiti dopo il completamento della pubertà. Ciò riduce il rischio di gonadoblastomi, che sono tumori che possono formarsi nei testicoli non discesi.

I bambini cresciuti come maschi possono scegliere di avere:

• Intervento chirurgico per riparare i genitali maschili, come la riparazione dell’ipospadia o l’orchideopessi (intervento chirurgico per spostare i testicoli non discesi nello scroto).
• Intervento chirurgico di riduzione del seno per rimuovere il tessuto mammario in eccesso.
• Riparazione dell’ernia per chiudere il tessuto aperto o indebolito nella parete addominale.
• Terapia ormonale con testosterone.

I bambini cresciuti come femmine possono scegliere di avere:

• Intervento chirurgico per rimuovere i genitali maschili o il tessuto clitorideo in eccesso.
• Dilatazione vaginale non chirurgica per rendere la vagina più profonda.
• Terapia ormonale con estrogeni.

Genitori e operatori sanitari potrebbero decidere di non assegnare un genere alla nascita. A volte, aspettano la pubertà per sceglierne uno. Oppure i genitori potrebbero volere che il bambino scelga la propria identità di genere.

Prevenzione

Come posso prevenire la sindrome da insensibilità agli androgeni?

Non c’è modo di prevenire l’AIS. Se hai una storia familiare della malattia e temi di trasmettere il gene anomalo a tuo figlio, i test genetici possono aiutarti a scoprire se sei portatore.

Prospettive / Prognosi

Qual è la prognosi (prospettive) per le persone affette dalla sindrome da insensibilità agli androgeni?

Le persone con AIS possono condurre una vita piena e sana. La maggior parte delle persone risponde bene a trattamenti come la terapia ormonale e la chirurgia. Ma l’AIS di solito provoca infertilità, il che può essere difficile per molte persone. Può anche avere profondi effetti psicologici su bambini e giovani adulti. Il rischio di tumori ai testicoli aumenta anche di circa il 30% senza una gonadectomia (rimozione delle gonadi).

Vivere con

Se mio figlio soffre della sindrome da insensibilità agli androgeni, come posso aiutarlo?

Prendersi cura della salute psicologica del tuo bambino è una parte fondamentale della gestione dell’AIS. È importante avere un solido sistema di supporto di operatori sanitari, amici e familiari che comprendano la sua condizione. I gruppi di supporto possono anche aiutare il tuo bambino a condividere le sue esperienze con altri che stanno attraversando sfide simili. È importante parlare con tuo figlio della sua AIS nel periodo della pubertà. È allora che noterà una mancanza di progressione puberale.

Da adulto, come posso affrontare la sindrome da insensibilità agli androgeni?

L’AIS presenta molte sfide per gli adulti. Potresti avere difficoltà ad avere una vita sessuale normale o a trovare un partner che capisca e accetti la tua condizione. L’infertilità può anche avere un profondo effetto emotivo su molte persone.

Alcuni bambini più grandi o adulti potrebbero sviluppare disforia di genere. Si tratta di disagio o insoddisfazione per la loro identità di genere assegnata alla nascita. Possono scegliere di passare da un genere all’altro. Questo cambiamento è un processo fisico ed emotivo complesso.

Se soffri di AIS, potrebbe essere utile parlare delle tue esperienze con un counselor o un terapeuta. I gruppi di supporto possono aiutarti a entrare in contatto con altre persone affette da AIS.

Le persone con sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) sono geneticamente maschi. Ma possono avere genitali femminili o una combinazione di genitali maschili e femminili. Il disturbo può presentare una serie di sfide, dai problemi di identità di genere all’infertilità. È importante che le persone con AIS rimangano in stretta comunicazione con i loro operatori sanitari e formino un forte sistema di supporto emotivo.

In conclusione, la Sindrome da insensibilità agli androgeni, sia nella sua forma completa che parziale, evidenzia la complessa interazione tra sesso genetico e sviluppo sessuale. Sebbene la condizione possa presentare sfide uniche, è fondamentale un approccio empatico e personalizzato alla diagnosi e alla gestione, che tenga conto del benessere psicologico e fisico dell’individuo. La ricerca continua è essenziale per migliorare la comprensione di questa condizione e sviluppare strategie terapeutiche sempre più mirate.