Dermatofibrosarcoma Protuberans (DFSP): cause e trattamento

Il Dermatofibrosarcoma Protuberans (DFSP) è un tumore maligno della pelle, raro ma potenzialmente aggressivo, che si sviluppa nello strato intermedio della pelle (derma). Nonostante la sua bassa tendenza a metastatizzare, la sua crescita infiltrante può portare a recidive locali se non trattato adeguatamente. Le cause del DFSP sono ancora sconosciute, ma le ricerche scientifiche si stanno concentrando su possibili anomalie genetiche. Questo articolo si propone di analizzare le attuali conoscenze sulle cause del DFSP e di illustrare le diverse opzioni di trattamento disponibili.

Il Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) è un raro tipo di cancro della pelle che inizia nello strato intermedio della pelle (il derma). Questo cancro cresce lentamente e raramente si diffonde. Ma può ripresentarsi dopo un intervento chirurgico. Può iniziare in aree che hanno danni alla pelle dovuti a ustioni, cicatrici o tatuaggi. I dermatologi eseguono la chirurgia di Mohs per curare il DFSP.

Panoramica

Il dermatofibrosarcoma protuberans è un tumore della pelle raro e a crescita lenta.

Che cos’è il dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP)?

Il dermatofibrosarcoma protuberans è un raro tumore della pelle che ha origine nel derma, lo strato intermedio della pelle. Si pronuncia “dur-MAT-toe-fy-bra-sar-CO-ma” “pro-TOO-bur-anz”. Il tuo medico potrebbe chiamarlo DFSP.

Questo cancro a crescita lenta si diffonde raramente. Tuttavia, è necessario un trattamento per rimuovere il tumore e impedire che il cancro ritorni (recidiva) o si diffonda (cancro metastatico). Con un trattamento adeguato, il DFSP ha un alto tasso di sopravvivenza.

Il dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) è benigno?

No. Il DFSP è un tumore maligno (canceroso) dei tessuti molli e un tipo di cancro della pelle.

Il DFSP è un sarcoma (tumore dei tessuti molli), un cancro che si sviluppa nei muscoli, nel grasso e nella pelle. Questi tumori possono colpire anche le ossa.

Il DFSP può metastatizzare (diffondersi)?

Il cancro che si diffonde al di fuori del tumore originale è un cancro metastatico. Circa 1 persona su 20 con DFSP sperimenta la diffusione del cancro.

Il DFSP metastatico è più probabile che si verifichi se non si riceve un trattamento o se il cancro penetra in profondità nel grasso e nei muscoli.

Per ragioni sconosciute, il DFSP può essere più aggressivo se si sviluppa durante la gravidanza.

Una piccola percentuale di persone con DFSP ha un tipo aggressivo chiamato dermatofibrosarcoma protuberans fibrosarcomatoso (DFSP-FS). Questi tumori hanno maggiori probabilità di diffondersi e ripresentarsi dopo la rimozione chirurgica.

Quanto è comune il dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP)?

Il DFSP è un cancro raro che colpisce circa 4 persone su 1 milione in tutto il mondo ogni anno. Rappresentano dall’1% al 6% di tutti i sarcomi dei tessuti molli.

Il cancro colpisce in genere gli adulti di età compresa tra 20 e 50 anni, ma anche i bambini possono essere colpiti da questo tumore della pelle. Alcuni neonati hanno il DFSP alla nascita. Il DFSP sembra colpire le persone di colore più spesso rispetto alle persone di altre etnie.

Quali sono i tipi di DFSP?

I patologi (medici che esaminano corpi e tessuti corporei) esaminano le cellule al microscopio per determinare il tipo di DFSP. I tipi includono:

• Tumori di Bednar (DFSP pigmentato) contengono cellule che hanno molta melanina, la sostanza che dà alla pelle il suo colore. I tumori di Bednar possono avere un mix di colori, tra cui rosso, marrone, blu e viola. Questi tumori rappresentano circa il 5% delle diagnosi di DFSP.
• Fibroblastoma a cellule giganti è costituito da cellule giganti. Questo tipo è anche noto come DFSP giovanile perché colpisce principalmente bambini e adolescenti.
• Dermatofibrosarcoma fibrosarcomatoso protuberans (DFSP-FS) è un sarcoma dei tessuti molli canceroso più aggressivo.
• DFSP mixoidi sono costituiti da un tipo anomalo di tessuto connettivo chiamato stroma mixoide. Questo tipo di DFSP è raro.

Sintomi e cause

Quali sono le cause del DFSP?

Ben 9 persone su 10 che sviluppano DFSP hanno una mutazione genetica che causa la condizione. Questa mutazione genetica si verifica nelle cellule dopo la nascita. Non si eredita una mutazione genetica da un genitore che causa DFSP.

Quali sono i fattori di rischio per il DFSP?

Oltre ai fattori razziali, una lesione cutanea o delle cicatrici possono aumentare il rischio di DFSP. Le cause delle lesioni cutanee includono:

• Ustioni.
• Radioterapia.
• Incisioni chirurgiche.
• Tatuaggi.

Quali sono i segnali del DFSP?

I primi sintomi del DFSP sono facili da ignorare o non notare. I tumori solitamente compaiono sul petto, sulla schiena, sulle spalle, sull’addome o sui glutei. I tumori possono anche formarsi su braccia, gambe, cuoio capelluto e all’interno della bocca.

All’inizio, potresti notare una piccola chiazza di pelle che sembra un livido. La macchia è piatta e indolore. Potrebbe essere ruvida al tatto e apparire scolorita.

Nei neonati e nei bambini, il DFSP può apparire come un neo. Queste macchie sono solitamente di circa 1/2 pollice a 2 pollici (1 centimetro a 5 centimetri) di diametro.

I sintomi del DFSP diventano più evidenti man mano che il cancro cresce. Il tumore in crescita spinge nello strato superiore della pelle (epidermide). Sulla pelle compaiono grumi sodi (noduli) di tessuto (“protuberans”).

Potresti notare che i noduli sono:

• Facile a rompersi o sanguinare.
• Attaccato saldamente alla pelle (non muoversi).
• La pelle diventa più grande e si allunga.
• Duro o gommoso.
• Da bruno-rossastro a viola, blu o rosso.
• Tenero.

Quali altre condizioni causano i sintomi del DFSP?

Una condizione cutanea non cancerosa chiamata dermatofibroma cellulare può assomigliare al DFSP, specialmente durante la fase iniziale del cancro. I dermatofibromi cellulari sono tumori benigni dei tessuti molli che in genere compaiono sulle gambe. Possono essere pruriginosi o dolorosi. La maggior parte dei dermatofibromi non necessita di trattamento.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato il dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP)?

I dermatologi, medici specializzati in cancro della pelle e malattie della pelle, diagnosticano il DFSP. Il tuo medico eseguirà una biopsia cutanea per rimuovere parte o tutta la crescita. I patologi esaminano il tessuto al microscopio per verificare la presenza di cellule cancerose.

Se la biopsia cutanea rileva la presenza di DFSP, è possibile sottoporsi a una risonanza magnetica per determinare le dimensioni e la profondità del tumore.

Gestione e trattamento

Come si cura il dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP)?

La rimozione chirurgica è il trattamento di scelta per il DFSP. I dermatologi eseguono la chirurgia di Mohs per rimuovere i tumori DFSP. Durante la procedura, il tuo medico:

• Inietta un anestetico locale nella zona da trattare per intorpidirla.
• Asportazione chirurgica del tumore canceroso, compresa una piccola quantità di tessuto sano circostante (chiamato margine).
• Utilizza un microscopio per esaminare i bordi (margini) dei tessuti alla ricerca di cellule cancerose.
• Rimuove altro tessuto dal sito del tumore, se ai margini sono visibili cellule cancerose.
• Interrompe la rimozione del tessuto quando non riesce a trovare più cellule cancerose nel margine.
• Esegue interventi di chirurgia ricostruttiva.

Quali sono i trattamenti DFSP non chirurgici?

I tumori DFSP possono ricrescere dopo la rimozione chirurgica. Dal 20% al 30% o più delle persone sperimentano una recidiva di DFSP entro tre anni dall’ampia escissione e fino al 4% al 5% recidiva dopo l’intervento di Mohs. Ma i tumori possono recidivare per 10 anni o più.

Gli operatori sanitari usano imatinib per trattare DFSP metastatici o tumori troppo grandi o difficili da rimuovere chirurgicamente. Imatinib può anche ridurre il tumore, rendendo possibile la rimozione chirurgica. La radioterapia può essere eseguita per DFSP escissi in modo incompleto o DFSP inoperabili.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per le persone affette da DFSP?

Con un trattamento adeguato, oltre il 99% delle persone affette da questo tumore non aggressivo e a crescita lenta vive 10 anni o più.

Quali misure posso adottare per migliorare le mie prospettive?

Questi passaggi potrebbero migliorare le tue prospettive:

• Eseguire regolarmente l’autoesame della pelle per individuare precocemente eventuali cambiamenti cutanei.
• Sottoponetevi a esami della pelle presso lo studio del vostro medico ogni tre-sei mesi per i primi tre anni dopo il trattamento (e poi annualmente) o secondo le raccomandazioni del medico.
• Ridurre al minimo l’esposizione al sole (che aumenta il rischio di altri tumori della pelle) applicando la crema solare, indossando indumenti con protezione solare ed evitando di stare all’aperto quando i raggi ultravioletti (UV) del sole sono più forti.

Vivere con

Quando dovrei chiamare il mio fornitore?

Dovresti contattare il tuo medico se noti nuovi cambiamenti nella pelle, come:

• Eruzioni o escrescenze persistenti o nuove escrescenze cutanee.
• Cambiamenti nei, voglie, cicatrici o tatuaggi.
• Escrescenze cutanee che sanguinano facilmente.

Cosa dovrei chiedere al mio fornitore?

Potresti chiedere al tuo medico:

• Cosa ha causato il cancro della pelle?
• Sono a rischio di altri tipi di cancro della pelle?
• Qual è il trattamento migliore per me?
• Sono a rischio di cancro metastatico?
• Con quale frequenza dovrei sottopormi agli screening per il cancro?

Molti cambiamenti della pelle sono innocui. Ma alcuni cambiamenti possono indicare un cancro della pelle o un’altra malattia della pelle che richiede un trattamento. Dovresti contattare il tuo medico ogni volta che noti dei cambiamenti nella tua pelle. Il Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) è un raro cancro della pelle che difficilmente si diffonde. Tuttavia, hai bisogno di un trattamento chirurgico per impedire ai tumori di diffondersi. Una diagnosi e un trattamento tempestivi sono fondamentali per migliorare le tue prospettive.

In conclusione, il Dermatofibrosarcoma Protuberans (DFSP), sebbene raro e a lenta crescita, richiede un approccio accurato a causa della sua tendenza alla recidiva locale. La comprensione delle cause genetiche e molecolari, in particolare l’alterazione del gene PDGFB, offre potenziali bersagli terapeutici futuri. Attualmente, l’escissione chirurgica radicale rimane il trattamento di scelta, affiancata da opzioni come la terapia con imatinib per casi specifici. La diagnosi precoce e un follow-up attento sono fondamentali per garantire il controllo della malattia a lungo termine.