Emofilia C (deficienza del fattore XI): cos’è, sintomi e trattamento

L’emofilia C, una rara malattia ereditaria della coagulazione, colpisce uomini e donne in egual misura. Causata da una carenza del fattore XI, si manifesta con sanguinamenti anomali, spesso dopo traumi o interventi chirurgici. Sebbene meno grave dell’emofilia A e B, la sua diagnosi precoce è fondamentale per garantire un’adeguata gestione clinica. Questo articolo esplorerà in dettaglio le caratteristiche dell’emofilia C, dai sintomi ai trattamenti disponibili, offrendo una panoramica completa su questa complessa patologia.

L’emofilia C (malattia di Rosenthal) è una forma molto rara di emofilia. L’emofilia è una malattia del sangue che si verifica quando il sangue non coagula, quindi l’emorragia rallenta o si ferma. Le persone affette da emofilia C sono prive di una proteina specifica del sangue, o fattori di coagulazione, che aiutano a formare i coaguli di sangue. Ecco perché le persone possono comunque sanguinare più del solito se hanno subito un intervento chirurgico o determinati trattamenti dentali. Gli operatori sanitari curano l’emofilia C somministrando alle persone plasma fresco congelato da sangue donato. Il plasma donato aiuta il sangue a coagulare.

Panoramica

Che cos’è l’emofilia C?

L’emofilia C (nota anche come carenza del fattore XI o sindrome di Rosenthal) è una rara forma di emofilia. L’emofilia è una malattia del sangue che si verifica quando il sangue non coagula, quindi l’emorragia rallenta o si ferma. Le persone affette da emofilia C sono prive di una specifica proteina del sangue, o fattori di coagulazione, che aiuta a formare coaguli di sangue. L’emofilia C causa sintomi meno gravi rispetto ad altri tipi di emofilia. Tuttavia, le persone affette da emofilia C possono comunque sanguinare più del solito se sottoposte a un intervento chirurgico o a determinati trattamenti odontoiatrici. Gli operatori sanitari curano l’emofilia C somministrando ai pazienti plasma fresco congelato da sangue donato. Il plasma donato aiuta il sangue a coagulare.

L’emofilia C è una malattia comune?

No, è molto raro. L’emofilia C colpisce 1 uomo e donna su 100.000 (o persone assegnate al genere maschile/femminile alla nascita) negli Stati Uniti. In confronto, l’emofilia A colpisce circa 12 uomini su 100.000 e l’emofilia B colpisce circa 4 uomini su 100.000. I ricercatori non sono sicuri di quante donne possano avere l’emofilia A o B.

Qual è la differenza tra l’emofilia A, B e C?

Tutti e tre i tipi di emofilia sono disturbi del sangue ereditari che si verificano quando una mutazione genetica colpisce il processo di coagulazione del sangue. Ecco alcune delle differenze tra i tre tipi di emofilia:

• L’emofilia A e B si verificano quando qualcuno eredita un gene mutato da uno dei genitori biologici. Nell’emofilia C, le persone possono ereditare geni anomali da entrambi i genitori biologici.
• A differenza delle persone affette da emofilia A o B, le persone affette da emofilia C non hanno problemi emorragici che interessano articolazioni o muscoli.
• In generale, le persone con emofilia A o B hanno sintomi che si allineano con certe proteine ​​o fattori della coagulazione del sangue. Ad esempio, qualcuno che ha gravi sintomi di emofilia A ha anche livelli di fattori molto bassi. Le persone con emofilia C possono avere sintomi molto lievi anche se hanno livelli di fattori molto bassi.
• L’emofilia A e B colpiscono tutte le razze e i gruppi etnici. Le persone di discendenza ebraica ashkenazita hanno maggiori probabilità di avere l’emofilia C.
• L’emofilia A e B sono più comuni negli uomini che nelle donne. L’emofilia C colpisce entrambi i sessi in egual misura.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi dell’emofilia C?

Le persone con emofilia C possono sviluppare sanguinamento incontrollabile o prolungato dopo un intervento chirurgico importante, una lesione molto grave o il parto. Ma non hanno sanguinamento spontaneo, che si verifica quando le persone sanguinano senza apparente motivo. Molto spesso, le persone con emofilia C hanno sanguinamento insolito dopo un intervento chirurgico dentale, l’estrazione di un dente o un intervento chirurgico per rimuovere le tonsille. Altri sintomi includono:

• Sanguinamenti dal naso.
• Facilmente soggetto a lividi.
• Sangue nella pipì.
• Sanguinamento eccessivo dopo la circoncisione.
• Lividi gonfi e dolorosi dopo l’intervento chirurgico.
• Mestruazioni insolitamente abbondanti o prolungate.

Quali sono le cause dell’emofilia C?

L’emofilia C è una malattia ereditaria del sangue. Si verifica quando non si ha uno dei 13 fattori di coagulazione, o proteine ​​del sangue, che aiutano a rallentare o fermare il flusso sanguigno. Nell’emofilia C, non si ha il fattore di coagulazione o proteina del sangue XI, a volte chiamato fattore 11, perché non si è ereditato il Gene F11.

Normalmente, il F11 gene trasporta istruzioni su come creare il fattore XI. L’emofilia C si verifica quando quel gene muta e diventa un gene anomalo. Questo gene anomalo potrebbe non produrre abbastanza fattore XI o potrebbe non produrre il fattore XI.

Maschi e femmine ereditano l’emofilia C quando entrambi i genitori biologici trasmettono il gene mutato. Le persone che ereditano un gene normale F11 gene e un gene anomalo porterà l’emofilia C, ma non avrà sintomi. Ecco informazioni su cosa potrebbe accadere se le persone con il gene anomalo hanno figli:

• C’è una probabilità del 25% che i bambini nati da genitori che hanno l’ F11 gene avrà l’emofilia C.
• C’è una probabilità del 50% che i bambini nati da questi genitori siano portatori del gene ma non affetti dalla malattia.
• C’è una probabilità del 25% che i bambini nati da quei genitori erediteranno una normale F11 gene.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’emofilia C dagli operatori sanitari?

Gli operatori sanitari diagnosticano l’emofilia C eseguendo un esame fisico, valutando sintomi come sanguinamento dal naso o sanguinamento dopo cure odontoiatriche e chiedendo informazioni su eventuali anamnesi familiari di emofilia o malattie del sangue.

Quali test utilizzano gli operatori sanitari per diagnosticare l’emofilia C?

Ci sono due test principali che il tuo medico utilizzerà per confermare la tua diagnosi:

• Test del tempo di tromboplastina parziale attivata: Questo test di screening per l’emofilia indica al tuo medico quanto tempo impiega il sangue a coagularsi.
• Test del fattore di coagulazione: Questo esame del sangue mostra il tipo e la gravità dell’emofilia.

In alcuni casi, il medico potrebbe anche richiedere altri esami, tra cui:

• Emocromo completo: Gli operatori sanitari utilizzano questo test per misurare e studiare le cellule del sangue.
• Test del tempo di protrombina (PT): Gli operatori sanitari utilizzano questo test per verificare la velocità con cui il sangue coagula.
• Test del fibrinogeno: Questo esame del sangue misura la quantità di fibrinogeno, una proteina del sangue che favorisce la coagulazione.

L’emofilia C a volte è difficile da diagnosticare perché i risultati degli esami del sangue, in particolare quelli dei test sui fattori della coagulazione, non coincidono con i sintomi delle persone. Ad esempio, un test sui fattori della coagulazione può mostrare che hai un livello molto basso di fattore della coagulazione, ma non hai alcun sintomo. Al contrario, puoi avere sintomi di emofilia C anche se il tuo livello di fattore della coagulazione è normale.

Gestione e trattamento

Come viene curata l’emofilia C dagli operatori sanitari?

Le persone con emofilia C potrebbero non aver bisogno di cure, a meno che non debbano sottoporsi a un intervento chirurgico o ad altre procedure. In tal caso, gli operatori sanitari utilizzano una combinazione di plasma fresco congelato da sangue donato e farmaci che impediscono ai fattori di coagulazione sostitutivi di rompersi. Possono prescrivere pillole anticoncezionali alle donne che hanno mestruazioni insolitamente abbondanti o prolungate.

Prevenzione

Posso prevenire l’emofilia C?

No, non è possibile prevenire l’emofilia C perché è una malattia ereditaria del sangue.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho l’emofilia C?

La maggior parte delle persone affette da emofilia C presenta sintomi lievi che non causano gravi problemi medici.

L’emofilia C è molto rara e raramente causa gravi problemi medici. La maggior parte delle persone con emofilia C non presenta sintomi fino all’età adulta, e tali sintomi sono solitamente piuttosto lievi. Detto questo, potresti sviluppare problemi di sanguinamento dopo un intervento chirurgico o un trattamento odontoiatrico. Se hai l’emofilia C, chiedi al tuo medico quali precauzioni dovresti prendere.

In conclusione, l’emofilia C, sebbene meno comune dell’emofilia A e B, rappresenta una condizione da non sottovalutare. La sua variabilità clinica richiede un’attenta diagnosi differenziale e un approccio personalizzato al trattamento. L’impegno nella ricerca e la crescente consapevolezza sulla patologia offrono la speranza di migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa rara coagulopatia.